TRPM1 - TRPM1
Переходный рецепторный потенциал, катионный канал, подсемейство M, член 1 это белок что у людей кодируется TRPM1 ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом переходный рецепторный потенциал (TRP) семейство неселективных катионов каналы. Он выражен в сетчатке, в подмножестве биполярные клетки названные ON биполярными клетками.[8][9] Эти клетки образуют синапсы либо с стержни или же шишки, собирая с них сигналы. В темноте сигнал поступает в виде нейротрансмиттер глутамат, который определяется Рецептор, связанный с G-белком (GPCR) каскад передачи сигнала. Обнаружение глутамата с помощью GPCR Метаботропный рецептор глутамата 6 приводит к закрытию канала TRPM1. В начале света высвобождение глутамата прекращается, и mGluR6 деактивируется; это приводит к открытию канала TRPM1, притоку натрия и кальция и деполяризация биполярной клетки.[10][11]
Помимо сетчатки, TRPM1 также экспрессируется в меланоциты, которые представляют собой клетки кожи, продуцирующие меланин. Экспрессия TRPM1 обратно коррелирует с меланома агрессивность, предполагая, что это может подавить меланома метастаз.[12] Однако последующие работы показали, что микроРНК расположен в интрон из TRPM1 Ген, а не сам белок TRPM1, отвечает за функцию супрессора опухоли.[13][14] Экспрессия TRPM1 и микроРНК регулируется Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией.[15][16][17][13]
Клиническое значение
Мутации в TRPM1 связаны с врожденная стационарная куриная слепота в людях [18][19][20][21] и пятна на шерсти в Аппалуза лошади.[22]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000134160 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000274965, ENSG00000134160 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030523 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хантер Дж. Дж., Шао Дж., Смутко Дж. С., Дюссо Б. Дж., Нэгл Д. Л., Вульф Е. А., Холмгрен Л. М., Мур К. Дж., Шайян А. В. (ноябрь 1998 г.). «Хромосомная локализация и геномная характеристика гена меластатина мыши (Mlsn1)». Геномика. 54 (1): 116–23. Дои:10.1006 / geno.1998.5549. PMID 9806836.
- ^ Дункан Л.М., Деидс Дж., Хантер Дж., Шао Дж., Холмгрен Л.М., Вульф Е.А., Теппер Р.И., Шайян А.В. (апрель 1998 г.). «Снижение регуляции нового гена меластатина коррелирует с возможностью метастазирования меланомы». Исследования рака. 58 (7): 1515–20. PMID 9537257.
- ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь между структурой и функцией временных каналов рецепторного потенциала". Фармакологические обзоры. 57 (4): 427–50. Дои:10.1124 / пр.57.4.6. PMID 16382100.
- ^ Морганс К.В., Чжан Дж., Джеффри Б.Г., Нельсон С.М., Берк Н.С., Дювуазен Р.М., Браун Р.Л. (2009). «TRPM1 необходим для деполяризующей световой реакции в ON-биполярных клетках сетчатки». Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19174–8. Bibcode:2009ПНАС..10619174М. Дои:10.1073 / pnas.0908711106. ЧВК 2776419. PMID 19861548.
- ^ Коике К., Обара Т., Уриу Й, Нумата Т., Сануки Р., Мията К., Коясу Т., Уэно С., Фунабики К., Тани А., Уэда Х., Кондо М., Мори Й, Татибана М., Фурукава Т. (2010). «TRPM1 является компонентом канала трансдукции биполярных клеток сетчатки ON в каскаде mGluR6». Proc Natl Acad Sci U S A. 107 (1): 332–7. Bibcode:2010ПНАС..107..332К. Дои:10.1073 / pnas.0912730107. ЧВК 2806705. PMID 19966281.
- ^ Мартемьянов К.А., Сампатх А.П. (2017). «Каскад трансдукции в биполярных клетках сетчатки: обработка сигналов и заболевание». Анну Rev Vis Sci. 3: 25–51. Дои:10.1146 / annurev-vision-102016-061338. ЧВК 5778350. PMID 28715957.
- ^ Шнайдер FM, Мор Ф, Берендт М, Обервинклер Дж (2015). «Свойства и функции каналов TRPM1 в кончиках дендритов ON-биполярных клеток сетчатки». Eur J Cell Biol. 94 (7–9): 420–7. Дои:10.1016 / j.ejcb.2015.06.005. PMID 26111660.
- ^ «Ген Entrez: TRPM1 переходный канал катионного потенциала рецептора, подсемейство M, член 1».
- ^ а б Леви К., Халед М., Илиопулос Д., Янас М.М., Шуберт С., Пиннер С., Чен П.Х., Ли С., Флетчер А.Л., Йокояма С., Скотт К.Л., Гарравей Л.А., Сонг Дж.С., Грантер С.Р., Терли С.Дж., Фишер Д.Е., Novina CD (2010). «Интронный miR-211 предполагает подавляющую опухоль функцию своего гена-хозяина при меланоме». Mol Cell. 40 (5): 841–9. Дои:10.1016 / j.molcel.2010.11.020. ЧВК 3004467. PMID 21109473.
- ^ Го Х, Карлсон Дж., Сломинский А. (2012). «Роль TRPM в меланоцитах и меланоме». Exp Dermatol. 21 (9): 650–4. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2012.01565.x. ЧВК 3422761. PMID 22897572.
- ^ Миллер AJ, Du J, Rowan S, Hershey CL, Widlund HR, Fisher DE (январь 2004 г.). «Транскрипционная регуляция прогностического маркера меланомы меластатин (TRPM1) с помощью MITF в меланоцитах и меланоме». Исследования рака. 64 (2): 509–16. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-03-2440. PMID 14744763.
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Исследования пигментных клеток и меланомы. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
- ^ Мазар Дж., ДеЯнг К., Хайтан Д., Мейстер Э., Альмодовар А., Гойдос Дж., Рэй А., Перера Р. Дж. (2010). «Регуляция экспрессии miRNA-211 и ее роль в инвазивности клеток меланомы». PLoS One. 5 (11): e13779. Bibcode:2010PLoSO ... 513779M. Дои:10.1371 / journal.pone.0013779. ЧВК 2967468. PMID 21072171.
- ^ Audo I, Kohl S, Leroy BP, Munier FL, Guillonneau X, Mohand-Saïd S, Bujakowska K, Nandrot EF, Lorenz B, Preising M, Kellner U, Renner AB, Bernd A, Antonio A, Moskova-Doumanova V, Lancelot ME, Poloschek CM, Drumare I, Defoort-Dhellemmes S, Wissinger B, Léveillard T, Hamel CP, Schorderet DF, De Baere E, Berger W, Jacobson SG, Zrenner E, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C (ноябрь 2009 г.) . «TRPM1 мутирует у пациентов с аутосомно-рецессивной полной врожденной стационарной куриной слепотой». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 720–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.013. ЧВК 2775830. PMID 19896113.
- ^ Ли З, Сергуниотис П.И., Михаэлидес М., Маккей Д.С., Райт Г.А., Девери С., Мур А.Т., Холдер Г.Э., Робсон А.Г., Вебстер А.Р. (ноябрь 2009 г.). «Рецессивные мутации гена TRPM1 отменяют функцию ON биполярных клеток и вызывают полную врожденную стационарную куриную слепоту у людей». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 711–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.003. ЧВК 2775833. PMID 19878917.
- ^ Накамура М., Сануки Р., Ясума Т.Р., Ониши А., Нишигути К.М., Коике С., Кадоваки М., Кондо М., Мияке Ю., Фурукава Т. (2010). «Мутации TRPM1 связаны с полной формой врожденной стационарной куриной слепоты». Молекулярное зрение. 16: 425–37. ЧВК 2838739. PMID 20300565.
- ^ van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, Florijn RJ, Pearring JN, Meire FM, McCall MA, Riemslag FC, Gregg RG, Bergen AA, Kamermans M (ноябрь 2009 г.). «Мутации в TRPM1 - частая причина полной врожденной стационарной куриной слепоты». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 730–6. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.012. ЧВК 2775826. PMID 19896109.
- ^ Беллоне Р.Р., Брукс С.А., Сандмейер Л., Мерфи Б.А., Форсайт Дж., Арчер С., Бейли Е., Гран Б. (август 2008 г.). Дифференциальная экспрессия гена TRPM1, потенциальной причины врожденной стационарной куриной слепоты и пятнистости шерсти (LP) у лошади Аппалуза (Equus caballus). Генетика. 179. С. 1861–70. Дои:10.1534 / genetics.108.088807. ЧВК 2516064. PMID 18660533.
внешняя ссылка
- TRPM1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |