GRXCR1 - GRXCR1
Белок 1, содержащий глутаредоксиновый домен, богатый цистеином это белок что у людей кодируется GRXCR1 ген.[5]
Этот ген - один из 60 места связаны с аутосомно-рецессивным несиндромальным нарушение слуха.[6] Этот ген кодирует белок, содержащий GRX-подобные домены; эти домены играют роль в S-глутатионилирование белков и может участвовать в актин организация в волосковые клетки.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Аномальный[7] |
| Тревога | Аномальный[8] |
| Неврологический осмотр | Аномальный[9] |
| Сила захвата | Аномальный[10] |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный[11] |
| Косвенная калориметрия | Аномальный[12] |
| Тест толерантности к глюкозе | Аномальный[13] |
| Слуховой ответ ствола мозга | Аномальный |
| DEXA | Аномальный[14] |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Аномальный[15] |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный[16] |
| Плазма иммуноглобулины | Аномальный |
| Гематология | Аномальный[17] |
| Лимфоциты периферической крови | Аномальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Все тесты и анализы от[18][19] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции GRXCR1. Линия мутантных мышей, названная Тасманский дьявол (Grxcr1тде[20]) был создан. Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[18][21] Было проведено 24 испытания на мутант мышей и тринадцать значительных отклонений от нормы.[18] Гомозиготный животные-мутанты обоего пола демонстрировали пониженную массу тела, сила захвата, жировые отложения, длина тела и иммуноглобулины плазмы, аномальные тест в открытом поле и модифицированный ШИРПА поведение и серьезное нарушение слуха в 13 недель. Самцы гомозиготных мутантных животных дополнительно показали аномальные непрямая калориметрия и клиническая химия параметры, улучшенные толерантность к глюкозе и уменьшился лейкоциты номер мобильного. Гомозиготы женского пола также имели повышенный ответ на стресс-индуцированный гипертермия и значительно уменьшенная моноцит процент.[18]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000215203 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068082 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: глутаредоксин, богатый цистеином 1". Получено 2011-08-30.
- ^ Schraders M, Lee K, Oostrik J, Huygen PL, Ali G, Hoefsloot LH, Veltman JA, Cremers FP, Basit S, Ansar M, Cremers CW, Kunst HP, Ahmad W, Admiraal RJ, Leal SM, Kremer H (февраль 2010 г. ). «Картирование гомозиготности выявляет мутации GRXCR1 как причину аутосомно-рецессивного несиндромного нарушения слуха». Am. J. Hum. Genet. 86 (2): 138–47. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.12.017. ЧВК 2820176. PMID 20137778.
- ^ «Данные о массе тела для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Данные о тревоге для Grxcr1". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные неврологической оценки Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные о силе захвата для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные дисморфологии для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные косвенной калориметрии для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные теста на толерантность к глюкозе для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные DEXA для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные о температуре тела для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные клинической химии для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Гематологические данные для Grxcr1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |