PDSS1 - PDSS1

PDSS1
Идентификаторы
Псевдонимы	PDSS1, COQ1, COQ10D2, DPS, SPS, TPRT, TPT, TPT 1, hDPS1, пренил (декапренил) дифосфатсинтаза, субъединица 1, субъединица 1 декапренилдифосфатсинтазы, COQ1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 607429 MGI: 1889278 ГомолоГен: 5353 Генные карты: PDSS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10п12.1 Начинать 26,697,701 бп[1] Конец 26,746,798 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 A3 Начинать 22,895,522 бп[2] Конец 22,940,266 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • активность гетеродимеризации белков • транс-октапренилтрантрансферазная активность • транс-гексапренилтрантрансферазная активность • трансферазная активность Сотовый компонент • митохондриальный матрикс • митохондрия • трансферазный комплекс Биологический процесс • изопреноидный биосинтетический процесс • гетеротетрамеризация белков • процесс биосинтеза убихинона Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23590	56075
Ансамбль	ENSG00000148459	ENSMUSG00000026784
UniProt	Q5T2R2	Q33DR2
RefSeq (мРНК)	NM_014317 NM_001321978 NM_001321979	NM_019501 NM_001355467
RefSeq (белок)	NP_001308907 NP_001308908 NP_055132	NP_062374 NP_001342396
Расположение (UCSC)	Chr 10: 26,7 - 26,75 Мб	Chr 2: 22.9 - 22.94 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 1 декапренилдифосфатсинтазы является фермент что у людей кодируется PDSS1 ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фермент, который удлиняет пренильную боковую цепь кофермента Q или убихинон, один из ключевых элементов дыхательной цепи. Продукт гена катализирует образование всех транс-полипренилпирофосфатов из изопентилдифосфата в сборке полиизопреноидных боковых цепей, что является первой стадией биосинтеза кофермента Q. Белок может быть периферически связан с внутренней митохондриальной мембраной, хотя до настоящего времени окончательно не идентифицирован транзитный пептид.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148459 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026784 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ротиг А., Аппельквист Е.Л., Геромель В., Кретьен Д., Кадхом Н., Эдери П., Лебидо М., Даллнер Г., Мюнхен А., Эрнстер Л., Растин П. (сентябрь 2000 г.). «Хинон-зависимая дисфункция множественных дыхательных цепей из-за широко распространенной недостаточности кофермента Q10». Ланцет. 356 (9227): 391–395. Дои:10.1016 / S0140-6736 (00) 02531-9. PMID  10972372. S2CID  27320145.
6. «Ген Entrez: PDSS1 пренил (декапренил) дифосфатсинтаза, субъединица 1».

дальнейшее чтение

• Аппельквист Э.Л., Аберг Ф., Гуан З. и др. (1995). «Регуляция биосинтеза кофермента Q». Мол. Аспекты Мед. 15 Дополнение: с37–46. Дои:10.1016/0098-2997(94)90011-6. PMID  7752843.
• Ранквист М., Эрикссон Дж., Телин А. и др. (1994). «Биосинтез изопреноидов в митохондриях печени крыс. Исследования фарнезилпирофосфатсинтазы и транс-пренилтрансферазы». J. Biol. Chem. 269 (8): 5804–9. PMID  8119922.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–174. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Teclebrhan H, Olsson J, Swiezewska E, Dallner G (1993). «Биосинтез боковой цепи убихинона: транс-пренилтрансферазы в микросомах печени крысы». J. Biol. Chem. 268 (31): 23081–6. PMID  8226825.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–156. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–381. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Сайки Р., Нагата А., Кайну Т. и др. (2005). «Характеристика соланезил- и декапренилдифосфатсинтаз у мышей и людей». FEBS J. 272 (21): 5606–5622. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.04956.x. PMID  16262699. S2CID  13735213.
• Mollet J, Giurgea I, Schlemmer D, et al. (2007). «Мутации пренилдифосфатсинтазы, субъединицы 1 (PDSS1) и OH-бензоатполипренилтрансферазы (COQ2) при дефиците убихинона и нарушениях окислительного фосфорилирования». J. Clin. Вкладывать деньги. 117 (3): 765–772. Дои:10.1172 / JCI29089. ЧВК  1804361. PMID  17332895.