COQ2 - COQ2

COQ2
Идентификаторы
Псевдонимы	COQ2, CL640, COQ10D1, MSA1, PHB: PPT, кофермент Q2, полипренилтрансфераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 609825 MGI: 1919133 ГомолоГен: 69192 Генные карты: COQ2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q21.22-q21.23 Начинать 83,261,536 бп[1] Конец 83,284,914 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 E4 Начинать 100,654,723 бп[2] Конец 100,675,140 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • 4-гидроксибензоат нонапренилтрансферазная активность • пренилтрансферазная активность • Активность 4-гидроксибензоатдекапренилтрансферазы • активность трансферазы, переносящая алкильные или арильные (кроме метильных) группы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • митохондриальная внутренняя мембрана • мембрана • митохондрия • неотъемлемый компонент внутренней митохондриальной мембраны Биологический процесс • метаболический процесс глицерина • изопреноидный биосинтетический процесс • процесс биосинтеза убихинона Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	27235	71883
Ансамбль	ENSG00000173085	ENSMUSG00000029319
UniProt	Q96H96	Q66JT7
RefSeq (мРНК)	NM_015697 NM_001358921	NM_027978
RefSeq (белок)	NP_056512 NP_001345850	NP_082254
Расположение (UCSC)	Chr 4: 83,26 - 83,28 Мб	Chr 5: 100.65 - 100.68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пара-гидроксибензоат — полипренилтрансфераза, митохондриальная является фермент что у людей кодируется COQ2 ген.^[5][6]

CoQ (убихинон ) служит редокс переносчик в дыхательной цепи митохондрий и является жирорастворимым антиоксидантом. COQ2, или парагидроксибензоат-полипренилтрансфераза (EC 2.5.1.39), катализирует одну из последних реакций биосинтеза CoQ - пренилирование парагидроксибензоата полностью транс-полипренильной группой (Forsgren et al., 2004) [предоставлено OMIM].^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173085 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029319 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Форсгрен М., Аттерсанд А., Лейк С., Грюнлер Дж., Свезевска Е., Даллнер Г., Климент I (август 2004 г.). «Выделение и функциональная экспрессия COQ2 человека, гена, кодирующего полипренилтрансферазу, участвующую в синтезе CoQ». Biochem J. 382 (Pt 2): 519–26. Дои:10.1042 / BJ20040261. ЧВК  1133808. PMID  15153069.
6. «Ген Entrez: гомолог кофермента Q2 COQ2, пренилтрансфераза (дрожжи)».

внешняя ссылка

• Человек COQ2 расположение генома и COQ2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемой ORF». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Эсака Ю., Нагахара Ю., Хасом Ю. и др. (2005). «Коэнзим Q2 индуцировал р53-зависимый апоптоз». Биохим. Биофиз. Acta. 1724 (1–2): 49–58. Дои:10.1016 / j.bbagen.2005.04.013. PMID  15905035.
• Quinzii C, Naini A, Salviati L и др. (2007). «Мутация пара-гидроксибензоат-полипренилтрансферазы (COQ2) вызывает дефицит первичного кофермента Q10». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (2): 345–9. Дои:10.1086/500092. ЧВК  1380241. PMID  16400613.
• Бурон М. И., Эрман, доктор медицины, Алькаин Ф. Дж., Вильяльба Д. М. (2006). «Стимуляция активности полипренил-4-гидроксибензоаттрансферазы холатом натрия и 3 - [(холамидопропил) диметиламмонио] -1-пропансульфонатом». Анальный. Биохим. 353 (1): 15–21. Дои:10.1016 / j.ab.2006.03.029. PMID  16643834.
• Гонсалес-Арагон Д., Бурон М.И., Лопес-Люч Г. и др. (2006). «Коэнзим Q и регуляция внутриклеточных стационарных уровней супероксида в клетках HL-60». БиоФакторы. 25 (1–4): 31–41. Дои:10.1002 / биоф.5520250105. PMID  16873928. S2CID  45053711.
• Mollet J, Giurgea I, Schlemmer D, et al. (2007). «Мутации пренилдифосфатсинтазы, субъединицы 1 (PDSS1) и OH-бензоатполипренилтрансферазы (COQ2) при дефиците убихинона и нарушениях окислительного фосфорилирования». J. Clin. Вкладывать деньги. 117 (3): 765–72. Дои:10.1172 / JCI29089. ЧВК  1804361. PMID  17332895.
• Лопес-Мартин Дж. М., Сальвиати Л., Тревиссон Э. и др. (2007). «Миссенс-мутация гена COQ2 вызывает дефекты биоэнергетики и de novo синтеза пиримидина». Гм. Мол. Genet. 16 (9): 1091–7. Дои:10.1093 / hmg / ddm058. ЧВК  4345105. PMID  17374725.
• Oh J, Ban MR, Miskie BA, et al. (2007). «Генетические детерминанты непереносимости статинов». Липиды в здоровье и болезнях. 6: 7. Дои:10.1186 / 1476-511X-6-7. ЧВК  1832194. PMID  17376224.
• Диомеди-Камассеи Ф., Ди Джандоменико С., Санторелли Ф.М. и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек». Варенье. Soc. Нефрол. 18 (10): 2773–80. Дои:10.1681 / ASN.2006080833. PMID  17855635.