FAM107B - FAM107B - Wikipedia

FAM107B это ген найдено в людях. Он расположен на минусовой нити хромосома 10, p13, который находится на коротком плече хромосомы. Он имеет другие псевдонимы, такие как C10orf45, FLJ45505, MGC11034 и MGC90261. Ген содержит сохраненный домен, DUF1151, которое представляет собой семейство, состоящее из нескольких эукариотический белки неизвестной функции. FAM107B экспрессируется в большинстве тканей человеческого тела, но не в одной ткани. Он встречается на всех этапах развития человека.

Ген

В мРНК для FAM107B имеет длину 3785 пар оснований и содержит пять экзоны. Белок FAM107B известен как LOC83641. Это 306 аминокислот. В соответствии с AceView, существует 27 сплайсированных вариантов с 2 несплайсированными вариантами и 27 мРНК FAM107B. Известно, что из этих вариантов и мРНК только 23 сплайсированных и несплайсированных мРНК кодируют качественные белки. Кроме того, существует 17 различных изоформы. FAM107B не является сигнальный пептид, но считается, что это белок, который экспортируется в митохондрии. По соседству с ним расположены следующие гены: FRMD4A (FERM домен содержащий 4А); LOC100289125 (гипотетический белок LOC100289125); RPSAP7 (рибосомальный белок SA псевдоген 7 дюйм Homo sapiens); CDNF (церебральный дофамин нейротрофический фактор; HSPA14.

FAM107B имеет один паралог, FAM107A и многие ортологи у организмов, включая приматов, собак, коров, мышей и кур. У этих ортологов высокая степень сохранности.

Структура

Две структуры имеют большое сходство с структурой FAM107B: структура человека септин тример в Homo sapiens и третий HMG-коробка мыши UBF1. Тример септина является тримером Ras-подобного GTPase надсемейство, члены которого, как известно, регулируют цитоскелет реорганизация, экспрессия генов, торговля пузырьками, ядерно-цитоплазматический транспорт и микротрубочка организация. Третий HMG-бокс Mouse Ubf является частью суперсемейства HMG-box, члены которого связываются с ДНК чтобы согнуть или исказить ее там, где это может вызвать образование петель линейной ДНК, создать четырехсторонние соединения ДНК и выпуклости ДНК. К членам этого семейства также относятся митохондриальные факторы транскрипции которые связываются в четырехсторонних соединениях ДНК.

Взаимодействующие белки

Существуют белки, которые взаимодействуют с белком FAM107B:

  • аутофагия белки, которые участвуют в транспорте из цитоплазма к вакуоль, и в частности везикула Cvt[требуется разъяснение ] формирование;
  • вероятный протеинкиназа, который представляет собой белок, подобный тепловому шоку, а также антиген;
  • белок, связанный с кинезином, который является изоантигеном гликопротеина желчных путей;
  • гипотетический белок HP0231, который является рецептор соматостатина, а также комплексный белок 2 ISWI, который представляет собой митохондриальный белок, подобный обратной транскриптозе;
  • белок открытой рамки считывания CG7077-PA, известный как повторяющаяся последовательность Alu.

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции FAM107B. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Fam107btm1a (КОМП) Wtsi[5][6] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[7][8][9]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[3][10] Было проведено 26 испытаний мутант мышей и два значительных отклонения от нормы: гомозиготные животные имели аномальные слуховой вызванный потенциал ствола мозга и увеличился губчатая кость толщина.[3]

Рекомендации

  1. ^ "Сальмонелла данные о заражении Fam107b ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  2. ^ "Citrobacter данные о заражении Fam107b ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  3. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  4. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  5. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  6. ^ "Информатика генома мыши".
  7. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  8. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  9. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  10. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

  1. AceView. NCBI. [1]
  2. Pfam. Wellcome Trust Институт Сэнгера. [2][постоянная мертвая ссылка ]
  3. Де Вре, Паула. Применение молекулярных цитогенетических методов для выяснения очевидно сбалансированных сложных хромосомных перестроек у пациентов с аномальным фенотипом: клинический случай. Молекулярная цитогенетика 2009, 2:15. BioMed Central Ltd. [3]
  4. База данных генов человека GeneCards: Copyright © 1996-2009, Институт науки Вейцмана. Все права защищены. [4]
  5. Связанные структуры в NCBI. [5]
  6. Сигма Олдрич. FAM107B. [6]
  7. База данных взаимодействующих белков. [7]
  8. Сигма Олдрич. [8]
  9. Консервированные домены в NCBI. [9]
  10. Marchler-Bauer A et al. (2009), «CDD: специфическая функциональная аннотация с базой данных консервативных доменов», Nucleic Acids Res.37 (D) 205-10. Консервированные домены в NCBI. [10]