Множественная эндокринная неоплазия 2 типа - Multiple endocrine neoplasia type 2

МУЖЧИНЫ типа 2А (синдром Сиппла)
Другие именаMEN2
Двусторонний фео MEN2.jpg
Двусторонние феохромоцитомы, ассоциированные с множественной эндокринной неоплазией 2 типа
СпециальностьОнкология  Отредактируйте это в Викиданных

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (также известный как "Феохромоцитома и амилоид-продуцирующая медуллярная карцинома щитовидной железы »,[1] «Синдром PTC»,[1] и «синдром Сиппла»[1]) - это группа заболеваний, связанных с опухоли из эндокринная система. Опухоли могут быть доброкачественный или злокачественные (рак ). Обычно они возникают в эндокринных органах (например, щитовидная железа, паращитовидная железа, и надпочечники ), но также может возникать в эндокринных тканях органов, которые классически не считались эндокринными.[2]

MEN2 - это подтип MEN (множественная эндокринная неоплазия ) и сам имеет подтипы, как описано ниже.

Признаки и симптомы

MEN2 может проявляться признаком или симптомом, связанным с опухолью или, в случае множественная эндокринная неоплазия 2b типа, С характерным опорно-двигательного аппарата и / или губы и / или желудочно-кишечного тракта результатов.[нужна цитата ] Медуллярная карцинома щитовидной железы (MTC) представляет собой наиболее частый первоначальный диагноз. Изредка феохромоцитома или же первичный гиперпаратиреоз может быть первоначальным диагнозом.

Феохромоцитома встречается в 33-50% случаев МЭН2.[3] При MEN2A первичный гиперпаратиреоз встречается в 10–50% случаев и обычно диагностируется после третьего десятилетия жизни. В редких случаях он может присутствовать в детстве или быть единственным клиническим проявлением этого синдрома.[нужна цитата ]MEN2A связывает медуллярную карциному щитовидной железы с феохромоцитомой примерно в 20–50% случаев и с первичным гиперпаратиреозом в 5–20% случаев.[нужна цитата ] MEN2B ассоциирует медуллярную карциному щитовидной железы с феохромоцитомой в 50% случаев, с марфаноидный габитус и со слизистой и пищеварительной нейрофиброматоз.

При семейной изолированной медуллярной карциноме щитовидной железы другие компоненты заболевания отсутствуют.[нужна цитата ]В обзоре 85 пациентов 70 имели MEN2A и 15 - MEN2B.[3] Начальным проявлением МЭН2 была медуллярная карцинома щитовидной железы у 60% пациентов, медуллярная карцинома щитовидной железы, синхронная с феохромоцитомой, у 34% и только феохромоцитома у 6%. 72% имели двусторонние феохромоцитомы.

Причины

Таблица в множественная эндокринная неоплазия В статье перечислены гены, участвующие в различных синдромах МЭН. Большинство случаев МЭН2 возникает из-за изменения Протоонкоген RET, и специфичны для клеток происхождения нервного гребня. База данных мутаций RET, связанных с MEN, поддерживается факультетом физиологии Университета штата Юта.[4]

Белок, производимый Ген RET играет важную роль в TGF-бета (трансформирующий фактор роста бета) сигнальная система. Поскольку система TGF-бета действует в нервных тканях по всему телу, вариации гена RET могут оказывать влияние на нервные ткани по всему телу. МЭН2 обычно возникает из-за варианта усиления функции Ген RET. Другие болезни, такие как Болезнь Гиршпрунга, являются результатом вариантов с потерей функции. OMIM # 164761 перечисляет синдромы, связанные с геном RET.

Генетика

Большинство случаев множественной эндокринной неоплазии 2 типа передаются по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

При наследовании множественная эндокринная неоплазия 2 типа передается через аутосомно-доминантный Это означает, что у пораженных людей есть один пострадавший родитель и, возможно, затронутые братья, сестры и дети. Однако некоторые случаи являются результатом спонтанных новых мутаций в Ген RET. Эти случаи встречаются у людей, у которых в семейном анамнезе не было заболевания. В случае MEN2B, например, около половины всех случаев возникают как спонтанные новые мутации.

Диагностика

Диагноз подозревается, если у пациента с семейным анамнезом двух из трех классических опухолей (медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденома паращитовидной железы) или МЭН2 представлена ​​одна из классических опухолей. Это подтверждено генетическим тестированием на мутацию в гене RET.[5]

Различия в презентации

Как уже отмечалось, все типы MEN2 включают феохромоцитома и медуллярная карцинома щитовидной железы.

MEN2A дополнительно характеризуется наличием гиперплазия паращитовидных желез.

MEN2B дополнительно характеризуется наличием кожно-слизистая неврома, желудочно-кишечные симптомы (например, запор и метеоризм ), и мышечная гипотония.

MEN2B может представить Марфаноид габитус.[6]

Классификация

До того, как было доступно генное тестирование, тип и расположение опухолей определяли, какой тип MEN2 был у человека. Генное тестирование теперь позволяет поставить диагноз до появления опухоли или симптомов.

Стол в множественная эндокринная неоплазия статья сравнивает различные синдромы МУЖЧИН. MEN2 и MEN1 - разные состояния, несмотря на их похожие названия. MEN2 включает MEN2A, MEN2B и семейный медуллярный рак щитовидной железы (FMTC).

Общей чертой трех подтипов MEN2 является высокая склонность к развитию. медуллярная карцинома щитовидной железы.

Вариант MEAs 2A был описан в 1989 году.[7] Этот вариант также имеет участки кожного амилоидоза в средней / верхней части спины и наследуется по аутосомно-доминантному типу.[8]

Управление

Ведение пациентов с МЭН2 включает тиреоидэктомию, в том числе диссекцию шейных центральных и двусторонних лимфатических узлов для MTC, одностороннюю адреналэктомию при односторонней феохромоцитоме или двустороннюю адреналэктомию при поражении обеих желез и выборочную резекцию патологических паращитовидных желез при первичном гиперпаратиреозе. Для выявления групп риска рекомендуется генетический скрининг субъекты, у которых разовьется заболевание, что позволяет проводить раннее лечение путем проведения профилактической тиреоидэктомии, что дает им наилучшие шансы на излечение.[нужна цитата ]

Прогноз

Прогноз МЭН2 в основном связан со стадийным прогнозом ЦПМ, указывающим на необходимость полного хирургического вмешательства на щитовидной железе. индексные дела с MTC и ранней тиреоидэктомией для обследуемых из группы риска.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Молайн Дж., Англ. С. (2011). «Множественная эндокринная неоплазия 2 типа: обзор». Genet. Med. 13 (9): 755–64. Дои:10.1097 / GIM.0b013e318216cc6d. PMID  21552134. S2CID  22402472.
  3. ^ а б Thosani S, Ayala-Ramirez M, Palmer L, Hu MI, Rich T, Gagel RF, Cote G, Waguepack SG, Habra MA, Jimenez C (2013) Характеристика феохромоцитомы и ее влияние на общую выживаемость при множественной эндокринной неоплазии 2 типа .J Clin Endocrinol Metab
  4. ^ «База данных МЕН2». Университет Юты.
  5. ^ «Множественная эндокринная неоплазия 2 типа». Cancer.Net. 2012-06-25. Получено 2018-01-15.
  6. ^ Рэй С.Дж., Рич Т.А., Вагспак С.Г., Ли Дж.Э., Перье Н.Д., Эванс Д.Б. «Неспособность распознать множественную эндокринную неоплазию 2B: чаще, чем мы думаем?». Анна. Surg. Онкол. 15 (1): 293–301. Дои:10.1245 / s10434-007-9665-4. PMID  17963006. S2CID  2564555.
  7. ^ Donovan DT, Levy ML, Furst EJ, Alford BR, Wheeler T, Tschen JA, Gagel RF (1989) Семейный кожный амилоидоз лишайников в сочетании с множественной эндокринной неоплазией типа 2A: новый вариант. Генри Форд Hosp Med J 37 (3-4): 147-150
  8. ^ Jabbour SA, Davidovici BB, Wolf R (2006) Редкие синдромы. Clin Dermatol 24 (4): 299-316

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы