MCOLN1 - MCOLN1

MCOLN1
Идентификаторы
ПсевдонимыMCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, муколипин 1, ML1
Внешние идентификаторыOMIM: 605248 MGI: 1890498 ГомолоГен: 10744 Генные карты: MCOLN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение MCOLN1
Геномное расположение MCOLN1
Группа19p13.2Начинать7,522,624 бп[1]
Конец7,534,009 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

57192

94178

Ансамбль

ENSG00000090674

ENSMUSG00000004567

UniProt

Q9GZU1

Q99J21

RefSeq (мРНК)

NM_020533

NM_053177

RefSeq (белок)

NP_065394

NP_444407

Расположение (UCSC)Chr 19: 7.52 - 7.53 МбChr 8: 3.5 - 3.52 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Муколипин-1 также известен как TRPML1 (переходный катионный канал потенциального рецептора, подсемейство муколипинов, член 1) белок что у людей кодируется MCOLN1 ген.[5] Это член небольшой семьи TRPML каналы, подгруппа большого семейства белков ГТО ионные каналы.

TRPML1 представляет собой белок 65 кДа, связанный с муколипидоз IV типа. Его предсказанная структура включает шесть трансмембранных доменов, домен катионного канала транзиторного рецепторного потенциала (TRP) и поры внутреннего канала.[6] TRPML1, как полагают, направляет ионы железа через эндосома /лизосома мембраны в клетку, и поэтому ее неисправность вызывает дефицит клеточного железа.[7] Он важен для функции лизосом и играет роль в таких процессах, как везикулярная торговля, экзоцитоз и аутофагия.[8][9]

Лиганды

Агонисты

Смотрите также

  • транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 2 (MCOLN2 )
  • транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 3 (MCOLN3 )
  • муколипидоз IV типа
  • TRPML

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000090674 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000004567 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь между структурой и функцией временных каналов рецепторного потенциала". Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. Дои:10.1124 / пр.57.4.6. PMID  16382100. S2CID  17936350.
  6. ^ Венугопал Б., Браунинг М.Ф., Курчо-Морелли С., Варро А., Мишо Н., Нантакумар Н., Уолкли С.С., Пикель Дж., Слаугенхаупт С.А. (ноябрь 2007 г.). «Неврологические, желудочные и офтальмологические [sic] патологии на мышиной модели муколипидоза IV типа ». Являюсь. J. Hum. Genet. 81 (5): 1070–83. Дои:10.1086/521954. ЧВК  2265643. PMID  17924347.
  7. ^ Донг X, Ченг X, Миллс Э., Деллинг М., Ван Ф., Курц Т., Сюй Х. (2008). «Связанный с муколипидозом белок TRPML1 типа IV представляет собой эндолизосомный канал высвобождения железа». Природа. 455 (7215): 992–6. Дои:10.1038 / природа07311. ЧВК  4301259. PMID  18794901.
  8. ^ Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H. TRPML1: ионный канал в лизосоме. Handb Exp Pharmacol. 2014;222:631-45. Дои:10.1007/978-3-642-54215-2_24 PMID  24756723
  9. ^ Ди Паола С, Скотто-Розато А, Медина DL. TRPML1: ретакер Ca (2+) лизосомы. Клеточный кальций. 2018 Янв; 69: 112-121. Дои:10.1016 / j.ceca.2017.06.006 PMID  28689729
  10. ^ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X. Структуры каналов TRPML1 человека в открытых и закрытых конформациях. Природа. 2017;550(7676):366-370. Дои:10.1038 / природа24036

внешняя ссылка