PDSS2 - PDSS2

PDSS2
Идентификаторы
Псевдонимы	PDSS2, C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, пренил (декапренил) дифосфатсинтаза, субъединица 2, субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы, COQ1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 610564 MGI: 1918615 ГомолоГен: 56885 Генные карты: PDSS2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q21 Начинать 107,152,562 бп[1] Конец 107,459,564 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 B2 | 10 22,91 см Начинать 43,221,486 бп[2] Конец 43,464,882 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • транс-октапренилтрантрансферазная активность • транс-гексапренилтрантрансферазная активность • активность гетеродимеризации белков Сотовый компонент • трансферазный комплекс • митохондриальный матрикс • митохондрия • цитозоль Биологический процесс • процесс биосинтеза убихинона • гетеротетрамеризация белков • регулирование уровня жидкости в организме • изопреноидный биосинтетический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57107	71365
Ансамбль	ENSG00000164494	ENSMUSG00000038240
UniProt	Q86YH6	Q33DR3
RefSeq (мРНК)	NM_020381	NM_001168289 NM_027772
RefSeq (белок)	NP_065114	NP_001161761 NP_082048
Расположение (UCSC)	Chr 6: 107,15 - 107,46 Мб	Chr 10: 43,22 - 43,46 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы (PDSS2) - это белок что у людей кодируется PDSS2 ген.^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фермент, который синтезирует пренильную боковую цепь кофермента Q или убихинон, один из ключевых элементов в дыхательная цепь. Продукт гена катализирует образование всех транс-полипренилпирофосфатов из изопентилдифосфата в сборке полиизопреноидных боковых цепей, что является первой стадией биосинтеза кофермента Q.^[5]

Клиническое значение

Это может быть связано с Дефицит коэнзима Q10.^[6]

Смотрите также

• PDSS1

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164494 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038240 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: пренил (декапренил) дифосфатсинтаза».
6. Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 607426

дальнейшее чтение

• Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С. и др. (2009). «Геноцентрические ассоциативные сигналы для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Являюсь. J. Hum. Genet. 85 (5): 628–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. ЧВК  2775832. PMID  19913121.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Диомеди-Камассеи Ф., Ди Джандоменико С., Санторелли Ф.М. и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек». Варенье. Soc. Нефрол. 18 (10): 2773–80. Дои:10.1681 / ASN.2006080833. PMID  17855635.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Цуй Т.З., Кайно Т., Кавамукай М. (2010). «Субъединица декапренилдифосфатсинтазы стабилизирует октапренилдифосфатсинтазу в Escherichia coli, образуя высокомолекулярный комплекс». FEBS Lett. 584 (4): 652–6. Дои:10.1016 / j.febslet.2009.12.029. PMID  20051244. S2CID  41737114.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Сайки Р., Нагата А., Кайну Т. и др. (2005). «Характеристика соланезил- и декапренилдифосфатсинтаз у мышей и людей». FEBS J. 272 (21): 5606–22. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.04956.x. PMID  16262699. S2CID  13735213.
• Мачука Э., Бенуа Дж., Нево Ф. и др. (2010). «Генотип-фенотипические корреляции в нефинском врожденном нефротическом синдроме». Варенье. Soc. Нефрол. 21 (7): 1209–17. Дои:10.1681 / ASN.2009121309. ЧВК  3152225. PMID  20507940.
• Чен П., Чжао Ш., Чу Ю. Л. и др. (2009). «Противораковая активность PDSS2, пренилдифосфатсинтазы, субъединица 2, в ткани рака желудка и клеточной линии SGC7901». Противораковые препараты. 20 (2): 141–8. Дои:10.1097 / CAD.0b013e32832016a9. PMID  19209031. S2CID  19932575.
• Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В. и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК  2943476. PMID  20877624.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Исследования гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и зубных аномалиях обнаруживают новые гены предрасположенности к расщелинам». Genet. Med. 10 (9): 668–74. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. ЧВК  2734954. PMID  18978678.
• Бэйли С.Д., Се С, До Р. и др. (2010). «Вариации в локусе NFATC2 увеличивают риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и розиглитазона »(DREAM)». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. Дои:10.2337 / dc10-0452. ЧВК  2945168. PMID  20628086.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.