Семейное расслоение аорты - Familial aortic dissection - Wikipedia

Семейное расслоение аорты
Другие именаКистозный медиальный некроз аорты, аннулоаортальная эктазия
Анатомия аорты.jpg
Аорта

Семейное расслоение аорты или же FAD относится к расщеплению стенки аорты на дугу, восходящую или нисходящую части. Считается, что FAD передается как аутосомно-доминантный болезнь и после унаследования приведет к рассечение из аорта, и расслаивающая аневризма аорты или редко аортальный или же расширение артерий в молодости. Расслоение относится к фактическому разрыву аорты. Однако точный вовлеченный ген (ы) еще не идентифицирован.[1] Это может произойти при отсутствии клинических признаков Синдром Марфана и из системная гипертензия.[2][3][4][5][6] Со временем эта слабость вместе с систолическое давление, приводит к разрыву аорты интима слой, таким образом позволяя крови проникать между слоями ткани и вызывать дальнейший разрыв. В конце концов происходит полный разрыв аорты и плевральная полость наполняется кровью. Предупреждающие знаки включают боль в груди, ишемия, и кровоизлияние в грудную полость. Это состояние, если оно не обнаружено и не лечится на ранней стадии, обычно приводит к смерти. В большинстве случаев немедленная операция - лучшее лечение.[7] FAD не следует путать с PAU (проникающие атеросклеротические язвы ) и IMH (интрамуральная гематома), которые проявляются аналогично семейному расслоению аорты.[8]

Причины

Считается, что наследование довольно сложно. Существует множество доказательств того, что болезнь аутосомно-доминантный, с некоторыми пенетрантность. Также существует вероятность возрастной зависимости. Известно, что синдром Марфана и Синдром Элера-Данлоса привести к повышенному риску развития FAD. При синдроме Марфана расслоение аорты не требуется.[9] Одно исследование предполагает, что хромосомный локус гена - 5q13-14. В том же исследовании было обнаружено, что другие гены могут быть связаны и включают локусы для синдромов Марфана и Элера-Данлоса, гены для металлопротеиназа 3 и 9, а также тканевый ингибитор маллопротеиназы 2, а также два локуса на хромосомах 5q13-14 и lq23.2-24.[2][3] Другие исследования показывают, что мутации в клетках гладких мышц изоформы альфа актин и бета миозин тяжелая цепь может вызвать FAD.[10] Известно, что мутации в генах TGFBR 1 и 2 вызывают расслоение аорты с нормальным диаметром (> 4,3 см) и геном FPN1 мутации обычно поражают аорты большего диаметра (<4,4 см).[11]

Есть несколько гипотез, которые пытаются объяснить, как физически происходит рассечение. В первом говорится, что в слое интимы аорты образуется разрыв, который позволяет крови течь из просвета аорты в интиму. Это событие создает расслоение и, по сути, два просвета. Вторая гипотеза предполагает, что vasa vasorum разрывается и вызывает кровоизлияние в стенку аорты. Кровоизлияние способствует разрыву интимы и, в конечном итоге, расслоению аорты.[12]

Основные факторы риска FAD включают высокое кровяное давление, пожилой возраст, гематому, генетическое ослабление стенки аорты, употребление кокаина, беременность и заболевания, вызывающие патологию соединительной ткани.[7][12] Одно исследование показало, что средний возраст возникновения расслоения, вызванного дегенеративной аневризмой, составляет 65 лет и старше. Расслоения, которые считаются результатом генетических мутаций, с большей вероятностью возникают в возрасте от 40 до 60 лет. Другое исследование показало, что у 20% пациентов с ФАД есть близкие родственники с аневризмой или расслоением грудной аорты, что предполагает еще еще один важный фактор риска.[13]

Физиология

FAD обычно ассоциируется с Синдром Марфана, Синдром Элерса-Данлоса и различные другие генетические нарушения, влияющие на соединительные ткани сердечно-сосудистой системы. Существуют различные механизмы, с помощью которых медиальные слои просвет испытывают стресс и в конечном итоге разрываются.[14] После разрыва эти области начинают наполняться кровью и становятся восприимчивыми к образованию аневризмы. В зависимости от расположения разрыва, FAD обычно поражает восходящую или нисходящую аорту, где можно увидеть первичную характеристику выпуклости. Эта выпуклость является результатом создания ложного просвета из-за большого количества просачивающейся крови из аорты и окружающих вен.[15] В некоторых случаях нередко можно увидеть дегенерацию восходящей и нисходящей аорты и атриовентрикулярные и полулунные клапаны из-за эластолиза или разрушения и потери эластичных волокон. Эти нарушения функции соединительной ткани связаны с мутациями и отсутствием генов, кодирующих важные компоненты, такие как коллагены и гликопротеины, связанные с микровибриллами. Разрыв между этими соединительными слоями в конечном итоге нарушает целостность просвета аорты.[14]

В зависимости от степени скопления и повреждения кровеносного сосуда система Свенссона была создана для диагностики и описания пяти классов патологических процессов, которые могут быть видны из-за рассечения. Класс 1 относится к любому рассечению с истинным и ложным просветом. Класс 2, в частности, зависит от наличия гематома или же кровотечение на месте рассечения. 3 класс - расслоение без гематомы. Класс 4 распознается по наличию язвы в просвете. Класс 5 связан с любым травматическим кровотечением при расслоении.[16] Класс 5, в большинстве случаев, является наиболее тяжелым и опасным для жизни из-за быстрой потери большого количества крови.

Те, кто страдает расслоением аорты, обычно будут жаловаться на мучительные боли, описанные с ощущением разрыва в груди, которые у некоторых могут переходить в спину.[8] Все, что нарушает или препятствует потоку крови и доставке питательных веществ и кислорода к стенкам восходящей и нисходящей аорты, оказывает большое влияние на жизнеспособность слоев окружающего просвета. Хроническая гипертензия, воспалительные заболевания, чрезмерное накопление бляшек на стенках коронарных сосудов, утолщение интимы и атеросклероз все верят[кем? ] для увеличения вероятности возникновения FAD у человека.

Диагностика

Поскольку причина FAD не установлена ​​генетически, единственный способ диагностировать FAD - это исследование фенотипических вариаций в аорте. Обычно эхокардиография используется для измерения корня аорты[17] а также чреспищеводная эхокардиография.[8] Биомаркеры предоставить быстрый способ диагностировать расслоение, когда время не имеет значения. Они способны передавать уровни гладкая мышца Присутствует белок тяжелой цепи мизозина, который высвобождается из поврежденной ткани аорты.[18]

Есть два типа FAD; группы A и B. Обычно, если в расслоение вовлечена какая-либо область восходящей аорты, это считается группой A. Если расслоение происходит в нисходящей аорте, это классифицируется в группе B.[16] Эти две группы затем можно разделить на три класса FAD: Тип 1, Тип 2 и Тип 3. Группа A состоит из Типов 1 и 2, тогда как Группа B состоит только из Типа 3. Тип 1 включает расслоение в дистальном отделе восходящей аорты. ближайший к сердцу, не считая дуги аорты. Тип 2 относится к расслоению восходящей аорты ближе к дуге аорты включительно. Тип 3 относится к нисходящей грудной и брюшной аорте.[7]

Расслоение группы А является более серьезным из двух из-за расположения расслоения в восходящей аорте, что приводит к более высокому риску хроническая сердечная недостаточность и перикард и / или разрыв аортального клапана. Люди также имеют тенденцию быть предрасположенными к типу А, если у них действительно есть синдромы Марфанса или Эльхерса-Данлоса. Они способствуют более высокому уровню летальности в расслоении группы А, если не выполняется немедленное хирургическое вмешательство. Наиболее частыми корректирующими операциями являются фактическая замена аортального клапана и коронарное шунтирование. Пятилетняя выживаемость после операции составляет 70,4% благодаря тщательным ежемесячным медицинским осмотрам и рентгену грудной клетки для отслеживания прогресса. Расслоения группы B обычно имеют более высокий уровень хирургической летальности и поэтому не являются хорошими кандидатами. Вместо этого медицинское лечение является обычным ответом на лечение и удержание под контролем расслоения нисходящей аорты.[8]

Уход

При БАД 1 и 2 типа требуется одно и то же лечение: немедленная операция по замене аорты. Операция требуется из-за высокого риска летального исхода. Тип 3 менее серьезен и требует поддержания артериального давления с помощью диеты и физических упражнений. После постановки диагноза кому-либо с ФАД внутривенное антигипертензивное лечение часто используется. Часто внутривенно нитропруссид натрия используется из-за его эффективности в уменьшении пульсирующей нагрузки, что снижает кровяное давление. Уменьшение этой силы замедляет продвижение рассечения. Успех операции зависит от возраста, тяжести симптомов, послеоперационной органной дисфункции и инсульта. В случаях 1-го типа всегда показано хирургическое вмешательство. Хирургия аорты носит паллиативный, а не лечебный характер. Цель состоит в том, чтобы просто предотвратить разрыв, восстановить кровоток и исправить любую дисфункцию аортального клапана.[19] Послеоперационные протоколы включают частый мониторинг диаметра аорты. Статины и бета-блокаторы также являются популярными методами лечения, которые используются для уменьшения образования налета в будущем и закупорки адреналин рецепторы как способ контролировать частоту сердечных сокращений и артериальное давление.[18]

Долгосрочное лечение также должно включать регулярные осмотры каждые 3-6 месяцев. А компьютерная томография или же МРТ рекомендуется вместе с обязательным рентгеном грудной клетки. Антигипертензивная терапия с бета-адренергические антагонисты требуется независимо от медикаментозного или хирургического лечения. От 10 до 20 процентов тех, кто выбрал хирургическое вмешательство, повторно оперируются из-за сдавления, развития аневризмы или утечки крови.[19]

Направления исследований

В настоящее время существуют разногласия по поводу того, действительно ли наследование играет роль в FAD, и если да, то на какой ген оно действует. FAD не является результатом строго одного предрасполагающего фактора, такого как гипертония. Предполагается, что сочетание факторов окружающей среды и генетики может способствовать возникновению FAD. Прежде чем будут разработаны новые и более эффективные лекарства и методы лечения, сначала необходимо идентифицировать конкретную мутацию гена. Ученые считают, что до тех пор, пока такой ген не будет определен, необходимо просвещение пациентов и осведомленность врача.[17] В настоящее время ученые обнаружили, что модели на животных помогают понять патологию, лежащую в основе FAD. В будущем есть надежда на разработку лекарств, которые будут лучше поддерживать и укреплять стенку аорты. Эндоваскулярные методы лечения становятся все более популярными, и ученые надеются использовать этот метод как в острых, так и в хронических случаях.[16]

Рекомендации

  1. ^ Никод П., Блур С., Годфри М. и др. (1989). «Семейная расслаивающая аневризма аорты». Журнал Американского колледжа кардиологии. 13 (4): 811–9. Дои:10.1016/0735-1097(89)90221-0. PMID  2647812.
  2. ^ а б Disertori M, Bertagnolli C, Thiene G и др. (Август 1991 г.). «[Семейная расслаивающая аневризма аорты]». Giornale Italiano di Cardiologia (на итальянском). 21 (8): 849–53. PMID  1769452.
  3. ^ а б Кукки Г. (1997). «[Семейное расслоение аорты у молодой женщины. Клинический случай и обзор литературы]». Кардиология (на итальянском). 42 (2): 211–3. PMID  9138854.
  4. ^ Марвик Т.Х., Вудхаус С.П., Берчли И.Н., Strong RW (1987). «Ведение семейного расслоения аорты». Грудь. 92 (5): 954–6. Дои:10.1378 / сундук.92.5.954. PMID  3665621. Архивировано из оригинал 14 апреля 2013 г.
  5. ^ Милевич Д.М., Гуо Д.К., Тран-Фадулу В. и др. (2008). «Генетические основы аневризм и расслоений грудной аорты: фокус на сократительной дисфункции гладкомышечных клеток». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 9: 283–302. Дои:10.1146 / annurev.genom.8.080706.092303. PMID  18544034.
  6. ^ Гуо Д.К., Панну Х., Тран-Фадулу В. и др. (2007). «Мутации в α-актине гладких мышц (ACTA2) приводят к аневризмам и расслоениям грудной аорты ». Природа Генетика. 39 (12): 1488–93. Дои:10,1038 / нг.2007,6. PMID  17994018.
  7. ^ а б c Prêtre R, Segesser V, Ludwig K (1997). "Расслоение аорты". Ланцет. 349 (9063): 1461–4. Дои:10.1016 / S0140-6736 (96) 09372-5. PMID  9164331.
  8. ^ а б c d Галло А., Дэвис Р., Коу М., Элефтериадес Дж., Коуди М. (2005). «Показания, сроки и прогноз оперативного лечения расслоения аорты». Семинары по торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. 17 (3): 224–35. Дои:10.1053 / j.semtcvs.2005.06.004. PMID  16253827.
  9. ^ Милевич Д., Чен Х., Парк Е., Петти Е., Заги Х., Пай Г., Уиллинг М., Патель В. (1998). «Пониженная пенетрантность и вариабельная выраженность семейных аневризм / расслоений грудной аорты». Американский журнал кардиологии. 82 (4): 474–9. Дои:10.1016 / S0002-9149 (98) 00364-6. PMID  9723636.
  10. ^ Ван Л., Го Д., Цао Дж., Гонг Л., Камм К., Регаладо Э, Ли Л., Шете С., Хе В., Чжу М., Офферманнс С., Гилкрист Д., Элефтериадес Дж., Стулл Дж., Милевич Д. (2010). «Мутации в киназе легкой цепи миозина вызывают семейное расслоение аорты». Американский журнал генетики человека. 87 (5): 701–7. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.10.006. ЧВК  2978973. PMID  21055718.
  11. ^ Milewicz D, Regalado E, Guo P (2010). «Рекомендации по лечению аневризмы и расслоения грудной аорты на основе лежащего в основе причинного гена». Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. 140 (6): S2 – S4. Дои:10.1016 / j.jtcvs.2010.07.027. ЧВК  3584588. PMID  21092790.
  12. ^ а б Браверман А. (2011). «Расслоение аорты: своевременная диагностика и неотложное лечение имеют решающее значение». Кливлендский медицинский журнал клиники. 78 (10): 685–96. Дои:10.3949 / ccjm.78a.11053. PMID  21968475.
  13. ^ Глисон Т. (2005). «Наследственные заболевания, предрасполагающие к расслоению аорты». Семинары по торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. 17 (3): 274–81. Дои:10.1053 / j.semtcvs.2005.06.001. PMID  16253833.
  14. ^ а б Ниенабер С., Игл К. (2003). «Расслоение аорты: новые рубежи в диагностике и лечении. Часть I: от этиологии к диагностическим стратегиям». Тираж. 108 (5): 628–35. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000087009.16755.E4. PMID  12900496.
  15. ^ Lansman S, McCullough J, Nguyen K, Spielvogel D, Klein J, Galla J, Ergin M, Griepp R (1999). «Подтипы острого расслоения аорты». Летопись торакальной хирургии. 67 (6): 1975–8. Дои:10.1016 / S0003-4975 (99) 00419-1. PMID  10391351.
  16. ^ а б c Голледж Дж., Игл К. (2008). «Острое расслоение аорты». Ланцет. 372 (9632): 55–66. CiteSeerX  10.1.1.523.838. Дои:10.1016 / S0140-6736 (08) 60994-0. PMID  18603160.
  17. ^ а б Какко С., Райсанен Т., Тамминен М., Айраксинен Дж., Граундстроем К., Ювонен Т., Юлитало А., Уусимаа П., Саволайнен М. (2003). «Анализ предполагаемого локуса семейных аневризм восходящей аорты и расслоений подтверждает связь с хромосомой 5q13-14 в финских семьях». Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. 126 (1): 106–13. Дои:10.1016 / S0022-5223 (03) 00037-0. PMID  12878945.
  18. ^ а б Мукерджи Д., Игл К. (2005). «Расслоение аорты - актуальная информация». Актуальные проблемы кардиологии. 30 (6): 287–325. Дои:10.1016 / j.cpcardiol.2005.01.002. PMID  15973249.
  19. ^ а б Чен К., Варон Дж., Венкер О., судья Д., Фромм Р., Штернбах Г. (1997). «Острое расслоение грудной аорты: основы». Журнал неотложной медицины. 15 (6): 859–67. Дои:10.1016 / S0736-4679 (97) 00196-0. PMID  9404805.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы