Аномалия Пельгера – Хуэ - Pelger–Huët anomaly

Аномалия Пельгера – Хуэ
Другие именаPHA[1]
Гипогранулярный нейтрофил с ядром псевдо-Пельгера-Хуэ в MDS.jpg
мазок крови пациента с миелодиспластический синдром: красные кровяные тельца отмечены пойкилоцитоз, частично связанные с пост-спленэктомия статус, а центральный - гипогранулярный нейтрофил с псевдо-ядром Пельгера-Хуэ.
Произношение
СпециальностьМедицинская генетика

Аномалия Пельгера – Хуэ это кровь ламинопатия связанный с рецептор ламина B,[2] при этом несколько типов белые кровяные клетки (нейтрофилы и эозинофилы ) имеют ядра с необычной формой (двулопастная, арахисовая или гантелевая вместо обычной трехлопастной) и необычной структурой (грубая и бугорчатая).[3]

Аномалия Пелгера-Хуэ имеет аутосомно-доминантный характер наследование.

Это генетическое расстройство с аутосомный доминирующий образец наследования. Гетерозиготы клинически нормальны, хотя их нейтрофилы могут быть ошибочно приняты за незрелые клетки, что может вызвать неправильное лечение в клинических условиях. Гомозиготы, как правило, имеют нейтрофилы с округлой ядра у которых есть некоторые функциональные проблемы.[нужна цитата ]

Врожденная аномалия Пельгера – Хуэ

Доброкачественный доминантно унаследованный дефект терминала нейтрофил дифференцировка в результате мутаций в рецептор ламина B ген. Впервые о характерном появлении лейкоцитов в 1928 году сообщил голландский гематолог Карел Пелгер (1885-1931), описавший лейкоциты с гантелевидными двулопастными ядрами, уменьшенным количеством ядерных сегментов и грубым скоплением ядерного хроматина. В 1931 году голландский педиатр Готье Жан Юэ (1879-1970) идентифицировал это как наследственное заболевание.[4]

Это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.[2][5] Гетерозиготы клинически нормальны, хотя их нейтрофилы могут быть ошибочно приняты за незрелые клетки, что может вызвать неправильное лечение в клинических условиях. Гомозиготы, как правило, имеют нейтрофилы с округлой ядра у которых есть некоторые функциональные проблемы. Гомозиготные особи непостоянно имеют аномалии скелета, такие как постаксиальные полидактилия, короткая пястные кости, короткие верхние конечности, низкий рост или гиперкифоз.[нужна цитата ]

Выявление аномалии Пельгера – Хюэ важно отличать от бандемия при мазке периферической крови со смещением влево и формах нейтрофильных полос, а также при увеличении числа молодых нейтрофильных форм, которое может наблюдаться в связи с инфекцией.[нужна цитата ]

Приобретенная аномалия или псевдо-Пельгера – Хюэ

Аномалии, похожие на аномалию Пельгера – Хюэ, которые являются приобретенными, а не врожденными, были описаны как псевдо аномалия Пельгера – Хуэ. Они могут развиваться в процессе острый миелолейкоз или же хронический миелолейкоз И в миелодиспластический синдром. Он также был описан при филовирусной болезни.[6]

У пациентов с этими состояниями псевдо-клетки Пельгера-Хуэ, как правило, появляются на поздних стадиях болезни и часто появляются после проведения значительной химиотерапии. Морфологические изменения также описаны в микседема связана с пангипопитуитаризм, витамин B12 и дефицит фолиевой кислоты, множественная миелома, энтеровирусные инфекции, малярия, мышечная дистрофия, лейкемоидная реакция вторичный по отношению к метастазам в костный мозг и чувствительность к лекарствам, сульфамид и вальпроат токсичность[7] являются примерами. В некоторых из этих состояний, особенно в случаях, вызванных приемом лекарств, важно различать аномалию Пельгера – Хуэ и псевдо-Пельгер – Хуэ, чтобы предотвратить необходимость в дальнейших ненужных исследованиях на рак.[нужна цитата ]

Мазок периферической крови показывает преобладание нейтрофилов с двулопастными ядрами, которые состоят из двух ядерных масс, связанных тонкой нитью хроматина. Он напоминает пенсне, поэтому его часто называют пенсне внешний вид. Обычно врожденная форма не связана с тромбоцитопенией и лейкопенией, поэтому при наличии этих признаков необходим более подробный поиск миелодисплазии, поскольку аномалия псевдо-Пельгера – Хуэ может быть ранним признаком миелодисплазии.[8]

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - # 169400 - АНОМАЛИЯ PELGER-HUET; PHA». omim.org. Получено 31 октября 2019.
  2. ^ а б Хоффманн, Катрин; Дрегер, Кристин К .; Olins, Ada L .; Olins, Donald E .; Шульц, Леонард Д .; Удача, Барбара; Карл, Хартмут; Капс, Рейнхард; Мюллер, Дитмар; Вайя, Ампаро; Азнар, Хусто; Уэр, Рассел Э .; Круз, Норберто Сотело; Линднер, Том Х .; Херрманн, Харальд; Рейс, Андре; Сперлинг, Карл (2002). «Мутации в гене, кодирующем рецептор ламина B, вызывают изменение ядерной морфологии в гранулоцитах (аномалия Пелгера – Хюэ)». Природа Генетика. 31 (4): 410–4. Дои:10,1038 / ng925. PMID  12118250.
  3. ^ «Аномалия Пельгера-Хуэ». Инфо-поиск болезней. Получено 2020-04-27. Лицензия Creative Commons Attribution 3.0
  4. ^ Каннингем, Джон М .; Патнаик, Мринал М .; Hammerschmidt, Dale E .; Верчеллотти, Грегори М. (2009). «Историческая перспектива и клинические последствия клетки Пельгера-Хуэ». Американский журнал гематологии. 84 (2): 116–9. Дои:10.1002 / ajh.21320. PMID  19021122.
  5. ^ Vale, A. M .; Tomaz, L.R .; Sousa, R. S .; Сото-Бланко, Б. (2011). «Аномалия Пельгера-Хуэ у двух родственных помесей». Журнал ветеринарных диагностических исследований. 23 (4): 863–5. Дои:10.1177/1040638711407891. PMID  21908340.
  6. ^ Gear, JS; Кассель, Джорджия; Gear, AJ; Трапплер, B; Clausen, L; Мейерс, AM; Кью, MC; Ботвелл, штат TH; Шер, Р; Миллер, Великобритания; Шнайдер, Дж; Koornhof, HJ; Гомпертс, ЭД; Isaäcson, M; Gear, JH (1975). «Вспышка марбургской вирусной болезни в Йоханнесбурге». Британский медицинский журнал. 4 (5995): 489–93. Дои:10.1136 / bmj.4.5995.489. ЧВК  1675587. PMID  811315.
  7. ^ Сингх, Нишит К .; Нагендра, Санджай (2008). «Обратимые нарушения нейтрофилов, связанные с супратерапевтическими уровнями вальпроевой кислоты». Труды клиники Мэйо. 83 (5): 600. Дои:10.4065/83.5.600. PMID  18452694.
  8. ^ Аномалия Пельгера-Хуэ в eMedicine

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы