CLCN6 - CLCN6

CLCN6
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN6, CLC-6, хлоридный потенциалзависимый канал 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 602726 MGI: 1347049 ГомолоГен: 985 Генные карты: CLCN6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.22 Начните 11,806,096 бп[1] Конец 11,848,079 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 E2 | 4 78,67 см Начните 148,004,259 бп[2] Конец 148,038,821 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность ионного канала • Связывание АТФ • антипортерная активность • активность потенциалозависимого хлоридного канала • GO: 0001948 связывание с белками • активность трансмембранного переносчика хлоридов • GO: 0022891 активность трансмембранного переносчика Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • лизосомальная мембрана • эндосома • эндосомная мембрана • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • гомеостаз объема клетки • ответ на механический раздражитель • перенос хлоридов • трансмембранный перенос ионов • ионный транспорт • преобразование сигнала • регуляция трансмембранного транспорта анионов • трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт хлоридов • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1185	26372
Ансамбль	ENSG00000011021	ENSMUSG00000029016
UniProt	P51797	O35454
RefSeq (мРНК)	NM_001256959 NM_001286 NM_021735 NM_021736 NM_021737	NM_011929
RefSeq (белок)	NP_001243888 NP_001277	NP_036059
Расположение (UCSC)	Chr 1: 11.81 - 11.85 Мб	Chr 4: 148 - 148,04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хлоридный транспортный белок 6 это белок что у людей кодируется CLCN6 ген.^[5][6]

Семейство генов потенциал-зависимых хлоридных каналов CLCN состоит из девяти членов (CLCN1-7, Ka и Kb), которые демонстрируют довольно разнообразные функциональные характеристики, обладая значительной гомологией последовательностей. Хлоридные каналы 6 и 7 относятся к подветвям этого семейства. Хлоридный канал 6 имеет четыре различных альтернативно сплайсированных варианта транскрипта. Этот ген находится в непосредственной близости от двух других генов почечно-специфичных хлоридных каналов, CLCNKA и CLCNKB.^[6]

Смотрите также

• Хлоридный канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000011021 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029016 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Брандт С., Йенч Т.Дж. (февраль 1996 г.). «ClC-6 и ClC-7 являются двумя новыми широко выраженными членами семейства хлоридных каналов CLC». FEBS Lett. 377 (1): 15–20. Дои:10.1016/0014-5793(95)01298-2. PMID  8543009.
6. "Энтрез Ген: канал хлорида CLCN6 6".

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Номура Н., Нагасе Т., Миядзима Н. и др. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. II. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0041-KIAA0080), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК Res. 1 (5): 223–9. Дои:10.1093 / днарес / 1.5.223. PMID  7584044.
• Эггермонт Дж., Буйзе Дж., Воетс Т. и др. (1997). «Альтернативный сплайсинг транскриптов ClC-6 (члена семейства хлоридных каналов CIC) генерирует три усеченных изоформы, одна из которых, ClC-6c, специфична для почек». Biochem. J. 325 (Pt 1): 269–76. Дои:10.1042 / bj3250269. ЧВК  1218554. PMID  9224655.
• Эггермонт Дж (1998). «Экзон-интронная архитектура генов хлоридных каналов человека не сохраняется». Биохим. Биофиз. Acta. 1397 (2): 156–60. Дои:10.1016 / s0167-4781 (98) 00014-1. PMID  9565675.
• Lamb FS, Clayton GH, Liu BX и др. (1999). «Экспрессия генов потенциал-управляемых хлоридных каналов CLCN в кровеносных сосудах человека». J. Mol. Клетка. Кардиол. 31 (3): 657–66. Дои:10.1006 / jmcc.1998.0901. PMID  10198195.
• Корнак У., Бёсль М.Р., Кубиш С. (1999). «Полная геномная структура предполагаемых генов хлоридных каналов CLCN6 и CLCN7 (1)». Биохим. Биофиз. Acta. 1447 (1): 100–6. Дои:10.1016 / s0167-4781 (99) 00128-1. PMID  10500249.
• Lamb FS, Graeff RW, Clayton GH и др. (2001). «Онтогенез экспрессии гена хлоридного канала CLCN3 в легочном эпителии человека». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол. 24 (4): 376–81. Дои:10.1165 / ajrcmb.24.4.4114. PMID  11306429.
• Тран П., Леклерк Д., Чан М. и др. (2003). «Множественные стартовые сайты транскрипции и альтернативный сплайсинг в гене метилентетрагидрофолатредуктазы приводят к двум изоформам фермента». Мамм. Геном. 13 (9): 483–92. Дои:10.1007 / s00335-002-2167-6. PMID  12370778.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Натура.441..315Г. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.

внешняя ссылка

• CLCN6 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CLCN6 расположение генома и CLCN6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.