CACNB1 - CACNB1 - Wikipedia

CACNB1
Идентификаторы
Псевдонимы	CACNB1, CAB1, CACNLB1, CCHLB1, вспомогательная субъединица бета-1 кальциевого потенциал-зависимого канала
Внешние идентификаторы	OMIM: 114207 MGI: 102522 ГомолоГен: 20186 Генные карты: CACNB1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q12 Начинать 39,173,453 бп[1] Конец 39,197,703 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 D | 11 61,5 см Начинать 98,001,508 бп[2] Конец 98,023,034 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • активность кальциевых каналов • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов • активность потенциалзависимого ионного канала • активность высоковольтных кальциевых каналов Сотовый компонент • мембрана • клеточная мембрана • сарколемма • комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов Биологический процесс • регуляция трансмембранного транспорта ионов • сердечная проводимость • регулирование активности потенциалзависимых кальциевых каналов • развитие нервно-мышечного соединения • ионный транспорт • трансмембранный транспорт ионов кальция • транспорт ионов кальция • транспорт • химическая синаптическая передача • регулирование трансмембранного транспорта ионов кальция через высоковольтный кальциевый канал • клеточный ответ на бета-амилоид Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	782	12295
Ансамбль	ENSG00000067191	ENSMUSG00000020882
UniProt	Q02641	Q8R3Z5
RefSeq (мРНК)	NM_000723 NM_199247 NM_199248	NM_001159319 NM_001159320 NM_001282977 NM_001282978 NM_031173 NM_145121
RefSeq (белок)	NP_000714 NP_954855 NP_954856	NP_001152791 NP_001152792 NP_001269906 NP_001269907 NP_112450 NP_660099
Расположение (UCSC)	Chr 17: 39.17 - 39,2 Мб	Chr 11: 98 - 98,02 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вольт-зависимая субъединица кальциевого канала L-типа бета-1 это белок что у людей кодируется CACNB1 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству бета-субъединиц кальциевых каналов. Он играет важную роль в кальциевом канале, модулируя ингибирование G-белка, увеличивая пиковый кальциевый ток, контролируя нацеливание на мембрану субъединицы альфа-1 и изменяя зависимость активации и инактивации от напряжения. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие три различные изоформы.^[7]

Смотрите также

• Напряжение зависимый кальциевый канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000067191 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000020882 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Грегг Р.Г., Пауэрс П.А., Хоган К. (март 1993 г.). «Присвоение человеческого гена бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала (CACNLB1) хромосоме 17 с использованием гибридов соматических клеток и картирования сцепления». Геномика. 15 (1): 185–7. Дои:10.1006 / geno.1993.1029. PMID  8381767.
6. Илс Д.Е., Сегерс Б., Сенгерс Р.К., Месье К., Хейтенс Л., Холсолл П.Дж., Хопкинс П.М., Эллис Ф.Р., Холл-Карран Д.Л., Стюарт А.Д. (Октябрь 1993 г.). «Генетическое картирование бета-1- и гамма-субъединиц L-типа потенциал-зависимого кальциевого канала скелетных мышц человека на хромосоме 17q и исключение в качестве генов-кандидатов на предрасположенность к злокачественной гипертермии». Хум Мол Генет. 2 (7): 863–8. Дои:10,1093 / hmg / 2,7,863. PMID  8395940.
7. «Ген Entrez: кальциевый канал CACNB1, потенциалозависимый, субъединица бета 1».

дальнейшее чтение

• Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа человеческого нейронального кальциевого канала». Нейрон. 8 (1): 71–84. Дои:10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q. PMID  1309651. S2CID  39341712.
• Перес-Рейес Э., Кастеллано А., Ким Х.С. и др. (1992). «Клонирование и экспрессия кардиальной / мозговой бета-субъединицы кальциевого канала L-типа». J. Biol. Chem. 267 (3): 1792–7. PMID  1370480.
• Пауэрс ПА, Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (1992). «Скелетные мышцы и изоформы головного мозга бета-субъединицы потенциал-зависимых кальциевых каналов человека кодируются одним геном». J. Biol. Chem. 267 (32): 22967–72. PMID  1385409.
• Прагнелл М., Сакамото Дж., Джей С.Д., Кэмпбелл К.П. (1991). «Клонирование и тканеспецифическая экспрессия бета-субъединицы кальциевого канала мозга». FEBS Lett. 291 (2): 253–8. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 81296-К. PMID  1657644. S2CID  84984587.
• Коллин Т., Ван Дж. Дж., Наргеот Дж, Шварц А. (1993). «Молекулярное клонирование трех изоформ бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа из нормального сердца человека». Circ. Res. 72 (6): 1337–44. Дои:10.1161 / 01.res.72.6.1337. PMID  7916667.
• Фукуда К., Канеко С., Яда Н. и др. (1997). «Циклическая АМФ-зависимая модуляция Са2 + каналов N- и Q-типа, экспрессируемых в ооцитах Xenopus». Neurosci. Латыш. 217 (1): 13–6. Дои:10.1016 / 0304-3940 (96) 13055-Х. PMID  8905728. S2CID  40498858.
• Грегг Р.Г., Мессинг А., Штрубе С. и др. (1997). «Отсутствие β-субъединицы (cchb1) дигидропиридинового рецептора скелетных мышц изменяет экспрессию α1-субъединицы и устраняет связь возбуждения-сокращения». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (24): 13961–6. Дои:10.1073 / пнас.93.24.13961. ЧВК  19477. PMID  8943043.
• Брайс Н.Л., Дельфин А.С. (1999). «Дифференциальное нацеливание на плазматическую мембрану субъединиц потенциал-зависимых кальциевых каналов, экспрессируемых в линии поляризованных эпителиальных клеток». J. Physiol. 515 (Pt 3) (3): 685–94. Дои:10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x. ЧВК  2269176. PMID  10066897.
• Ли А.А., Блюмке И., Фольсен С.Г. и др. (1999). «Распределение потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе пациентов с височной эпилепсией». Неврология. 93 (2): 449–56. Дои:10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1. PMID  10465427. S2CID  12890647.
• Хоган К., Грег Р.Г., Пауэрс П.А. (2000). «Структура и альтернативный сплайсинг гена, кодирующего человеческую бета1-субъединицу потенциалзависимых кальциевых каналов». Neurosci. Латыш. 277 (2): 111–4. Дои:10.1016 / S0304-3940 (99) 00851-4. PMID  10624822. S2CID  32210526.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регулирование активности потенциалзависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (24): 14469–74. Дои:10.1073 / pnas.2437756100. ЧВК  283615. PMID  14623965.
• Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М., Ронкал Ф. и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика. 4 (2): 339–46. Дои:10.1002 / pmic.200300528. PMID  14760703.
• Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP и др. (2004). «Молекулярная гетерогенность бета-субъединиц кальциевых каналов в сердце собак и человека: доказательства дифференциальной субклеточной локализации». Physiol. Геномика. 17 (2): 183–200. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00207.2003. PMID  14762176.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.

внешняя ссылка

• CACNB1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CACNB1 расположение генома и CACNB1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.