CAPN6 - CAPN6

CAPN6
Идентификаторы
Псевдонимы	CAPN6, CANPX, CAPNX, CalpM, DJ914P14.1, кальпаин 6, кальпамодулин
Внешние идентификаторы	OMIM: 300146 MGI: 1100850 ГомолоГен: 7252 Генные карты: CAPN6
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq23 Начинать 111,245,099 бп[1] Конец 111,270,483 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X F2 Начинать 143,802,231 бп[2] Конец 143,827,414 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание микротрубочек • кальций-зависимая активность эндопептидазы цистеинового типа Сотовый компонент • цитоплазма • перинуклеарная область цитоплазмы • шпиндель • микротрубочка веретена • микротрубочки • внутриклеточный • цитоскелет • цитозоль Биологический процесс • регуляция организации цитоскелета • образование пучка микротрубочек • протеолиз Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	827	12338
Ансамбль	ENSG00000077274	ENSMUSG00000067276
UniProt	Q9Y6Q1	O35646
RefSeq (мРНК)	NM_014289	NM_007603
RefSeq (белок)	NP_055104	NP_031629
Расположение (UCSC)	Chr X: 111,25 - 111,27 Мб	Chr X: 143,8 - 143,83 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кальпаин 6 это белок у человека, который кодируется CAPN6 ген.^[5]

Calpains являются повсеместным, хорошо сохраняющимся семейством кальций-зависимых, цистеиновые протеазы. Белки кальпаина гетеродимеры состоящий из инвариантной малой субъединицы и переменной большой субъединицы. Большая субъединица содержит домен цистеиновой протеазы, и обе субъединицы обладают доменами связывания кальция. Кальпаины были причастны к нейродегенеративный процессы, так как их активация может быть вызвана кальций приток и окислительный стресс. Белок, кодируемый этим геном, высоко экспрессируется в плацента. Его C-терминал в регионе отсутствуют гомология к кальмодулин -подобный домен других кальпаинов. Белок не имеет критического каталитическая триада остаток в его активном сайте (нуклеофил цистеина, мутировавший в лизин) и, таким образом, предполагается, что он протеолитически неактивен. Белок может играть роль в опухоль образование путем ингибирования апоптоз и продвижение ангиогенез.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000077274 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067276 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: Calpain 6". Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинал 18 ноября 2020 г.. Получено 2013-03-05.