A4GALT - A4GALT - Wikipedia

A4GALT
Идентификаторы
Псевдонимы	A4GALT, A14GALT, A4GALT1, Gb3S, P (k), P1, P1PK, PK, альфа 1,4-галактозилтрансфераза, альфа 1,4-галактозилтрансфераза (группа крови P)
Внешние идентификаторы	OMIM: 607922 MGI: 3512453 ГомолоГен: 9690 Генные карты: A4GALT
Номер ЕС	2.4.1.228
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.2 Начинать 42,692,121 бп[1] Конец 42,721,298 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E1 Начинать 83,226,722 бп[2] Конец 83,251,774 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность лактозилцерамид-4-альфа-галактозилтрансферазы • галактозилтрансферазная активность • связывание токсичных веществ • трансферазная активность, перенос гликозильных групп Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны Гольджи • Мембрана Гольджи • аппарат Гольджи • мембрана Биологический процесс • процесс биосинтеза гликосфинголипидов • процесс биосинтеза глобозидов • гликозилирование белков • организация плазматической мембраны • липидный обмен Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	53947	239559
Ансамбль	ENSG00000128274	ENSMUSG00000047878
UniProt	Q9NPC4	Q67BJ4
RefSeq (мРНК)	NM_017436 NM_001318038	NM_001004150 NM_001170954 NM_001370647
RefSeq (белок)	NP_001304967 NP_059132	NP_001004150 NP_001164425 NP_001357576
Расположение (UCSC)	Chr 22: 42.69 - 42.72 Мб	Chr 15: 83.23 - 83.25 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Лактозилцерамид 4-альфа-галактозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется A4GALT ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, катализирует перенос галактоза к лактозилцерамид формировать глоботриаозилцерамид, который был идентифицирован как антиген P (k) системы группы крови P. Кодируемый белок, который представляет собой мембранный белок типа II, обнаруженный в Гольджи, также необходим для синтеза рецептора бактериальных веротоксинов.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128274 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047878 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Keusch JJ, Manzella SM, Nyame KA, Cummings RD, Baenziger JU (сентябрь 2000 г.). «Клонирование Gb3-синтазы, ключевого фермента в синтезе гликосфинголипидов глобо-ряда, предсказывает семейство альфа-1,4-гликозилтрансфераз, консервативных у растений, насекомых и млекопитающих». J Biol Chem. 275 (33): 25315–21. Дои:10.1074 / jbc.M002630200. PMID  10854428.
6. «Ген Entrez: альфа 1,4-галактозилтрансфераза A4GALT (глоботриаозилцерамидсинтаза)».

дальнейшее чтение

• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Натура.402..489D. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Стеффенсен Р., Карлье К., Вильс Дж. И др. (2000). «Клонирование и экспрессия группы гистокрови Pk UDP-галактозы: Ga1beta-4G1cbeta1-cer alpha1, 4-галактозилтрансфераза. Молекулярно-генетические основы фенотипа p». J. Biol. Chem. 275 (22): 16723–9. Дои:10.1074 / jbc.M000728200. PMID  10747952.
• Кодзима Ю., Фукумото С., Фурукава К. и др. (2000). «Молекулярное клонирование глоботриозилцерамид / CD77-синтазы, гликозилтрансферазы, которая инициирует синтез гликосфинголипидов серии глобо». J. Biol. Chem. 275 (20): 15152–6. Дои:10.1074 / jbc.M909620199. PMID  10748143.
• Фурукава К., Ивамура К., Утикава М. и др. (2001). «Молекулярная основа фенотипа p. Идентификация различных и множественных мутаций в гене альфа 1,4-галактозилтрансферазы у шведов и японцев». J. Biol. Chem. 275 (48): 37752–6. Дои:10.1074 / jbc.C000625200. PMID  10993874.
• Фурукава К., Йокояма К., Сато Т. и др. (2002). «Экспрессия гена синтазы Gb3 / CD77 в клетках мегакариобластного лейкоза: влияние на чувствительность к веротоксинам». J. Biol. Chem. 277 (13): 11247–54. Дои:10.1074 / jbc.M109519200. PMID  11782470.
• Koda Y, Soejima M, Sato H, et al. (2002). «Делеция трех оснований и вставка одного основания гена альфа (1,4) галактозилтрансферазы, ответственного за фенотип P». Переливание. 42 (1): 48–51. Дои:10.1046 / j.1537-2995.2002.00014.x. PMID  11896312.
• Группа программы сбора генов млекопитающих; Strausberg, R.L .; Feingold, E. A .; Grouse, L.H .; и другие. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ивамура К., Фурукава К., Утикава М. и др. (2004). «Ген синтазы группы крови P1 идентичен гену синтазы Gb3 / CD77. Ключ к решению загадки P1 / P2 / p». J. Biol. Chem. 278 (45): 44429–38. Дои:10.1074 / jbc.M301609200. PMID  12888565.
• Хеллберг А., Рингресси А., Яхалом В. и др. (2004). «Генетическая гетерогенность в локусах гликозилтрансферазы, лежащих в основе системы групп крови GLOB и коллекции». Br. J. Haematol. 125 (4): 528–36. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2004.04930.x. PMID  15142124.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.

внешняя ссылка

• A4GALT расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• A4GALT детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.