CLIC5 - CLIC5

CLIC5
Идентификаторы
Псевдонимы	CLIC5, MST130, MSTP130, DFNB102, DFNB103, хлоридный внутриклеточный канал 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 607293 MGI: 1917912 ГомолоГен: 987 Генные карты: CLIC5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p21.1 Начинать 45,880,827 бп[1] Конец 46,080,348 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 B3 Начинать 44,134,768 бп[2] Конец 44,280,172 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • активность потенциалзависимого ионного канала • активность глутатионтрансферазы • активность хлоридного канала Сотовый компонент • клеточная кора • центр организации микротрубочек • цитоскелет • комплекс хлоридных каналов • актиновый цитоскелет • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • внеклеточная экзосома • аппарат Гольджи • ядро клетки • цитоплазма • клеточная мембрана • апикальная плазматическая мембрана Биологический процесс • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ионный транспорт • чувственное восприятие звука • женская беременность • перенос хлоридов • метаболический процесс глутатиона • организация стереоцилий слуховых рецепторных клеток • трансмембранный транспорт хлоридов • транспорт • трансмембранный перенос ионов • визуальное восприятие • ответ на стимул Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	53405	224796
Ансамбль	ENSG00000112782	ENSMUSG00000023959
UniProt	Q9NZA1 Q53G01 Q49AE1	Q8BXK9
RefSeq (мРНК)	NM_001114086 NM_001256023 NM_016929 NM_001370649 NM_001370650	NM_172621
RefSeq (белок)	NP_001107558 NP_001242952 NP_058625 NP_001357578 NP_001357579 NP_001107558.1 NP_058625.2 NP_001242952.1	NP_766209
Расположение (UCSC)	Chr 6: 45.88 - 46.08 Мб	Chr 17: 44,13 - 44,28 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хлорид белка внутриклеточного канала 5 это белок что у людей кодируется CLIC5 ген.^[5][6]

Выражение и локализация

CLIC5 существует в двух альтернативное соединение варианты, меньший белок CLIC5A и больший белок CLIC5B.

CLIC5A экспрессируется главным образом в почечной клубочки особенно в подоциты. Внутри ячейки CLIC5A локализован в плазматическая мембрана и цитозоль, и ассоциированными лицами и регулируется актин цитоскелет.^[6] CLIC5A может образовывать ионные каналы in vitro, и активность его каналов регулируется актин, хотя измерение его хлоридной проводимости in vitro предполагает, что CLIC5A одинаково селективен к катионам и анионам.

Функция

Хотя считалось, что белки хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC) участвуют в транспорте ионов в субклеточных компартментах, их фактические функции предполагают их роль в различных клеточных и физиологических функциях, включая апоптоз и ангиогенез в CLIC1.

CLIC5A, благодаря его взаимодействию с малая ГТФаза Rac1, индуцирует фосфорилирование Эзрин -моэизин-радиксин (ERM) и локальное производство фосфоинозитид фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат.^[7] Эти два события активируют эзрин, позволяя ему связывать трансмембранные белки с актиновым цитоскелетом, что может представлять механизм, с помощью которого подоциты отростки ног форма для обеспечения почечной фильтрации.^[8]

Клиническая значимость

Дефицит CLIC5A на моделях мышей потенцирует повреждение клубочков при гипертензии. У этих мышей отростки стопы подоцитов были более редкими и рассредоточенными, чем у мышей дикого типа.^[8]

Смотрите также

• Хлоридный канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112782 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023959 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Берриман М., Бретчер А. (май 2000 г.). «Идентификация нового члена семейства генов хлоридного внутриклеточного канала (CLIC5), который ассоциируется с актиновым цитоскелетом микроворсинок плаценты». Молекулярная биология клетки. 11 (5): 1509–21. Дои:10.1091 / mbc.11.5.1509. ЧВК  14863. PMID  10793131.
6. «Энтрез Ген: внутриклеточный канал 5 хлорида CLIC5».
7. Аль-Момани А., Ли Л., Александр Р. Т., Баллерманн Б. Дж. (Декабрь 2014 г.). «Кластерное накопление PI (4,5) P₂ и фосфорилирование эзрина в ответ на CLIC5A». Журнал клеточной науки. 127 (Пт 24): 5164–78. Дои:10.1242 / jcs.147744. PMID  25344252.
8. Тавасоли М., Ли Л., Аль-Момани А., Чжу Л. Ф., Адам Б. А., Ван З., Баллерманн Б. Дж. (Апрель 2016 г.). «Хлоридный внутриклеточный канал 5A стимулирует подоцит Rac1, защищая от повреждения клубочков, вызванного гипертензией». Kidney International. 89 (4): 833–47. Дои:10.1016 / j.kint.2016.01.001. PMID  26924049.

дальнейшее чтение

• Сингх Х (май 2010 г.). «Два десятилетия с диморфными хлоридными внутриклеточными каналами (CLIC)». Письма FEBS. 584 (10): 2112–21. Дои:10.1016 / j.febslet.2010.03.013. PMID  20226783. S2CID  21056278.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Шанкс Р.А., Ларокка М.С., Берриман М., Эдвардс Дж. К., Урушидани Т., Наварра Дж., Голденринг Дж. Р. (октябрь 2002 г.). «AKAP350 в аппарате Гольджи. II. Ассоциация AKAP350 с новым членом семейства хлоридных внутриклеточных каналов (CLIC)». Журнал биологической химии. 277 (43): 40973–80. Дои:10.1074 / jbc.M112277200. PMID  12163479.
• Suzuki T, Morita R, Sugimoto Y, Sugawara T, Bai DS, Alonso ME, Medina MT, Bailey JN, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Cordova S, Rubio-Donnadieu F, Ochoa A, Jara-Prado A, Inazawa J , Дельгадо-Эскуэта А.В., Ямакава К. (август 2002 г.). «Идентификация и мутационный анализ генов-кандидатов для ювенильной миоклонической эпилепсии на 6p11-p12: LRRC1, GCLC, KIAA0057 и CLIC5». Исследования эпилепсии. 50 (3): 265–75. Дои:10.1016 / S0920-1211 (02) 00052-9. PMID  12200217. S2CID  9340681.
• Берриман М., Бруно Дж., Прайс Дж., Эдвардс Дж. С. (август 2004 г.). «CLIC-5A действует как хлоридный канал in vitro и связывается с кортикальным актиновым цитоскелетом in vitro и in vivo». Журнал биологической химии. 279 (33): 34794–801. Дои:10.1074 / jbc.M402835200. PMID  15184393.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК исследования. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Гонсалес А., Чобану Д., Сэйерс М., Сирр Н., Далтон Т., Дэвис М. (октябрь 2007 г.). «Амплификация транскриптов генов из клеточных лизатов в микрожидкостных устройствах с непрерывным потоком». Биомедицинские микроустройства. 9 (5): 729–36. Дои:10.1007 / s10544-007-9083-1. PMID  17492382. S2CID  1953414.
• Сингх Х., кузен М.А., Эшли Р.Х. (декабрь 2007 г.). «Функциональная реконструкция« хлоридных внутриклеточных каналов »млекопитающих CLIC1, CLIC4 и CLIC5 показывает дифференциальную регуляцию актином цитоскелета». Журнал FEBS. 274 (24): 6306–16. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2007.06145.x. PMID  18028448. S2CID  22494250.

внешняя ссылка

• CLIC5 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CLIC5 расположение генома и CLIC5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.