AARS2 - AARS2

AARS2
Идентификаторы
Псевдонимы	AARS2, AARSL, COXPD8, LKENP, MT-ALARS, MTALARS, аланил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная
Внешние идентификаторы	OMIM: 612035 MGI: 2681839 ГомолоГен: 56897 Генные карты: AARS2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p21.1 Начинать 44,298,731 бп[1] Конец 44,313,347 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 B3 Начинать 45,506,841 бп[2] Конец 45,520,843 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • аминоацил-тРНК лигазная активность • связывание нуклеотидов • связывание аминокислот • связывание тРНК • связывание ионов металлов • активность лигазы • Связывание РНК • связывание нуклеиновой кислоты • активность аланин-тРНК лигазы • Связывание АТФ • связывание ионов цинка • активность редактирования аминоацил-тРНК Сотовый компонент • цитоплазма • митохондрия Биологический процесс • аминоацилирование тРНК • биосинтез белка • аминоацилирование аланил-тРНК • модификация тРНК • аминоацилирование митохондрий аланил-тРНК • комплексная сборка митохондриальной дыхательной цепи • метаболизм аминоацил-тРНК, вовлеченный в точность трансляции Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57505	224805
Ансамбль	ENSG00000124608	ENSMUSG00000023938
UniProt	Q5JTZ9	Q14CH7
RefSeq (мРНК)	NM_020745	NM_198608 NM_001358000
RefSeq (белок)	NP_065796	NP_941010 NP_001344929
Расположение (UCSC)	Chr 6: 44,3 - 44,31 Мб	Chr 17: 45,51 - 45,52 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Аланил — тРНК синтетаза, митохондриальная, также известный как аланин-тРНК-лигаза (AlaRS) или аланил-тРНК синтетаза 2 (AARS2), является фермент что у людей кодируется AARS2 ген.^[5][6]

Клиническая значимость

Мутации в гене AARS2 приводят к митохондриальной кардиомиопатии.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124608 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023938 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: аланил-тРНК синтетаза 2».
6. Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (март 2005 г.). «К полному набору митохондриальных аминоацил-тРНК синтетаз человека: характеристика AspRS и TyrRS». Биохимия. 44 (12): 4805–16. Дои:10.1021 / bi047527z. PMID  15779907.
7. Götz A, Tyynismaa H, Euro L, Ellonen P, Hyötyläinen T, Ojala T, Hämäläinen RH, Tommiska J, Raivio T, Oresic M, Karikoski R, Tammela O, Simola KO, Paetau A, Tyni T, Suomalainen A (2011 ). «Секвенирование экзома выявляет мутации митохондриальной аланил-тРНК синтетазы при детской митохондриальной кардиомиопатии». Американский журнал генетики человека. 88 (5): 635–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.006. ЧВК  3146718. PMID  21549344.

дальнейшее чтение

• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Геномные исследования. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Хиросава М., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID  10574462.
• Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). «Генетические варианты в кодируемых ядром митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК  2943476. PMID  20877624.
• Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (март 2005 г.). «К полному набору митохондриальных аминоацил-тРНК синтетаз человека: характеристика AspRS и TyrRS». Биохимия. 44 (12): 4805–16. Дои:10.1021 / bi047527z. PMID  15779907.
• Диас Нето Э, Корреа Р., Верджовски-Алмейда С., Брионес М. Р., Нагаи М. А., Да Силва В., Заго М. А., Бордин С., Коста Ф. Ф., Голдман Г. Х., Карвалью А. Ф., Мацукума А., Байя Г. С., Симпсон Д. Д., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженил К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.

внешняя ссылка

• AARS2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• AARS2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.