Дифаллия - Diphallia

Дифаллия
Diphallia 01.jpg
Дифаллия

Дифаллия, удвоение полового члена (PD), дифаллическая терата, или дифалласпаратус, чрезвычайно редкий аномалия развития в котором человек рождается с двумя пенисы.[1][2] Первый зарегистрированный случай был зарегистрирован Йоханнес Якоб Веккер в 1609 г.[3][4] Встречается у 1 из 5,5 миллиона мальчиков в Соединенные Штаты.[5]

Когда присутствует дифалия, она обычно сопровождается почечный, позвоночный, задняя кишка, аноректальный или другой врожденный аномалии. Также существует более высокий риск расщелина позвоночника.[4] Младенцы, рожденные с БП и связанными с ней состояниями, имеют более высокий уровень смертности от различных инфекций, связанных с их более сложной почечной или колоректальной системой.

Считается, что дифалия встречается в плод между 23 и 25 днями беременность при травме, химическом стрессе или неисправности гомеобокс гены препятствуют правильному функционированию каудальная клеточная масса плода мезодерма как урогенитальный синус отделяется от генитальный бугорок и прямая кишка сформировать пенис.

О первом случае сообщил Wecker в Болонье, Италия, в 1609 году, и с тех пор до сегодняшнего дня зарегистрировано около сотни случаев.[1][6] Это состояние существовало у людей с древних времен.[7] Два наружных половых органа могут различаться по размеру и форме.[8] либо лежа рядом друг с другом в сагиттальный плоскости или один над другим в лобной самолет.[9]

Согласно классификации Шнайдера в 1928 году, двойной половой член подразделяется на три группы: (а) дифалия головки полового члена, (б) двойная дифалия и (в) полная дифалия или двойной половой член.[10] Согласно Виланоре и Равентосу, в 1954 году добавилась четвертая группа, названная псевдодифаллией.[11]

В настоящее время широко принятая классификация, введенная Алимом в 1972 году, подразделяет двойной пенис на две группы: истинный дифаллический и раздвоенный фаллос.[8] Истинная дифалия вызывается расщеплением лобкового бугорка; раздвоение фаллоса вызвано разделением лобковый бугорок.[8][12] Каждая из этих двух групп далее подразделяется на частичную и полную.[8] Истинная дифалия - это когда у каждого фаллоса по два кавернозные тела и один губчатое тело содержащий уретру.[8][12] Истинная дифалия может быть либо полной, когда оба пениса одинаковы по размеру, либо частичной, когда одна из фаллий меньше по размеру или незрелая, хотя структурно такая же, как и больший фаллос.[8] В раздвоенном фаллосе каждый фаллос имеет только одно кавернозное тело и одно губчатое тело, содержащее уретру.[8][12] Когда разделение полового члена идет вниз к основанию стержня полового члена, происходит полное раздвоение; тогда как в головке полость раздвоена.[8] Для полного раздвоенного фаллоса, связанного с аномалиями, передняя уретра отсутствует на каждом половом члене, а простатическая уретра находится в коже между двумя половыми членами.[13] При частичном раздвоении фаллоса удвоение уретры, кавернозные тела и губчатое тело в одном половом члене неполное, а в другом половом члене есть только пещеристое тело и губчатое тело, окружающие функционирующую уретру.[14]

Известные клинические случаи

Дифаллия обычно сопровождается системными аномалиями, их степени варьируется в пределах от не не связаны аномалий на несколько аномалий, включая мочеполовой, желудочно-кишечный тракт и опорно-двигательный аппарат.[1][8] Дублирование полового члена также варьируется от одиночного полового члена с двойной головкой до полных двойных пенисов.[6] Ходовой канал может быть нормальным на кончике головки, гипоспадиальным или эписпадиальным; мошонка может быть нормальной или раздвоенной.[14] Истинная дифалия чаще сопровождается сопутствующими аномалиями и пороками развития по сравнению с раздвоенным фаллосом.[1] Младенцы, рожденные с дифалией, имеют более высокий уровень смертности из-за инфекций, связанных с аномалиями.[13]

(A) Полная истинная дифалия со связанными аномалиями

2-дневный новорожденный мальчик,[6] связаны со сложными пороками развития мочеполовой системы и аноректальной области. У него был анус без отверстий, гипоспадия, раздвоение мошонки, мясо на обеих передках по два мочевой пузырь и два двоеточия, и имел типичный яички, почки и мочеточники. (См. Рисунок 3.)

(B) Частичная истинная дифалия или псевдодифалия без связанных аномалий

Частичной истинной дифалии соответствует псевдодифалия.[1] Псевдодифаллия образуется только из эректильной ткани, недифференцированной и нефункциональной.[13] Это не зависит от нормального полового члена [10] и без проблем удаляется хирургическим путем.[13] Сообщалось об этом редком случае,[13] исходя из возраста 83-летнего мужчины, когда дифалия была обнаружена только на момент его госпитализации, а также из-за отсутствия других анатомических пороков развития. Маленький, незрелый и нефункциональный пенис выступал с одной стороны от большого нормального пениса. Вторичный половой член имел головку, но без мочевого прохода. (См. Рисунок 1.)

(C) Полная бифиддифалия со связанными аномалиями

12-летний мальчик,[1] связанный с бифидом мошонка, эписпадия и диастаз лобкового симфиза. У него было два отдельных пениса, похожих по размеру и форме, каждый из которых имел эписпадию уретрального прохода. У него была раздвоенная мошонка, по одному яичку с каждой стороны от мошонки. Над лобковой областью была петлеобразная структура кишечника. Эта структура не имела связи с другими структурами. У него были единый нормальный мочевой пузырь и мочеточник. (См. Рисунок 2.)

(D) Частичная двустворчатая дифалия без ассоциированных аномалий

15-летний мальчик,[14] помимо двух пенисов имел нормальные наружные гениталии. Два его яичка были в пределах нормальной мошонки и в нормальном положении. У него были две головки неравного размера на кончике толстого полового члена. вал, и мочился только через большую головку. У него был открытый анус, один мочевой пузырь, одна типичная уретра, типичная желудочно-кишечный и мочеполовой системы. (См. Рисунок 4.)

Определение мужского пола

Мужчина обычно наследует Х хромосома от яйцеклетка и Y-хромосома от сперматозоид. Наличие участка Y-хромосомы, определяющего пол, или SRY ген, определяет, что эмбрион является самцом. Развитие внутренних и внешних мужских гениталий из бипотенциальных гонад у эмбриона. SRY Ген кодирует белок фактора SRY (TDF), определяющий семенники, который способствует экспрессии нескольких других генов, таких как SRY-box 9 (SOX-9 ) ген и стероидогенный фактор-1 (SF1) ген, вызывающий дифференцировку мозгового вещества двупотенциальной гонады в семенник к шестой неделе.[15]

Развитие внутренних гениталий

Клетки Сертоли яичек секретируют антимюллеров гормон (AMH) вызывая Мюллеровы протоки дегенерировать, и клетки Лейдига яичек секретируют тестостерон и его производное дигидротестостерон (DHT), который превращается из тестостерон от 5α-редуктаза, вызывая Вольфовы протоки преобразовать в семенные пузырьки, семявыносящий проток и придаток яичка к десятой неделе.

Развитие наружных половых органов

Начальное развитие наружных половых органов не зависит от андрогенов, прежде чем индифферентные гонады дифференцируются в семенники.[12] Это происходит на восьмой неделе беременности по указанию ряда генов. Наружные гениталии развиваются из мезенхимальные клетки лежащий в основе целомический эпителий оболочка урогенитальные гребни на задней стенке брюшная полость.[16] Первичные половые клетки (PGC), предшественники гамет,[17] мигрируют из яйцеклетки в урогенитальные гребни, место развития гонад на раннем этапе эмбрионального развития, к шестой неделе.[18] Генитальные гребни секретируют хемоаттрактант, вызывающий миграцию PGCs.[16] Примерно на третьей неделе мезенхима клетки мигрируют вокруг клоакальной мембраны, образуя пару складок клоаки латерально вокруг клоакальной мембраны.[10][12] С шестой недели передние складки клоаки сливаются в половой бугорок, задние складки клоаки разделяются на передние урогенитальные складки и задние анальные складки.[10][19] Клоакальная оболочка делится на урогенитальную и анальную оболочки,[20] разрывается, образуя соответственно переднее мочеполовое отверстие и заднее анальное отверстие.[20][21] Также с шестой недели вздутие губы и мошонки развиваются латеральнее мочеполовых складок,[10][19] и вздутие мошонки позже формирует опухоль мошонки.[10][19][12]

Гормонозависимое развитие наружных половых органов начинается примерно на восьмой неделе.[12] Наружные гениталии дифференцируются под действием тестостерон и DHT. ДГТ вызывает развитие других мужских половых характеристик, таких как развитие простаты, дифференциация наружных половых органов, включая удлинение полового бугорка, формирующее головку полового члена, урогенитальные складки, образующие стержень полового члена, и образование вздутия на губах и мошонке. мошонка к десятой неделе.[15] Без ДГТ мужские наружные гениталии не будут развиваться во время роста эмбриона.[15][18] Клетки урогенитальных гребней и лежащей в основе мезенхимы пролиферируют и образуют первичные половые тяжи, которые затем подвергаются серии митотических делений под влиянием TDF, превращаясь в мужские гонады.[18][16] Удлинение полового бугорка формирует развивающуюся головку полового члена.[15] По мере того как фаллос удлиняется, он вытягивает вперед складки уретры, которые вместе окружают мочеполовую пазуху.[20] Слияние урогенитальных складок образует урогенитальную бороздку на вентральной (нижней) стороне фаллоса, которая постепенно смыкается по направлению к головке полового члена, образуя уретру полового члена.[20][22] Урогенитальный синус разделяется на мочевой пузырь, предстательную железу и заднюю уретру.[23] Эректильная мезенхимальная ткань развивается в губчатое тело вокруг уретры и формирует головку полового члена, а также в пещеристые тела в стволе полового члена.[20]

Причина

Причина дифалии неизвестна,[13] а также из-за того, что связанные с ним аномалии сильно различаются, невозможно дать простое, единственное объяснение его причины.[12] Но считается, что это началось с удвоения клоакальной мембраны на ранних стадиях эмбрионального развития плода, между третьей и шестой неделями беременности.[13][7] потому что к этому времени у плода завершается нормальное развитие складок клоаки.[10][22]

Нормальное развитие полового члена происходит при срастании клоакальных бугорков на переднем конце урогенитального синуса.[1][13] Мезенхима мигрирует вокруг клоакальной мембраны, размножается и расширяется вокруг клоакальной пластинки, образуя пару клоакальных складок, которые сливаются, образуя генитальный бугорок, который развивается в пенис.[13][1][12] Если клоакальная мембрана удвоена, мезенхима будет мигрировать и окружать обе клоакальные мембраны, что приводит к образованию двух пар клоакальных складок вокруг двух клоакальных мембран, что приводит к образованию двух половых бугорков и, таким образом, двух пенисов.[1][12] Концепция синдрома каудальной дупликации используется для объяснения симптомов дифалии со связанными с ней сложными аномалиями в нижней части живота и мочевыводящих путей.[22][12] Кроме того, поскольку мезенхима мигрирует из более чем одной области, нарушение миграции и слияние мезодермы приводит к образованию двух половых бугорков. [1] и двойные пенисы, а также порождающие связанные аномалии, такие как двойной мочевой пузырь, двойная уретра, двойная толстая кишка и неперфорированный задний проход.[13][12] Нарушение правильного сращения складок уретры приводит к гипоспадии.[24] Нарушение миграции клеток мезодермы приводит к эписпадии.[23]

Дифалия - это редкое нарушение наружных половых органов. Причина неясна, но большинство ученых согласны с тем, что дифалия является дефектом генитального бугорка и возникает примерно на третьей неделе беременности, когда на массу каудальных клеток мезодермы влияют различные факторы внешней среды, включая лекарства, инфекции и неисправности. гены гомеобокса.[11][2]

лечение

Лечение представляет собой индивидуальный анализ с учетом медицинских и этических соображений и включает хирургическое удаление нефункционирующего полового члена.[1]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k Тиртаяса, Панде (2013). «Дифаллия с ассоциированными аномалиями: отчет о болезни и обзор литературы». Отчеты о клинических случаях в урологии. 2013: 192960. Дои:10.1155/2013/192960. ЧВК  3870645. PMID  24383036.
  2. ^ а б Апарисио-Родригес, Дж. (2010). «Расстройства полового развития в генетической педиатрии: отчет о трех различных неоднозначных случаях гениталий из больницы пара эль-Нино Поблано, Мексика». Международный журнал генетики и молекулярной биологии. 2 (10): 207–216.
  3. ^ Шарма К.К., Джайн Р., Джайн С.К., Пурохит А. (2000). «Скрытый дифаллус: клинический случай и обзор литературы». Журнал Индийской ассоциации детских хирургов. 5 (1): 18–21.
  4. ^ а б Миршемирани, АР; Садегян, Н; Mohajerzadeh, L; Molayee, H; Гаффари, П. (2010). «Дифаллус: отчет о шести случаях и обзор литературы». Иранский журнал педиатрии. 20 (3): 353–7. ЧВК  3446048. PMID  23056729.
  5. ^ "Индийский мужчина хочет, чтобы операция удалила лишний орган". Рейтер. 19 августа 2006 г. Архивировано с оригинал 22 января 2007 г.. Получено 2006-08-18.
  6. ^ а б c Миршемирани, Али-Реза (2010). «Дифаллус: отчет о шести случаях и обзор литературы». Иранский журнал педиатрии. 20 (3): 353–357. PMID  23056729.
  7. ^ а б Карабаглы, Мурат (2017). «Двустворчатый фаллос с полным дублированием и отдельной мошонкой у немецкой овчарки: отчет о болезни». Ветеринарная медицина. 62 (4): 226–230. Дои:10.17221 / 16/2017-ВЕТМЕД.
  8. ^ а б c d е ж г час я Гифтопулос, Костис (2002). «Клинические и эмбриологические аспекты дупликации полового члена и связанных аномалий». Урология. 60 (4): 675–679. Дои:10.1016 / S0090-4295 (02) 01874-5. PMID  12385932.
  9. ^ Войевский, А (1964). «Тотальная дифалия: случай пластического ремонта». Пластическая и реконструктивная хирургия. 34 (1): 84–6. Дои:10.1097/00006534-196407000-00032. PMID  14104422.
  10. ^ а б c d е ж г Абуди, доктор медицины (2005). «Добавочный псевдофаллос с дополнительным псевдоскротом, обнаруженный во время дородового сонографического сканирования». Журнал ультразвука в медицине. 24 (8): 1163–1166. Дои:10.7863 / jum.2005.24.8.1163. PMID  16040834.
  11. ^ а б Кундал, Виджай (2013). «Редкий случай изолированной полной дифалии и обзор литературы». Отчеты о делах BMJ. 2013: bcr2012008117. Дои:10.1136 / bcr-2012-008117. ЧВК  3603707. PMID  23413289.
  12. ^ а б c d е ж г час я j k л де Вриз, Кэтрин (2013). «Врожденные аномалии у детей» (PDF). Получено 18 апреля 2018.
  13. ^ а б c d е ж г час я j Россете-Сервантес, H (2016). «Дифаллия: история болезни». Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social. 54 (3): 401–3. PMID  27100989 - через PubMed.
  14. ^ а б c Карагёз, Йешим (2014). «Изолированная дупликация полового члена: клинический случай и обзор литературы». Causapedia. 3: 762. S2CID  35108939.
  15. ^ а б c d Сильверторн, Ди (2016). Физиология человека: комплексный подход. Лондон: Пирсон. С. 827–829. ISBN  9781292094939.
  16. ^ а б c Сильверман, Энн. «Гонадальное развитие» (PDF). Кафедра анатомии и клеточной биологии. Получено 16 апреля 2018.
  17. ^ Магнусдоттир, Эрна (2014). «Как сделать изначальную зародышевую клетку». Развитие. 141 (2): 245–252. Дои:10.1242 / dev.098269. PMID  24381195.
  18. ^ а б c Росс, Майкл (2015). Гистология: текст и атлас: взаимосвязанная клеточная и молекулярная биология. Wolters Kluwer / Lippincott Williams & Wilkins Health. С. 791–792. ISBN  9781451187427.
  19. ^ а б c Вейн, Алан (2016). Урология Кэмпбелла-Уолша. Филадельфия: Эльзевьер. ISBN  9780323341486.
  20. ^ а б c d е Пански, Бен (2015). "Развитие мужских наружных половых органов". LifeMap Discovery. Получено 13 апреля 2018.
  21. ^ Ван дер Верфф, Дж (2000). «Нормальное развитие передней уретры у мужчин» (PDF). Тератология. 61 (3): 172–83. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-9926 (200003) 61: 3 <172 :: AID-TERA4> 3.0.CO; 2-B. PMID  10661906.
  22. ^ а б c Элумалай, Ганеш (2017). ""ПЕНИЛЬНОЕ ДУПЛИКАЦИЯ «Эмбриологические основы и их клиническое значение». Эликсир Эмбриология. Получено 14 апреля 2018.
  23. ^ а б Левин, Терри (2007). «Врожденные аномалии мужской уретры». Детская радиология. 37 (9): 851–862. Дои:10.1007 / s00247-007-0495-0. ЧВК  1950215. PMID  17572890.
  24. ^ Элумалай, Ганеш (2017). ""ГИПОСПАДИЯ «ЕГО ЭМБРИОЛОГИЧЕСКАЯ ОСНОВА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ». Эликсир Эмбриология: 44481–44487.

Заметки

  • Научная статья трифалия (3 пениса) у морской улитки.[1]

Смотрите также

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы
  1. ^ Кастильо, Вивиана М; Браун, Дональд I (2012). "Один случай трифаллии в морской улитке Echinolittorina peruviana (Caenogastropoda: Littorinidae) ". Международный журнал морфологии. 30 (3): 791–796. Дои:10.4067 / S0717-95022012000300003.