Истинный гермафродитизм - True hermaphroditism

Овотестикулярное расстройство
Другие именаЗаболеванияDB = 29664
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьАкушерство и Гинекология, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
Интерсекс темы
Флаг интерсексуалов
Лекарство и биология

Истинный гермафродитизм, иногда называемый овотестикулярное расстройство,[1][2][3] является интерсекс состояние, в котором человек рождается с яичник и яичко ткань. Обычно один или оба гонады является овотестис содержащие оба типа ткани.[4] Овотестикулярные расстройства - это семейство расстройств, которое включает истинный гермафродитизм.

Хотя в чем-то похож на смешанная дисгенезия гонад, условия можно различить гистологически.[5]

Презентация

Наружные половые органы часто бывают неоднозначными, степень зависит в основном от количества тестостерон вырабатывается тканью яичек между 8 и 16 неделями беременность.[нужна цитата ]

Причины

Это может произойти несколькими способами.

  • Это может быть вызвано разделением одного яйцеклетка с последующим оплодотворением каждой гаплоидной яйцеклетки и слиянием двух зиготы в начале разработки.
  • В качестве альтернативы, яйцеклетка может быть оплодотворена двумя спермиями, за которыми следует трисомическое спасение в одной или нескольких дочерних клетках.
  • Две яйцеклетки, оплодотворенные двумя сперматозоидами, иногда сливаются, образуя тетрагаметический химера. Если одна мужская зигота и одна женская зигота плавятся.
  • Это может быть связано с мутацией в SRY ген.[6]

Кариотипы

Встретил кариотипы включают 46XX / 46XY, или 46XX / 47XXY или XX и XY с мутациями SRY, смешанными хромосомными аномалиями или нарушениями, связанными с дефицитом / избытком гормонов, 47XXY, и различной степени мозаичности этих и множества других.[нужна цитата ] Три основных кариотипа для истинного гермафродитизма: XX с генетическими аномалиями (55-70% случаев), XX / XY (20-30% случаев) и XY (5-15% случаев), а остальные представляют собой множество других хромосомные аномалии и мозаицизм.[7][8]

Распространенность

Предполагаемая частота овотестов - один случай на 83 000 рождений (0,0012%).[9]

Точное количество подтвержденных случаев сложно, но к 1991 году было подтверждено около 500 случаев.[10]

Плодородие

Чрезвычайно редки случаи фертильности у «истинных гермафродитов».[11][12] У этих людей обычно есть функциональные ткань яичника, но недоразвитый яички которые не могут заниматься сперматогенез. В результате эти люди плодородный, но нет автофертильный.[13]

Есть данные, что 50% людей с овотестами могут пройти через овуляция но сперматогенез редко.[8]

Сперматогенез документально подтвержден в 12% случаев.[8]

Однако существует гипотетический сценарий, согласно которому человек может самооплодотворяться. Если человек химера формируется из мужской и женской зиготы, сливающейся в один эмбрион, давая индивидуальную функциональную ткань гонад обоих типов, такое самооплодотворение возможно. Действительно, известно, что это происходит в нечеловеческий вид, где распространены животные-гермафродиты, включая некоторых млекопитающих.[13][14] Однако у людей никогда не было зарегистрировано ни одного такого случая функционального самооплодотворения.[13]

По состоянию на 2010 год в научной литературе было зарегистрировано как минимум 11 случаев фертильности у настоящих гермафродитов.[5] с одним случаем человека с преобладанием XY (96%) мозаика роды.[15]

Этимология

Дальнейшая информация: Интерсекс в истории

Термин происходит от латинский: гермафродит, из Древнегреческий: ἑρμαφρόδιτος, романизированный: гермафродиты,[16] который происходит от Гермафродиты (Ἑρμαϕρόδιτος), сын Гермес и Афродита в Греческая мифология. В соответствии с Овидий, он слился с нимфа Salmacis в результате один человек обладает физическими чертами обоих полов;[17] согласно ранее Диодор Сицилийский, он родился с физическим телом, сочетающим оба пола.[18] Слово гермафродит вошел Английская лексика в конце четырнадцатого века.[19]

Общество и культура

Овотестикулярное расстройство полового развития может вызвать неприемлемо для службы в Вооруженные силы США.[20]

M.C. v. Ааронсон

Дальнейшая информация: Права интерсексуалов в США

Судебное дело США M.C. v. Ааронсон, продвинутый интерсекс организация гражданского общества взаимодействовать с Южный правовой центр бедности был доставлен в суд в 2013 году.[21][22][23][24] Ребенок в этом случае родился в декабре 2004 года с овотестами, первоначально определенным как мальчик, но впоследствии назначенным женщиной и переданным на попечение Департамента социальных служб Южной Каролины в феврале 2005 года.[25] Врачи, ответственные за M.C. первоначально пришел к выводу, что операция не была срочной или необходимой, и M.C. потенциально мог идентифицировать себя как мужчина или женщина, но в апреле 2006 года M.C. подверглась феминизирующим медицинским вмешательствам.[25] Он был усыновлен в декабре 2006 года. На момент возбуждения дела ему было 8 лет, сейчас он идентифицирует себя как мужчина. Южный юридический центр бедности заявляет: «В состоянии MC невозможно сказать, будет ли ребенок в конечном итоге идентифицировать себя как мальчик или девочка. Вместо этого врачи решили назначить MC женщиной и изменить его тело в соответствии со своим стереотипом. о том, как должна выглядеть девушка ".[22][26] Обвиняемый по делу, доктор Ян Ааронсон, написал в 2001 году, что «феминизирующая генитопластика младенцу, который в конечном итоге может идентифицировать себя как мальчика, будет катастрофой».[27][25]

Подсудимые пытались закрыть дело и потребовать защиты квалифицированного иммунитета, но в этом было отказано Окружным судом округа Южная Каролина. В январе 2015 года Апелляционный суд четвертого округа отменил это решение и отклонил жалобу, заявив, что «это не означало« уменьшить серьезный вред, который, по утверждениям MC, понес », но что разумное должностное лицо в 2006 году этого не сделало. иметь справедливое предупреждение на основании существовавшего тогда прецедента, что выполнение операции по назначению пола шестнадцатимесячной MC нарушило четко установленное конституционное право ".[28] Суд не вынес решения о том, нарушила ли операция конституционные права М.С.[29]

Впоследствии были поданы государственные иски.[28] В июле 2017 года сообщалось, что дело было урегулировано во внесудебном порядке Медицинским университетом Южной Каролины на сумму 440 000 долларов. Университет отрицал халатность, но согласился на «компромиссное» урегулирование, чтобы избежать «судебных издержек».[30]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Нарушения полового развития в eMedicine
  2. ^ Барсегян, Айк; Вилен, Эрик (2014). «Генетика овотестикулярных нарушений полового развития». Генетические стероидные заболевания. С. 261–263. Дои:10.1016 / B978-0-12-416006-4.00020-X. ISBN  978-0-12-416006-4.
  3. ^ Ли, Питер А .; Houk, Christopher P .; Ахмед, С. Фейсал; Хьюз, Иуан А. (1 августа 2006 г.). «Консенсусное заявление о лечении интерсексуальных расстройств». Педиатрия. 118 (2): e488 – e500. Дои:10.1542 / педс.2006-0738. ЧВК  2082839. PMID  16882788.
  4. ^ "яички (ранее называвшийся истинным гермафродитизмом) | Интерсекс-общество Северной Америки". isna.org. Получено 2020-09-08.
  5. ^ а б Ким, Кю-Рэй; Квон, Янгми; Чжон, Джэ Ён; Ким, Кун Сук; Ayala, Alberto G .; Ро Джэ Й. (октябрь 2002 г.). «Истинный гермафродитизм и смешанная гонадная дисгенезия у детей раннего возраста: клинико-патологическое исследование 10 случаев». Современная патология. 15 (10): 1013–1019. Дои:10.1097 / 01.MP.0000027623.23885.0D. PMID  12379746.
  6. ^ Браун, А; Каммерер, S; Клив, H; Löhrs, U; Schwarz, HP; Kuhnle, U (март 1993 г.). «Истинный гермафродитизм у человека 46, XY, вызванный постзиготической соматической точечной мутацией в мужском гонадном локусе, определяющем пол (SRY): молекулярная генетика и гистологические данные в единичном случае». Американский журнал генетики человека. 52 (3): 578–585. ЧВК  1682159. PMID  8447323.
  7. ^ Буваттье, Клэр (01.01.2010), Геархарт, Джон П .; Ринк, Ричард С .; Mouriquand, Pierre D.E. (ред.), «ГЛАВА 35 - НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ: ЭНДОКРИННЫЕ АСПЕКТЫ», Детская урология (второе издание), Филадельфия: W.B. Сондерс, стр. 459–475, ISBN  978-1-4160-3204-5, получено 2020-09-08
  8. ^ а б c Овотестикулярное расстройство полового развития в eMedicine
  9. ^ "ISNA - Насколько распространен интерсекс?". www.isna.org. Получено 2019-05-09.
  10. ^ «7- ОВОТЕСТИКУЛЯРНЫЙ DSD (ИСТИННЫЙ ГЕРМАФРОДИТИЗМ). | Запросить PDF». ResearchGate. Получено 2020-10-04.
  11. ^ Krob, G .; Браун, А .; Kuhnle, U. (январь 1994 г.). «Истинный гермафродитизм: географическое распространение, клинические данные, хромосомы и гистология гонад». Европейский журнал педиатрии. 153 (1): 2–10. Дои:10.1007 / BF02000779. PMID  8313919. S2CID  1931001.
  12. ^ Ахмад, М .; Салим, М .; Jam, M. R .; Икбал, М. З. (2011). «Настоящий гермафродит: история болезни». Журнал отчетов о случаях заболевания APSP. 2 (2): 16. ISSN  2218-8185. ЧВК  3418019. PMID  22953283.
  13. ^ а б c Байрактар, Зеки (28 февраля 2017 г.). «Возможное аутооплодие у истинных гермафродитов». Журнал материнско-фетальной и неонатальной медицины. 31 (4): 542–547. Дои:10.1080/14767058.2017.1291619. PMID  28282768. S2CID  22100505.
  14. ^ Жарн, Филипп; Олд, Джош Р. (2006). "Животные тоже смешивают: Распространение самооплодотворения среди животных-гермафродитов". Эволюция. 60 (9): 1816–24. Дои:10.1554/06-246.1. PMID  17089966. S2CID  23849389.
  15. ^ Schoenhaus, S.A .; Lentz, S.E .; Сэйбер, П; Munro, M. G .; Кивник, S (2008). «Беременность у гермафродита с преобладанием мужского мозаичного кариотипа». Фертильность и бесплодие. 90 (5): 2016.e7–10. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2008.01.104. PMID  18394621.
  16. ^ «Определение гермафродита». Numen: латинский лексикон. Получено 19 июля 2013.
  17. ^ Овидий, Метаморфозы, Книга IV: История Гермафродита и Салмакиды.
  18. ^ Диодор Сицилийский - Книга IV, главы 1–7
  19. ^ Оксфордский словарь английского языка, 1-е изд, с.в. гермафродит, n. и прил.; «Интернет-этимологический словарь». Получено 3 июн 2012.
  20. ^ «Инструкция Министерства обороны США 6130.03 Медицинские стандарты для приема на военную службу, зачисления на военную службу или прохождения военной службы» (PDF). 27 сентября 2018 г. Архивировано с оригинал (PDF) в 2018-09-27 - через Wayback Machine.
  21. ^ «Знаменательный иск AIC вошел в историю!». AIC. 16 мая 2013 г. Архивировано с оригинал 6 февраля 2017 г.
  22. ^ а б Южный правовой центр бедности (14 мая 2013 г.). «Новаторский судебный процесс по SLPC обвиняет врачей и больницы Южной Каролины в ненужных операциях на младенцах». Получено 2015-07-20.
  23. ^ Рейс, Элизабет (17 мая 2013 г.). «Не навреди: интерсекс-операции и пределы уверенности». Медсестра Клио. Получено 2015-07-20.
  24. ^ Дрегер, Алиса (16 мая 2013 г.). «Когда делать операцию ребенку с« обоими »гениталиями». Атлантический океан. Получено 2015-07-20.
  25. ^ а б c Белый, Райан Л. (2013). «Предпочитаемые частные лица: импорт интерсексуальной автономии для М.С. против Ааронсона». Международный юридический журнал Fordham. 37: 777.
  26. ^ Сесана, Лаура (18 мая 2013 г.). «Приемные родители подали в суд из-за операции сына по назначению пола». Архивировано из оригинал 22 мая 2013 года.[самостоятельно опубликованный источник? ]
  27. ^ Ааронсон, Ян А. (июль 2001 г.). «Исследование и лечение младенца с неоднозначными гениталиями: взгляд хирурга». Актуальные проблемы педиатрии. 31 (6): 168–194. Дои:10.1067 / м / с.2001.116127. PMID  11436003.
  28. ^ а б Ларджент, Эмили (5 марта 2015 г.). "М.С. против Ааронсона". Центр Петри-Флома, Гарвардское право.[самостоятельно опубликованный источник? ]
  29. ^ взаимодействовать (27 января 2015 г.). «Обновленная информация о деле М.К. - Путь к правосудию может быть долгим, но для М.К. существует несколько путей». Архивировано из оригинал 19 февраля 2017 г.. Получено 2017-02-18.
  30. ^ Горайши, Азин (27 июля 2017 г.). «Знаменательный иск о генитальной хирургии ребенка-интерсексуала только что урегулирован на сумму 440 000 долларов». BuzzFeed. Получено 2017-07-27.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы