FKBP1B - FKBP1B

FKBP1B
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1C9H, 3J8E, 4C02, 4IQ2, 4IQC
Идентификаторы
Псевдонимы	FKBP1B, FKBP12.6, FKBP1L, OTK4, PKBP1L, PPIase, FK506 связывающий белок 1B, FKBP пролилизомераза 1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 600620 MGI: 1336205 ГомолоГен: 68380 Генные карты: FKBP1B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п23.3 Начните 24,049,701 бп[1] Конец 24,063,681 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 A1.1 Начните 4,833,174 бп[2] Конец 4,841,591 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • активность ингибитора кальциевых каналов • связывание ионного канала • Обвязка FK506 • изомеразная активность • активность пептидил-пролил цис-транс-изомеразы • GO: 0001948 связывание с белками • рецепторное связывание • связывание циклических нуклеотидов Сотовый компонент • цитоплазма • комплекс кальциевых каналов • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • мембрана • саркоплазматический ретикулум • Z диск • мембрана саркоплазматического ретикулума • цитозоль Биологический процесс • сокращение гладких мышц • регуляция активности рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль • регуляция сердечной проводимости • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль саркоплазматическим ретикулумом • регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • регулирование сокращения сердечной мышцы путем регулирования высвобождения секвестрированного иона кальция • положительное регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • клеточная связь посредством электрической связи, участвующей в сердечной проводимости • отрицательная регуляция секреции инсулина, участвующая в клеточном ответе на стимул глюкозы • секреция инсулина • ответ на глюкозу • положительная регуляция регенерации аксонов • созревание белка путем сворачивания белка • реакция на органическое вещество • отрицательная регуляция сердечного ритма • ответ на витамин Е • регулирование пульса • отрицательная регуляция активности рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • реакция на окислительно-восстановительное состояние • Пролиферация Т-клеток • трансмембранный перенос ионов • положительное регулирование связывания иона кальция • распространение нейронального потенциала действия • рефолдинг белка • отрицательная регуляция высвобождения секвестрированного иона кальция в цитозоль • регулирование высвобождения секвестрированного иона кальция в цитозоль саркоплазматическим ретикулумом • сворачивание белка de novo • кальций-опосредованная передача сигналов с использованием внутриклеточного источника кальция • реакция на перекись водорода • шаперон-опосредованный сворачивание белка • изомеризация пептидил-пролила белков • отрицательная регуляция активности фосфопротеинфосфатазы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2281	14226
Ансамбль	ENSG00000119782	ENSMUSG00000020635
UniProt	P68106	Q9Z2I2
RefSeq (мРНК)	NM_004116 NM_054033 NM_001322963 NM_001322964	NM_016863 NM_001378816 NM_001378817 NM_001378818
RefSeq (белок)	NP_001309892 NP_001309893 NP_004107 NP_473374	NP_058559 NP_001365745 NP_001365746 NP_001365747
Расположение (UCSC)	Chr 2: 24.05 - 24.06 Мб	Chr 12: 4.83 - 4.84 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пептидил-пролил цис-транс-изомераза FKBP1B является фермент что у людей кодируется FKBP1B ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков иммунофилинов, которые играют роль в иммунорегуляции и основных клеточных процессах, включая сворачивание и транспортировку белка. Этот кодируемый белок представляет собой цис-транс-пролилизомеразу, которая связывает иммунодепрессанты FK506 (такролимус ) и рапамицин (сиролимус ). Он очень похож на FK506-связывающий белок 1A. Считается, что его физиологическая роль заключается в связь возбуждения-сжатия в сердечная мышца. Есть два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта этого гена, кодирующие разные изоформы.^[6]

Клиническое значение

Нарушение взаимодействия между FKB1B и рецептор рианодина считается потенциальным механизмом, лежащим в основе аритмии наблюдается у людей с генетическим заболеванием катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119782 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020635 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Аракава Х., Нагасе Х., Хаяси Н., Фудзивара Т., Огава М., Шин С., Накамура Й. (апрель 1994 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия нового человеческого гена, который является высоко гомологичным человеческому FK506-связывающему белку 12 кДа (hFKBP-12), и характеристика двух транскриптов, подвергнутых альтернативному сплайсингу». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 200 (2): 836–43. Дои:10.1006 / bbrc.1994.1527. PMID  7513996.
6. «Ген Entrez: FKBP1B FK506 связывающий белок 1B, 12,6 кДа».
7. Венетуччи, Луиджи; Денегри, Марко; Наполитано, Карло; Приори, Сильвия Г. (октябрь 2012 г.). «Унаследованные кальциевые каннелопатии в патофизиологии аритмий». Обзоры природы. Кардиология. 9 (10): 561–575. Дои:10.1038 / nrcardio.2012.93. ISSN  1759-5010. PMID  22733215. S2CID  24883043.

дальнейшее чтение

• Скине-Фишер К. Ю. С. (апрель 2001 г.). «Вспомогательные ферменты-помощники складывания рецепторов: функциональная роль пептидилпролил цис / транс-изомераз». Письма FEBS. 495 (1–2): 1–6. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02326-2. PMID  11322937. S2CID  42263861.
• Лам Э., Мартин М.М., Тимерман А.П., Саберс К., Флейшер С., Лукас Т., Абрахам Р.Т., О'Киф С.Дж., О'Нил Е.А., Видеррехт Г.Дж. (ноябрь 1995 г.). «Новый связывающий белок FK506 может опосредовать иммуносупрессивные эффекты FK506 и связан с сердечным рецептором рианодина». Журнал биологической химии. 270 (44): 26511–22. Дои:10.1074 / jbc.270.44.26511. PMID  7592869.
• Ногути Н., Такасава С., Ната К., Тохго А., Като И., Икехата Ф., Ёнекура Х., Окамото Х. (февраль 1997 г.). «Циклическая АДФ-рибоза связывается с FK506-связывающим белком 12.6, высвобождая Ca2 + из островковых микросом». Журнал биологической химии. 272 (6): 3133–6. Дои:10.1074 / jbc.272.6.3133. PMID  9013543.
• Deivanayagam CC, Carson M, Thotakura A, Narayana SV, Chodavarapu RS (март 2000 г.). «Структура FKBP12.6 в комплексе с рапамицином». Acta Crystallographica D. 56 (Pt 3): 266–71. Дои:10.1107 / S0907444999016571. PMID  10713512.
• Marx SO, Reiken S, Hisamatsu Y, Jayaraman T, Burkhoff D, Rosemblit N, Marks AR (май 2000 г.). «Фосфорилирование PKA отделяет FKBP12.6 от канала высвобождения кальция (рецептора рианодина): нарушение регуляции в сердечной недостаточности». Ячейка. 101 (4): 365–76. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80847-8. PMID  10830164. S2CID  6496567.
• Jeyakumar LH, Ballester L, Cheng DS, McIntyre JO, Chang P, Olivey HE, Rollins-Smith L, Barnett JV, Murray K, Xin HB, Fleischer S (март 2001 г.). «Характеристики связывания FKBP сердечных микросом от различных позвоночных». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 281 (4): 979–86. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4444. PMID  11237759.
• Джордж CH, Sorathia R, Bertrand BM, Lai FA (март 2003 г.). «Модуляция in situ человеческого сердечного рианодинового рецептора (hRyR2) с помощью FKBP12.6». Биохимический журнал. 370 (Pt 2): 579–89. Дои:10.1042 / BJ20021433. ЧВК  1223191. PMID  12443530.
• Масумия Х, Ван Р., Чжан Дж., Сяо Б., Чен С.Р. (февраль 2003 г.). «Локализация сайта связывания 12,6-кДа FK506-связывающего белка (FKBP12.6) в NH2-концевом домене сердечного канала высвобождения Ca2 + (рианодиновый рецептор)». Журнал биологической химии. 278 (6): 3786–92. Дои:10.1074 / jbc.M210962200. PMID  12446682.
• Тисо Н., Саламон М., Багаттин А., Даниэли Г.А., Аргентон Ф., Бортолусси М. (декабрь 2002 г.). «Связывание кальциевого канала RyR2 с его закрывающим белком FKBP12.6 противоположно влияет мутациями ARVD2 и VTSIP». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 299 (4): 594–8. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02689-X. PMID  12459180.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес М.Б., Боналдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Е., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи П., Прейндж С., Раха С.С., Локеллано Н.А., Петерс Г.Дж., Абрамсон Р.Д., Муллахи С.Дж., Босак С.А., МакЭван П.Дж., МакКернан К.Дж., Малек Дж.А., Гунаратне П.Х., Ричардс С., Уорли К.С., Хейл С., Гарсия А. Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (декабрь 2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Джордж Ч., Хиггс Г. В., Макрил Дж. Дж., Лай Ф. А. (август 2003 г.). «Нарушение регуляции рианодиновых рецепторов опосредует клеточную токсичность: восстановление нормального фенотипа с помощью FKBP12.6». Журнал биологической химии. 278 (31): 28856–64. Дои:10.1074 / jbc.M212440200. PMID  12754204.
• Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, имеющим значение для развития». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 323 (1): 91–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID  15351706.
• Мааледж А., Мбарки Ф., Ребай А., Каррай Ф., Джоуида Дж., Абид М., Аяди Х. (май 2004 г.). «Доказательства связи между FKBP1B и аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в большой тунисской семье». Аутоиммунитет. 37 (3): 237–9. Дои:10.1080/08916930410001702478. PMID  15497458. S2CID  31963934.
• Зиссимопулос С., Лай Ф.А. (февраль 2005 г.). «Взаимодействие FKBP12.6 с С-концевым доменом сердечного рианодинового рецептора». Журнал биологической химии. 280 (7): 5475–85. Дои:10.1074 / jbc.M412954200. PMID  15591045.
• Айзава Ю., Уэда К., Комура С., Васидзука Т., Чинуши М., Инагаки Н., Мацумото Ю., Хаяси Т., Такахаши М., Накано Н., Ясунами М., Кимура А., Хираока М., Айзава Ю. (март 2005 г.). «Новая мутация в области связывания FKBP12.6 гена сердечного рианодинового рецептора человека (R2401H) у японского пациента с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией». Международный журнал кардиологии. 99 (2): 343–5. Дои:10.1016 / j.ijcard.2003.11.050. PMID  15749201.
• Wehrens XH, Lehnart SE, Reiken S, van der Nagel R, Morales R, Sun J, Cheng Z, Deng SX, de Windt LJ, Landry DW, Marks AR (июль 2005 г.). «Усиление связывания кальстабина с рецепторами рианодина улучшает функцию сердечных и скелетных мышц при сердечной недостаточности». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 102 (27): 9607–12. Дои:10.1073 / pnas.0500353102. ЧВК  1172237. PMID  15972811.