CYP4V2 - CYP4V2

CYP4V2
Идентификаторы
ПсевдонимыCYP4V2, BCD, CYP4AH1, цитохром P450, семейство 4, подсемейство V, член 2
Внешние идентификаторыOMIM: 608614 MGI: 2142763 ГомолоГен: 133054 Генные карты: CYP4V2
Номер ЕС1.14.14.79
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение CYP4V2
Геномное расположение CYP4V2
Группа4q35.1-q35.2Начинать186,191,567 бп[1]
Конец186,213,463 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_207352

NM_133969

RefSeq (белок)

NP_997235

NP_598730

Расположение (UCSC)Chr 4: 186.19 - 186.21 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Цитохром P450 4V2 это белок что у людей кодируется CYP4V2 ген.[4][5]


Мутации связаны с Кристаллическая дистрофия Бьетти и пигментный ретинит.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145476 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Ли А., Цзяо Х, Мунье Ф., Шордерет Д. Ф., Яо В., Ивата Ф, Хаякава М., Канай А., Шай Чен М., Алан Льюис Р., Хекенливли Дж., Велебер Р. Г., Трабулси Е. И., Чжан К., Сяо Х, Кайзер-Купфер М, Сергеев Ю.В., Хейтманчик Дж.Ф. (апрель 2004 г.). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями в новом гене CYP4V2». Am J Hum Genet. 74 (5): 817–26. Дои:10.1086/383228. ЧВК  1181977. PMID  15042513.
  5. ^ «Ген Entrez: цитохром P450 CYP4V2, семейство 4, подсемейство V, полипептид 2».
  6. ^ Ван, Y; Guo, L; Cai, SP; Дай, М; Ян, Q; Ю, З; Ян, Н; Чжоу, X; Фу, Дж; Guo, X; Хан, П; Ван, Дж; Лю, X (2012). «Секвенирование экзома выявляет сложные гетерозиготные мутации в CYP4V2 в родословной с пигментным ретинитом». PLOS ONE. 7 (5): e33673. Дои:10.1371 / journal.pone.0033673. ЧВК  3365069. PMID  22693542.

дальнейшее чтение