Синдром Эмануэля - Emanuel syndrome

Синдром Эмануэля
Другие именасиндром производной 22, синдром дер (22)
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 11 cropped.pngЧеловеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 22 cropped.png
Хромосома 11 (слева) и 22 (справа) оба участвуют в возникновении синдрома из-за дополнительного генетического материала.

Синдром Эмануэля, также известный как синдром производной 22, или же синдром дер (22), это редкое заболевание, связанное с множественными врожденные аномалии, в том числе глубокие Интеллектуальная недееспособность, преаурикулярный Метки на коже или ямки, и конотрункальные пороки сердца.[1][2] Это может произойти у потомков носителей конституционной хромосомной транслокации t (11; 22) (q23; q11) из-за соотношения 3: 1 мейотический событие неправильной сегрегации, приводящее к частичному трисомия из хромосомы 11 и 22. Несбалансированная транслокация между хромосомами 11 и 22 описывается как синдром Эмануэля. Впервые он был описан в 1980 году американскими исследователями-медиками Беверли С. Эмануэль и Элейн Х. Закай, а также консорциумом европейских ученых в том же году.[3][4]

Признак и симптомы

Микроцефалия

У младенцев с синдромом Эмануэля слабый мышечный тонус (гипотония ) и не могут набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность процветать ).[1]Их развитие значительно задерживается, и большинство пораженных людей имеют умственную отсталость от тяжелой до глубокой. Другие особенности синдрома Эмануэля включают необычно маленькую голову (микроцефалия ), отличительные черты лица и небольшая нижняя челюсть (микрогнатия ). Часто встречаются аномалии ушей, в том числе небольшие отверстия в коже прямо перед ушами (преаурикулярные ямки или пазухи ). Около половины всех пораженных младенцев рождаются с отверстием в области нёба (волчья пасть ) или высокое арочное небо. У мужчин с синдромом Эмануэля часто наблюдаются аномалии половых органов. Дополнительные признаки этого состояния могут включать пороки сердца.[5] и отсутствует или необычно маленькие (гипоплазированные) почки;[3] эти проблемы могут быть опасными для жизни в младенчестве или детстве.[1]

Причины

Синдром Эмануэля - это наследственная хромосомная аномалия. Это вызвано наличием дополнительного генетического материала из хромосомы 11 и хромосомы 22 в каждой клетке. Помимо обычных 46 хромосом, люди с синдромом Эмануэля имеют дополнительную (лишнюю) хромосому, состоящую из части хромосомы 11, прикрепленной к части хромосомы 22. Дополнительная хромосома известна как производная 22, или der (22), хромосома.[6]

Генетика

Люди с синдромом Эмануэля обычно наследуют хромосому der (22) от здорового родителя. Родитель несет хромосомную перестройку между хромосомами 11 и 22, называемую сбалансированная транслокация. При сбалансированной транслокации генетический материал не приобретается и не теряется, поэтому эти хромосомные изменения обычно не вызывают никаких проблем со здоровьем. Поскольку эта транслокация передается следующему поколению, она может стать несбалансированной. Люди с синдромом Эмануэля наследуют несбалансированную транслокацию между хромосомами 11 и 22 в виде хромосомы der (22). У этих людей есть две нормальные копии хромосомы 11, две нормальные копии хромосомы 22 и дополнительный генетический материал из хромосомы der (22). В результате наличия дополнительной хромосомы люди с синдромом Эмануэля имеют три копии некоторых генов в каждой клетке вместо обычных двух копий. Избыток генетического материала нарушает нормальный ход развития, приводя к умственной отсталости и врожденным дефектам. Исследователи работают над тем, чтобы определить, какие гены включены в хромосому der (22) и какую роль эти гены играют в развитии.[6]

Диагностика

Синдром Эмануэля можно диагностировать с помощью кариотип, РЫБЫ или хромосомный микроматричный анализ.[3]

Уход

Синдром Эмануэля неизлечим, но можно лечить отдельные симптомы. Оценка отдельных систем, таких как сердечно-сосудистая, желудочно-кишечная, ортопедическая и неврологическая, может потребоваться для определения степени поражения и вариантов лечения.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б c Справка, Дом генетики. «Синдром Эмануэля». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-02-24.
  2. ^ «Синдром Эмануэля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-02-25.
  3. ^ а б c Эмануэль, Беверли С .; Zackai, Elaine H .; Медне, Ливия (1993). «Синдром Эмануэля». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301440. NBK1263.
  4. ^ "Что такое синдром Эмануэля?". www.emanuelsyndrome.org. Получено 2018-03-05.
  5. ^ McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS и др. (1993–2020 гг.). «Синдром делеции 22q11.2». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GeneReviews® [Интернет]. Вашингтонский университет. PMID  20301696. NBK1523.CS1 maint: формат даты (связь)
  6. ^ а б «Хромосома 22». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. 2016 г.

дальнейшее чтение

  • «Хромосома 11». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. 2016 г.

внешняя ссылка

Классификация