TWIST2 - TWIST2

TWIST2
Идентификаторы
Псевдонимы	TWIST2, DERMO1, FFDD3, SETLSS, bHLHa39, AMS, BBRSAY, фактор транскрипции bHLH семейства твистов 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 607556 MGI: 104685 ГомолоГен: 40594 Генные карты: TWIST2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.3 Начинать 238,848,032 бп[1] Конец 238,910,534 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 Д Начинать 91,801,461 бп[2] Конец 91,848,028 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • активность димеризации белков Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки • ядрышко Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • отрицательная регуляция апоптотического процесса • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция дифференцировки остеобластов • транскрипция, ДНК-шаблон • положительное регулирование миграции клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	117581	13345
Ансамбль	ENSG00000233608 ENSG00000288335	ENSMUSG00000007805
UniProt	Q8WVJ9	Q9D030
RefSeq (мРНК)	NM_001271893 NM_057179	NM_007855
RefSeq (белок)	NP_001258822 NP_476527	NP_031881
Расположение (UCSC)	Chr 2: 238,85 - 238,91 Мб	Chr 1: 91,8 - 91,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Twist-связанный белок 2 это белок что у людей кодируется TWIST2 ген.^[5][6][7] Белок, кодируемый этим геном, представляет собой основная спираль-петля-спираль (bHLH) фактор транскрипции и имеет сходство с другим фактором транскрипции bHLH, TWIST1. Основные факторы транскрипции спираль-петля-спираль (bHLH) участвуют в детерминации и дифференцировке клеточных клонов. Считается, что во время остеобласт В процессе развития этот белок может ингибировать созревание остеобластов и поддерживать фенотип преостеобластов в клетках.^[7]

Взаимодействия

TWIST2 был показан взаимодействовать с SREBF1.^[8]

Клиническое значение

Мутации в TWIST2 ген, который изменяет ДНК-связывающую активность через оба доминантно-отрицательный и эффекты усиления функции связаны с синдром макростомии и Синдром Барбера – Сэя.^[9]

Рекомендации

1. ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007805 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Li L, Cserjesi P, Olson EN (декабрь 1995 г.). «Dermo-1: новый белок bHLH, связанный с поворотом, экспрессирующийся в развивающейся дерме». Дев Биол. 172 (1): 280–92. Дои:10.1006 / dbio.1995.0023. PMID  7589808.
6. Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (апрель 1997 г.). «Расположение генов H-twist и H-dermo-1 в геноме человека различно». Biochim Biophys Acta. 1360 (1): 1–2. Дои:10.1016 / s0925-4439 (96) 00071-3. PMID  9061034.
7. "Entrez Gene: TWIST2 twist гомолог 2 (Drosophila)".
8. Ли, Юн Сок; Ли Хён Хо; Пак Джиён; Ю Ын Джэ; Глакин Карлотта А; Чой Ён Иль; Чон Сон Хо; Сон Ро Хён; Пак Санг Дай; Ким Джэ Бом (декабрь 2003 г.). «Twist2, новый белок, взаимодействующий с ADD1 / SREBP1c, подавляет транскрипционную активность ADD1 / SREBP1c». Нуклеиновые кислоты Res. Англия. 31 (24): 7165–74. Дои:10.1093 / нар / gkg934. ЧВК  291873. PMID  14654692.
9. Марчегиани, Шеннон; Дэвис, Тейлор; Тессадори, Федерико; ван Хаафтен, Гийс; Бранкати, Франческо; Хойшен, Александр; Хуанг, Хайген; Валканас, Элиза; Пуси, Барбара (02.07.2015). «Рецидивирующие мутации в основной области TWIST2 вызывают макростомию Ablepharon и синдромы Барбер-Сея». Американский журнал генетики человека. 97 (1): 99–110. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.05.017. ISSN  0002-9297. ЧВК  4572501. PMID  26119818.

дальнейшее чтение

• Волорио С., Саймон Дж., Репетто М. и др. (1999). «Анализ секвенирования сорока восьми клонов кДНК изображения человека, подобных мутантному белку дрозофилы». ДНК Seq. 9 (5–6): 307–15. Дои:10.3109/10425179809008469. PMID  10524757.
• Ли М.С., Лоу Г., Фланаган С. и др. (2000). «Human Dermo-1 имеет признаки, похожие на скручивание при раннем развитии костей». Кость. 27 (5): 591–602. Дои:10.1016 / S8756-3282 (00) 00380-X. PMID  11062344.
• Гонг XQ, Ли Л. (2002). «Dermo-1, многофункциональный основной белок спираль-петля-спираль, подавляет трансактивацию MyoD через домен HLH, взаимодействие MEF2 и деацетилирование хроматина». J. Biol. Chem. 277 (14): 12310–7. Дои:10.1074 / jbc.M110228200. PMID  11809751.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ли Ю.С., Ли Х.Х., Пак Дж. И др. (2004). «Twist2, новый белок, взаимодействующий с ADD1 / SREBP1c, подавляет транскрипционную активность ADD1 / SREBP1c». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (24): 7165–74. Дои:10.1093 / нар / gkg934. ЧВК  291873. PMID  14654692.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Фирулли Б.А., Кравчук Д., Чентонзе В.Е. и др. (2005). «Измененная димеризация Twist1 и Hand2 связана с синдромом Сэтре-Чотцена и аномалиями конечностей». Nat. Genet. 37 (4): 373–81. Дои:10,1038 / ng1525. ЧВК  2568820. PMID  15735646.
• Раваль А., Лукас Д.М., Маткович Дж. Дж. И др. (2005). «TWIST2 демонстрирует дифференциальное метилирование вариабельной тяжелой цепи иммуноглобулина с мутированием и без мутации при хроническом лимфоцитарном лейкозе». J. Clin. Онкол. 23 (17): 3877–85. Дои:10.1200 / JCO.2005.02.196. PMID  15809452.
• Тераучи М., Кадзияма Х., Ямасита М. и др. (2007). «Возможное участие TWIST в усилении перитонеальных метастазов эпителиальной карциномы яичников». Clin. Exp. Метастаз. 24 (5): 329–39. Дои:10.1007 / s10585-007-9070-1. PMID  17487558. S2CID  24243743.

внешняя ссылка

• TWIST2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.