Аквапорин 1 - Aquaporin 1

AQP1
AQP1.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыAQP1, AQP-CHIP, CHIP28, CO, аквапорин 1 (группа крови Colton)
Внешние идентификаторыOMIM: 107776 MGI: 103201 ГомолоГен: 68051 Генные карты: AQP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение AQP1
Геномное расположение AQP1
Группа7п14.3Начните30,911,694 бп[1]
Конец30,925,517 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE AQP1 207542 s в формате fs.png

PBB GE AQP1 209047 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_007472

RefSeq (белок)

NP_001316801
NP_932766

NP_031498

Расположение (UCSC)Chr 7: 30.91 - 30.93 МбChr 6: 55.34 - 55.35 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аквапорин 1 это белок что у людей кодируется AQP1 ген.

AQP1 - широко выраженный водный канал, физиологическая функция которого наиболее подробно описана в почка. Он находится в базолатеральный и апикальные плазматические мембраны проксимальные канальцы, нисходящая конечность петля Генле, а в нисходящей части прямая ваза. Кроме того, он находится в красные кровяные клетки, сосудистый эндотелий, то желудочно-кишечный тракт, потовые железы, и легкие.

Не регулируется вазопрессин (ADH).

Функция

Аквапорины представляют собой семейство небольших интегральных мембранных белков, связанных с основным внутренним белком (MIP или AQP0). Этот ген кодирует аквапорин, который действует как белок молекулярного водного канала и как неселективный катионный канал, управляемый циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ).[5] Это гомотетрамер с шестью двухслойными остовными доменами и N-гликозилирование места. Мономер AQP1 состоит из шести трансмембранных альфа-спиралей, соединенных пятью петлями (от A до E).[6] Белок физически похож на белки каналов и в изобилии содержится в эритроцитах и ​​почечных трубках. Ген, кодирующий этот аквапорин, является возможным кандидатом на нарушения, связанные с дисбалансом движения глазной жидкости.[7]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000240583 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000004655 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Боасса, Даниэла; Йул, Андреа Дж (15 октября 2003 г.). «Отдельные аминокислоты в карбоксильном концевом домене аквапорина-1 способствуют активации cGMP-зависимых ионных каналов». BMC Physiology. 3: 12. Дои:10.1186/1472-6793-3-12. ЧВК  269983. PMID  14561230.
  6. ^ Конг, Ифэй; Ма, Цзяньпэн (4 декабря 2001 г.). «Динамические механизмы мембранного водного канала аквапорин-1 (AQP1)». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (25): 14345–14349. Bibcode:2001PNAS ... 9814345K. Дои:10.1073 / pnas.251507998. ЧВК  64684. PMID  11717407.
  7. ^ «Энтрез Ген: аквапорин 1 AQP1 (группа крови Колтона)».

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.