СОРБС1 - SORBS1 - Wikipedia

СОРБС1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DL3, 2ECZ, 2LJ0, 2MOX, 2O2W, 2O31, 2O9S, 2O9V, 4LN2, 4LNP
Идентификаторы
Псевдонимы	СОРБС1, CAP, FLAF2, R85FL, SH3D5, SH3P12, SORB1, сорбин и домен SH3, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605264 MGI: 700014 ГомолоГен: 83252 Генные карты: СОРБС1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.1 Начинать 95,311,771 бп[1] Конец 95,561,414 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C3 | 19 34,25 см Начинать 40,294,753 бп[2] Конец 40,513,779 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание рецептора инсулина • связывание с белками цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина Сотовый компонент • цитозоль • центросома • мембрана • очаговая адгезия • ядерная матрица • стык • клеточная мембрана • стрессовое волокно • соединение клеток • zonula adherens • мембранный плот • цитоскелет • ядро клетки • рецепторный комплекс инсулина • цитоплазма Биологический процесс • положительное регулирование импорта глюкозы • положительная регуляция процесса биосинтеза гликогена • сокращение мышц • положительная регуляция процесса биосинтеза липидов • организация актиновых филаментов • сборка напряженного волокна • узел фокальной адгезии • клеточный ответ на стимул инсулина • адгезия клеточного матрикса • положительное регулирование передачи сигнала • положительное регулирование локализации белка в плазматической мембране • сигнальный путь рецептора инсулина • положительная регуляция сигнального пути рецептора инсулина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10580	20411
Ансамбль	ENSG00000095637	ENSMUSG00000025006
UniProt	Q9BX66	Q62417
RefSeq (мРНК)	NM_001034954 NM_001034955 NM_001034956 NM_001034957 NM_001290294 NM_001290295 NM_001290296 NM_001290297 NM_001290298 NM_006434 NM_015385 NM_024991 NM_001377197 NM_001377198 NM_001377199 NM_001377200 NM_001377201 NM_001377202 NM_001377203 NM_001377204 NM_001377205 NM_001377206 NM_001377207 NM_001377208 NM_001377209	NM_001034962 NM_001034963 NM_001034964 NM_009166 NM_178362
RefSeq (белок)	NP_001030126 NP_001030127 NP_001030128 NP_001030129 NP_001277223 NP_001277224 NP_001277225 NP_001277226 NP_001277227 NP_006425 NP_056200 NP_079267 NP_001364126 NP_001364127 NP_001364128 NP_001364129 NP_001364130 NP_001364131 NP_001364132 NP_001364133 NP_001364134 NP_001364135 NP_001364136 NP_001364137 NP_001364138	NP_001030134 NP_001030135 NP_001030136 NP_033192 NP_848139
Расположение (UCSC)	Chr 10: 95.31 - 95.56 Мб	Chr 19: 40.29 - 40.51 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

CAP / Ponsin белок, также известный как Сорбин и белок 1, содержащий домен SH3 это белок что у людей кодируется СОРБС1 ген.^[5][6][7] CAP / Ponsin является частью небольшого семейства адаптерных белков, которые регулируют клеточная адгезия, фактор роста сигнализация и цитоскелет формирование. CAP / Ponsin в основном выражается в сердце, скелетные мышцы, печень, жировой ткань и макрофаги; в поперечно-полосатой мышечной ткани CAP / Ponsin локализуется в Costamere конструкции.

Структура

CAP / Ponsin может существовать в виде тринадцати альтернативно сплайсированных изоформ в диапазоне от 81 кДа до 142 кДа.^[8] CAP / Ponsin является частью семейства адаптерных белков, в котором ArgBP2 и винексин также являются частью.^[9] Эти белки содержат домен консервативной гомологии сорбина (SOHO) и три SH3 домены, а CAP / Ponsin выражается в сердце, скелетные мышцы, печень, жировой ткань и макрофаги.^[8][10][11]

Функция

В мышцах CAP / Ponsin играет роль в формировании зрелой костамеры из очаговая адгезия -подобные контакты при сборке сократительный аппарат, поскольку избыточная экспрессия CAP / Ponsin нарушает нормальную морфологию контакта клетки с матриксом.^[12] В мышиной модели вирусного миокардит из-за Coxsackievirus инфекция, CAP / Ponsin стабилизированный противовирусный тип I интерферон производства и защищал от апоптоз и цитотоксичность.^[13] Также было показано, что CAP / Ponsin является основным регулятором инсулин -стимулированная сигнализация и регуляция поглощение глюкозы, потенцируя инсулин -индуцированный фосфорилирование и набор CBL к липидный плот сигнальный комплекс с участием флотилий.^[14] Роль CAP / Ponsin в макрофаг функция была освещена открытием, что мыши, укрывающие СОРБС1-дефицитные макрофаги в Костный мозг защищает от диеты с высоким содержанием жиров резистентность к инсулину и показал сокращение воспаление.^[11] В немышечных клетках CAP / Ponsin подавляет распространение клеток и очаговая адгезия оборот, поскольку его миРНК -опосредованный нокдаун привел к усилению ПАК /МЕК /ERK активация и миграция клеток.^[15]

Клиническое значение

Показано, что CAP / Ponsin подавляется на конечной стадии. сердечная недостаточность пациенты; эффект, который восстанавливался при механической разгрузке.^[12] А однонуклеотидный полиморфизм в СОРБС1 было обнаружено, что он связан с диабет 2 типа и ожирение.^[16]

Взаимодействия

SORBS1 был показан взаимодействовать с:

• CBL,^[17][18]
• FLOT1,^[6][17][19]
• INPPL1,^[18]
• INSM1,^[20]
• MLLT4,^[5]
• PXN,^[12] и
• Винкулин.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000095637 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025006 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мандаи К., Наканиси Х., Сато А., Такахаши К., Сато К., Нисиока Х., Мидзогути А., Такай Й. (март 1999 г.). «Понсин / SH3P12: l-афадин- и винкулин-связывающий белок, локализованный на стыках адгезивов клетка-клетка и клетка-матрикс». Журнал клеточной биологии. 144 (5): 1001–17. Дои:10.1083 / jcb.144.5.1001. ЧВК  2148189. PMID  10085297.
6. Baumann CA, Ribon V, Kanzaki M, Thurmond DC, Mora S, Shigematsu S, Bickel PE, Pessin JE, Saltiel AR (сентябрь 2000 г.). «CAP определяет второй сигнальный путь, необходимый для инсулино-стимулированного транспорта глюкозы» (PDF). Природа. 407 (6801): 202–7. Дои:10.1038/35025089. HDL:2027.42/62940. PMID  11001060. S2CID  4334519.
7. «Ген Entrez: сорбин SORBS1 и домен SH3, содержащий 1».
8. Линь WH, Хуанг CJ, Лю М.В., Чанг Х.М., Чен Ю.Дж., Тай Т.Ю., Чуанг Л.М. (май 2001 г.). «Клонирование, картирование и характеристика сорбина человека и домена SH3, содержащего 1 ген (SORBS1): белок, связанный с c-Abl во время передачи сигнала инсулина в линии клеток гепатомы Hep3B». Геномика. 74 (1): 12–20. Дои:10.1006 / geno.2001.6541. PMID  11374898.
9. Киока Н., Уэда К., Амачи Т. (февраль 2002 г.). «Винексин, CAP / ponsin, ArgBP2: новое семейство адаптерных белков, регулирующих организацию цитоскелета и передачу сигналов». Функция сотовой структуры. 27 (1): 1–7. Дои:10.1247 / csf.27.1. PMID  11937713.
10. Рибон В., Принтен Дж. А., Хоффман Н. Г., Кей Б. К., Салтиель А. Р. (февраль 1998 г.). «Новый, многофункциональный связывающий c-Cbl белок в передаче сигналов рецептора инсулина в адипоцитах 3T3-L1». Молекулярная и клеточная биология. 18 (2): 872–9. Дои:10.1128 / mcb.18.2.872. ЧВК  108798. PMID  9447983.
11. Лесневски Л.А., Хош С.Е., Нилс Дж. Г., де Лука С., Пашмфороуш М., Люмен С. Н., Чан Ш., Скаденг М., Салтиель А. Р., Олефски Дж. М. (апрель 2007 г.). «Специфическая для костного мозга делеция гена Cap защищает от инсулинорезистентности, вызванной диетой с высоким содержанием жиров». Природа Медицина. 13 (4): 455–62. Дои:10,1038 / нм 1550. PMID  17351624. S2CID  22210202.
12. Гемлих К., Пиноцис Н., Хайесс К., ван дер Вен П.Ф., Милтинг Х., Эль-Банаёси А., Кёрфер Р., Вильманнс М., Элер Е., Фюрст Д.О. (июнь 2007 г.). «Паксиллин и понсин взаимодействуют в формирующихся костамерах мышечных клеток». Журнал молекулярной биологии. 369 (3): 665–82. Дои:10.1016 / j.jmb.2007.03.050. PMID  17462669.
13. Валаперти А., Нишии М., Лю И, Ян Х, Найто К., Лю П. П., Эрикссон Ю. (май 2014 г.). «Адаптерный белок c-Cbl-ассоциированный белок (CAP) защищает от острого CVB3-опосредованного миокардита за счет стабилизации выработки интерферона I типа и снижения цитотоксичности» (PDF). Фундаментальные исследования в кардиологии. 109 (3): 411. Дои:10.1007 / s00395-014-0411-3. PMID  24763933. S2CID  23062795.
14. Baumann CA, Ribon V, Kanzaki M, Thurmond DC, Mora S, Shigematsu S, Bickel PE, Pessin JE, Saltiel AR (сентябрь 2000 г.). «CAP определяет второй сигнальный путь, необходимый для инсулино-стимулированного транспорта глюкозы» (PDF). Природа. 407 (6801): 202–7. Дои:10.1038/35025089. HDL:2027.42/62940. PMID  11001060. S2CID  4334519.
15. Чжан М., Лю Дж., Ченг А., Деён С.М., Чен Х, Долд Л.Х., Салтиель А.Р. (ноябрь 2006 г.). «CAP взаимодействует с белками цитоскелета и регулирует активацию и подвижность ERK, опосредованные адгезией». Журнал EMBO. 25 (22): 5284–93. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601406. ЧВК  1636617. PMID  17082770.
16. Лин УХ, Чиу К.С., Чанг Х.М., Ли К.С., Тай Т.Ю., Чуанг Л.М. (август 2001 г.). «Молекулярное сканирование гена сорбина человека и SH3-домена-1 (SORBS1): положительная ассоциация полиморфизма T228A с ожирением и диабетом 2 типа». Молекулярная генетика человека. 10 (17): 1753–60. Дои:10.1093 / hmg / 10.17.1753. PMID  11532984.
17. Хаглунд К., Иванкович-Дикич И., Шимокава Н., Крух Г.Д., Дикич И. (май 2004 г.). «Рекрутирование Pyk2 и Cbl в липидные рафты опосредует сигналы, важные для реорганизации актина в растущих нейритах». Журнал клеточной науки. 117 (Pt 12): 2557–68. Дои:10.1242 / jcs.01148. PMID  15128873.
18. Vandenbroere I, Paternotte N, Dumont JE, Erneux C, Pirson I. (январь 2003 г.). «Связанный с c-Cbl белок и c-Cbl являются двумя новыми партнерами SH2-содержащей инозитолполифосфат-5-фосфатазы SHIP2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 300 (2): 494–500. Дои:10.1016 / с0006-291x (02) 02894-2. PMID  12504111.
19. Kimura A, Baumann CA, Chiang SH, Saltiel AR (июль 2001 г.). «Домен гомологии сорбина: мотив для нацеливания белков на липидные рафты». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (16): 9098–103. Дои:10.1073 / pnas.151252898. ЧВК  55379. PMID  11481476.
20. Се Дж., Цай Т., Чжан Х., Лан М.С., Ноткинс А.Л. (июль 2002 г.). «Фактор транскрипции цинкового пальца INSM1 экспрессируется во время развития эмбриона и взаимодействует с Cbl-ассоциированным белком». Геномика. 80 (1): 54–61. Дои:10.1006 / geno.2002.6800. ЧВК  1237014. PMID  12079283.

дальнейшее чтение

• Kioka N (ноябрь 2002 г.). «[Новое семейство адаптерных белков, регулирующих организацию цитоскелета и передачу сигналов - винексин, CAP / ponsin, ArgBP2]». Сэйкагаку. Журнал Японского биохимического общества. 74 (11): 1356–60. PMID  12510380.
• Рибон В., Эррера Р., Кей Б.К., Салтиель А.Р. (февраль 1998 г.). «Роль CAP, нового, многофункционального белка, содержащего 3 домен с гомологией Src, в формировании актиновых стрессовых волокон и фокальных адгезий». Журнал биологической химии. 273 (7): 4073–80. Дои:10.1074 / jbc.273.7.4073. PMID  9461600.
• Асакура Т., Наканиси Х., Сакисака Т., Такахаши К., Мандаи К., Нисимура М., Сасаки Т., Такай И. (октябрь 1999 г.). «Подобное и различное поведение между системами нектин-афадин-понсин и кадгерин-катенин во время формирования и нарушения выравнивания поляризованных соединений в эпителиальных клетках». Гены в клетки. 4 (10): 573–81. Дои:10.1046 / j.1365-2443.1999.00283.x. PMID  10583506. S2CID  24023429.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID  10718198.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Лебре А.С., Джамот Л., Такахаши Дж., Спасский Н., Лепринс К., Равизе Н., Зандер С., Фуджигасаки Х., Куссель-Андерманн П., Дуйкертс С., Камонис Дж. Х., Брайс А. (май 2001 г.). «Атаксин-7 взаимодействует с Cbl-ассоциированным белком, который он рекрутирует во внутриядерные включения нейронов». Молекулярная генетика человека. 10 (11): 1201–13. Дои:10.1093 / hmg / 10.11.1201. PMID  11371513.
• Линь WH, Хуанг CJ, Лю М.В., Чанг Х.М., Чен Ю.Дж., Тай Т.Ю., Чуанг Л.М. (май 2001 г.). «Клонирование, картирование и характеристика сорбина человека и домена SH3, содержащего 1 ген (SORBS1): белок, связанный с c-Abl во время передачи сигнала инсулина в линии клеток гепатомы Hep3B». Геномика. 74 (1): 12–20. Дои:10.1006 / geno.2001.6541. PMID  11374898.
• Kimura A, Baumann CA, Chiang SH, Saltiel AR (июль 2001 г.). «Домен гомологии сорбина: мотив для нацеливания белков на липидные рафты». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (16): 9098–103. Дои:10.1073 / pnas.151252898. ЧВК  55379. PMID  11481476.
• Лин УХ, Чиу К.С., Чанг Х.М., Ли К.С., Тай Т.Ю., Чуанг Л.М. (август 2001 г.). «Молекулярное сканирование гена сорбина человека и SH3-домена-1 (SORBS1): положительная ассоциация полиморфизма T228A с ожирением и диабетом 2 типа». Молекулярная генетика человека. 10 (17): 1753–60. Дои:10.1093 / hmg / 10.17.1753. PMID  11532984.
• Cowan CA, Henkemeyer M (сентябрь 2001 г.). «Адаптер SH2 / SH3 Grb4 преобразует обратные сигналы B-эфрина». Природа. 413 (6852): 174–9. Дои:10.1038/35093123. PMID  11557983. S2CID  4313061.
• Лю Дж., Кимура А., Бауманн CA, Saltiel AR (июнь 2002 г.). «APS способствует фосфорилированию тирозина c-Cbl и транслокации GLUT4 в ответ на инсулин в адипоцитах 3T3-L1». Молекулярная и клеточная биология. 22 (11): 3599–609. Дои:10.1128 / MCB.22.11.3599-3609.2002. ЧВК  133825. PMID  11997497.
• Се Дж., Цай Т., Чжан Х., Лан М.С., Ноткинс А.Л. (июль 2002 г.). «Фактор транскрипции цинкового пальца INSM1 экспрессируется во время развития эмбриона и взаимодействует с Cbl-ассоциированным белком». Геномика. 80 (1): 54–61. Дои:10.1006 / geno.2002.6800. ЧВК  1237014. PMID  12079283.
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Геномные исследования. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Vandenbroere I, Paternotte N, Dumont JE, Erneux C, Pirson I. (январь 2003 г.). «Связанный с c-Cbl белок и c-Cbl являются двумя новыми партнерами SH2-содержащей инозитолполифосфат-5-фосфатазы SHIP2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 300 (2): 494–500. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02894-2. PMID  12504111.
• Ян В.С., Ли В.Дж., Хуанг К.С., Ли К.С., Чао К.Л., Чен К.Л., Тай Т.Ю., Чуанг Л.М. (апрель 2003 г.). «Уровни мРНК инсулино-сигнальной молекулы SORBS1 в жировых депо женщин без диабета». Исследования ожирения. 11 (4): 586–90. Дои:10.1038 / обы.2003.82. PMID  12690089.