Дисплазия почек, печени и поджелудочной железы - Renal–hepatic–pancreatic dysplasia - Wikipedia

Дисплазия почек, печени и поджелудочной железы
Другие именаСиндром Ивемарка II, Реногепатикопанкреатическая дисплазия
Ivemark.jpg
Общая фотография печени и поджелудочной железы, показывающая множественные кисты в последней у пациента с дисплазией почек, печени и поджелудочной железы.

Дисплазия почек, печени и поджелудочной железы является аутосомный рецессивный врожденное заболевание был характеризован панкреатический фиброз, почечная дисплазия и печеночный дисгенезия. Обычно он заканчивается смертельным исходом вскоре после рождения.[нужна цитата ]

Ассоциация с НПХП3 был описан.[1]Он был охарактеризован в 1959 году.[2][3]

Рекомендации

  1. ^ Бергманн С., Флигауф М., Брюхле Н.О. и др. (Апрель 2008 г.). «Потеря функции нефроцистина-3 может вызвать эмбриональную летальность, синдром Меккеля-Грубера, обратное положение тела и дисплазию почек, печени и поджелудочной железы». Являюсь. J. Hum. Genet. 82 (4): 959–970. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.02.017. ЧВК  2427297. PMID  18371931.
  2. ^ Ванкалакунти М., Гупта К., Каккар Н., Дас А. (2007). «Синдром почечно-печеночно-панкреатической дисплазии (синдром Ивемарка)». Диагно Патол. 2: 24. Дои:10.1186/1746-1596-2-24. ЧВК  1919354. PMID  17605805.
  3. ^ IVEMARK BI, OLDFELT V, ZETTERSTROM R (январь 1959 г.). «Семейная дисплазия почек, печени и поджелудочной железы: вероятно, генетически обусловленный синдром». Acta Paediatr. 48 (1): 1–11. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1959.tb16011.x. PMID  13626573. S2CID  196353197.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы