Кислая альфа-глюкозидаза - Acid alpha-glucosidase
Кислая альфа-глюкозидаза, также называемый α-1,4-глюкозидаза[5] и кислая мальтаза,[6] является фермент (EC 3.2.1.20 ) что помогает сломать гликоген в лизосома. Функционально похож на фермент разветвления гликогена, но находится на другой хромосоме, по-разному обрабатывается клеткой и находится в лизосоме, а не в цитозоле.[7] У человека он кодируется GAA ген.[6] Ошибки в этом гене вызывают болезнь накопления гликогена типа II (Болезнь Помпе).
Функция
Этот ген кодирует лизосомальная альфа-глюкозидаза, что существенно для деградации гликоген к глюкоза в лизосомы. Различные формы кислой альфа-глюкозидазы получают протеолитической обработкой. Дефекты этого гена являются причиной болезнь накопления гликогена II, также известная как болезнь Помпе, которая представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с широким клиническим спектром. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171298 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025579 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Voet DJ, Voet JG, Pratt CW (2008). «Дополнительные пути метаболизма углеводов». Принципы биохимии, третье издание. Вайли. п. 538. ISBN 978-0470-23396-2.
- ^ а б c «Ген Entrez: GAA-глюкозидаза, альфа; кислота (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II)».
- ^ Адева-Андани М.М., Гонсалес-Лукан М., Донапетри-Гарсия С., Фернандес-Фернандес С., Аменейрос-Родригес Е. (июнь 2016 г.). «Метаболизм гликогена у человека». BBA Clinical. 5: 85–100. Дои:10.1016 / j.bbacli.2016.02.001. ЧВК 4802397. PMID 27051594.
дальнейшее чтение
- Фейзи Т., Ларкин М. (сентябрь 1990 г.). «СПИД и гликозилирование». Гликобиология. 1 (1): 17–23. Дои:10.1093 / гликоб / 1.1.17. PMID 2136376.
- Reuser AJ, Kroos MA, Hermans MM, Bijvoet AG, Verbeet MP, Van Diggelen OP, Kleijer WJ, Van der Ploeg AT (1995). «Гликогеноз II типа (недостаточность кислой мальтазы)». Мышцы и нервы. Добавка. 3: S61-9. Дои:10.1002 / mus.880181414. HDL:1765/66923. PMID 7603530. S2CID 44030591.
- Земля А, Браакман I (август 2001 г.). «Сворачивание гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Биохимия. 83 (8): 783–90. Дои:10.1016 / S0300-9084 (01) 01314-1. HDL:1874/5091. PMID 11530211.
- Чжун Н., Мартинюк Ф., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации в одном аллеле пациента с болезнью Помпе и использование эндонуклеазного расщепления РНК-амплифицированной ПЦР для демонстрации отсутствия экспрессии мРНК из второго аллеля». Американский журнал генетики человека. 49 (3): 635–45. ЧВК 1683123. PMID 1652892.
- Fenouillet E, Gluckman JC (август 1991 г.). «Влияние ингибитора глюкозидазы на биоактивность и иммунореактивность гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека 1 типа». Журнал общей вирусологии. 72 (8): 1919–26. Дои:10.1099/0022-1317-72-8-1919. PMID 1678778.
- Мартинюк Ф., Мехлер М., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн К., Жонг Н., Хиршхорн Р. (ноябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации у взрослого пациента с гликогенозом II типа, экспрессирующего только один аллель». ДНК и клеточная биология. 10 (9): 681–7. Дои:10.1089 / dna.1991.10.681. PMID 1684505.
- Ратнер Л., Вандер Хейден Н., Дедера Д. (март 1991 г.). «Подавление инфекционности ВИЧ и SIV путем блокады активности альфа-глюкозидазы». Вирусология. 181 (1): 180–92. Дои:10.1016 / 0042-6822 (91) 90483-П. PMID 1704656.
- Дедера Д.А., Гу Р.Л., Ратнер Л. (март 1992 г.). «Роль аспарагин-связанного гликозилирования в функции трансмембранной оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Вирусология. 187 (1): 377–82. Дои:10.1016 / 0042-6822 (92) 90331-И. PMID 1736542.
- Херманс М.М., Кроос М.А., ван Бьюмен Дж., Оостра Б.А., Ройзер А.Дж. (июль 1991 г.). «Человеческая лизосомальная альфа-глюкозидаза. Характеристика каталитического сайта». Журнал биологической химии. 266 (21): 13507–12. PMID 1856189.
- Германс М.М., де Грааф Э., Кроос М.А., Висселаар Х.А., Остра Б.А., Ройзер А.Дж. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация точечной мутации в гене лизосомальной альфа-глюкозидазы человека, вызывающей детский гликогеноз II типа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 179 (2): 919–26. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91906-S. PMID 1898413.
- Мерфи К.И., Ленник М., Лехар С.М., Бельц Г.А., Янг Э. (октябрь 1990 г.). «Временная экспрессия белков оболочки ВИЧ-1 в клетках насекомых, инфицированных бакуловирусом: последствия для гликозилирования и связывания CD4». Генетический анализ, методы и применение. 7 (6): 160–71. Дои:10.1016 / 0735-0651 (90) 90030-Дж. PMID 2076345.
- Мартинюк Ф., Мехлер М, Цалл С., Мередит Дж., Хиршхорн Р. (март 1990 г.). «Последовательность кДНК и 5'-фланкирующей области для кислой альфа-глюкозидазы человека, обнаружение интрона в 5'-нетранслируемой лидерной последовательности, определение полиморфизмов 18 пар оснований и различия с предыдущими последовательностями кДНК и аминокислот». ДНК и клеточная биология. 9 (2): 85–94. Дои:10.1089 / dna.1990.9.85. PMID 2111708.
- Кальянараман В.С., Родригес В., Веронезе Ф., Рахман Р., Луссо П., ДеВико А.Л., Коупленд Т., Орошлан С., Галло Р.К., Сарнгадхаран М.Г. (март 1990 г.). «Характеристика секретируемых природных gp120 и gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1». Исследования СПИДа и ретровирусы человека. 6 (3): 371–80. Дои:10.1089 / помощь.1990.6.371. PMID 2187500.
- Мартинюк Ф., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1990 г.). «Идентификация замены пары оснований, ответственной за аллель кислой альфа-глюкозидазы человека с более низким« сродством »к гликогену (GAA 2) и временной экспрессией гена в дефицитных клетках». Американский журнал генетики человека. 47 (3): 440–5. ЧВК 1683879. PMID 2203258.
- Hoefsloot LH, Hoogeveen-Westerveld M, Reuser AJ, Oostra BA (декабрь 1990 г.). «Характеристика гена лизосомальной альфа-глюкозидазы человека». Биохимический журнал. 272 (2): 493–7. Дои:10.1042 / bj2720493. ЧВК 1149727. PMID 2268276.
- Симидзу Х., Цучи Х., Хонма Х., Йошида К., Цуруока Т., Ушидзима Х., Китамура Т. (июнь 1990 г.). «Влияние N- (3-фенил-2-пропенил) -1-дезоксиноджиримицина на связывание лектина с гликопротеинами ВИЧ-1». Японский журнал медицинских наук и биологии. 43 (3): 75–87. Дои:10.7883 / yoken1952.43.75. PMID 2283726.
- Леонард К. К., Спеллман М. В., Риддл Л., Харрис Р. Дж., Томас Дж. Н., Грегори Т. Дж. (Июнь 1990 г.). «Назначение внутрицепочечных дисульфидных связей и характеристика потенциальных сайтов гликозилирования гликопротеина оболочки рекомбинантного вируса иммунодефицита человека типа 1 (gp120), экспрессируемого в клетках яичника китайского хомячка». Журнал биологической химии. 265 (18): 10373–82. PMID 2355006.
- Пал Р., Хок GM, Сарнгадхаран М.Г. (май 1989 г.). «Роль олигосахаридов в процессинге и созревании гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека 1 типа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 86 (9): 3384–8. Дои:10.1073 / пнас.86.9.3384. ЧВК 287137. PMID 2541446.
- Дьюар Р.Л., Васудевачари М.Б., Натараджан В., Зальцман Н.П. (июнь 1989 г.). «Биосинтез и процессинг гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1: влияние монензина на гликозилирование и транспорт». Журнал вирусологии. 63 (6): 2452–6. Дои:10.1128 / jvi.63.6.2452-2456.1989. ЧВК 250699. PMID 2542563.
внешняя ссылка
- Запись GeneReview / NIH / UW о заболевании накопления гликогена типа II (болезнь Помпе)
- Человек GAA расположение генома и GAA страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |