Фокальная кожная дисплазия лица - Focal facial dermal dysplasia - Wikipedia

Фокальная кожная дисплазия лица
Другие именаFFDD
СпециальностьДерматология

Фокальная кожная дисплазия лица представляет собой редкую генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются врожденными двусторонними рубцами, такими как лицевые поражения, с ассоциированными лицевыми аномалиями или без них. Для него характерны безволосые поражения с отпечатками пальцев на коже, особенно на висках, из-за чередования полос атрофии дермы и эпидермиса.

Это состояние также известно как синдром Брауэра (наследственные симметричные апластические невусы висков, битемпоральная аплазия cutis congenita, битемпоральная аплазия cutis congenita: OMIM 136500 ) и синдром Сетлейса (эктодермальная дисплазия лица: OMIM 227260 ).

Презентация

Для этого состояния характерны симметричные поражения на висках, напоминающие следы от щипцов. Для него характерна морщинистая кожа из-за фактического отсутствия подкожного жира. Это очевидно при рождении. Другие поражения, которые могут присутствовать, включают опухшую, морщинистую кожу вокруг глаз и / или аномалии ресниц, бровей и век. Брови могут быть наклонными вверх или наружу. Иногда переносица может казаться плоской, а кончик - необычно закругленным. Подбородок может быть морщинистым. Верхняя губа может быть выступающей, а рот повернут вниз. Другие признаки, о которых сообщалось, включают диспластические и низко посаженные уши, линейные радиаторные отпечатки на лбу и врожденные горизонтальные нистагм.

У людей с синдромом Сетлейса ресницы могут отсутствовать как на верхнем, так и на нижнем веках, или может быть несколько рядов ресниц на верхних веках, но не на нижних веках.[нужна цитата ]Сообщалось о возможной связи с раком брюшной полости, но на сегодняшний день это не было подтверждено в других исследованиях.[1]

Генетика

Тип II, по-видимому, связан с мутациями фактора транскрипции. TWIST2 на хромосома 2.[2]

Тип IV возникает из-за мутаций в Cyp26c1 ген.[3]

Патология

При височных поражениях скелетная мышца почти непрерывно связана с эпидермисом.

Диагностика

Классификация

Существует как минимум четыре типа FFDD:[4]

  • Тип I: аутосомно-доминантный FFDD
  • Тип II: аутосомно-рецессивный FFDD
  • Тип III: FFDD с другими чертами лица: Синдром Сетлейса[5]
  • Тип IV: поражения лица, напоминающие аплазия кожи в преаурикулярном распределении по линии слияния верхнечелюстных и нижнечелюстных выступов. Аутосомно-рецессивный.

Уход

История

Синдром был впервые описан Брауэром в 1929 году в большой семье из пяти поколений (38 членов).[6] Пораженный прародитель (Иоганн Йокеб ван Барген) был человеком, который мигрировал в Германия из Голландия в 16 веке. Считается, что пострадали 155 членов семьи.

Рекомендации

  1. ^ МакГеоч А.Х., Рид В.Б. (июнь 1971 г.). «Семейная очаговая кожная дисплазия лица». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 7 (8): 96–9. PMID  5173318.
  2. ^ Franco HL, Casasnovas JJ, Leon RG и др. (Октябрь 2011 г.). «Нонсенс мутации фактора транскрипции bHLH TWIST2, обнаруженные у пациентов с синдромом Сетлейса, вызывают нарушение регуляции периостина». Int. J. Biochem. Cell Biol. 43 (10): 1523–31. Дои:10.1016 / j.biocel.2011.07.003. ЧВК  3163740. PMID  21801849.
  3. ^ Славотинек А.М., Мехротра П., Назаренко И. и др. (Ноябрь 2012 г.). «Очаговая кожная дисплазия лица, тип IV, вызвана мутациями в CYP26C1». Гм. Мол. Genet. 22 (4): 696–703. Дои:10.1093 / hmg / dds477. ЧВК  3554199. PMID  23161670.
  4. ^ Ковальский Д.К., Фенске Н.А. (октябрь 1992 г.). «Фокальные кожные дисплазии лица: отчет о родстве и предлагаемая новая классификация». Варенье. Акад. Дерматол. 27 (4): 575–82. Дои:10.1016/0190-9622(92)70225-5. PMID  1401310.
  5. ^ Орфанет: очаговая кожная дисплазия лица III типа
  6. ^ Brauer A (1929) Hereditaerer symrischer systematisierter Naevus aplasticus bei 38 Personen. Derm. Wschr. 89: 1163-1168

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы