Галактозилцерамидаза - Galactosylceramidase

Галактозилцерамидаза
Идентификаторы
Номер ЕС	3.2.1.46
Количество CAS	9027-89-8
Базы данных
IntEnz	Просмотр IntEnz
БРЕНДА	BRENDA запись
ExPASy	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	Запись в KEGG
MetaCyc	метаболический путь
ПРИАМ	профиль
PDB структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	AmiGO / QuickGO
Поиск ЧВК статьи PubMed статьи NCBI белки

Галактозилцерамидаза (или же галактоцереброзидаза) является фермент что у людей кодируется ГАЛК ген.^[1][2] Галактозилцерамидаза - это фермент, удаляющий галактоза из керамид производные (галактозилцерамиды ).

Галактозилцерамидаза - это лизосомный белок, который гидролизует галактоза сложноэфирные связи галактозилцерамид, галактозилсфингозин, лактозилцерамид, и моногалактозилдиглицерид.^[1] Мутации в этом гене были связаны с Болезнь Краббе, также известный как галактозилцерамидный липидоз.^[1]

Рекомендации

1. «Энтрез Ген: галактозилцерамидаза».
2. Ли В.К., Цой Ю.К., Трэндл Ф.Дж. и др. (Август 2007 г.). «Однократное интрацеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость на мышиной модели лейкодистрофии глобоидных клеток». FASEB J. 21 (10): 2520–2527. Дои:10.1096 / fj.06-6169com. PMID  17403939.

ГАЛК
Идентификаторы
Псевдонимы	ГАЛК, entrez: 2581, галактозилцерамидаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 606890 MGI: 95636 ГомолоГен: 124 Генные карты: ГАЛК
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q31.3 Начните 87,837,820 бп[1] Конец 87,993,665 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 E | 12 49,83 см Начните 98,202,294 бп[2] Конец 98,259,459 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • гидролазная активность • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи • активность галактозилцерамидазы • каталитическая активность Сотовый компонент • лизосома • просвет лизосомы Биологический процесс • липидный катаболический процесс • метаболизм • катаболический процесс галактозилцерамида • метаболический процесс гликосфинголипидов • липидный обмен • сфинголипидный метаболический процесс • миелинизация Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2581	14420
Ансамбль	ENSG00000054983	ENSMUSG00000021003
UniProt	P54803	P54818
RefSeq (мРНК)	NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402	NM_008079
RefSeq (белок)	NP_000144 NP_001188330 NP_001188331	NP_032105
Расположение (UCSC)	Chr 14: 87,84 - 87,99 Мб	Chr 12: 98,2 - 98,26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

дальнейшее чтение

• Ли В.К., Канг Д., Кэушевич Э. и др. (2010). «Молекулярная характеристика мутаций, вызывающих лейкодистрофию глобоидных клеток, и фармакологическое спасение с использованием малых молекул химических шаперонов». J. Neurosci. 30 (16): 5489–5497. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.6383-09.2010. ЧВК  3278277. PMID  20410102.
• Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. (1997). «Молекулярная генетика болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия): диагностические и клинические последствия». Гм. Мутат. 10 (4): 268–279. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 4 <268 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-D. PMID  9338580.
• Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Е.Л. и др. (1996). «Молекулярная гетерогенность поздних форм глобоидноклеточной лейкодистрофии».. Являюсь. J. Hum. Genet. 59 (6): 1233–1242. ЧВК  1914878. PMID  8940268.
• Таппино Б., Бианчери Р., Морт М. и др. (2010). «Идентификация и характеристика 15 новых мутаций гена GALC, вызывающих болезнь Краббе». Гм. Мутат. 31 (12): E1894–1914. Дои:10.1002 / humu.21367. ЧВК  3052420. PMID  20886637.
• Формичи П., Ради Э., Баттисти С. и др. (2007). «Психозин-индуцированный апоптоз и активация цитокинов в иммунных периферических клетках пациентов Краббе». J. Cell. Физиол. 212 (3): 737–743. Дои:10.1002 / jcp.21070. PMID  17458901.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Franke A., McGovern DP, Barrett JC, et al. (2010). «Полногеномный метаанализ увеличивает до 71 числа подтвержденных локусов восприимчивости к болезни Крона». Nat. Genet. 42 (12): 1118–1125. Дои:10,1038 / нг.717. ЧВК  3299551. PMID  21102463.
• Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. и др. (2000). «Болезнь Краббе: генетические аспекты и прогресс в терапии». Мол. Genet. Метаб. 70 (1): 1–9. Дои:10.1006 / мг.2000.2990. PMID  10833326.
• Лиссенс В., Арена А, Сенека С. и др. (2007). «Единственная мутация в гене GALC ответственна за большинство пациентов с поздним началом болезни Краббе в регионе Катании (Сицилия, Италия)». Гм. Мутат. 28 (7): 742. Дои:10.1002 / humu.9500. PMID  17579360.
• Beier UH; Гёрёг Т (2005). «Влияние галактоцереброзидазы и метаболизма галактозилцереброзида на раковые клетки». Int. J. Рак. 115 (1): 6–10. Дои:10.1002 / ijc.20851. PMID  15657896.
• Сюй Ц., Сакаи Н., Таниике М. и др. (2006). «Шесть новых мутаций, обнаруженных в гене GALC у 17 японских пациентов с болезнью Краббе, и новая корреляция генотип-фенотип». J. Hum. Genet. 51 (6): 548–554. Дои:10.1007 / s10038-006-0396-3. PMID  16607461.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э. и др. (1999). «Молекулярные основы поздней лейкодистрофии глобоидных клеток». Гм. Мутат. 14 (3): 256–262. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <256 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-6. PMID  10477434.
• Фуруя Х., Кукита Ю., Нагано С. и др. (1997). «Лейкодистрофия глобоидных клеток у взрослых (болезнь Краббе): анализ кДНК галактозилцерамидазы у четырех японских пациентов». Гм. Genet. 100 (3–4): 450–456. Дои:10.1007 / s004390050532. PMID  9272171.
• Фу Л., Инуи К., Нишигаки Т. и др. (1999). «Молекулярная гетерогенность болезни Краббе». J. Inherit. Метаб. Дис. 22 (2): 155–162. Дои:10.1023 / А: 1005449919660. PMID  10234611.
• Сакаи Н., Фукусима Х, Инуи К. и др. (1998). «Ген галактоцереброзидазы человека: анализ промотора 5'-фланкирующей области и структурная организация». Биохим. Биофиз. Acta. 1395 (1): 62–67. Дои:10.1016 / S0167-4781 (97) 00140-1. PMID  9434153.
• Харцер К., Кноблих Р., Рольфс А. и др. (2002). «Остаточная галактозилсфингозин (психозин) бета-галактозидазная активность и связанные мутации GALC при позднем и очень позднем начале болезни Краббе». Clin. Чим. Acta. 317 (1–2): 77–84. Дои:10.1016 / S0009-8981 (01) 00791-4. PMID  11814461.
• Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R et al. (2010). «Исследование факторов генетической предрасположенности к долголетию человека - целевое несинонимичное исследование SNP». Мутат. Res. 694 (1–2): 13–19. Дои:10.1016 / j.mrfmmm.2010.08.006. PMID  20800603.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В. и др. (2010). «Генетические варианты в кодируемых ядром митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLoS ONE. 5 (9): e12862. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК  2943476. PMID  20877624.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о болезни Краббе
• Записи OMIM о болезни Краббе
• Галактозилцерамидаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Mlouse Galactocerebrosidase

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000054983 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.