B4GALNT1 - B4GALNT1

B4GALNT1
Идентификаторы
Псевдонимы	B4GALNT1, GALGT, GALNACT, GalNAc-T, SPG26, бета-1,4-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601873 MGI: 1342057 ГомолоГен: 1133 Генные карты: B4GALNT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.3 Начинать 57,623,409 бп[1] Конец 57,633,239 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 D3 | 10 74,5 см Начинать 127,165,225 бп[2] Конец 127,172,330 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность, перенос гексозильных групп • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • активность ацетилгалактозаминилтрансферазы • трансферазная активность • (N-ацетилнейраминил) -галактозилглюкозилцерамид Активность N-ацетилгалактозаминилтрансферазы Сотовый компонент • аппарат Гольджи • клеточная мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны Гольджи • неотъемлемый компонент мембраны • Мембрана Гольджи Биологический процесс • метаболический процесс гликосфинголипидов • сперматогенез • липидное гликозилирование • хранение липидов • процесс биосинтеза ганглиозидов • липидный обмен • сфинголипидный метаболический процесс • углеводный обмен Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2583	14421
Ансамбль	ENSG00000135454	ENSMUSG00000006731
UniProt	Q00973	Q09200
RefSeq (мРНК)	NM_001276468 NM_001276469 NM_001478	NM_001244617 NM_001244618 NM_008080 NM_027739 NM_001358577 NM_001358578
RefSeq (белок)	NP_001263397 NP_001263398 NP_001469	NP_001231546 NP_001231547 NP_032106 NP_082015 NP_001345506 NP_001345507
Расположение (UCSC)	Chr 12: 57.62 - 57.63 Мб	Chr 10: 127.17 - 127.17 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бета-1,4 N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется B4GALNT1 ген.^[5][6]

GM2 и GD2 ганглиозиды находятся сиаловый кислотосодержащий гликосфинголипиды. GalNAc-T - это фермент, участвующий в биосинтезе гликосфинголипидов G (M2) и G (D2). GalNAc-T катализирует перенос GalNAc в G (M3) и G (D3) посредством связи бета-1,4, что приводит к синтезу G (M2) и G (D2) соответственно.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135454 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000006731 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагата Ю., Ямаширо С., Йодой Дж., Ллойд К.О., Шику Х., Фурукава К. (июль 1992 г.). «Экспрессионное клонирование кДНК бета 1,4 N-ацетилгалактозаминилтрансферазы, которые определяют экспрессию ганглиозидов GM2 и GD2». J Biol Chem. 267 (17): 12082–9. PMID  1601877.
6. «Энтрез Ген: B4GALNT1 бета-1,4-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1».

внешняя ссылка

• Человек B4GALNT1 расположение генома и B4GALNT1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Нагата Ю., Ямаширо С., Йодой Дж. И др. (1994). «Экспрессионное клонирование кДНК бета 1,4 N-ацетилгалактозаминилтрансферазы, которые определяют экспрессию ганглиозидов GM2 и GD2». J. Biol. Chem. 269 (9): 7045. PMID  8120069.
• Meurer JA, Naylor JM, Baker CA и др. (1996). «Клонирование кДНК, экспрессия и хромосомная локализация человеческого UDP-GalNAc: полипептид, N-ацетилгалактозаминилтрансфераза». J. Biochem. 118 (3): 568–74. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124947. PMID  8690719.
• Фурукава К., Соэдзима Х, Ниикава Н., Шику Х (1996). «Геномная организация и хромосомная принадлежность гена бета1, 4-N-ацетилгалактозаминилтрансферазы человека. Идентификация нескольких единиц транскрипции». J. Biol. Chem. 271 (34): 20836–44. Дои:10.1074 / jbc.271.34.20836. PMID  8702839.
• Яскевич Э., Жу Г., Басси Р. и др. (1996). «Бета-1,4-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза (GM2-синтаза) высвобождается из мембран Гольджи в виде димера с дисульфидными связями, чувствительного к нейраминидазе, катепсин-D-подобной протеазой». J. Biol. Chem. 271 (42): 26395–403. Дои:10.1074 / jbc.271.42.26395. PMID  8824296.
• Giraudo CG, Росалес Фриц В.М., Maccioni HJ (1999). «GA2 / GM2 / GD2-синтаза локализуется в сети трансгольджи клеток CHO-K1». Biochem. J. 342. Часть 3 (3): 633–40. Дои:10.1042 / bj3420633. ЧВК  1220504. PMID  10477274.
• Тоба С., Тэнно М., Кониши М. и др. (2000). «Специфическая для мозга экспрессия нового человеческого UDP-GalNAc: полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансферазы (GalNAc-T9)». Биохим. Биофиз. Acta. 1493 (1–2): 264–8. Дои:10.1016 / S0167-4781 (00) 00180-9. PMID  10978536.
• Ли Дж., Йен Т.Ю., Альенде М.Л. и др. (2001). «Дисульфидные связи гомодимеров GM2-синтазы. Антипараллельная ориентация каталитических доменов». J. Biol. Chem. 275 (52): 41476–86. Дои:10.1074 / jbc.M007480200. PMID  11018043.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Горнати Р., Чини В., Римольди С. и др. (2007). «Оценка мРНК SAT-1, SAT-2 и GalNAcT-1 при раке толстой кишки с помощью ПЦР в реальном времени». Мол. Клетка. Биохим. 298 (1–2): 59–68. Дои:10.1007 / s11010-006-9350-0. PMID  17119850. S2CID  29889795.