Атрезия влагалища - Vaginal atresia

Атрезия влагалища это состояние, в котором влагалище ненормально закрыт или отсутствует. Основные причины могут быть полными гипоплазия влагалища или вагинальной непроходимости, часто вызываемой неперфорированная девственная плева или, реже, поперечная перегородка влагалища.[1][неудачная проверка ] Это приводит к обструкции маточно-влагалищного оттока. Это состояние обычно не возникает само по себе у человека, но сочетается с другими нарушениями развития у женщин.[2] Заболевания, которые обычно связаны с атрезией влагалища у женщин: Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, Синдром Барде-Бидля, или Синдром Фрейзера.[2] Эта аномалия есть у одной из 5000 женщин.[3]

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки у новорожденного могут быть сепсис, брюшная масса, и респираторный дистресс. Другие врожденные аномалии брюшной тазовой или промежности часто требуют рентгенологического обследования новорожденного, что приводит к диагнозу совпадающей атрезии влагалища.[4] Симптомы атрезии влагалища включают циклическую боль в животе, невозможность начать менструальный цикл, небольшой мешочек или ямку на месте входа во влагалище и массу таза, когда верхняя часть влагалища наполняется менструальной кровью.[2] Признаки и симптомы атрезии влагалища или агенезии влагалища часто могут оставаться незамеченными у женщин, пока они не достигнут возраста менструации. Женщины также могут испытывать некоторую форму боли в животе или спазмов.[1]

Причины

Причина атрезии влагалища неизвестна. Обычно создание влагалищного канала у плода завершается к 20-й неделе беременности. беременность.[требуется медицинская цитата ] Исследователи считают, что у пациенток с атрезией влагалища трубки, известные как Мюллеровы протоки неправильно развиваются в течение первых 20 недель гестации / беременности. Обычно один из этих протоков развивается в фаллопиевы трубы в то время как другие протоки переходят во влагалище и матку.[1] Атрезия влагалища возникает, когда урогенитальный синус не способствует формированию нижней части влагалища.[требуется медицинская цитата ] Как упоминалось ранее, существуют другие расстройства или синдромы, которые встречаются у людей, живущих с атрезией влагалища. Эти расстройства:

Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера это заболевание у женщин, при котором матка и влагалище отсутствуют или недоразвиты. Те, кто родился с этим заболеванием, считаются генетическими женщинами и имеют 46XX хромосомы.[5] Аномалии почек также часто сопровождают это заболевание.[2] Также упоминается как Мюллерова агенезия, агенезия влагалища или мюллерова аплазия, это заболевание поражает 1 из 4000-5000 женщин.[6][5] Это заболевание часто сопровождает порок развития клоаки, который представляет собой хирургическое лечение, включающее несколько методов замены влагалища.[требуется разъяснение ][2] Это расстройство вызвано вовлечением в WNT4 ген, кодирующий белок, который находится на короткое плечо (р) из хромосома 1. Происходит генетическая мутация, вызывающая замену лейцина на остаток пролина в положении 12 аминокислоты в белке WNT4.[требуется медицинская цитата ] По сути, это вызовет снижение внутриядерных уровней β катенин. Кроме того, ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 17α-гидроксилаза и 3β-гидроксистериоддегидрогеназа из-за этой мутации, которая приводит к избыточному количеству андроген в системе.[требуется медицинская цитата ] Так как WNT4 ген необходим для выработки белка, необходимого для развития женского пола,[7] то Мюллеров проток либо отсутствует, либо деформируется, когда этого гена нет. Развитие женской репродуктивной системы может быть нарушено при отсутствии регуляции белка WNT4. Также индуцируется аномальная выработка андрогенов, что в конечном итоге приводит к гиперандрогении и мюллеровской аплазии.[7]

Синдром Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля (BBS) Клиопатическое генетическое заболевание человека, которое может поражать различные части тела. Части мочеполовой системы, где наблюдается эффект BBS, включают: эктопическая уретра, почечная недостаточность, дуплекс матки, гипогонадизм, перегородка влагалища, и гипоплазия из фаллопиевы трубы, матка, яичники.[8] Некоторые из общих характеристик, связанных с этим синдромом, включают интеллектуальные расстройства, потерю зрения, проблемы с почками и ожирение.[2][9][10]

Механизм, вызывающий BBS, все еще остается неясным. Мутации более чем в 20 генах могут вызывать BBS и являются наследственным рецессивным заболеванием. Некоторые из генных мутаций, встречающихся в BBS, перечислены ниже:

BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, МККС (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20), и C8ORF37 (BBS21)[11] Большинство генов, связанных с BBS, кодируют белки, которые называются ресничками и базальными тельцами, которые являются родственными структурами.[11]

Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера заболевание, которое влияет на развитие ребенка до рождения. У младенцев, рожденных с синдромом Фрейзера, глаза часто имеют неправильную форму и полностью покрыты кожей. Также ребенок рождается со сросшимися пальцами рук и ног вместе с аномалиями мочевыводящих путей.[2] Поскольку это заболевание связано с атрезией влагалища, младенцы, рожденные с синдромом Фрейзера, также рождаются с пороками развития половых органов.

Синдром Маккусика-Кауфмана

Самка с Синдром Маккусика-Кауфмана имеет атрезию влагалища, которая часто сопровождается неперфорированным анусом, пороками сердца, гидрометрокольпозом и / или полидактилией. У женщины все равно будут развиваться вторичные половые признаки.[9]

Механизм

Точный механизм атрезии влагалища не очень хорошо известен, поскольку неясны конкретные молекулярные механизмы, которые приводят к закрытию или отсутствию влагалища. Существуют различные пути, которые могут поддерживать или ограничивать регулярное вагинальное развитие. Исследования показали, что меняющиеся факторы могут также включать: паракринный и аутокринные сигналы и изменения в основе развивающихся органов. Конкретные модели генетической передачи этого состояния не идентифицированы.[4] Нормальное производство репродуктивных органов требует своевременной координации следующих систем: наружных половых органов, системы внутренних протоков и структуры гонад. Аномальное развитие влагалища приводит к неполной единице (низкий, средний, высокая поперечная перегородка ), недостаточность дегенерации эпителия (неперфорированная девственная плева ) и атрезия влагалища.[требуется медицинская цитата ]

По мнению ряда медицинских работников, своевременная координация взаимозависимых систем необходима для нормального развития репродуктивных органов как у мужчин, так и у женщин.[4] Описание механизма атрезии влагалища можно объяснить несколькими этапами развития маточно-влагалищного канала в соответствии с информацией, предоставленной этими медицинскими специалистами. Эти взаимозависимые системы - наружные гениталии, гонадный конструкции и внутренние протоковый система. Отсутствие андрогены, вещество, ингибирующее мюллериан (MIS), и яички вызывает непрерывную дифференциацию мюллеровы протоки с возвратом вольфовы протоки я n женщина эмбрион. Затем мюллеров канал удлиняется, достигая урогенитальный синус в течение 9 недель после беременность; это формирует маточно-влагалищный канал.[4] К 15–26 неделям беременности головной рост синовагинальная луковица выполнен. В вагинальная пластина также образуется из слияния вагинальный мозг с синовагинальной луковицей.

Считается, что формирование маточно-влагалищного канала происходит из каудальный к головной части, в то время как урогенитальный синус используется для создания эпителиальная выстилка. Развитие влагалища завершается к пятому месяцу беременности. В то время мезенхима который окружает конструкции, переходы в мускулатура половых путей, фаллопиевы трубы образуются через головные остатки мюллерова протока. Этот процесс развития связан с процессом правильного развития влагалища. Неспособность перегородки регрессировать между сросшимися мюллеровыми протоками приводит к перегородка матки. Неполное сращение мюллерова протоков объясняет образование дугообразный, двурогий, или дидельфид матки.[4]

Предполагается, что у женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера и маточно-влагалищной атрезией наблюдается нарушение каудального развития мюллерова протоков. Вариации поперечной перегородки влагалища могут быть описаны нарушениями на уровне пластинки влагалища. Хотя мюллеровы пазухи и мочеполовые пазухи играют огромную роль в образовании влагалища, неясно, какую роль каждый из них играет в нормальном развитии влагалища.[4]

Диагностика

Атрезию влагалища иногда можно диагностировать при физикальном осмотре вскоре после рождения.[1] У ребенка с атрезией влагалища часто наблюдаются другие врожденные аномалии, и ему делают другие тесты, такие как рентген и тесты для оценки состояния почек.[4] Обнаружения у подростков могут включать боль в животе, затрудненное мочеиспускание и боль в спине, но большинство из них проявляется аменореей. Проблемы с половым актом могут указывать на атрезию. В том случае, если заболевание не выявлено вскоре после рождения, атрезия влагалища становится более очевидной, когда менструальный цикл не происходит.[2] Если врач подозревает атрезию влагалища, анализ крови также может потребоваться любой из ранее упомянутых синдромов, магнитно-резонансная томография (МРТ) тест, или УЗИ. Регулярное обследование детей, рожденных с неперфорированный анус или аноректальная деформация должны сочетаться с оценкой результатов этих тестов.[нужна цитата ]

Женщина с Мюллерова агенезия проявляя агенезию влагалища.

лечение

Существует несколько методов лечения атрезии влагалища. Первый рекомендованный метод лечения - это самостоятельное расширение влагалища. Врач может сначала порекомендовать пациенту сначала попытаться создать влагалище самостоятельно с помощью процесса саморасширения.[1] Техника саморасширения заключается в использовании вагинальные расширители, которые представляют собой небольшие круглые трубки, которые различаются по размеру и похожи по размеру и форме на тампоны.[2] Вагинальные расширители можно регулярно прижимать к области влагалища, чтобы еще больше открыть вагинальный канал. Процедура Фрэнка представляет собой методику, в которой используется прогрессивная серия вагинальных расширителей, которые вводятся в ямку влагалища при надавливании. Это расширит любое пространство, которое существует между мочевым пузырем и прямой кишкой.[требуется медицинская цитата ] Процедура Фрэнка может выполняться непосредственно пациентом, поэтому не требуется хирургического вмешательства или анестезии. Процедура / методика может занять месяцы, при необходимости регулярного соблюдения. Общий уровень успеха для женщин, использующих процедуру Фрэнка, составляет 80%. Если эта процедура не сработает, следующим методом лечения будет операция.[требуется медицинская цитата ] Другой альтернативной формой лечения может быть операция или создание нового влагалища.[2]

Прогноз

Прогноз при атрезии влагалища сложный. Существуют различия в анатомических особенностях пациентов, а также отсутствие последовательных хирургических методов, что затрудняет прогноз для этого состояния. Наряду с другими состояниями, которые приводят к аномальному развитию промежности (т. Е. неоднозначные гениталии и другие различные аномалии, которые варьируются от клоака до урогенитального синуса), люди с атрезией влагалища часто сообщают о восстановлении после лечения.[4] Из-за этого трудно сравнивать результаты между пациентами с атрезией влагалища.

Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера

Варианты фертильности для девочек и женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера есть немного больше информации. Девочки и женщины, родившиеся без полного влагалища, но все же имеющие матку обычного размера, с большей вероятностью смогут забеременеть и родить ребенка. Однако, если женщина родится с крошечной маткой или без матки, она не сможет иметь ребенка.[5] Поскольку в этом случае яичники могут быть нормальными, яйцеклетка может быть оплодотворена спермой донора или партнера. В таком случае, суррогатное материнство, будет вариантом, когда у пары будет гестационный носитель для вынашивания беременности. Усыновление также может быть вариантом для женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера. Другая возможность могла быть трансплантаты матки Однако это новая и развивающаяся форма лечения. Возможности оплодотворения изучаются ежедневно, поэтому всегда может быть доступен новый метод.[5]

Любая боль, связанная с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, возникает из-за спазмов, связанных с менструацией, и ее можно лечить несколькими способами. Люди с этим синдромом могут родиться с остатком матки (крошечной маткой), которая может заполняться кровью в полости таза, вызывая боль.[5] Медицинский работник может оценить серьезность наличия остатка матки у каждой пациентки, чтобы определить необходимость удаления матки.[5]

Синдром Барде-Бидля

Не существует лекарств для людей с синдромом Барде-Бидля, однако существуют методы лечения некоторых признаков и симптомов у каждого человека.[12] Корректирующая хирургия порока развития, связанного с заболеванием, может быть вариантом лечения. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим заболеванием.

использованная литература

  1. ^ а б c d е «Агенезия влагалища - Симптомы и причины - Клиника Мэйо». www.mayoclinic.org. Получено 2017-11-07.
  2. ^ а б c d е ж г час я j "Атрезия влагалища :: Общегосударственная детская больница". www.nationwidechildrens.org. Получено 2017-11-07.
  3. ^ «Фонд Урологии - Что такое агенезия влагалища?». www.urologyhealth.org. Получено 2018-01-21.
  4. ^ а б c d е ж г час «Атрезия влагалища: история вопроса, анатомия, патофизиология». Medscape. 2017-03-30.
  5. ^ а б c d е ж «МРКХ: Общая информация | Центр здоровья молодых женщин». youngwomenshealth.org. Получено 2017-12-13.
  6. ^ «Мюллерова агенезия: диагностика, лечение и лечение - ACOG». www.acog.org. Получено 2017-12-12.
  7. ^ а б Справка, Дом генетики. «Мюллерова аплазия и гиперандрогения». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-12-12.
  8. ^ Welt, Corinne K .; Барбьери, Роберт Л. «Этиология, диагностика и лечение первичной аменореи». Получено 19 ноября 2015.
  9. ^ а б «Клиническая картина атрезии влагалища: история болезни и физикальное обследование». emedicine.medscape.com. 22 апреля 2016 г.. Получено 2017-12-27.
  10. ^ «Синдромы множественной врожденной аномалии / умственной отсталости (MCA / MR)». www.nlm.nih.gov. Получено 2018-01-21.
  11. ^ а б «Синдром Барде-Бидля - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2017-12-13.
  12. ^ "Синдром Барде-Бидля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-12-13.