SPINK1 - SPINK1

SPINK1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1CGI, 1CGJ, 1HPT
Идентификаторы
Псевдонимы	SPINK1, PCTT, PSTI, Spink3, TATI, TCP, ингибитор сериновой пептидазы, Kazal типа 1, ингибитор сериновой пептидазы Kazal типа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 167790 MGI: 106202 ГомолоГен: 68300 Генные карты: SPINK1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q32 Начните 147,824,568 бп[1] Конец 147,831,786 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора пептидазы • активность ингибитора эндопептидазы • GO: 0001948 связывание с белками • активность ингибитора эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • внеклеточная область • Акросома • внеклеточная экзосома • внеклеточный Биологический процесс • отрицательная регуляция передачи сигнала, опосредованного оксидом азота • регуляция акросомной реакции • отрицательная регуляция активности пептидазы • отрицательная регуляция фосфорилирования пептидил-тирозина • отрицательная регуляция активности эндопептидазы серинового типа • регулирование поступления кальция из магазина • отрицательное регулирование импорта ионов кальция • емкость спермы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6690	20730
Ансамбль	ENSG00000164266	ENSMUSG00000024503
UniProt	P00995	P09036
RefSeq (мРНК)	NM_003122 NM_001354966 NM_001379610	NM_009258
RefSeq (белок)	NP_003113 NP_001341895 NP_001366539	NP_033284
Расположение (UCSC)	Chr 5: 147,82 - 147,83 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ингибитор секреторного трипсина поджелудочной железы (PSTI) также известен как ингибитор сериновой протеазы Казал-тип 1 (SPINK1) или опухоль-ассоциированный ингибитор трипсина (ТАТИ) это белок что у людей кодируется SPINK1 ген.^[4]

Мутации в SPINK1 были связаны с наследственный панкреатит и тропический панкреатит. Трипсиноген Обычно создается и сохраняется неактивный зимоген трипсина в поджелудочной железе, но иногда он сам активируется. PSTI служит для расщепления преждевременно активированного трипсина, чтобы предотвратить повреждение ферментом клеток органа. Без функции PSTI поджелудочная железа подвергается повторным эпизодам повреждения.^[5] Мутация p.N34S приводит к идиопатическому панкреатиту (для тех, кто читает zarovizsga).

Это также было связано с рак простаты.^[6]

Смотрите также

• Домен ингибитора сериновой протеазы Kazal-типа
• Панкреатит

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164266 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Entrez Gene: ингибитор сериновой пептидазы SPINK1, Kazal типа 1».
5. Шнайдер, А. «СПИНК1 - ингибитор сериновой пептидазы, Казал типа 1». Wikigenes.
6. Томлинс С.А., Родс Д.Р., Ю Дж., Варамбалли С., Мехра Р., Пернер С. и др. (Июнь 2008 г.). «Роль SPINK1 в раке простаты с отрицательной перестройкой ETS». Раковая клетка. 13 (6): 519–28. Дои:10.1016 / j.ccr.2008.04.016. ЧВК  2732022. PMID  18538735.

дальнейшее чтение

• Марчбанк Т., Freeman TC, Playford RJ (1998). «Ингибитор секреторного трипсина человека поджелудочной железы. Распределение, действия и возможная роль в целостности и восстановлении слизистой оболочки». Пищеварение. 59 (3): 167–74. Дои:10.1159/000007485. PMID  9643675.
• Pfützer RH, Whitcomb DC (2002). «Мутации SPINK1 связаны с множеством фенотипов». Панкреатология. 1 (5): 457–60. Дои:10.1159/000055847. PMID  12120224. S2CID  8123648.
• Шнайдер А (март 2005 г.). «Ингибитор сериновой протеазы казала мутации 1 типа и панкреатит». Клиники лабораторной медицины. 25 (1): 61–78. Дои:10.1016 / j.cll.2004.12.005. PMID  15749232.
• Кон Дж. А., Митчелл Р. М., Джоуэлл П. С. (март 2005 г.). «Влияние муковисцидоза и мутаций гена PSTI / SPINK1 на предрасположенность к хроническому панкреатиту». Клиники лабораторной медицины. 25 (1): 79–100. Дои:10.1016 / j.cll.2004.12.007. PMID  15749233.
• Кандула Л., Уиткомб, округ Колумбия, Лоу, штат Мэн (июнь 2006 г.). «Генетические проблемы при детском панкреатите». Текущие отчеты гастроэнтерологии. 8 (3): 248–53. Дои:10.1007 / s11894-006-0083-8. PMID  16764792. S2CID  23606613.
• Бартельт, округ Колумбия, Шапанка Р., Грин Л. Дж. (Февраль 1977 г.). «Первичная структура ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека. Аминокислотная последовательность восстановленного S-аминоэтилированного белка». Архивы биохимии и биофизики. 179 (1): 189–99. Дои:10.1016/0003-9861(77)90103-5. PMID  843082.
• Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (июнь 1992 г.). «Трехмерная структура рекомбинантного варианта ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (тип Kazal)». Журнал молекулярной биологии. 225 (4): 1095–103. Дои:10.1016 / 0022-2836 (92) 90107-У. PMID  1613792.
• Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (август 1991). «Трехмерная структура комплексов бычьего химотрипсиногена А и двух рекомбинантных вариантов ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (типа Kazal)». Журнал молекулярной биологии. 220 (3): 711–22. Дои:10.1016 / 0022-2836 (91) 90112-Дж. PMID  1870127.
• Freeman TC, Davies R, Calam J (декабрь 1990 г.). «Взаимодействие ингибитора панкреатического секреторного трипсина в соке тонкой кишки: его гидролиз и защита внутрипросветными факторами». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии. 195 (1–2): 27–39. Дои:10.1016 / 0009-8981 (90) 90191-Т. PMID  2093478.
• Кидо Х., Йокогоши Й., Катунума Н. (март 1990 г.). «Низкомолекулярный ингибитор протеазы типа Kazal, выделенный из гепатоцитов крысы, идентичен ингибитору секреторного трипсина II поджелудочной железы крысы. Очистка и аминокислотная последовательность». Европейский журнал биохимии / FEBS. 188 (3): 501–6. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15428.x. PMID  2110056.
• Томита Н., Хории А., Ямамото Т., Огава М., Мори Т., Мацубара К. (декабрь 1987 г.). «Экспрессия гена ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы в неопластических тканях». Письма FEBS. 225 (1–2): 113–9. Дои:10.1016/0014-5793(87)81141-9. PMID  2961612. S2CID  20663654.
• Хории А., Кобаяси Т., Томита Н., Ямамото Т., Фукусигэ С., Муротсу Т., Огава М., Мори Т., Мацубара К. (декабрь 1987 г.). «Первичная структура гена ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (PSTI)». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 149 (2): 635–41. Дои:10.1016 / 0006-291X (87) 90415-3. PMID  3501289.
• Ямамото Т., Накамура И., Нисиде Дж., Эми М., Огава М., Мори Т., Мацубара К. (октябрь 1985 г.). «Молекулярное клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (PSTI)». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 132 (2): 605–12. Дои:10.1016 / 0006-291X (85) 91176-3. PMID  3877508.
• Хухтала М.Л., Песонен К., Калккинен Н., Стенман У.Х. (ноябрь 1982 г.). «Очистка и характеристика ассоциированного с опухолью ингибитора трипсина из мочи пациента с раком яичников». Журнал биологической химии. 257 (22): 13713–6. PMID  7142173.
• Клаус В., Шомбург Д. (февраль 1993 г.). «Структура раствора варианта ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека, определенная с помощью спектроскопии ядерного магнитного резонанса». Журнал молекулярной биологии. 229 (3): 695–706. Дои:10.1006 / jmbi.1993.1073. PMID  8433367.
• Чен Дж. М., Мерсье Б., Одрезе М. П., Ферек С. (январь 2000 г.). «Мутационный анализ гена ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (PSTI) при наследственном и спорадическом хроническом панкреатите». Журнал медицинской генетики. 37 (1): 67–9. Дои:10.1136 / jmg.37.1.67. ЧВК  1734438. PMID  10691414.
• Витт Х., Лак У., Хеннис ХК, Классен М., Каге А., Ласс У., Ландт О., Беккер М. (июнь 2000 г.). «Мутации в гене, кодирующем ингибитор сериновой протеазы Kazal типа 1, связаны с хроническим панкреатитом». Природа Генетика. 25 (2): 213–6. Дои:10.1038/76088. PMID  10835640. S2CID  23661289.
• Pfützer RH, Barmada MM, Brunskill AP, Finch R, Hart PS, Neoptolemos J, Furey WF, Whitcomb DC (сентябрь 2000 г.). «Полиморфизмы SPINK1 / PSTI действуют как модификаторы заболевания при семейном и идиопатическом хроническом панкреатите». Гастроэнтерология. 119 (3): 615–23. Дои:10.1053 / gast.2000.18017. PMID  10982753.
• Канеко К., Нагасаки Ю., Фурукава Т., Мизутамари Х., Сато А., Масамунэ А., Симосегава Т., Хории А. (2001). «Анализ мутаций гена ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (PSTI) у японских пациентов с хроническим панкреатитом». Журнал генетики человека. 46 (5): 293–7. Дои:10.1007 / с100380170082. PMID  11355022.