TMEM239 - TMEM239

TMEM239
Идентификаторы
ПсевдонимыTMEM239, трансмембранный белок 239
Внешние идентификаторыMGI: 1914016 ГомолоГен: 122214 Генные карты: TMEM239
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение TMEM239
Геномное расположение TMEM239
Группа20p13Начинать2,816,302 бп[1]
Конец2,820,284 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

100288797

66766

Ансамбль

ENSG00000198326

ENSMUSG00000049692

UniProt

Q8WW34

Q9DA47

RefSeq (мРНК)

NM_001167670
NM_001318207

NM_025753

RefSeq (белок)

NP_001161142
NP_001305136

NP_080029

Расположение (UCSC)Chr 20: 2,82 - 2,82 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Внутри млекопитающих TMEM239 ортологи встречаются у организмов, принадлежащих к эвтерия и метатерия, но нет прототерия. Нет человека паралоги для TMEM239.

Выражение

На основе человеческого выраженный тег последовательности (EST) TMEM239, по-видимому, выражается в яичко и мозг.[4] Согласно PaxDb, содержание TMEM239 находится в пределах нижних 10% по сравнению со всеми другими белками как у мышей, так и у людей.[5] В целом экспрессия TMEM239 ограничена. TMEM239, по-видимому, экспрессируется на умеренных уровнях в семенниках с низкой экспрессией в различных других тканях, включая головной мозг и подчелюстную железу.

Взаимодействия

Белковые взаимодействия TMEM239, по-видимому, участвуют в передаче сигналов клеток, мембранном транспорте и иммунологии. Вирус Т-клеточного лейкоза человека типа 1 Протеин TAX-1 (TAX) и Бета-2-микроглобулин (B2M), как было обнаружено, взаимодействуют с TMEM239 посредством двухгибридного скрининга дрожжей хозяин-патоген.[6]

Дополнительные белковые взаимодействия TMEM239 были идентифицированы в рамках проекта картирования человеческого взаимодействия. Синтенеин-1 (SDCBP) участвует в торговля людьми трансмембранных белков, помимо нейро- и иммуномодуляции, биогенеза экзосом и туморогенез.[7] SDCBP регулируется TGFB1 -опосредованный SMAD2 / 3. Ряд других сигнальных белков клетки, физически связанных с TMEM239, включая Cyclic AMP-зависимый фактор транскрипции (ATF-7), FYVE, RhoGEF и белок 2, содержащий домен PH (FGD2) и Syndecan связывающий белок (SDCBP).

Член 1 рецепторного комплекса Гольджи SNAP (GOS1), как было обнаружено, ассоциирован с TMEM239.[8] Член суперсемейства белков, называемых t-SNAREs, GOS1 опосредует транспорт из ER в аппарат Гольджи.[9] Наконец, было обнаружено, что белок альфа-N-метилтрансфераза (TAE1) взаимодействует с TMEM239. TAE1 катализирует метилирование альфа-аминогрупп остатков аланина или серина в мотивах [Ala / Ser] -Pro-Lys и мотивах Pro-Pro-Lys. TAE1 также отвечает за метилирование ряда рибосомальный белки.[10]

Клиническое значение

SNP rs7360412, расположенный в 3’UTR TMEM239, был идентифицирован в исследование ассоциации всего генома количественных фенотипов для биполярное расстройство как верхний маркер для фракционная анизотропия.[11] В этом контексте фракционная анизотропия, обнаруженная диффузионная тензорная визуализация, использовался для оценки белое вещество честность. Целостность белого вещества в высокой степени наследуется и снижается как у пациентов с биполярным расстройством, так и у их здоровых родственников.

RNA-seq использовался для анализа транскриптомов человека и Лейшмания первичные кожные поражения, чтобы понять различия в факторах хозяина и паразитарных факторах, влияющих на прогрессирование локализованных кожных Лейшманиоз (LCL) в лейшманиоз слизистых оболочек (ML).[12] Снижение экспрессии TMEM239 в первичных поражениях кожи указывает на более высокую вероятность развития ML.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198326 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Трансмембранный белок 239 (TMEM239)». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-02-27.
  5. ^ "PaxDb". pax-db.org. Получено 2016-04-25.
  6. ^ Симонис Н., Руал Дж. Ф., Лемменс I, Боксус М., Хирозане-Кишикава Т., Гатот Дж. С., Дрикот А, Хао Т., Вертоммен Д., Легрос С., Даакур С., Клитгорд Н., Мартин М., Уилларт Дж. Ф., Декьюедт Ф, Навратил В., Кьюсик М.Э., Берни А., Ван Линт С., Хилл Д.Е., Тавернье Дж., Кеттманн Р., Видаль М., Твизер Дж. К. (29 марта 2012 г.). «Картирование взаимодействия патогена и хозяина для HTLV-1 и -2 ретровирусов». Ретровирология. 9 (1): 26. Дои:10.1186/1742-4690-9-26. ЧВК  3351729. PMID  22458338.
  7. ^ «SDCBP - Синтенин-1 - Homo sapiens (Человек) - ген и белок SDCBP». www.uniprot.org. Получено 2016-04-25.
  8. ^ Чжун Кью, Певзнер С.Дж., Хао Т., Ван И, Моска Р., Менче Дж, Тайпале М., Ташан М., Фан Ц, Ян Х, Хейли П., Мюррей Р.Р., Мер Ф., Гебреаб Ф., Там С., МакВильямс А., Дрикот А , Reichert P, Santhanam B, Ghamsari L, Calderwood MA, Rolland T, Charloteaux B, Lindquist S, Barabási AL, Hill DE, Aloy P, Cusick ME, Xia Y, Roth FP, Vidal M (2016-04-01). «Сеть межвидового взаимодействия белок-белок на огромном эволюционном расстоянии». Молекулярная системная биология. 12 (4): 865. Дои:10.15252 / msb.20156484. ЧВК  4848758. PMID  27107014.
  9. ^ «GOS1 - член 1 рецепторного комплекса SNAP Гольджи - Saccharomyces cerevisiae (штамм ATCC 204508 / S288c) (пекарские дрожжи) - ген и белок GOS1». www.uniprot.org. Получено 2016-04-25.
  10. ^ «TAE1 - Альфа N-концевой протеин метилтрансфераза 1 - Saccharomyces cerevisiae (штамм ATCC 204508 / S288c) (пекарские дрожжи) - ген и белок TAE1». www.uniprot.org. Получено 2016-04-25.
  11. ^ Sprooten E, Fleming KM, Thomson PA, Bastin ME, Whalley HC, Hall J, Sussmann JE, McKirdy J, Blackwood D, Lawrie SM, McIntosh AM (апрель 2013 г.). «Целостность белого вещества как промежуточный фенотип: исследовательский анализ ассоциации всего генома у лиц с высоким риском биполярного расстройства». Психиатрические исследования. 206 (2–3): 223–31. Дои:10.1016 / j.psychres.2012.11.002. PMID  23218918. S2CID  22967553.
  12. ^ Маретти-Мира А.С., Биттнер Дж., Оливейра-Нето МП, Лю М., Канг Д., Ли Х., Пирмез К., Крафт Н. (13 сентября 2012 г.). «Образцы транскриптомов первичных кожных инфекций Leishmania braziliensis связаны с возможным развитием заболевания слизистой оболочки у людей». PLOS забытые тропические болезни. 6 (9): e1816. Дои:10.1371 / journal.pntd.0001816. ЧВК  3441406. PMID  23029578.