Гемоглобин О - Hemoglobin O

Гемоглобин О (HbO) - редкий вид гемоглобин в котором есть замена глютаминовая кислота к лизин как в гемоглобин С, но на разных позициях. Поскольку аминокислотная замена может происходить в разных положениях β-глобиновая цепь белка существует несколько вариантов. В гемоглобин О-араб (HbO-Arab) замещение происходит в положении 121,[1] а в гемоглобине О-Падова (HbO-Padova) он находится на 11 позиции,[2] и в гемоглобине O Индонезии (HbOВ) он находится на уровне 116.[3]

HbO обычно безвреден, в отличие от других вариантов гемоглобина, таких как HbS и талассемии, даже в сочетании с этими аномальными гемоглобинами. Гемоглобин О-Падова является наиболее тяжелой формой и связан с заболеванием эритроцитов и селезенки.

Открытие

Гемоглобин O Индонезия является первым открытым HbO. Ли-Инджо Луан Энг в Университет Индонезии, Джакарта, был первым, кто заметил аномальный гемоглобин в 1956 году среди Бугийский народ острова Сулавеси в Индонезии. Обнаружен среди нормального гемоблобина (HbA ) образцов крови, но разные под электрофорез. Он также показал разные символы HbS и HbC и не вызвал серповидность эритроцитов. Открытие осталось незамеченным, поскольку он позже заметил: «Однако этот отчет не привлек внимания, поскольку был написан на индонезийском языке».[4] Он снова сообщил о своем наблюдении в Ланцет в следующем году.[3] После консультации Герман Леманн на Больница Святого Варфоломея в Лондоне и T.H.J. Huisman в Государственный университет Гронингена в Нидерландах и позволяя экспериментально проверять Харви Итано на Калифорнийский технологический институт, он был убежден, что его открытие было новым типом гемоглобина. Он дал название «гемоглобин Buginese X», как он сообщил в Британский медицинский журнал в 1958 г., заключив:

Поскольку различными лабораториями подтверждено, что Buginese X отличается от всех других известных гемоглобинов, ему следует присвоить букву. N была буквой, которая в последнее время использовалась для обозначения гемоглобина либерийского I (личное сообщение д-ра Джеймс В. Нил ). Насколько нам известно, буква 0 еще не использовалась, и поэтому Buginese X следует называть Hb 0. Доктор Джеймс В. Нил согласился с этим выбором.[4]

Тот же тип гемоглобина был обнаружен в Иране в 1973 году. Было обнаружено, что модификация белка находится в положении 116, где лизин присутствует вместо глутаминовой кислоты.[5] В 1978 году о подобном случае сообщили из Италии.[6] В конечном итоге гемоглобин был назван гемоглобином Индонезии.[7]

В 1960 году другой, но родственный гемоглобин был обнаружен у 8-летнего арабского мальчика в г. Джиср аз-Зарка в Израиле.[8][9] Так как у мальчика была тяжелая пневмония и аномалия крови (гемоглобинопатия ), включая серповидные эритроциты. Его гемоглобин отличался от HbC и HbS и был обозначен как гемоглобин O (HbO). При обследовании его семьи выяснилось, что его отец является носителем HbO (т.е. гетерозиготный HbA / HbO), в то время как ее мать - носитель HbS. Из шести братьев и сестер трое не имели HbO (хотя у одного был HbS), у одного был гетерозиготный HbO. У мальчика и его старшей сестры была диагностирована серповидноклеточная анемия из-за наследственной комбинации HbS / HbO.[8] Позже было обнаружено, что аминокислотная замена находится в положении 121 гемоглобина. Гемоглобин теперь известен как гемоглобин О-араб.[1]

В 1974 году у итальянки в Падуе был обнаружен другой аномальный гемоглобин, который они назвали гемоглобином О-Падуя.[10] Он показал замену глутаминовой кислоты на лизин в положении 11.[11] Женщина страдала тяжелым заболеванием крови. Мать и один из двух детей указали один и тот же гемоглобин, но без каких-либо симптомов.[10]

Болезнь

Гемоглобин O Индонезия в основном безвреден. Но у некоторых людей может быть легкая анемия.[4] Даже при гетерозиготном состоянии, таком как HbD, серьезных симптомов не наблюдается.[12] При HbS может быть легкое серповидно-клеточная характеристика но никаких симптомов.[13][14]

Гемоглобин O-Arab вызывает серповидно-клеточную анемию у гетерозиготных (HbS / HbO) людей. Однако симптоматическая анемия легкая и не опасна для жизни. Он даже мягче, чем у гетерозиготных серповидно-клеточных признаков (HbS / HbA).[15] Случай серповидноклеточная ретинопатия задокументировано.[16] Под гомозиготный состояние, это также связано с желтуха (конъюгированная гипербилирубинемия),[9] и легкая анемия.[17]

Гемоглобин О-Падова в гомозиготном состоянии связан со сложными генетическими и физиологическими аномалиями. У первой женщины диагностировано тяжелое повреждение эритроцитов (дизэритропоэтическая анемия ), увеличение селезенки (спленомегалия ) и аномальные эритроциты (наследственная многоядерность эритробластов).[10] Но гетерозиготное состояние клинически безвредно.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б Дрор, Саяр (2013). «Клинические и гематологические особенности гомозиготного гемоглобина O-Arab [beta 121 Glu → Lys]». Детская кровь и рак. 60 (3): 506–507. Дои:10.1002 / pbc.24414. PMID  23192960.
  2. ^ Kilinç, Y .; Куми, М .; Gurgey, A .; Алтай, Ç .; Уэббер, Б. Б .; Wilson, J. B .; Кутлар, А .; Хейсман, Т. Х. Дж. (1985). «Гемоглобин O-Padova или α2 30 (B11) GLU → LYS β2, наблюдаемый у членов турецкой семьи». Гемоглобин. 9 (6): 621–625. Дои:10.3109/03630268508997044. PMID  2869010.
  3. ^ а б Дауд, Д .; Harahap, A .; Setianingsih, I .; Nainggolan, I .; Tranggana, S .; Pakasi, R .; Марзуки, С. (2001). «Мутация гемоглобина O в Индонезии: распространение и фенотипическое выражение». Журнал генетики человека. 46 (9): 499–505. Дои:10.1007 / с100380170030. PMID  11558897. S2CID  22570156.
  4. ^ а б c Ли-Инджо, Луан Энг; Садоно (1958). «Гемоглобин О (бугийский X) в Сулавеси». Британский медицинский журнал. 1 (5085): 1461–1462. Дои:10.1136 / bmj.1.5085.1461. ЧВК  2029285. PMID  13536534.
  5. ^ Rahbar, S .; Берелян, Ф .; Nowzari, G .; Данешманд П. (1973). «Гемоглобин O Индонезии (α116 глутаминовая кислота → лизин) в иранской семье». Acta Haematologica. 50 (1): 30–35. Дои:10.1159/000208326.
  6. ^ Marinucci, M .; Mavilio, F .; Тентори, Л .; Альберти, Р. (1978). «Hb O Индонезия (α 2 116 (Gh4) Glu → Lys β 2): в ассоциации с β-талассемией». Гемоглобин. 2 (1): 59–63. Дои:10.3109/03630267808999189. PMID  640843.
  7. ^ Саечан, Ваннарат; Ноппаратана, Чавади; Ноппаратана, Чамнонг; Fucharoen, Suthat (2010). «Молекулярные основы и гематологические особенности вариантов гемоглобина в Южном Таиланде». Международный журнал гематологии. 92 (3): 445–450. Дои:10.1007 / с12185-010-0682-х. PMID  20838957. S2CID  6985054.
  8. ^ а б Ramot, B .; Фишер, С .; Remez, D .; Schneerson, R .; Kahane, D .; Ager, J. A .; Леманн, Х. (1960). «Гемоглобин О в арабской семье». Британский медицинский журнал. 2 (5208): 1262–1264. Дои:10.1136 / bmj.2.5208.1262. ЧВК  2097055. PMID  20788973.
  9. ^ а б Ибрагим, С. А .; Мустафа, Д .; Mohamed, A.O .; Мохед, М. Б. (1992). «Болезнь гомозиготного гемоглобина О и конъюгированная гипербилирубинемия в суданской семье». BMJ. 304 (6818): 26–27. Дои:10.1136 / bmj.304.6818.26. ЧВК  1880929. PMID  1734988.
  10. ^ а б c d Vettore, L .; Де Сандре, G .; Di Iorio, E. E .; Winterhalter, K. H .; Lang, A .; Леманн, Х. (1974). «Новый аномальный гемоглобин О Падова, альфа 30 (B11) Glu - Lys и дизеритропоэтическая анемия с эритробластной многоядерностью, сосуществующие у одного и того же пациента». Кровь. 44 (6): 869–877. Дои:10.1182 / кровь.V44.6.869.869. PMID  4429803.
  11. ^ Kilinç, Y .; Куми, М .; Gurgey, A .; Алтай, Ç .; Уэббер, Б. Б .; Wilson, J. B .; Кутлар, А .; Хейсман, Т. Х. Дж. (1985). «Гемоглобин O-Padova или α2 30 (B11) GLU → LYS β2, наблюдаемый у членов турецкой семьи». Гемоглобин. 9 (6): 621–625. Дои:10.3109/03630268508997044. ISSN  0363-0269. PMID  2869010.
  12. ^ Рахбар, Самуил; Новзари, Guity; Поости, Мохамад (1975). «Двойной гетерозиготный гемоглобин: гемоглобин в Индонезии и гемоглобин D в Пенджабе у человека». Американский журнал клинической патологии. 64 (3): 416–420. Дои:10.1093 / ajcp / 64.3.416. PMID  1163493.
  13. ^ Шарма, Прашант (2018). «Резюме и обзор рефератов по заболеваниям эритроцитов и эритропоэза, представленных на Haematocon 2016-2017». Индийский журнал гематологии и переливания крови. 34 (1): 8–12. Дои:10.1007 / s12288-017-0912-у. ЧВК  5786642. PMID  29398793.
  14. ^ Кумар, Равиндра; Патель, Пурушоттам; Гвал, Анил; Bharti, Praveen K .; Колах, Рошан; Раджасубраманиам, Шанмугам (2019). «Клинико-гематологические проявления редкого варианта гемоглобина (HB-O, Индонезия) в 3 семьях». Индийский журнал гематологии и переливания крови. 35 (3): 596–598. Дои:10.1007 / s12288-019-01125-6. ЧВК  6646446. PMID  31388286.
  15. ^ Ибрагим, С. А .; Мустафа, Д. (1967). «Серповидно-клеточная гемоглобиновая болезнь О в суданской семье». Британский медицинский журнал. 3 (5567): 715–717. Дои:10.1136 / bmj.3.5567.715. ЧВК  1843069. PMID  6038366.
  16. ^ Сандерс, Райли; Ли, Виктория; Ахмад, Кинза; Свифт, Джесси; Саллам, Ахмед; Увайдат, Сами (2020). "Гемоглобин S / OArab: ретинальные проявления редкой гемоглобинопатии". Отчеты о клинических случаях в офтальмологии. 11 (2): 189–195. Дои:10.1159/000507879. ЧВК  7315179. PMID  32595482.
  17. ^ Rachmilewitz, E. A .; Tamari, H .; Liff, F .; Ueda, Y .; Нагель, Р. Л. (1985). «Взаимодействие гемоглобина O Arab с Hb S и бета + талассемией у израильских арабов». Генетика человека. 70 (2): 119–125. Дои:10.1007 / BF00273069. PMID  3859465. S2CID  33774827.