CLCN2 - CLCN2

CLCN2
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, хлоридный потенциалзависимый канал 2, HALD2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600570 MGI: 105061 ГомолоГен: 3213 Генные карты: CLCN2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q27.1 Начните 184,346,185 бп[1] Конец 184,361,650 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 B1 | 16 12,5 см Начните 20,702,964 бп[2] Конец 20,717,746 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность потенциалзависимого ионного канала • активность хлоридного канала • активность потенциалозависимого хлоридного канала • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • комплекс хлоридных каналов • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • дифференцировка клеток, участвующих в развитии слюнных желез • трансмембранный перенос ионов • перенос хлоридов • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ионный транспорт • развитие сетчатки глаза камерного типа • трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт хлоридов • регуляция процесса биосинтеза альдостерона Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1181	12724
Ансамбль	ENSG00000114859	ENSMUSG00000022843
UniProt	P51788	Q9R0A1
RefSeq (мРНК)	NM_001171087 NM_001171088 NM_001171089 NM_004366	NM_009900
RefSeq (белок)	NP_001164558 NP_001164559 NP_001164560 NP_004357	NP_034030
Расположение (UCSC)	Chr 3: 184.35 - 184.36 Мб	Chr 16: 20,7 - 20,72 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок хлоридного канала 2 это белок что у людей кодируется CLCN2 ген.^[5][6] Было обнаружено, что мутации этого гена вызывают лейкоэнцефалопатия^[7] и Идиопатическая генерализованная эпилепсия (OMIM: 600699 ).^[8] CLCN2 содержит трансмембранную область, которая участвует в транспорте хлорид-ионов, а также две внутриклеточные копии CBS домен.

Смотрите также

• Хлоридный канал

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114859 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022843 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сид Л.П., Монтроуз-Рафизаде К., Смит Д.И., Гуджино В.Б., Каттинг Г.Р. (март 1995 г.). «Клонирование предполагаемой кДНК потенциалзависимого хлоридного канала человека (CIC-2), широко экспрессируемой в тканях человека». Молекулярная генетика человека. 4 (3): 407–13. Дои:10,1093 / чмг / 4.3.407. PMID  7795595.
6. «Энтрез Ген: канал хлорида CLCN2 2».
7. Депьен С., Буджиани М., Дюпюитс С., Галано Д., Туиту В., Постма Н. и др. (Июль 2013). «Отек белого вещества головного мозга из-за дефицита хлоридного канала ClC-2: обсервационное аналитическое исследование». Ланцет. Неврология. 12 (7): 659–68. Дои:10.1016 / S1474-4422 (13) 70053-X. HDL:11858 / 00-001M-0000-0018-F3BD-9. PMID  23707145. S2CID  16634353.
8. Комби Р., Гриони Д., Контри М., Редаэлли С., Редаелли Ф., Басси М. Т. и др. (Апрель 2009 г.). «Клиническое и генетическое семейное исследование большой группы итальянских детей с идиопатической эпилепсией». Бюллетень исследований мозга. 79 (2): 89–96. Дои:10.1016 / j.brainresbull.2009.01.008. PMID  19200853. S2CID  3036929.

дальнейшее чтение

• Лэмб Ф.С., Клейтон Г.Х., Лю Б.Х., Смит Р.Л., Барна Т.Дж., Шютте BC (март 1999 г.). «Экспрессия генов потенциал-управляемых хлоридных каналов CLCN в кровеносных сосудах человека». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии. 31 (3): 657–66. Дои:10.1006 / jmcc.1998.0901. PMID  10198195.
• Сандер Т., Шульц Х., Саар К., Дженнаро Э., Риджио М.С., Бьянки А. и др. (Июнь 2000 г.). «Геномный поиск локусов восприимчивости к распространенной идиопатической генерализованной эпилепсии». Молекулярная генетика человека. 9 (10): 1465–72. Дои:10.1093 / hmg / 9.10.1465. PMID  10888596.
• Lamb FS, Graeff RW, Clayton GH, Smith RL, Schutte BC, McCray PB (апрель 2001 г.). «Онтогенез экспрессии гена хлоридного канала CLCN3 в легочном эпителии человека». Американский журнал респираторной клетки и молекулярной биологии. 24 (4): 376–81. Дои:10.1165 / ajrcmb.24.4.4114. PMID  11306429.
• Липецка Дж., Бали М., Томас А., Фанен П., Эдельман А., Фрич Дж. (Апрель 2002 г.). «Распределение хлоридного канала ClC-2 в эпителиальных тканях крысы и человека». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 282 (4): C805-16. Дои:10.1152 / ajpcell.00291.2001. PMID  11880269.
• Нерке К., Арреола Дж., Нгуен Х.В., Пилато Дж., Ричардсон Л., Окунаде Дж. И др. (Июнь 2002 г.). «Потеря активированного гиперполяризацией тока Cl (-) в ацинарных клетках слюны от мышей с нокаутом Clcn2». Журнал биологической химии. 277 (26): 23604–11. Дои:10.1074 / jbc.M202900200. PMID  11976342.
• Дхани С.У., Мохаммад-Панах Р., Ахмед Н., Акерли С., Рамджисинг М., Bear CE (май 2003 г.). «Доказательства функционального взаимодействия между каналом хлорида ClC-2 и ретроградным моторным динеиновым комплексом». Журнал биологической химии. 278 (18): 16262–70. Дои:10.1074 / jbc.M209828200. PMID  12601004.
• Olsen ML, Schade S, Lyons SA, Amaral MD, Sontheimer H (июль 2003 г.). «Экспрессия потенциалзависимых хлоридных каналов в клетках глиомы человека». Журнал неврологии. 23 (13): 5572–82. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-13-05572.2003. ЧВК  6741216. PMID  12843258.
• Купполетти Дж., Тевари К.П., Шерри А.М., Ферранте С.Дж., Малиновска Д.Х. (май 2004 г.). «Сайты протеинкиназы А активации канала Cl (-) человеческого ClC-2». Журнал биологической химии. 279 (21): 21849–56. Дои:10.1074 / jbc.M312567200. PMID  15010473.
• Нимейер М.И., Юсеф Ю.Р., Корнехо I, Флорес Калифорния, Сепульведа Ф.В., Сид LP (сентябрь 2004 г.). «Функциональная оценка мутаций хлоридного канала ClC-2 человека, связанных с идиопатической генерализованной эпилепсией». Физиологическая геномика. 19 (1): 74–83. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00070.2004. PMID  15252188.
• Хубер С.М., Дюрантон С., Хенке Г., Ван Де Санд С., Хойсслер В., Шумилина Е. и др. (Октябрь 2004 г.). «Плазмодий индуцирует активированные набуханием анионные каналы ClC-2 в эритроците хозяина». Журнал биологической химии. 279 (40): 41444–52. Дои:10.1074 / jbc.M407618200. PMID  15272009.
• Хори К., Такахаши Ю., Хорикава Н., Фурукава Т., Цукада К., Такегучи Н., Сакаи Х. (сентябрь 2004 г.). «Участвует ли канал хлорида ClC-2 в секреторном механизме Cl- париетальных клеток желудка?». Письма FEBS. 575 (1–3): 105–8. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.08.044. PMID  15388342. S2CID  13755479.
• Чу С., Блейсделл С.Дж., Бэмфорд П., Ферро Т.Дж. (ноябрь 2004 г.). «Интерферон-гамма регулирует канал хлорида ClC-2 в эпителиальных клетках легких». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 324 (1): 31–9. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.09.026. PMID  15464978.
• D'Agostino D, Bertelli M, Gallo S, Cecchin S, Albiero E, Garofalo PG и др. (Октябрь 2004 г.). «Мутации и полиморфизмы гена CLCN2 при идиопатической эпилепсии». Неврология. 63 (8): 1500–2. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000142093.94998.1a. PMID  15505175. S2CID  46730230.
• Блейсделл С.Дж., Ховард Т.Д., Стерн А., Бэмфорд П., Бликер ER, Стайн О.К. (октябрь 2004 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) CLC-2 как потенциальные модификаторы тяжести кистозного фиброза». BMC Medical Genetics. 5: 26. Дои:10.1186/1471-2350-5-26. ЧВК  526769. PMID  15507145.
• Heils A (2004). «CLCN2 и идиопатическая генерализованная эпилепсия». Достижения в неврологии. 95: 265–71. PMID  15508929.
• Hinzpeter A, Lipecka J, Brouillard F, Baudoin-Legros M, Dadlez M, Edelman A, Fritsch J (январь 2006 г.). «Связь между Hsp90 и хлоридным каналом ClC-2 активирует функцию канала». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 290 (1): C45-56. CiteSeerX  10.1.1.533.5601. Дои:10.1152 / ajpcell.00209.2005. PMID  16049054.

внешние ссылки

• CLCN2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CLCN2 расположение генома и CLCN2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.