Дефицит цернунноса - Cernunnos deficiency - Wikipedia

Дефицит цернунноса
Другие именаКомбинированный иммунодефицит-микроцефалия-задержка роста-чувствительность к синдрому ионизирующего излучения, Cernunnos XLFD
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Дефицит Cernunnos передается по наследству через аутосомную рецессию
СимптомыМикроцефалия[1]
ПричиныМутация гена NHEJ1[1]
Диагностический методКлинические признаки[1]
УходЗамещение иммуноглобулинов, ТГСК[1]

Дефицит цернунноса это форма комбинированного иммунодефицит был характеризован микроцефалия, из-за мутаций в гене NHEJ1 он наследуется через аутосомно-рецессивный манера[2][1] Лечение этого состояния - противовирусная профилактика и лечение антибиотиками.[требуется медицинская цитата ]

Симптомы и признаки

Признаки и симптомы этого состояния у пострадавшего следующие:[1]

Причина

NHEJ1

С точки зрения генетики это состояние, дефицит Cernunnos вызвано мутацией в NHEJ1 ген, у него есть цитогенетический расположение 2q35, в то время как его молекулярное расположение составляет от 219 075 324 до 219 160 865 [3][2]

Механизм

Патофизиология дефицита Cernunnos начинается с нормального функционирования Фактор негомологичного соединения концов 1 ген.NHEJ1 кодирует белок, который помогает восстанавливать разрывы в двухцепочечный ДНК. Это может дополнительно действовать как связь между XRCC4 и другие факторы NHEJ (при ДНК заканчивается)[4][3][5]

Когда мутация происходит в NHEJ1, можно видеть, что нуклеотид причина удаления V (D) J рекомбинация, сигнальные суставы, которые должны быть затронуты.[6] Рекомбинация V (D) J - это генетическая рекомбинация, которая происходит на ранних стадиях созревания В- и Т-клеток.[7]

Диагностика

IgM

Диагноз дефицита Cernunnos обнаружит у пораженного человека следующие клинические признаки и анализ крови:[6][1]

Дифференциальный диагноз

DDx для дефицита Cernunnos оба Синдром LIG4, а также Синдром перелома Неймегена[1]

Управление

Что касается лечения дефицита Cernunnos, можно обнаружить, что лечение аллогенными трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которые являются стволовыми клетками, которые вызывают другие клетки[8]) оказался полезным в некоторых случаях. Кроме того, используются следующие методы лечения:[9][1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит Cernunnos XLF». www.orpha.net. Получено 2017-06-22.
  2. ^ а б «Запись OMIM - № 611291 - ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ, ЗАМЕДЛЕНИЕМ РОСТА И ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К ИОНИЗИРУЮЩЕМУ ИЗЛУЧЕНИЮ». omim.org. Получено 2017-06-22.
  3. ^ а б Справка, Дом генетики. "Ген NHEJ1". Домашний справочник по генетике. Получено 2017-06-22.
  4. ^ «Негомологичный фактор присоединения концов 1 NHEJ1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-07-13.
  5. ^ "Запись OMIM - * 611290 - НЕОДНОРОДНЫЙ ФАКТОР КОНЕЧНОГО СОЕДИНЕНИЯ 1; NHEJ1". www.omim.org. Получено 2017-07-13.
  6. ^ а б Резаи, Нима; Агамохаммади, Асгар; Нотаранджело, Луиджи Д. (2008-08-06). Первичные иммунодефицитные заболевания: определение, диагностика и лечение. Springer Science & Business Media. п. 56. ISBN  9783540789369.
  7. ^ Рот, Дэвид Б .; Antes, JR; Адамс, RW; Трум, Джорджия (декабрь 2014 г.). V (D) J Рекомбинация: механизм, ошибки и верность. Микробиологический спектр. 2. С. 313–324. Дои:10.1128 / microbiolspec.MDNA3-0041-2014. ISBN  9781555819200. ISSN  2165-0497. ЧВК  5089068. PMID  26104458.
  8. ^ "Стволовые (гемопоэтические) стволовые клетки костного мозга | stemcells.nih.gov". stemcells.nih.gov. Получено 2017-07-13.
  9. ^ Салливан, Кэтлин Э .; Стихм, Э. Ричард (8 августа 2014 г.). Иммунодефицит Стиема. Академическая пресса. п. 122. ISBN  9780124058606.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы