Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия - Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

«CPVT» перенаправляется сюда. Для фотоэлектрической технологии см. Концентрированные фотоэлектрические и тепловые.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Другие именаCPVT
ECG000033 (CardioNetworks ECGpedia) .jpg
Двунаправленная желудочковая тахикардия у пациента с ХПЖТ
СпециальностьКардиология
СимптомыЗатемнения, внезапная сердечная смерть[1]
Обычное началоДетство / юность
ПричиныГенетический
Факторы рискаИстория семьи
Диагностический методЭКГ (ЭКГ), генетическое тестирование, провокация адреналина, нагрузочное тестирование[1]
Дифференциальный диагнозСиндром удлиненного интервала QT, Синдром Бругада, Синдром Андерсена-Тавиля, Синдром ранней реполяризации
лечениеИзбегание физических упражнений, приема лекарств, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор[2]
МедикаментБлокаторы бета-адренорецепторов, Верапамил, Флекаинид[2]
Прогноз13–20% опасных для жизни аритмий старше 7–8 лет[3]
Частота1:10,000[4]

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) является унаследованным генетическое расстройство который предрасполагает людей к потенциально опасным для жизни нарушениям сердечного ритма или аритмии. Аритмии, наблюдаемые при CPVT, обычно возникают во время физических упражнений или во время эмоционального стресса и обычно принимают форму двунаправленной вентрикулярная тахикардия или мерцание желудочков. Пострадавшие могут протекать бессимптомно, но могут также испытывать затемнения или даже внезапная сердечная смерть.

CPVT вызван генетические мутации влияющий белки которые регулируют концентрацию кальций в пределах клетки сердечной мышцы. Наиболее часто идентифицируемый ген - это RYR2, который кодирует белок, включенный в ионный канал известный как рецептор рианодина; этот канал высвобождает кальций из внутреннего хранилища кальция клетки, саркоплазматический ретикулум, во время каждого удара сердца.

CPVT часто диагностируется из ЭКГ записано во время тест на переносимость физической нагрузки, но также может быть диагностирован генетический тест. Состояние лечится с помощью лекарств, в том числе: блокаторы бета-адренорецепторов или флекаинид, или с хирургическими процедурами, включая симпатическая денервация и имплантация дефибриллятор. Считается, что от него страдает один из десяти тысяч человек, и, по оценкам, он является причиной 15% всех необъяснимых внезапных сердечных смертей у молодых людей. Заболевание было впервые выявлено в 1960 году, а лежащая в его основе генетика была описана в 2001 году.

Признаки и симптомы

Нарушение сердечного ритма при ХПЖТ

Хотя люди с CPVT могут не испытывать каких-либо симптомов, наиболее часто регистрируемыми симптомами являются потеря сознания или внезапная потеря сознания, называемая обморок.[1] Эти отключения часто возникают во время упражнений или в ответ на эмоциональный стресс - ситуации, в которых химические посредники, известные как катехоламины, такие как адреналин, высвобождаются в теле. Отключение питания может быть неверно истолковано как вызванное простые обмороки или эпилепсия, что часто приводит к задержке в постановке правильного диагноза.[5] У трети пострадавших первым проявлением болезни может быть остановка сердца, что может привести к внезапной смерти.[6] Это может произойти у очень маленьких детей, проявляясь как синдром внезапной детской смерти или «детская кроватка».[1] Примерно 30% пациентов с CPVT будут иметь члена семьи, у которого случились обмороки, судороги или внезапная смерть в ответ на упражнения или стресс.[5]

У людей с CPVT высвобождение катехоламинов может привести к нарушению сердечного ритма или аритмия известный как вентрикулярная тахикардия.[4] Желудочковая тахикардия может принимать характерную форму, известную как двунаправленная желудочковая тахикардия. Эта форма желудочковой тахикардии возникает относительно нечасто, но если ее увидеть, это свидетельствует о наличии основного диагноза CPVT или связанного с ней состояния. Синдром Андерсена-Тавиля.[6][7] Эти желудочковые аритмии в некоторых случаях прекращаются сами по себе, вызывая затемнение, после которого человек выздоравливает. Однако, если ненормальный сердечный ритм сохраняется, он может перерасти в более опасную аритмию, известную как мерцание желудочков вызывая остановку сердца и, если не лечить, внезапную смерть.[8]

Обычно при клиническом обследовании у людей с ХПЖТ обнаруживается очень мало аномальных признаков. Однако у пациентов с CPVT может развиться менее серьезное нарушение сердечного ритма, называемое мерцательная аритмия, который можно определить при осмотре как нерегулярный пульс.[6] Кроме того, примерно 20% пациентов с CPVT имеют медленный отдых. частота сердцебиения известный как синусовая брадикардия.[4]

Механизм

Муфта возбуждения-сжатия

Дальнейшая информация: Сокращение мышц § Связь возбуждения и сокращения

Аритмии, которые испытывают пациенты с CPVT, вызваны аномалиями в том, как клетки сердечной мышцы контролировать свой уровень кальций.[9] Кальций взаимодействует с белковыми волокнами или миофибриллы внутри клетки, которые позволяют клетке сокращаться, и концентрация кальция в каждой клетке должна строго регулироваться. Во время каждого сердцебиения концентрация кальция должна повышаться, чтобы позволить мышце сокращаться, а затем снижаться, чтобы позволить мышце расслабиться, процесс достигается за счет использования запаса внутри клетки, известного как саркоплазматический ретикулум.[10]

Белки, участвующие в круговороте кальция в сердце

В начале каждого сердцебиения кальций высвобождается из саркоплазматического ретикулума через специализированные каналы, известные как рианодиновые рецепторы.[10] Рецепторы рианодина открываются, когда концентрация кальция возле канала увеличивается. Это происходит, когда в ответ на электрический сигнал от клеточной мембраны, называемый потенциал действия, небольшое количество кальция проходит через клеточную мембрану в клетку через Кальциевые каналы L-типа, многие из которых расположены в специализированных углублениях мембраны, называемых Т-канальцы разработан, чтобы приблизить эти поверхностные ионные каналы к саркоплазматической сети.[11]

Повышение концентрации кальция запускает рианодиновые рецепторы на саркоплазматическом ретикулуме, чтобы высвободить слой кальция, известный как кальциевая искра. Каждая искра вызывает высвобождение новых искр от соседних рецепторов рианодина, чтобы создать организованный рост кальция по всей клетке, известный как переходный процесс кальция. В конце каждого сердцебиения кальций перекачивается с помощью белка, называемого SERCA вместе со своим регуляторным белком фосфоламбан. Затем кальций удерживается в саркоплазматическом ретикулуме с помощью белка, называемого кальсеквестрин.[10]

Точная настройка этого процесса может быть достигнута фосфорилирование эти белки. Например, во время тренировки катехоламины активируют бета-адренорецепторы на поверхности клетки, которые запускают протеинкиназа А фосфорилировать кальциевый канал L-типа, увеличивая приток кальция в клетку. Одновременно фосфорилирование регулирующего белка фосфоламбана вызывает втягивание большего количества кальция в саркоплазматический ретикулум. Общий эффект от этого состоит в том, что с каждым ударом увеличивается переходный уровень кальция, что приводит к более сильному сокращению.[11]

Кальцийзависимые аритмии

Изменения белков, участвующих в взаимодействии возбуждения и сокращения, могут нарушить этот тщательно регулируемый процесс. У пациентов с CPVT обычно нарушается жесткая регуляция кальция, что приводит к аритмиям.[9] В то время как кальций обычно высвобождается из саркоплазматической сети в ответ на потенциал действия, искры кальция могут также возникать спонтанно. В здоровом сердце спонтанная кальциевая искра, как правило, является изолированным событием и не идет дальше, но если рецепторы рианодина или белки, которые их регулируют, являются ненормальными, эти искры могут запускать выбросы от соседних рецепторов рианодина, которые распространяются по клетке в виде кальциевой волны. .[9] Эти кальциевые волны гораздо чаще возникают, когда клетки сердечной мышцы стимулируются катехоламинами, такими как адреналин, которые увеличивают концентрацию кальция в саркоплазматическом ретикулуме и сенсибилизируют рецепторы рианодина.[12] Неконтролируемая волна кальция может быть вытеснена через клеточная мембрана через натрий-кальциевый обменник, вызывая электрический ток, известный как задержанный постдеполяризация. После деполяризации, если она достаточно велика, могут возникнуть дополнительные потенциалы действия, преждевременные сокращения желудочков, или устойчивые аритмии.[13]

Причины

ТипOMIMГенLocusНаследованиеЗаметки
CPVT1604772RYR21q42.1-q43ОБЪЯВЛЕНИЕРецептор рианодина - высвобождает кальций из саркоплазматического ретикулума[6]
CPVT2611938CASQ21п13.3-п11ARКальсеквестрин —кальциевый буфер в саркоплазматическом ретикулуме[6]
CPVT3614021TECRL7п22-п14ARТранс-2,3-еноил-КоА-редуктазоподобный белок - взаимодействует с рецепторами рианодина и кальсеквестрином.[6]
CPVT4614916CALM114q32.11ОБЪЯВЛЕНИЕКальмодулин - стабилизирует рианодиновые рецепторы[6]
CPVT5615441TRDN6q22.31ARТриадин - образует комплекс с кальсеквестрином для взаимодействия с рианодиновыми рецепторами[6]

CPVT может быть вызван мутациями в нескольких генах, каждый из которых отвечает за регулирование концентрации кальция в клетках сердечной мышцы. Наиболее часто выявляемая генетическая мутация CPVT - это мутация RYR2 ген, который кодирует сердечный рецептор рианодина, ответственный за высвобождение кальция из саркоплазматической сети.[6] Мутации, связанные с CPVT, также были идентифицированы в CASQ2 ген, который кодирует кальсеквестрин, белок, связывающий кальций в саркоплазматическом ретикулуме.[6] Другие гены, связанные с CPVT, включают TECRL, кодирующий белок, подобный транс-2,3-еноил-КоА-редуктазе, CALM1 кодирует кальмодулин, и TRDN кодировка Triadin.[6]

CPVT1: мутации RYR2

Наиболее часто идентифицируемые генетические мутации у лиц, страдающих CPVT, происходят в гене RYR2, который кодирует рецептор сердечного рианодина.[9] Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантный форма CPVT, известная как CPVT1. Хотя точный эффект различается между конкретными мутациями в этом гене, многие мутации RYR2 заставляют рецептор рианодина открываться в ответ на более низкие концентрации кальция - порог высвобождения кальция ниже.[9] В результате саркоплазматический ретикулум спонтанно высвобождает кальций через эти аномальные рианодиновые рецепторы, когда концентрация кальция в саркоплазматическом ретикулуме повышается, процесс, известный как высвобождение кальция, вызванное перегрузкой магазинов.[8] Содержание кальция в саркоплазматическом ретикулуме увеличивается в ответ на стимуляцию катехоламинами, что объясняет, почему аритмии у людей с CPVT возникают в то время, когда повышен уровень катехоламинов. Некоторые предполагают, что повышенная чувствительность к кальцию возникает только тогда, когда рецептор рианодина фосфорилируется протеинкиназой А, в то время как другие предполагают, что повышенная чувствительность также возникает в условиях покоя.[9]

Были предложены две теории, лежащие в основе механизма, с помощью которого мутации в RYR2 способствуют высвобождению кальция, вызванному перегрузкой хранилища: разархивирование домена и FKBP12.6 развязывание.[8] Распаковка домена означает разделение двух важных областей рецептора рианодина, N-конца и центрального домена. Посредством этого механизма мутация может дестабилизировать закрытое состояние рецептора рианодина и повысить его чувствительность к кальцию.[8] Второй потенциальный механизм включает регуляторный белок FKBP12.6, белок, который связывается с рецептором рианодина и стабилизирует его. Связывание FKBP12.6 с рецептором рианодина регулируется фосфорилированием. Фосфорилирование протеинкиназой А приводит к диссоциации FKBP12.6, делая рецептор рианодина более чувствительным к цитозольному кальцию. Мутации RYR2 могут мешать связыванию FKB12.6 с рецептором рианодина и тем самым повышать чувствительность к кальцию. Вероятно, что FKBP12.6 играет роль в некоторых мутациях CPVT, но не участвует в других.[8]

Мутации RYR2, ответственные за CPVT, в основном обнаруживаются в четырех основных доменах гена.[8] Мутации, затрагивающие III и IV домены гена (соответствующие N-концевой области белка и цитозольному линкеру соответственно), встречаются в 46% случаев. Реже наблюдаются мутации, затрагивающие домены I и II, оба из которых кодируют участки N-концевой области белка.[8] Мутации RYR2, связанные с CPVT, которые возникают за пределами этих четырех доменов, очень редки и являются причиной всего лишь 10% зарегистрированных случаев. RYR2 мутации чаще всего миссенс-мутации, такие как одиночные нуклеотидные замены, вызывающие замену одной аминокислоты другой, хотя были описаны замены и дупликации в рамке считывания. Более разрушительный бессмысленные мутации не сообщалось о связи с CPVT, потенциально потому, что эти варианты могут привести к различным сердечным заболеваниям, таким как кардиомиопатии.[8]

CPVT2: мутации CASQ2

Мутации в гене CASQ2 связаны с аутосомно-рецессивной формой CPVT, известной как CPVT2.[14] Этот ген кодирует кальсеквестрин, основной кальций-связывающий белок и кальциевый буфер внутри саркоплазматического ретикулума.[14][15] Мутации в CASQ2 составляют лишь 3-5% случаев CPVT.[16] Четырнадцать мутаций в CASQ2 были идентифицированы в связи с CPVT. Две из них - бессмысленные мутации, из-за которых белок становится аномально коротким, две - делеционные мутации, а десять - бессмысленные мутации, заменяющие одну. аминокислота для другого в цепи, образующей белок.[9]

Мутации в CASQ2 вызывают снижение способности саркоплазматического ретикулума к буферизации кальция. Это означает, что резкие изменения общего содержания кальция в саркоплазме будут меньше накапливаться и, следовательно, приведут к большим сдвигам в свободном кальции. Более высокие пики свободного кальция имеют больший потенциал вызывать высвобождение кальция из саркоплазматического ретикулума, вызванное перегрузкой магазинов, что приводит к постдеполяризации.[8]

Помимо своей роли кальциевого буфера, кальсеквестрин также регулирует высвобождение кальция из саркоплазматического ретикулума, напрямую модулируя рецепторы рианодина. Когда концентрация кальция низкая, мономеры кальсеквестрина образуют комплекс с белками. триадин и юнктин, которые подавляют рецепторы рианодина.[14] Однако при высоких концентрациях кальция кальсеквестрин образует полимеры, которые диссоциируют от комплекса канального рецептора рианодина, устраняя ингибирующую реакцию и повышая чувствительность рецептора рианодина к спонтанному высвобождению кальция.[8]

Снижение CASQ2 также связано с высоким уровнем кальретикулин, белок, который, среди прочего, регулирует обратный захват кальция саркоплазматической сетью посредством SERCA.[16] В отсутствие CASQ2 уровни кальретикулина повышаются и обеспечивают некоторое компенсаторное связывание кальция в саркоплазматическом ретикулуме. Возможно, что кальретикулин может способствовать возникновению аритмий, наблюдаемых в связи с мутациями CASQ2.[16]

Диагностика

Нормальная ЭКГ в 12 отведениях в покое у пациента с ХПЖТ

CPVT может быть сложной задачей для диагностики, поскольку структура сердца кажется нормальной у тех, кто страдает этим заболеванием, при оценке с использованием эхокардиограмма, сердечный МРТ или сердечный компьютерная томография, в то время как электрическая функция сердца также кажется нормальной в состоянии покоя при оценке с использованием стандартных ЭКГ в 12 отведениях.[1][2] Однако в ответ на упражнения или катехоламины, такие как адреналин, возникают нарушения сердечного ритма, такие как двунаправленная желудочковая тахикардия или частые полиморфные желудочковые эктопические сокращения можно увидеть.[17]

ЭКГ в 12 отведениях

ЭКГ в состоянии покоя в 12 отведениях - полезный тест для дифференциации CPVT от других электрических заболеваний сердца, которые могут вызывать аналогичные нарушения сердечного ритма. В отличие от таких условий, как синдром удлиненного интервала QT и Синдром Бругада ЭКГ в 12 отведениях в покое у пациентов с CPVT в целом нормальная.[6] Однако примерно у 20% пострадавших наблюдается низкая частота пульса в состоянии покоя или синусовая брадикардия.[6]

Физические упражнения и другие провокационные тесты

Нагрузочное тестирование беговой дорожки

Тестирование с физической нагрузкой, обычно выполняется на беговая дорожка или стационарный велосипед, может помочь в диагностике CPVT. Во время теста пациенты с CPVT часто испытывают эктопические сокращения, которые могут прогрессировать до двунаправленной, а затем полиморфной желудочковой тахикардии по мере увеличения интенсивности упражнений.[18] Некоторые из тех, у кого есть подозрение на наличие CPVT, например, маленькие дети, могут быть не в состоянии выполнить тест на переносимость физической нагрузки. В этих случаях альтернативные формы тестирования включают провокационное тестирование на адреналин, во время которого адреналин вводится в вену постепенно увеличивающимися дозами под тщательным наблюдением и мониторингом ЭКГ.[17] Кроме того, долгосрочные или Холтеровское мониторирование ЭКГ могут быть выполнены, хотя такая форма тестирования с меньшей вероятностью обнаружит аритмию. Инвазивный электрофизиологические исследования не предоставляют полезной информации, которая поможет диагностировать CPVT или оценить риск угрожающих жизни аритмий.[2][17]

Генетическое тестирование

CPVT также можно диагностировать, выявив вызывающую заболевание мутацию в ген связанных с CPVT с использованием генетическое тестирование.[2][17] Этот метод может быть единственным способом идентифицировать состояние у умершего человека с подозрением на CPVT, и в этом случае он может быть известен как молекулярное вскрытие.[19]

лечение

Лечение CPVT направлено на предотвращение возникновения летальных нарушений сердечного ритма и быстрое восстановление нормального ритма, если они действительно возникают. Поскольку аритмии при CPVT обычно возникают в то время, когда сердце подвергается воздействию высоких уровней адреналина или других аналогичных химических веществ (катехоламинов), многие методы лечения CPVT направлены на снижение уровней катехоламинов, которым подвергается сердце, или блокирование их воздействия на сердце.[6]

Лечение первой линии для пациентов с CPVT включает рекомендации по образу жизни. Это включает в себя отказ от соревновательных видов спорта, очень напряженных упражнений и стрессовых ситуаций, поскольку в этих условиях может наблюдаться высокий уровень адреналина, который может спровоцировать аритмию.[2]

Медикамент

Некоторые лекарства могут быть полезны пациентам с CPVT. Основы лечения: бета-блокаторы, которые блокируют действие адреналина и других катехоламинов на сердце, снижая вероятность нарушения сердечного ритма.[2] Из всех бета-адреноблокаторов Надолол может быть наиболее эффективным для лечения CPVT.[6] Этот препарат снижает частоту сердечных сокращений в большей степени, чем другие бета-блокаторы, и его нужно принимать только один раз в день, что снижает риск пропущенных доз.[6] Надолол может быть трудно получить, и он доступен не во всех странах, а альтернативный бета-блокатор, подходящий для использования при CPVT, - это Пропранолол.[6]

Флекаинид это класс 1c антиаритмический препарат это рекомендуется для пациентов с CPVT, у которых наблюдается нарушение сердечного ритма, несмотря на прием бета-блокаторов.[2] Флекаинид снижает риск аритмий у пациентов с КПЖТ, но остается неясным, как флекаинид достигает этого. Некоторые предположили, что флекаинид напрямую взаимодействует с сердечными рецепторами рианодина, что часто является аномальным у пациентов с CPVT, в то время как другие предполагают, что антиаритмические эффекты флекаинида полностью зависят от его натриевой канал блокирующие эффекты.[20]

Верапамил это антагонист кальциевых каналов что в сочетании с бета-блокаторами может снизить риск аритмий у пациентов с CPVT.[21] Пропафенон является еще одним антиаритмическим средством, которое может снизить риск аритмий, потенциально за счет прямого воздействия на рецептор рианодина.[20]

Симпатическая денервация

Симпатическая нервная система

Некоторые люди с ХПЖТ продолжают испытывать опасные для жизни аритмии, несмотря на лекарственную терапию. В этом случае можно использовать хирургическую процедуру для воздействия на нервы, снабжающие сердце, которые общаются с помощью катехоламинов.[2] Набор нервов, известный как Симпатическая нервная система снабжают сердце, а также другие органы. Эти нервы, когда они активированы, заставляют сердце биться сильнее и быстрее.[22] Симпатическая нервная система использует норадреналин, катехоламин, как химический посредник или нейротрансмиттер, которые могут способствовать развитию аритмий у пациентов с CPVT.[2]

Чтобы предотвратить это, можно намеренно повредить область симпатической нервной системы в ходе операции, известной как сердечная симпатическая денервация или симпатэктомия.[23] В то время как симпатическая нервная система питается от сердца с обеих сторон, часто во время симпатэктомии поражаются только левосторонние нервы, хотя может потребоваться разрушение нервов с обеих сторон.[23] Благодаря этому процессу симпатэктомия эффективно снижает риск возникновения угрожающих жизни аритмий.[4]

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор

Рентген грудной клетки пациента с имплантируемым дефибриллятором (компоненты отмечены)

В то время как лекарства и симпатэктомия направлены в первую очередь на предотвращение аномального сердечного ритма, имплантируемый дефибриллятор (ICD) может использоваться для лечения аритмий, которые лекарства не смогли предотвратить, и восстановить нормальный сердечный ритм.[2] Эти устройства, обычно имплантируемые под кожу в передней части грудной клетки ниже плеча, могут непрерывно контролировать сердце на предмет аномальных сердечных ритмов. Если обнаружена опасная для жизни аритмия, устройство может нанести небольшой удар электрическим током чтобы прекратить ненормальный ритм и перезапустить сердце.[1]

Имплантируемые дефибрилляторы часто рекомендуются пациентам с CPVT, которые пережили отключение света, желудочковые аритмии или остановку сердца, несмотря на прием соответствующих лекарств.[2] Эти устройства могут спасти жизнь, хотя результирующий всплеск адреналина, вызванный болью от электрического шока от устройства, иногда может вызвать цикл повторяющихся аритмий и ударов, известный как электрическая буря.[4] Из-за этого настоятельно рекомендуется, чтобы пациенты с имплантированным ICD для CPVT принимали бета-блокаторы, чтобы ослабить действие адреналина.[4]

Прогноз

У значительной части пациентов с CPVT будет наблюдаться опасное для жизни нарушение сердечного ритма, с оценками этого риска в пределах 13-20% в течение 7-8 лет.[3] Опасные для жизни аритмии с большей вероятностью возникнут, если CPVT был диагностирован в детстве, если человек с CPVT не принимает бета-адреноблокаторы, и если аритмия возникает при тестировании с физической нагрузкой, несмотря на прием бета-блокаторов.[2]

Эпидемиология

По оценкам, от CPVT страдает 1 человек из 10 000.[4] Симптомы CPVT обычно впервые проявляются в первом или втором десятилетии жизни, и более 60% пострадавших людей испытывают первый эпизод обморока или остановки сердца к 20 годам.[1] Однако у небольшого числа пациентов могут появиться случаи в более позднем возрасте, и генетическое тестирование этих пациентов часто не позволяет выявить причинный ген.[4]

История

В 1960 году норвежский кардиолог Кнут Берг опубликовал отчет о трех сестрах, которые потеряли сознание во время физических упражнений или эмоционального стресса, что теперь считается первым описанием CPVT.[6] Двунаправленная желудочковая тахикардия, связанная с этим заболеванием, была описана в 1975 году.[1] Термин «катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия» был впервые использован в 1978 году.[24] В 1999 году первая генетическая мутация, вызвавшая выявление CPVT, была локализована в хромосоме 1q42-q43,[25] который оказался вариантом гена RYR2 в 2001 году.[26] Текущие исследования направлены на выявление более эффективных методов лечения CPVT, улучшение понимания механизмов аритмии и определение других генов, вызывающих это состояние.[27]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час Лю Н., Наполитано С., Приори С. (2013). Глава 31: Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. В кн .: Электрические болезни сердца. Том 2, Диагностика и лечение. Артур Уайльд, Игорь Гусак, Майкл Дж. Акерман, Вин-Куанг Шен и Чарльз Анцелевич (2-е изд.). Лондон: Спрингер. ISBN  978-1-4471-4978-1. OCLC  846445829.
  2. ^ а б c d е ж г час я j k л м Приори С.Г., Бломстрём-Лундквист С., Маццанти А., Блом Н., Борггрефе М., Камм Дж., Эллиотт П.М., Фицсимонс Д., Хатала Р., Хиндрикс Г., Кирххоф П., Кьельдсен К., Кук К. Х., Эрнандес-Мадрид А., Николау Н., Норквол TM, Сполдинг С., Ван Вельдхейсен диджей (ноябрь 2015 г.). «Рекомендации ESC 2015 по ведению пациентов с желудочковой аритмией и профилактике внезапной сердечной смерти: Целевая группа по ведению пациентов с желудочковой аритмией и профилактике внезапной сердечной смерти Европейского общества кардиологов (ESC). : Ассоциация европейской детской и врожденной кардиологии (AEPC) ". Европейский журнал сердца. 36 (41): 2793–2867. Дои:10.1093 / eurheartj / ehv316. PMID  26320108.
  3. ^ а б Hayashi M, Denjoy I, Extramiana F, Maltret A, Buisson NR, Lupoglazoff JM, Klug D, Hayashi M, Takatsuki S, Villain E, Kamblock J, Messali A, Guicheney P, Lunardi J, Leenhardt A (май 2009 г.). «Заболеваемость и факторы риска аритмических событий при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Тираж. 119 (18): 2426–34. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.108.829267. PMID  19398665.
  4. ^ а б c d е ж г час Обейесекере М.Н., Анцелевич С., Кран А.Д. (февраль 2015 г.). «Ведение желудочковых аритмий при подозрении на каннелопатии». Кровообращение: аритмия и электрофизиология. 8 (1): 221–31. Дои:10.1161 / CIRCEP.114.002321. PMID  25691556.
  5. ^ а б Лю Н., Коломби Б., Райчева-Буоно Э.В., Блуаз Р., Приори С.Г. (май 2007 г.). «Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия». Herz. 32 (3): 212–7. Дои:10.1007 / s00059-007-2975-2. PMID  17497254. S2CID  40499394.
  6. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р Ливе К.В., ван дер Верф С., Уайлд А.А. (май 2016 г.). «Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия». Тираж Журнал. 80 (6): 1285–91. Дои:10.1253 / circj.CJ-16-0326. PMID  27180891.
  7. ^ Тристани-Фирузи М, Этеридж СП (2013). «Глава 32 - Синдромы Андерсена-Тавиля и Тимоти». В Gussak I, Antzelevitch C (ред.). Электрические болезни сердца. Том 1, Основные основы и первичные электрические заболевания (2-е изд.). Лондон: Спрингер. ISBN  978-1-4471-4881-4. OCLC  841465583.
  8. ^ а б c d е ж г час я j Приори С.Г., Чен С.Р. (апрель 2011 г.). «Унаследованная дисфункция обработки Ca2 + саркоплазматического ретикулума и аритмогенез». Циркуляционные исследования. 108 (7): 871–83. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.110.226845. ЧВК  3085083. PMID  21454795.
  9. ^ а б c d е ж г Венетуччи Л., Денегри М., Наполитано С., Приори С.Г. (октябрь 2012 г.). «Унаследованные кальциевые каннелопатии в патофизиологии аритмий». Nature Reviews Кардиология. 9 (10): 561–75. Дои:10.1038 / nrcardio.2012.93. PMID  22733215. S2CID  24883043.
  10. ^ а б c Берс, Д.М. (2001). Связь между возбуждением и сокращением и сократительная сила сердца (2-е изд.). Дордрехт: Kluwer Academic Publishers. ISBN  978-0-7923-7157-1. OCLC  47659382.
  11. ^ а б Эйснер Д.А., Колдуэлл Дж. Л., Кистамас К., Траффорд А. В. (июль 2017 г.). "Кальций и взаимодействие возбуждения-сокращения в сердце". Циркуляционные исследования. 121 (2): 181–195. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.117.310230. ЧВК  5497788. PMID  28684623.
  12. ^ Берс Д.М. (январь 2002 г.). «Кальций и сердечные ритмы: физиологические и патофизиологические».. Циркуляционные исследования. 90 (1): 14–7. Дои:10.1161 / res.90.1.14. PMID  11786512.
  13. ^ Погвизд С.М., Берс Д.М. (февраль 2004 г.). «Клеточные основы триггерных аритмий при сердечной недостаточности». Тенденции в сердечно-сосудистой медицине. 14 (2): 61–6. Дои:10.1016 / j.tcm.2003.12.002. PMID  15030791.
  14. ^ а б c Faggioni M, Kryshtal DO, Knollmann BC (август 2012 г.). «Мутации кальсеквестрина и катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия». Детская кардиология. 33 (6): 959–67. Дои:10.1007 / s00246-012-0256-1. ЧВК  3393815. PMID  22421959.
  15. ^ Лю Н, Приори С.Г. (январь 2008 г.). «Нарушение гомеостаза кальция и аритмогенеза, вызванное мутациями в сердечном рецепторе рианодина и кальсеквестрина». Сердечно-сосудистые исследования. 77 (2): 293–301. Дои:10.1093 / cvr / cvm004. PMID  18006488.
  16. ^ а б c Ландстрем А.П., Добрев Д., Веренс XH (июнь 2017 г.). «Кальциевые сигналы и сердечные аритмии». Циркуляционные исследования. 120 (12): 1969–1993. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.117.310083. ЧВК  5607780. PMID  28596175.
  17. ^ а б c d Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G , Трейси С. (декабрь 2013 г.). «Согласованное заключение экспертов HRS / EHRA / APHRS по диагностике и ведению пациентов с наследственными синдромами первичной аритмии: документ, одобренный HRS, EHRA и APHRS в мае 2013 г. и ACCF, AHA, PACES и AEPC в июне 2013 г.». Сердечного ритма. 10 (12): 1932–63. Дои:10.1016 / j.hrthm.2013.05.014. PMID  24011539.
  18. ^ Обейесекере М.Н., Кляйн Г.Дж., Моди С., Леонг-Сит П., Гула Л.Дж., Йи Р., Сканес А.С., Кран А.Д. (декабрь 2011 г.). «Как проводить и интерпретировать провокационные тесты для диагностики синдрома Бругада, синдрома удлиненного интервала QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Кровообращение: аритмия и электрофизиология. 4 (6): 958–64. Дои:10.1161 / CIRCEP.111.965947. PMID  22203660.
  19. ^ Семзарьян К., Инглес Дж. (Октябрь 2016 г.). «Молекулярная аутопсия у пострадавших с наследственной аритмией». Журнал аритмии. 32 (5): 359–365. Дои:10.1016 / j.joa.2015.09.010. ЧВК  5063264. PMID  27761159.
  20. ^ а б Ливе К.В., Уайлд А.А., ван дер Верф К. (май 2016 г.). «Роль флекаинида в лечении катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Обзор аритмии и электрофизиологии. 5 (1): 45–9. Дои:10.15420 / aer.2016.3.3. ЧВК  4939313. PMID  27403293.
  21. ^ Россо Р., Калман Дж. М., Роговски О., Диамант С., Биргер А., Бинер С., Белхассен Б., Вискин С. (сентябрь 2007 г.). «Блокаторы кальциевых каналов и бета-блокаторы по сравнению с одними бета-блокаторами для предотвращения аритмий, вызванных физической нагрузкой, при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Сердечного ритма. 4 (9): 1149–54. Дои:10.1016 / j.hrthm.2007.05.017. PMID  17765612.
  22. ^ Шивкумар К., Аджиджола О.А., Ананд I, Армор Дж.А., Чен П.С., Эслер М., Де Феррари GM, Фишбейн М.С., Голдбергер Дж.Дж., Харпер Р.М., Джойнер М.Дж., Хальса СС, Кумар Р., Лейн Р., Махаджан А., По С. PJ, Somers VK, Valderrabano M, Vaseghi M, Zipes DP (июль 2016 г.). «Клиническая нейрокардиология, определяющая ценность сердечно-сосудистой терапии, основанной на неврологии». Журнал физиологии. 594 (14): 3911–54. Дои:10.1113 / JP271870. ЧВК  4945719. PMID  27114333.
  23. ^ а б Шварц П.Дж., De Ferrari GM, Pugliese L (июнь 2017 г.). «Сердечная симпатическая денервация 100 лет спустя: Джоннеско никогда бы в это не поверил». Международный журнал кардиологии. 237: 25–28. Дои:10.1016 / j.ijcard.2017.03.020. PMID  28318666.
  24. ^ Баарс Х.Ф., Довенданс ПА, Хоувелинг А.С., Тинтелен Дж. Петер ван (Йоханнес Петер), 1964- (2016). Клиническая кардиогенетика (2-е изд.). Чам: Спрингер. ISBN  978-3-319-44203-7. OCLC  965775116.CS1 maint: использует параметр авторов (ссылка на сайт)
  25. ^ Swan H, Piippo K, Viitasalo M, Heikkilä P, Paavonen T., Kainulainen K, Kere J, Keto P, Kontula K, Toivonen L (декабрь 1999). «Аритмическое расстройство, отображенное на хромосоме 1q42-q43, вызывает злокачественную полиморфную желудочковую тахикардию в структурно нормальном сердце». Журнал Американского колледжа кардиологии. 34 (7): 2035–42. Дои:10.1016 / S0735-1097 (99) 00461-1. PMID  10588221.
  26. ^ Приори С.Г., Наполитано С., Тисо Н., Мемми М., Виньяти Дж., Блуаз Р., Соррентино В., Даниэли Г.А. (январь 2001 г.). «Мутации в гене сердечного рианодинового рецептора (hRyR2) лежат в основе катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Тираж. 103 (2): 196–200. Дои:10.1161 / 01.CIR.103.2.196. PMID  11208676.
  27. ^ Бехере С.П., Вайндлинг С.Н. (2016). «Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия: захватывающая новая эра». Анналы детской кардиологии. 9 (2): 137–46. Дои:10.4103/0974-2069.180645. ЧВК  4867798. PMID  27212848.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы