Трифункциональный пуриновый биосинтетический белок аденозин-3 - Trifunctional purine biosynthetic protein adenosine-3

GART
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1MEJ, 1 МУЖЧИНА, 1MEO, 1NJS, 1RBM, 1RBQ, 1RBY, 1РБЗ, 1RC0, 1RC1, 1ZLX, 1ZLY, 2QK4, 2V9Y, 4EW1, 4EW2, 4EW3, 4ZZ2, 4ZZ3, 4ZZ1, 4ZYV, 4ZZ0, 4ZYY, 4ZYX, 4ZYZ, 4ZYT, 4ЗЮ, 4ZYW
Идентификаторы
Псевдонимы	GART, AIRS, GARS, GARTF, PAIS, PGFT, PRGS, фосфорибозилглицинамидформилтрансфераза, фосфорибозилглицинамидсинтетаза, фосфорибозиламиноимидазолсинтетаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 138440 MGI: 95654 ГомолоГен: 637 Генные карты: GART
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.11 Начинать 33,503,931 бп[1] Конец 33,543,491 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 C3.3 | 16 53,18 см Начинать 91,621,186 бп[2] Конец 91,646,952 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • активность фосфорибозилглицинамид формилтрансферазы • связывание ионов металлов • активность лигазы • каталитическая активность • активность гидроксиметил-, формил- и родственных трансфераз • Связывание АТФ • фосфорибозилформилглицинамидин цикло-лигазная активность • активность фосфорибозиламин-глицинлигазы Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • внеклеточная экзосома Биологический процесс • процесс биосинтеза пуриновых нуклеотидов • метаболический процесс глицина • Биосинтетический процесс de novo IMP • развитие ствола мозга • биосинтетический процесс • реакция на органическое вещество • развитие мозжечка • процесс биосинтеза рибонуклеозидмонофосфата • процесс биосинтеза тетрагидрофолатов • реакция на неорганическое вещество • процесс биосинтеза пуринового рибонуклеозида монофосфата • развитие коры головного мозга • метаболизм • процесс биосинтеза пуринового азотистого основания • процесс биосинтеза аденина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2618	14450
Ансамбль	ENSG00000262473 ENSG00000159131	ENSMUSG00000022962
UniProt	P22102	Q64737
RefSeq (мРНК)	NM_000819 NM_001136005 NM_001136006 NM_175085	NM_010256 NM_001357351
RefSeq (белок)	NP_000810 NP_001129477 NP_001129478 NP_780294	NP_034386 NP_001344280
Расположение (UCSC)	Chr 21: 33,5 - 33,54 Мб	Chr 16: 91.62 - 91.65 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Трифункциональный пуриновый биосинтетический белок аденозин-3 является фермент что у людей кодируется GART ген.^[5]

Этот белок представляет собой трехфункциональный полипептид. Она имеет Фосфорибозиламин — глицинлигаза (EC 6.3.4.13), Фосфорибозилглицинамид формилтрансфераза (EC 2.1.2.2), Синтетаза AIR (циклаза FGAM) (EC 6.3.3.1) деятельность, необходимая для de novo пурин биосинтез.

Рекомендации

1. ENSG00000159131 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000262473, ENSG00000159131 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022962 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гнирке А., Барнс Т.С., Паттерсон Д., Шильд Д., Фезерстоун Т., Олсон М.В. (июль 1991 г.). «Клонирование и экспрессия in vivo гена GART человека с использованием искусственных хромосом дрожжей». EMBO J. 10 (7): 1629–34. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb07685.x. ЧВК  452831. PMID  2050105.

дальнейшее чтение

• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID  10830953.
• Банерджи Д., Нандагопал К. (2007). «Возможное взаимодействие между геном GARS-AIRS-GART и фактором транскрипции CP2 / LBP-1c / LSF при болезни Альцгеймера, связанной с синдромом Дауна». Клетка. Мол. Нейробиол. 27 (8): 1117–26. Дои:10.1007 / s10571-007-9217-2. PMID  17902044. S2CID  5102914.
• Dahms TE, Sainz G, Giroux EL, et al. (2005). «Апо и тройные комплексные структуры химиотерапевтической мишени: глицинамид рибонуклеотид трансформилазы человека». Биохимия. 44 (29): 9841–50. Дои:10.1021 / bi050307g. PMID  16026156.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Дагл Дж. М., Лепп Н. Т., Купер М. Э. и др. (2009). «Определение генетической предрасположенности к открытому артериальному протоку у недоношенных детей». Педиатрия. 123 (4): 1116–23. Дои:10.1542 / педс.2008-0313. ЧВК  2734952. PMID  19336370.
• Franke B, Vermeulen SH, Steegers-Theunissen RP и др. (2009). «Исследование ассоциации 45 генов, связанных с фолатом в расщеплении позвоночника: участие кубилина (CUBN) и тРНК метилтрансферазы 1 аспарагиновой кислоты (TRDMT1)». Исследование врожденных пороков, часть A: клиническая и молекулярная тератология. 85 (3): 216–26. Дои:10.1002 / bdra.20556. PMID  19161160.
• Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека». Мол. Клетка. Протеомика. 7 (3): 499–508. Дои:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID  18029348.
• Zhang Y, Desharnais J, Marsilje TH, et al. (2003). «Рациональный дизайн, синтез, оценка и кристаллическая структура мощного ингибитора GAR Tfase человека: 10- (трифторацетил) -5,10-дидеазациклическая-5,6,7,8-тетрагидрофолиевая кислота». Биохимия. 42 (20): 6043–56. Дои:10.1021 / bi034219c. PMID  12755606.
• Бродский Г., Барнс Т., Блескан Дж. И др. (1997). «Ген GARS-AIRS-GART человека кодирует два белка, которые по-разному экспрессируются в процессе развития человеческого мозга и временно сверхэкспрессируются в мозжечке людей с синдромом Дауна». Гм. Мол. Genet. 6 (12): 2043–50. Дои:10.1093 / hmg / 6.12.2043. PMID  9328467.
• Кан Дж. Л., Моран Р. Г. (1997). «Интронное полиаденилирование в гене глицинамидрибонуклеотидформилтрансферазы человека». Нуклеиновые кислоты Res. 25 (15): 3118–23. Дои:10.1093 / nar / 25.15.3118. ЧВК  146841. PMID  9224613.
• Gomez HL, Santillana SL, Vallejos CS и др. (2006). «Испытание фазы II пеметрекседа при распространенном раке молочной железы: клинический ответ и связь с экспрессией молекулярных мишеней». Clin. Рак Res. 12 (3, п. 1): 832–8. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-0295. PMID  16467096.
• Zhang Y, Desharnais J, Greasley SE и др. (2002). «Кристаллические структуры Tfase GAR человека при низких и высоких pH и с субстратом бета-GAR». Биохимия. 41 (48): 14206–15. Дои:10.1021 / bi020522m. PMID  12450384.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Manieri W, Moore ME, Soellner MB, et al. (2007). «Глицинамид рибонуклеотид трансформилаза человека: мутанты активного сайта как механистические зонды». Биохимия. 46 (1): 156–63. Дои:10.1021 / bi0619270. ЧВК  2518408. PMID  17198385.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Раш Дж., Мориц А., Ли К.А. и др. (2005). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nat. Биотехнология. 23 (1): 94–101. Дои:10.1038 / nbt1046. PMID  15592455. S2CID  7200157.
• Залкин H, Диксон JE (1992). "De novo биосинтез пуриновых нуклеотидов". Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 42: 259–87. Дои:10.1016 / s0079-6603 (08) 60578-4. ISBN  9780125400428. PMID  1574589.
• Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Исследования гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и зубных аномалиях обнаруживают новые гены предрасположенности к расщелинам». Genet. Med. 10 (9): 668–74. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. ЧВК  2734954. PMID  18978678.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Банерджи Д., Нандагопал К. (2009). «Филогенетический анализ и in silico характеристика гена GARS-AIRS-GART, который кодирует трифункциональный ферментный белок, участвующий в биосинтезе пуринов de novo». Мол. Биотехнология. 42 (3): 306–19. Дои:10.1007 / s12033-009-9160-1. PMID  19301155. S2CID  34759623.

внешняя ссылка

• Фосфорибозилглицинамид + формилтрансфераза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)