GJA3 - GJA3

GJA3
Идентификаторы
Псевдонимы	GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, белок щелевого соединения альфа 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 121015 MGI: 95714 ГомолоГен: 9670 Генные карты: GJA3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q12.11 Начните 20,138,255 бп[1] Конец 20,161,052 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 C3 | 14 29,82 см Начните 57,034,460 бп[2] Конец 57,058,100 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность канала щелевого соединения Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • щелевой переход • соединение клеток • клеточная мембрана • коннексон • мембрана Биологический процесс • сотовая связь • передача сигналов от клетки к клетке • трансмембранный транспорт • визуальное восприятие Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2700	14611
Ансамбль	ENSG00000121743	ENSMUSG00000048582
UniProt	Q9Y6H8	Q64448
RefSeq (мРНК)	NM_021954	NM_001271623 NM_016975
RefSeq (белок)	NP_068773	NP_001258552 NP_058671
Расположение (UCSC)	Chr 13: 20.14 - 20.16 Мб	Chr 14: 57.03 - 57.06 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок альфа-3 щелевого соединения это белок что у людей кодируется GJA3 ген.^[5][6][7]

Взаимодействия

GJA3 был показан взаимодействовать с участием Протеин плотного соединения 1.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121743 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048582 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Mackay D, Ionides A, Kibar Z, Rouleau G, Berry V, Moore A, Shiels A, Bhattacharya S (май 1999 г.). «Мутации коннексина 46 в аутосомно-доминантной врожденной катаракте». Am J Hum Genet. 64 (5): 1357–64. Дои:10.1086/302383. ЧВК  1377871. PMID  10205266.
6. Розенберг AM, Голе GA (июль 1982 г.). «Синдром утренней славы: отчет о двух случаях». Aust J Ophthalmol. 9 (4): 263–5. Дои:10.1111 / j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID  7342922.
7. «Ген Entrez: белок щелевого соединения GJA3, альфа 3, 46 кДа».
8. Нильсен, Питер А; Барух Амос; Шестопалов Валерий I; Гипманс Бен Н. Дж .; Дуня Ирен; Бенедетти Э Лусио; Кумар Налин М (июнь 2003 г.). «Коннексины линзы alpha3Cx46 и alpha8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)». Мол. Биол. Ячейка. 14 (6): 2470–81. Дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. ISSN  1059-1524. ЧВК  194895. PMID  12808044.

дальнейшее чтение

• Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Путеводитель. Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN  978-1-934115-46-6.
• Се CL, Кумар Н.М., Гилула Н.Б., Франк У. (1991). «Распределение генов белков канала щелевых мембран на хромосомах человека и мыши». Сомат. Cell Mol. Genet. 17 (2): 191–200. Дои:10.1007 / BF01232976. PMID  1849321.
• Виллеке К., Юнгблут С., Даль Э. и др. (1991). «Шесть генов из семейства генов коннексина человека, кодирующих белки щелевых соединений, относятся к четырем различным хромосомам человека». Евро. J. Cell Biol. 53 (2): 275–80. PMID  1964417.
• Маккей Д., Иониды А, Берри В. и др. (1997). "Новый локус доминантной" зонулярной пылевидной "катаракты на 13 хромосоме". Am. J. Hum. Genet. 60 (6): 1474–8. Дои:10.1086/515468. ЧВК  1716126. PMID  9199569.
• Gong X, Li E, Klier G и др. (1998). «Нарушение гена альфа3 коннексина приводит к протеолизу и катарактогенезу у мышей». Ячейка. 91 (6): 833–43. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80471-7. PMID  9413992.
• Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P и др. (1998). «Сборка коннексинов и MP26 в плазматических мембранах волокон хрусталика изучена методом иммунного мечения SDS-переломов». J. Cell Sci. 111 (15): 2109–20. PMID  9664032.
• Рис М.И., Уоттс П., Фентон И. и др. (2000). «Еще одно свидетельство аутосомно-доминантной врожденной зонулярной пылевидной катаракты, связанной с 13q11 (CZP3) и новой мутацией в коннексине 46 (GJA3)». Гм. Genet. 106 (2): 206–9. Дои:10.1007 / s004390051029. PMID  10746562.
• Дас Сарма Дж., Мейер Р.А., Ван Ф. и др. (2002). «Мультимерные взаимодействия коннексина до сети транс-Гольджи». J. Cell Sci. 114 (Pt 22): 4013–24. PMID  11739633.
• Шуберт А.Л., Шуберт В., Spray DC, Lisanti MP (2002). «Члены семейства коннексинов нацелены на домены липидного рафта и взаимодействуют с кавеолином-1». Биохимия. 41 (18): 5754–64. Дои:10.1021 / bi0121656. PMID  11980479.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Нильсен П.А., Барух А., Шестопалов В.И. и др. (2004). «Коннексины линзы alpha3Cx46 и alpha8Cx50 взаимодействуют с белком-1 zonula occludens (ZO-1)». Мол. Биол. Ячейка. 14 (6): 2470–81. Дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. ЧВК  194895. PMID  12808044.
• Jiang H, Jin Y, Bu L и др. (2003). «Новая мутация в GJA3 (коннексин 46) для аутосомно-доминантной врожденной ядерной пылевидной катаракты». Мол. Vis. 9: 579–83. PMID  14627959.
• Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека». Природа. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Натура.428..522D. Дои:10.1038 / природа02379. ЧВК  2665288. PMID  15057823.
• Беннетт TM, Маккей Д.С., Кнопф Х.Л., Шилс А (2004). «Новая миссенс-мутация в гене белка щелевого соединения альфа3 (GJA3), связанная с аутосомно-доминантной катарактой« ядерной точки », связанной с хромосомой 13q». Мол. Vis. 10: 376–82. PMID  15208569.
• Бурдон К.П., Вирт М.Г., Макки Д.А. и др. (2004). «Новая мутация в гене Connexin 46 вызывает аутосомно-доминантную врожденную катаракту с неполной пенетрантностью». J. Med. Genet. 41 (8): e106. Дои:10.1136 / jmg.2004.018333. ЧВК  1735867. PMID  15286166.
• Лин Д., Лобелл С., Джевелл А., Такемото DJ (2004). «Дифференциальное фосфорилирование коннексина 46 и коннексина 50 путем активации H2O2 протеинкиназы Cgamma». Мол. Vis. 10: 688–95. PMID  15467523.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Деви Р.Р., Рина С., Виджаялакшми П. (2006). «Новые мутации в GJA3, связанные с аутосомно-доминантной врожденной катарактой у населения Индии». Мол. Vis. 11: 846–52. PMID  16254549.
• Аддисон П.К., Берри В., Холден К.Р. и др. (2006). «Новая мутация в гене коннексина 46 (GJA3) вызывает аутосомно-доминантную зонулярную пылевидную катаракту в латиноамериканской семье». Мол. Vis. 12: 791–5. PMID  16885921.