KCND3 - KCND3

KCND3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1S1G, 2NZ0
Идентификаторы
Псевдонимы	KCND3, KCND3L, KCND3S, KSHIVB, KV4.3, SCA19, SCA22, BRGDA9, калиевый потенциалзависимый канал, член D подсемейства 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 605411 MGI: 1928743 ГомолоГен: 21036 Генные карты: KCND3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п13.2 Начните 111,770,662 бп[1] Конец 111,989,155 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.2 Начните 105,452,330 бп[2] Конец 105,674,002 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность калиевого канала • связывание ионного канала • связывание ионов металлов • активность потенциалзависимого ионного канала • активность ионного канала • GO: 0001948 связывание с белками • активность потенциалзависимого калиевого канала • Активность калиевых каналов А-типа (транзиторная наружу) • активность потенциалзависимых калиевых каналов, участвующих в реполяризации потенциала действия клеток сердечной мышцы • активность потенциалзависимых калиевых каналов, участвующих в реполяризации потенциала действия клеток сердечной мышцы желудочка Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • проекция клетки • мембрана • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов • клеточная мембрана • дендрит • сарколемма • ГАМК-ергический синапс • неотъемлемый компонент мембраны постсинаптической специализации • тело нейрональной клетки Биологический процесс • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ионный транспорт • транспорт ионов калия • реполяризация мембраны • трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт ионов калия • гомоолигомеризация белков • реполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы • регулирование частоты сердечных сокращений сердечной проводимостью • экспорт ионов калия через плазматическую мембрану • реполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы желудочка • реполяризация клеточной мембраны желудочковой сердечной мышцы • сердечная проводимость Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3752	56543
Ансамбль	ENSG00000171385	ENSMUSG00000040896
UniProt	Q9UK17	Q9Z0V1
RefSeq (мРНК)	NM_004980 NM_172198 NM_001378969 NM_001378970	NM_001039347 NM_019931
RefSeq (белок)	NP_004971 NP_751948 NP_001365898 NP_001365899	NP_001034436 NP_064315
Расположение (UCSC)	Chr 1: 111.77 - 111.99 Мб	Chr 3: 105,45 - 105,67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Калий потенциалзависимый канал, подсемейство D, член 3 также известен как K_v4.3 это белок что у людей кодируется KCND3 ген.^[5][6][7] Это способствует кардиальный транзиторный выходящий калиевый ток (Я_to1), основной ток, вносящий вклад в переполяризация фаза 1 сердечного потенциала действия.^[8]

Функция

Калий с ограничением по напряжению (K_v ) каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциалзависимых ионных каналов как с функциональной, так и с структурной точки зрения. Их разнообразные функции включают регулирование высвобождения нейромедиаторов, частоты сердечных сокращений, секреции инсулина, возбудимости нейронов, транспорта электролитов эпителия, сокращения гладких мышц и объема клеток. Четыре связанных с последовательностью гена калиевых каналов - shaker, shaw, shab и shal - были идентифицированы у дрозофилы, и было показано, что каждый имеет гомолог (ы) человека.

K_v4.3 является членом калиевого канала, потенциалозависимого подсемейства, связанного с мелким слоем, члены которого образуют активируемые напряжением каналы ионов калия А-типа и играют важную роль в фазе реполяризации потенциал действия. Этот член включает две изоформы с разными размерами, которые кодируются альтернативно сплайсированными вариантами транскрипта этого гена.^[7]

Клиническое значение

Считается, что усиление функции вызывает Синдром Бругада хотя только косвенно проявляется мутациями в бета-субъединице KCNE3 что вызывает усиление функции K_v4.3.

Смотрите также

• Калиевый канал с регулируемым напряжением

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171385 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040896 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Постма А.В., Беззина С.Р., де Фрис Дж.Ф., Уайлд А.А., Мурман А.Ф., Манненс М.М. (август 2000 г.). «Геномная организация и хромосомная локализация двух членов семейства ионных каналов KCND, KCND2 и KCND3». Hum Genet. 106 (6): 614–9. Дои:10.1007 / s004390050033. PMID  10942109.
6. Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID  16382104.
7. «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал калия KCND3, Shal-родственное подсемейство, член 3».
8. Oudit GY, Kassiri Z, Sah R, Ramirez RJ, Zobel C, Backx PH (май 2001 г.). «Молекулярная физиология кардиального транзиторного выходящего калиевого тока (I (to)) в нормальном и больном миокарде». J. Mol. Cell. Кардиол. 33 (5): 851–72. Дои:10.1006 / jmcc.2001.1376. PMID  11343410.

дальнейшее чтение

• Серодио П., Вега-Санс де Миера Э, Руди Б. (1997). «Клонирование нового компонента K + каналов A-типа, работающих при подпороговых потенциалах с уникальной экспрессией в сердце и мозге». J. Neurophysiol. 75 (5): 2174–9. Дои:10.1152 / jn.1996.75.5.2174. PMID  8734615.
• Конг В., По С., Ямагиши Т. и др. (1999). «Выделение и характеристика человеческого гена, кодирующего Ито: дальнейшее разнообразие путем альтернативного сплайсинга мРНК». Am. J. Physiol. 275 (6, часть 2): H1963–70. Дои:10.1152 / ajpheart.1998.275.6.H1963. PMID  9843794.
• Дилкс Д., Линг ХП, Кокетт М. и др. (1999). «Клонирование и экспрессия калиевого канала человека kv4.3». J. Neurophysiol. 81 (4): 1974–7. Дои:10.1152 / ян.1999.81.4.1974. PMID  10200233.
• Исбрандт Д., Лейхер Т., Вальдшютц Р. и др. (2000). «Генные структуры и профили экспрессии трех калиевых каналов человеческого KCND (Kv4), опосредующих токи A-типа I (TO) и I (SA)». Геномика. 64 (2): 144–54. Дои:10.1006 / geno.2000.6117. PMID  10729221.
• Дешен I, Томаселли Г.Ф. (2002). «Модуляция тока Kv4.3 вспомогательными блоками». FEBS Lett. 528 (1–3): 183–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03296-9. PMID  12297301.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Рен Х, Шанд Ш., Такимото К. (2003). «Эффективная ассоциация белков, взаимодействующих с Kv-каналом, с Kv4-каналом опосредована их уникальным коровым пептидом». J. Biol. Chem. 278 (44): 43564–70. Дои:10.1074 / jbc.M302337200. PMID  12928444.
• Hatano N, Ohya S, Muraki K и др. (2004). «Два аргинина в цитоплазматическом С-концевом домене необходимы для зависимого от напряжения регулирования тока K + A-типа в подсемействе каналов Kv4». J. Biol. Chem. 279 (7): 5450–9. Дои:10.1074 / jbc.M302034200. PMID  14645239.
• Сканневин Р.Х., Ван К., Джоу Ф. и др. (2004). «Два N-концевых домена Kv4 K (+) каналов регулируют связывание и модуляцию с помощью KChIP1». Нейрон. 41 (4): 587–98. Дои:10.1016 / S0896-6273 (04) 00049-2. PMID  14980207.
• Зича С., Сяо Л., Стаффорд С. и др. (2005). «Трансмуральная экспрессия временных субъединиц выходящего калиевого тока в нормальных и поврежденных сердцах собак и человека». J. Physiol. 561 (Пт 3): 735–48. Дои:10.1113 / jphysiol.2004.075861. ЧВК  1665387. PMID  15498806.
• Франк-Хансен Р., Ларсен Л.А., Андерсен П. и др. (2005). «Мутации в генах KCND2 и KCND3, кодирующих ионные каналы Kv4.2 и Kv4.3, проводящие сердечный быстрый переходный исходящий ток (ITO, f), не являются частой причиной синдрома удлиненного интервала QT». Clin. Чим. Acta. 351 (1–2): 95–100. Дои:10.1016 / j.cccn.2004.08.017. PMID  15563876.
• Балтаев Р., Струтц-Сибом Н., Корнийчук Г. и др. (2005). «Регулирование сердечного шала-связанного калиевого канала Kv 4.3 с помощью сывороточных и глюкокортикоид-индуцибельных изоформ киназы в ооцитах Xenopus». Арка Пфлюгерса. 450 (1): 26–33. Дои:10.1007 / s00424-004-1369-z. PMID  15578212.
• Radicke S, Cotella D, Graf EM, et al. (2005). «Экспрессия и функция дипептидиламинопептидазоподобного белка 6 в качестве предполагаемой β-субъединицы кратковременного наружного сердечного тока человека, кодируемого Kv4.3». J. Physiol. 565 (Pt 3): 751–6. Дои:10.1113 / jphysiol.2005.087312. ЧВК  1464568. PMID  15890703.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Лундби А, Олесен С.П. (2006). «KCNE3 является ингибирующей субъединицей калиевого канала Kv4.3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 346 (3): 958–67. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.06.004. PMID  16782062.
• Ахмед И., Козен-Бинкер Л.И., Люнг Ю.М. и др. (2007). «Модуляция канала K (v) 4.3 синтаксином 1A». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 358 (3): 789–95. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.04.182. PMID  17506992.
• Потапова И.А., Коэн И.С., Доронин С.В. (2007). «Управляемый напряжением ионный канал Kv4.3 связан с факторами обмена гуаниновых нуклеотидов Rap и регулирует передачу сигналов рецептора ангиотензина типа 1 малому G-белку Rap». FEBS J. 274 (17): 4375–84. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2007.05966.x. PMID  17725712.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Бругада
• Kv4.3 + Калий + Канал в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q9UK17 (Калий потенциалзависимый канал, член 3 подсемейства D) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.