ITFG3 - ITFG3

FAM234A
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM234A, C16orf9, gs19, ITFG3, семейство со сходством последовательностей 234 члена A
Внешние идентификаторы	MGI: 2146854 ГомолоГен: 12932 Генные карты: FAM234A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 234,521 бп[1] Конец 272,183 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 A3.3 Начинать 26,211,822 бп[2] Конец 26,244,242 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • мембрана • поверхность клетки • внеклеточная экзосома • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • биологический процесс Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	83986	106581
Ансамбль	ENSG00000167930	ENSMUSG00000024187
UniProt	Q9H0X4	Q8C0Z1
RefSeq (мРНК)	NM_001284497 NM_032039	NM_001206335 NM_207217 NM_001357894 NM_001374603
RefSeq (белок)	NP_001271426 NP_114428	NP_001193264 NP_997100 NP_001344823
Расположение (UCSC)	Chr 16: 0,23 - 0,27 Мб	Chr 17: 26.21 - 26.24 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок ITFG3 также известный как семейство со сходством последовательностей 234 члена A (FAM234A) это белок что у людей кодируется ITFG3 ген.^[5][6] Здесь ген рассматривается как кодируемый мРНК нашел в Homo sapiens. Ген FAM234A сохраняется у мышей, крыс, кур, рыбок данио, собак, коров, лягушек, шимпанзе и макак-резусов.^[7] Ортологи гена можно найти по крайней мере у 220 организмов, включая тропическую когтистую лягушку, панд и китайских хомяков.^[8] Ген расположен в 16p 13.3 и имеет всего 19 экзонов. Общая мРНК составляет 3224 п.н., а белок - 552 а.о.^[9][7] Молекулярная масса белка, продуцируемого этим геном, составляет 59660 Да.^[10] У человека он экспрессируется как минимум в 27 типах тканей, в наибольшей степени присутствующих в тканях. двенадцатиперстная кишка, толстый, тонкий кишечник, и сердце.^[7]

«Удаление ньюфаундленда» или⁰Во второй промежуточной последовательности гена FAM234A была обнаружена делеция талассемии.^[11] Ген связан с несколькими эритроцит фенотипы в афро-американцы - хотя точная функция или эффект гена не были полностью ясны.^[12] Обзор GeneCards ’ Текущая база данных по гену FAM234A не дает дополнительных разъяснений о функции гена.^[10]

Ген

FAM234A находится на Хромосома 16 (234 546 - 269 943). Он имеет длину 35 398 оснований, содержит 11 экзонов и ориентирован на положительной цепи в направлении от 5 'к 3'. Другие псевдонимы включают ITFG3, C16orf9 и gs19.

Нет никаких известных паралогов FAM234A.

Ген FAM234A законсервирован по крайней мере у 220 организмов, при этом нет доказательств сохранения гена у одноклеточных организмов. Ниже перечислены некоторые из ортологи с предполагаемой датой расхождения с человеческим происхождением в миллионах лет назад (MYA), регистрационным номером и% идентичности с человеческим FAM234A. Этот список не содержит всех известных ортологов.

Отбор организмов с помощью ортологов FAM234A

Распространенное имя	Отклонение от человеческого происхождения (MYA)	Регистрационный номер	Идентичность человеку (%)
Обезьяна-резус	28.1	NP_001253283.1	95
Мартышка с белыми хохолками	42.6	XP_009007067.1	86
Домовая мышь	88	NP_001344823.1	86
Китайский хомяк	88	XP_003501607.1	77
Горы Верхней Галилеи слепой землекоп	88	XP_008849023.1	74
Золотой хомяк	88	XP_005081607.1	76
Гигантская панда	94	XP_011224429.1	73
Лошадь	94	XP_014585783.1	74
Белуга	94	XP_022450014.1	73
Курица	320	XP_414950.2	45
Голубая синица	320	XP_023792271.1	43
Бенгальский зяблик	320	XP_021404267.1	44
Центральный Бородатый Дракон	320	XP_020667631.1	43
Австралийский морской крокодил	320	XP_019395600.1	47
Тропическая когтистая лягушка	353	NP_001121517.1	35
Данио	432	XP_001336768.2	31
Баррамунди Окунь	432	XP_018520114.1	34
Японская медака	432	XP_020567870.1	33
Слоновая акула	465	XP_007906598.1	37
Крыса	88	NP_001009701.1	72

мРНК

Есть как минимум 11 FAM234A изоформы. Помимо самого длинного транскрипта, другие изоформы различаются усечением, главным образом на 3'-конце. Это приводит к широкому разбросу длины последовательности между изоформами.

Протеин

Прогнозируемые характеристики вторичной структуры FAM234A. Пронумерованные в соответствии с аминокислотой в белке FAM234A, области, где есть предсказанная альфа-спираль, выделены желтым цветом. Области, которые предположительно являются бета-цепями, выделены зеленым.

Ген FAM234A кодирует серин и лейцин богатый белок, названный «Белком FAM234A» или ITFG3. Кодируемый белок имеет длину 552 аминокислоты с предсказанной молекулярной массой 59 660 Да и базальной изоэлектрической точкой 5,84.^[13] Белок FAM234A имеет заметную гидрофобную область в положениях 49-70 в аминокислотной последовательности, которая коррелирует с одной из двух трансмембранных областей, обнаруженных на FAM234A.^[14] FAM234A имеет мембранную топологию типа 3a, что указывает на множественные трансмембранные области, N-конец которых обращен к цитозолю. Предполагается, что белок будет находиться в эндоплазматический ретикулум, часть которого находится в просвете эндоплазматического ретикулума.^[14] Внутри ячейки FAM234A также был локализован в рибосомы и ядро.^[15]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167930 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024187 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: повторение интегрина альфа-FG-GAP ITFG3, содержащее 3».
6. «Отчет по символу FAM234A | Комитет по номенклатуре генов HUGO». www.genenames.org. Получено 2018-02-20.
7. «Семейство FAM234A со сходством последовательностей 234 члена A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-20.
8. "Поиск ортолога NCBI GENE".
9. «белок FAM234A [Homo sapiens] - белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-02-20.
10. База данных, генокарты Human Gene. «Ген FAM234A - Генные карты | Белок F234A | Антитело F234A». www.genecards.org. Получено 2018-02-20.
11. Уэй Дж. С., Энг Б., Ханна М., Хоэнадель Б. А., Накамура Л., Уокер Л. (май 2017 г.). «α0-Талассемия из-за делеции 90,7 kb (- / - NFLD)». Гемоглобин. 41 (3): 218–219. Дои:10.1080/03630269.2017.1369987. PMID  28838269. S2CID  205563358.
12. Chen Z, Tang H, Qayyum R, Schick UM, Nalls MA, Handsaker R, et al. (Июнь 2013). «Полногеномный ассоциативный анализ признаков красных кровяных телец у афроамериканцев: сеть COGENT». Молекулярная генетика человека. 22 (12): 2529–38. Дои:10.1093 / hmg / ddt087. ЧВК  3658166. PMID  23446634.
13. «ITFG3 (человек)». www.phosphosite.org. Получено 2018-05-06.
14. EMBL-EBI. «SAPS <Статистика последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2018-05-06.
15. ^ "Атлас клеток - FAM234A - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org. Получено 2018-05-06.

дальнейшее чтение

• Флинт Дж., Томас К., Миклем Дж., Рейнхэм Х., Кларк К., Доггетт Н.А., Кинг А., Хиггс Д.Р. (март 1997 г.). «Взаимосвязь между структурой хромосом и функцией в теломерной области человека». Природа Генетика. 15 (3): 252–7. Дои:10.1038 / ng0397-252. PMID  9054936. S2CID  20630444.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Дэниелс Р.Дж., Педен Дж.Ф., Ллойд С., Хорсли С.В., Кларк К., Туфарелли С., Кирни Л., Пряжка В.Дж., Доггетт Н.А., Флинт Дж., Хиггс Д.Р. (февраль 2001 г.) «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного терминала 2 Mb короткого плеча хромосомы 16 человека». Молекулярная генетика человека. 10 (4): 339–52. Дои:10.1093 / hmg / 10.4.339. PMID  11157797.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К. Х., Хубер В., Пепперкок Р., Поустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.