SPTLC1 - SPTLC1

SPTLC1
Идентификаторы
Псевдонимы	SPTLC1, HSAN1, HSN1, LBC1, LCB1, SPT1, SPTI, субъединица 1 длинноцепочечного основания серинпальмитоилтрансферазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 605712 MGI: 1099431 ГомолоГен: 4681 Генные карты: SPTLC1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q22.31 Начните 92,000,087 бп[1] Конец 92,115,413 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 B1 Начните 53,332,748 бп[2] Конец 53,377,397 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность серин С-пальмитоилтрансферазы • трансферазная активность, перенос ацильных групп • GO: 0001948 связывание с белками • пиридоксальфосфатное связывание • каталитическая активность • трансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • SPOTS комплекс • комплекс серин C-пальмитоилтрансферазы • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • сфинголипидный метаболический процесс • процесс биосинтеза сфинганина • процесс биосинтеза сфингозина • процесс биосинтеза сфингомиелина • положительное регулирование липофагии • липидный обмен • процесс биосинтеза сфинголипидов • биосинтетический процесс • процесс биосинтеза керамидов • регуляция процесса апоптоза жировых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	10558	268656
Ансамбль	ENSG00000090054	ENSMUSG00000021468
UniProt	O15269	O35704
RefSeq (мРНК)	NM_001281303 NM_006415 NM_178324 NM_001368272 NM_001368273	NM_009269
RefSeq (белок)	NP_001268232 NP_006406 NP_847894 NP_001355201 NP_001355202	NP_033295
Расположение (UCSC)	Chr 9: 92 - 92,12 Мб	Chr 13: 53.33 - 53.38 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Серин-пальмитоилтрансфераза, длинноцепочечная субъединица 1, также известен как SPTLC1, это белок который у человека кодируется SPTLC1 ген.^[5][6]

Серин пальмитоилтрансфераза, который состоит из двух разных субъединиц, является исходным ферментом в биосинтезе сфинголипидов. Он преобразует L-серин и пальмитоил КоА к 3-оксосфинганину с пиридоксаль 5'-фосфат в качестве кофактора. Продуктом этого гена является длинноцепочечная субъединица 1 серинпальмитоилтрансферазы. Мутации в этом гене были выявлены у пациентов с наследственная сенсорная нейропатия тип 1. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты, кодирующие разные изоформы.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000090054 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021468 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: серин-пальмитоилтрансфераза SPTLC1, длинноцепочечная субъединица 1».
6. Вайс Б., Стоффель В. (октябрь 1997 г.). «Человеческая и мышиная серин-пальмитоил-КоА трансфераза - клонирование, экспрессия и характеристика ключевого фермента в синтезе сфинголипидов». Евро. J. Biochem. 249 (1): 239–47. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x. PMID  9363775.

дальнейшее чтение

• Вайс Б., Стоффель В. (1997). «Человеческая и мышиная серин-пальмитоил-КоА трансфераза - клонирование, экспрессия и характеристика ключевого фермента в синтезе сфинголипидов». Евро. J. Biochem. 249 (1): 239–47. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x. PMID  9363775.
• Гейбл К., Слайф Х., Бачикова Д. и др. (2000). «Tsc3p - это белок из 80 аминокислот, связанный с серинпальмитоилтрансферазой и необходимый для оптимальной активности фермента». J. Biol. Chem. 275 (11): 7597–603. Дои:10.1074 / jbc.275.11.7597. PMID  10713067.
• Ханада К., Хара Т., Нисидзима М. (2000). «Очистка комплекса серин-пальмитоилтрансферазы, ответственного за синтез сфингоидных оснований, с использованием методов аффинной пептидной хроматографии». J. Biol. Chem. 275 (12): 8409–15. Дои:10.1074 / jbc.275.12.8409. PMID  10722674.
• Перри Д.К., Картон Дж., Шах А.К. и др. (2000). «Серин-пальмитоилтрансфераза регулирует образование церамидов de novo во время апоптоза, вызванного этопозидом». J. Biol. Chem. 275 (12): 9078–84. Дои:10.1074 / jbc.275.12.9078. PMID  10722759.
• Bejaoui K, Wu C, Scheffler MD, et al. (2001). «SPTLC1 мутирован при наследственной сенсорной нейропатии 1 типа». Nat. Genet. 27 (3): 261–2. Дои:10.1038/85817. PMID  11242106. S2CID  34442339.
• Докинз Дж. Л., Халм Д. Д., Брамбхатт С. Б. и др. (2001). «Мутации в SPTLC1, кодирующем серинпальмитоилтрансферазу, длинноцепочечную субъединицу-1, вызывают наследственную сенсорную нейропатию I типа». Nat. Genet. 27 (3): 309–12. Дои:10.1038/85879. PMID  11242114. S2CID  25336349.
• Николсон Г.А., Докинз Дж. Л., Блэр И. П. и др. (2001). «Наследственная сенсорная нейропатия I типа: анализ гаплотипов показывает, что ее основатели жили в южной Англии и Европе». Am. J. Hum. Genet. 69 (3): 655–9. Дои:10.1086/323252. ЧВК  1235494. PMID  11479835.
• Стаховиц С., Алессандрини Ф., Абек Д. и др. (2003). «Нарушение барьера проницаемости увеличивает уровень серинпальмитоилтрансферазы в эпидермисе человека». J. Invest. Дерматол. 119 (5): 1048–52. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2002.19524.x. PMID  12445191.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• КЭМПБЕЛЛ А.М., ХОФФМАН Х.Л. (1996). «Сенсорная корешковая невропатия, связанная с истощением мышц в двух случаях». Мозг. 87: 67–74. Дои:10.1093 / мозг / 87.1.67. PMID  14152213.
• Верховен К., Коэн К., Де Вриндт Э. и др. (2004). «Мутация SPTLC1 у сестер-близнецов с наследственной сенсорной нейропатией I типа». Неврология. 62 (6): 1001–2. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000115388.10828.5c. PMID  15037712. S2CID  42500487.
• Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК  2734081. PMID  15164053.
• Дедов В.Н., Дедова И.В., Николсон Г.А. (2006). «Гипоксия вызывает агрегацию серинпальмитоилтрансферазы с последующей неапоптотической гибелью лимфоцитов человека». Клеточный цикл. 3 (10): 1271–7. Дои:10.4161 / cc.3.10.1163. PMID  15467453.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Маккэмпбелл А., Чыонг Д., Брум Д.К. и др. (2006). «Мутантный SPTLC1 преимущественно ингибирует активность серинпальмитоилтрансферазы in vivo и вызывает возрастную невропатию». Гм. Мол. Genet. 14 (22): 3507–21. Дои:10.1093 / hmg / ddi380. PMID  16210380.
• Чен М., Хан Дж., Дитрих ЧР и др. (2007). «Существенная природа сфинголипидов в растениях, выявленная функциональной идентификацией и характеристикой субъединицы LCB1 серин-пальмитоилтрансферазы Arabidopsis». Растительная клетка. 18 (12): 3576–93. Дои:10.1105 / tpc.105.040774. ЧВК  1785403. PMID  17194770.
• Хорнеманн Т., Вей Й, фон Эккардштейн А. (2007). «Является ли серин-пальмитоилтрансфераза млекопитающих высокомолекулярным комплексом?». Biochem. J. 405 (1): 157–64. Дои:10.1042 / BJ20070025. ЧВК  1925250. PMID  17331073.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о наследственной сенсорной нейропатии I типа