Гистидин-аммиак-лиаза - Histidine ammonia-lyase

HAL
Идентификаторы
Псевдонимы	HAL, HIS, HSTD, гистидин-аммиак-лиаза, гистидин-аммиак-лиаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 609457 MGI: 96010 ГомолоГен: 68229 Генные карты: HAL
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q23.1 Начинать 95,972,662 бп[1] Конец 95,996,365 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • каталитическая активность • лиазная активность • аммиак-лиазная активность • гистидин-аммиак-лиазная активность Сотовый компонент • цитозоль • цитоплазма Биологический процесс • метаболический процесс гистидина • катаболический процесс гистидина с образованием глутамата и формиата • катаболический процесс гистидина до глутамата и формамида • катаболический процесс гистидина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3034	15109
Ансамбль	ENSG00000084110	ENSMUSG00000020017
UniProt	P42357	P35492
RefSeq (мРНК)	NM_001258333 NM_001258334 NM_002108	NM_010401
RefSeq (белок)	NP_001245262 NP_001245263 NP_002099	NP_034531
Расположение (UCSC)	Chr 12: 95.97 - 96 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

гистидин-аммиак-лиаза
Гомотетрамер гистидин-аммиак-лиазы, Pseudomonas putida
Идентификаторы
Номер ЕС	4.3.1.3
Количество CAS	9013-75-6
Базы данных
IntEnz	Просмотр IntEnz
БРЕНДА	BRENDA запись
ExPASy	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	Запись в KEGG
MetaCyc	метаболический путь
ПРИАМ	профиль
PDB структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	AmiGO / QuickGO
Поиск ЧВК статьи PubMed статьи NCBI белки

Гистидин-аммиак-лиаза (или же гистидаза, или же гистидиназа) является фермент что у людей кодируется HAL ген.^[4][5] Гистидаза конвертирует гистидин в аммиак и урокановая кислота.

Функция

Гистидинаммиаклиаза - это цитозольный фермент, катализирующий первую реакцию катаболизма гистидина, неокислительную дезаминирование из L-гистидин к транс-урокановая кислота.^[4] Реакция катализируется 3,5-дигидро-5-метилдиен-4ЧАС-имидазол-4-он электрофильный кофактор, который образуется автокаталитически в результате циклизации белковой основы фермента.^[6]

Патология

Мутации в гене гистидазы связаны с гистидинемия и урокановая ацидурия.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000084110 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Entrez Gene: гистидин-аммиак-лиаза".
5. Сучи М., Сано Х., Мидзуно Х., Вада Й. (сентябрь 1995 г.). «Молекулярное клонирование и структурная характеристика гена гистидазы человека (HAL)». Геномика. 29 (1): 98–104. Дои:10.1006 / geno.1995.1219. PMID  8530107.
6. Schwede, TF; Рети, Дж; Schulz, GE (27 апреля 1999 г.). «Кристаллическая структура гистидин-аммиак-лиазы, раскрывающая новую модификацию полипептида в качестве каталитического электрофила». Биохимия. 38 (17): 5355–5361. Дои:10.1021 / bi982929q. PMID  10220322.

дальнейшее чтение

• Сучи М., Харада Н., Вада Й, Такаги Й (1993). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей гистидазу человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1216 (2): 293–5. Дои:10.1016/0167-4781(93)90157-9. PMID  7916645.
• Davila S, Froeling FE, Tan A, et al. (2010). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина на вакцину против гепатита В». Гены иммунной. 11 (3): 232–8. Дои:10.1038 / gene.2010.1. PMID  20237496.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Экхарт Л., Шмидт М., Милднер М. и др. (2008). «Экспрессия гистидазы в эпидермальных кератиноцитах человека: регуляция статусом дифференцировки и полностью транс-ретиноевой кислотой». J. Dermatol. Наука. 50 (3): 209–15. Дои:10.1016 / j.jdermsci.2007.12.009. PMID  18280705.
• Валлийский М.М., Карагас М.Р., Эпплбаум К.М. и др. (2008). «Роль иммуносупрессии ультрафиолетового излучения в немеланомном раке кожи, о чем свидетельствуют взаимодействия генов и окружающей среды». Канцерогенез. 29 (10): 1950–4. Дои:10.1093 / carcin / bgn160. ЧВК  2556967. PMID  18641401.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. JSTOR  3074035. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кавай Ю., Морияма А., Асаи К. и др. (2005). «Молекулярная характеристика гистидинемии: идентификация четырех миссенс-мутаций в гене гистидазы». Гм. Genet. 116 (5): 340–6. Дои:10.1007 / s00439-004-1232-5. PMID  15806399. S2CID  33960184.
• Тейлор Р.Г., Гарсия-Херас Дж., Сэдлер С.Дж. и др. (1991). «Локализация гистидазы в области хромосомы человека 12q22 → q24.1 и области хромосомы мыши 10C2 → D1». Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 178–81. Дои:10.1159/000133082. PMID  2055114.
• Алеман Г., Ортис В., Лэнгли Е. и др. (2005). «Регулирование глюкагоном промотора гена гистидазы крысы в ​​культивируемых гепатоцитах крысы и клетках гепатобластомы человека». Являюсь. J. Physiol. Эндокринол. Метаб. 289 (1): E172–9. Дои:10.1152 / ajpendo.00584.2004. PMID  15741241.

внешняя ссылка

• Гистидин + аммиак-лиаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.