HCN1 - HCN1

HCN1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3U0Z
Идентификаторы
Псевдонимы	HCN1, BCNG-1, BCNG1, EIEE24, HAC-2, калиевый канал 1, управляемый гиперполяризацией, управляемый циклическими нуклеотидами, GEFSP10
Внешние идентификаторы	OMIM: 602780 MGI: 1096392 ГомолоГен: 32093 Генные карты: HCN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5п12 Начните 45,254,948 бп[1] Конец 45,696,498 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность внутриклеточного цАМФ активированного катионного канала • идентичное связывание с белками • активность потенциалзависимых натриевых каналов • активность ионного канала • активность калиевого канала • активность натриевых каналов • активность потенциалзависимого ионного канала • активность потенциалзависимого калиевого канала • активность катионно-зависимого канала • связывание цАМФ • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • аксон • мембрана • дендрит • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • Комплекс каналов HCN • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • трансмембранный транспорт • развитие клеток колбочек сетчатки • регуляция трансмембранного транспорта ионов • локализация апикального белка • ионный транспорт • транспорт ионов натрия • регулирование мембранного потенциала • трансмембранный транспорт ионов натрия • трансмембранный транспорт ионов калия • транспорт ионов калия • гомотетрамеризация белков • клеточный ответ на цАМФ Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	348980	15165
Ансамбль	ENSG00000164588	ENSMUSG00000021730
UniProt	O60741	O88704
RefSeq (мРНК)	NM_021072	NM_010408
RefSeq (белок)	NP_066550	NP_034538
Расположение (UCSC)	Chr 5: 45,25 - 45,7 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Калий / натрий-активируемый гиперполяризацией активируемый циклическими нуклеотидами канал 1 это белок что у людей кодируется HCN1 ген.^[4][5][6][7]

Функция

Катионные каналы, активируемые гиперполяризацией из семейства генов HCN, таких как HCN1, вносят вклад в спонтанную ритмическую активность как сердца, так и мозга.^[7]

Распределение тканей

Экспрессия канала HCN1 обнаруживается в синоатриальном узле,^[8][9] неокортекс, гиппокамп, кора мозжечка, ганглий дорзального корешка, ганглия тройничного нерва и ствол мозга.^{[10][11][12][13][14]}

Взаимодействия

HCN1 показал взаимодействовать с HCN2.^[15][16]

Эпилепсия

Мутации de novo в HCN1 вызывают эпилепсия.^[17]

Смотрите также

• Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164588 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Санторо Б., Грант С.Г., Барч Д., Кандел Е.Р. (декабрь 1997 г.). «Интерактивное клонирование с доменом SH3 N-src позволяет идентифицировать новый белок ионного канала мозга, имеющий гомологию с eag и циклическими нуклеотид-зависимыми каналами». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (26): 14815–20. Дои:10.1073 / пнас.94.26.14815. ЧВК  25120. PMID  9405696.
5. Санторо Б., Лю Д. Т., Яо Х., Барч Д., Кандел Э. Р., Зигельбаум С. А., Тиббс Г. Р. (май 1998 г.). «Идентификация гена, кодирующего активированный гиперполяризацией канал кардиостимулятора мозга». Клетка. 93 (5): 717–29. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81434-8. PMID  9630217.
6. Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция циклических нуклеотид-регулируемых каналов". Фармакологические обзоры. 57 (4): 455–62. Дои:10.1124 / пр.57.4.8. PMID  16382102. S2CID  45853869.
7. «Ген Entrez: гиперполяризация HCN1 активировала циклический нуклеотид-управляемый калиевый канал 1».
8. Марионно С., Куэтт Б., Лю Дж., Ли Х, Мангони М.Э., Наргеот Дж., Лей М., Эсканд Д., Демоломб С. (январь 2005 г.). «Специфический паттерн экспрессии гена ионного канала, связанный с активностью водителя ритма в сердце мыши». Журнал физиологии. 562 (Pt 1): 223–34. Дои:10.1113 / jphysiol.2004.074047. ЧВК  1665484. PMID  15498808.
9. Ши В., Вимор Р., Ю Х, Ву Дж., Ваймор Р. Т., Пан З., Робинсон Р. Б., Диксон Д. Э., Маккиннон Д., Коэн И. С. (июль 1999 г.). «Распределение и распространенность экспрессии мРНК катионных каналов, активированных гиперполяризацией (HCN), в тканях сердца». Циркуляционные исследования. 85 (1): e1–6. Дои:10.1161 / 01.RES.85.1.e1. PMID  10400919.
10. Лёринц А., Нотоми Т., Тамаш Г., Шигемото Р., Нуссер З. (ноябрь 2002 г.). «Поляризованное и компартмент-зависимое распределение HCN1 в дендритах пирамидных клеток». Природа Неврологии. 5 (11): 1185–93. Дои:10.1038 / nn962. PMID  12389030. S2CID  18132966.
11. Миллиган CJ, Эдвардс IJ, Deuchars J (апрель 2006 г.). «Иммунореактивность ионного канала HCN1 в спинном и продолговатом мозге». Исследование мозга. 1081 (1): 79–91. Дои:10.1016 / j.brainres.2006.01.019. PMID  16503331. S2CID  30929772.
12. Моосманг С., Биль М., Хофманн Ф, Людвиг А. (1999). «Дифференциальное распределение четырех катионных каналов, активированных гиперполяризацией в мозге мышей». Биологическая химия. 380 (7–8): 975–80. Дои:10.1515 / BC.1999.121. PMID  10494850. S2CID  22722872.
13. Уэллс Дж. Э., Роуленд К. К., Проктор Е. К. (сентябрь 2007 г.). «Каналы, активируемые гиперполяризацией в ганглиях тройничного нерва, иннервирующие здоровые зубы с обнаженной пульпой». Международный эндодонтический журнал. 40 (9): 715–21. Дои:10.1111 / j.1365-2591.2007.01297.x. PMID  17645513.
14. Санторо Б., Грант С.Г., Барч Д., Кандел Е.Р. (декабрь 1997 г.). «Интерактивное клонирование с доменом SH3 N-src позволяет идентифицировать новый белок ионного канала мозга, имеющий гомологию с eag и циклическими нуклеотид-зависимыми каналами». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (26): 14815–20. Дои:10.1073 / пнас.94.26.14815. ЧВК  25120. PMID  9405696.
15. Much B, Wahl-Schott C, Zong X, Schneider A, Baumann L, Moosmang S, Ludwig A, Biel M (октябрь 2003 г.). «Роль субъединичной гетеромеризации и N-связанного гликозилирования в формировании функциональных активируемых гиперполяризацией циклических нуклеотид-управляемых каналов». Журнал биологической химии. 278 (44): 43781–6. Дои:10.1074 / jbc.M306958200. PMID  12928435.
16. Proenza C, Tran N, Angoli D, Zahynacz K, Balcar P, Accili EA (август 2002 г.). «Различные роли циклического нуклеотид-связывающего домена и аминоконца в сборке и экспрессии активируемых гиперполяризацией, циклических нуклеотид-управляемых каналов». Журнал биологической химии. 277 (33): 29634–42. Дои:10.1074 / jbc.M200504200. PMID  12034718.
17. Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CG, Nabbout R, Cancès C, Ville D, Brilstra EH, Gobbi G, Raffo E, Bouteiller D, Marie Y, Trouillard O, Robbiano A, Keren B, Agher D, Roze E, Lesage S, Nicolas A, Brice A, Baulac M, Vogt C, El Hajj N, Schneider E, Suls A, Weckhuysen S, Gormley P, Lehesjoki AE, De Jonghe P, Helbig I, Baulac S, Zara F, Koeleman BP, Haaf T, LeGuern E, Depienne C (июнь 2014 г.). «Мутации de novo в HCN1 вызывают раннюю инфантильную эпилептическую энцефалопатию» (PDF). Природа Генетика. 46 (6): 640–5. Дои:10,1038 / нг.2952. PMID  24747641. S2CID  861414.

дальнейшее чтение

• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Людвиг А., Зонг Х, Йеглич М., Хофманн Ф., Биль М. (июнь 1998 г.). «Семейство катионных каналов млекопитающих, активируемых гиперполяризацией». Природа. 393 (6685): 587–91. Дои:10.1038/31255. PMID  9634236. S2CID  4429453.
• Клейдерлейн Дж. Дж., Ниссон П. Е., Джесси Дж., Ли В. Б., Беккер К. Г., Дерби М. Л., Росс Калифорния, Марголис Р. Л. (декабрь 1998 г.). «Повторы CCG в кДНК человеческого мозга». Генетика человека. 103 (6): 666–73. Дои:10.1007 / s004390050889. PMID  9921901. S2CID  23696667.
• Ulens C, Tytgat J (март 2001 г.). «Функциональная гетеромеризация пейсмекерных каналов HCN1 и HCN2». Журнал биологической химии. 276 (9): 6069–72. Дои:10.1074 / jbc.C000738200. PMID  11133998.
• Proenza C, Tran N, Angoli D, Zahynacz K, Balcar P, Accili EA (август 2002 г.). «Различные роли циклического нуклеотид-связывающего домена и аминоконца в сборке и экспрессии активируемых гиперполяризацией, циклических нуклеотид-управляемых каналов». Журнал биологической химии. 277 (33): 29634–42. Дои:10.1074 / jbc.M200504200. PMID  12034718.
• Chaplan SR, Guo HQ, Lee DH, Luo L, Liu C, Kuei C, Velumian AA, Butler MP, Brown SM, Dubin AE (февраль 2003 г.). «Каналы кардиостимулятора, активируемые гиперполяризацией нейронов, вызывают нейропатическую боль». Журнал неврологии. 23 (4): 1169–78. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-04-01169.2003. ЧВК  6742242. PMID  12598605.
• Лессо Х., Ли РА (июнь 2003 г.). «Спиральная вторичная структура внешнего линкера S3-S4 пейсмекерных каналов (HCN), выявленная сайт-зависимыми нарушениями фенотипа активации». Журнал биологической химии. 278 (25): 22290–7. Дои:10.1074 / jbc.M302466200. PMID  12668666.
• Бендер Р.А., Солеймани С.В., Брюстер А.Л., Нгуен С.Т., Бек Х., Мазерн Г.В., Барам Т.З. (июль 2003 г.). «Повышенная экспрессия специфического активируемого гиперполяризацией циклического нуклеотидного катионного канала (HCN) в выживших клетках гранул зубчатой ​​извилины человека и экспериментального эпилептического гиппокампа». Журнал неврологии. 23 (17): 6826–36. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-17-06826.2003. ЧВК  3100807. PMID  12890777.
• Much B, Wahl-Schott C, Zong X, Schneider A, Baumann L, Moosmang S, Ludwig A, Biel M (октябрь 2003 г.). «Роль субъединичной гетеромеризации и N-связанного гликозилирования в формировании функциональных активируемых гиперполяризацией циклических нуклеотид-управляемых каналов». Журнал биологической химии. 278 (44): 43781–6. Дои:10.1074 / jbc.M306958200. PMID  12928435.
• Хэ С, Чен Ф, Ли Б, Ху З (янв 2014). «Нейрофизиология каналов HCN: от клеточных функций до множественной регуляции». Прогресс в нейробиологии. 112: 1–23. Дои:10.1016 / j.pneurobio.2013.10.001. PMID  24184323. S2CID  37519503.
• Wahl-Schott C, Fenske S, Biel M (апрель 2014 г.). «Каналы HCN: новые роли в функции синоатриального узла». Текущее мнение в фармакологии. 15: 83–90. Дои:10.1016 / j.coph.2013.12.005. PMID  24441197.

внешняя ссылка

• HCN1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O60741 (Человеческий канал 1, управляемый гиперполяризацией калия / натрия, управляемый циклическими нуклеотидами) на PDBe-KB.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O88704 (Мышиный калий / натриевый гиперполяризационно активированный циклический нуклеотид-управляемый канал 1) PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.