C22orf31 - C22orf31 - Wikipedia

C22orf31
Идентификаторы
ПсевдонимыC22orf31, HS747E2A, bK747E2.1, хромосома 22 открытая рамка считывания 31
Внешние идентификаторыГомолоГен: 81840 Генные карты: C22orf31
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение C22orf31
Геномное расположение C22orf31
Группа22q12.1Начинать29,058,672 бп[1]
Конец29,061,844 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

25770

н / д

Ансамбль

ENSG00000100249

н / д

UniProt

O95567

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_015370

н / д

RefSeq (белок)

NP_056185

н / д

Расположение (UCSC)Chr 22: 29.06 - 29.06 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

C22orf31 (хромосома 22, открытая рамка чтения 31) представляет собой белок, который у человека кодируется геном C22orf31. Транскрипт мРНК C22orf31 имеет расположенный выше стоп-кодон в рамке считывания, в то время как белок имеет область неизвестной функции (DUF4662), охватывающий большую часть кодирующей белок области.[3] Белок имеет ортологи с высоким процентом сходства в млекопитающие.[4] Самые далекие ортологи встречаются у видов костистых рыб, но C22orf31 не встречается ни у одного вида птиц или амфибий.

Обнаружено, что, подобно многим белкам, C22orf31 сильно экспрессируется в семенниках. Анализ in vivo зрелый ооциты выявил повышенный уровень C22orf31[5] в то время как анализ промотора выявил факторы транскрипции для C22orf31, которые активны во время дифференцировки миелоидных клеток.[6]

Ген

C22orf31 расположен на минусовой нити хромосомы 22 в 20q12.1.[7] Длина гена составляет 3172 пары оснований, а его длина - от chr22: 29 058 672 до 29 061 844.[8] C22orf31 содержит 3 экзоны и также известен под псевдонимами BK747E2.1 и HS747E2A.

Стенограмма

Есть одна расшифровка C22orf31. В мРНК последовательность имеет длину 1070 пар оснований и содержит стоп-кодон в рамке считывания, расположенный выше нуклеотида 122–124.[9]

Протеин

Домен с неизвестной функцией (DUF4662) в белке C22orf31 человека.

Общие свойства

Белок, кодируемый C22orf31, имеет длину 290 аминокислот с прогнозируемой молекулярная масса 33кДа.[10] Изоэлектрическая точка белка равна 10, что указывает на то, что pH белка является основным. Белок C22orf31 содержит домен с неизвестной функцией (DUF4662) из ​​аминокислоты 2 - 263.[11] Вторичная и третичная структура этого белка малоизвестна.

Изоформы

C22orf31 имеет два белка изоформы.[12] Сравнение этих изоформ показано в таблице ниже.

C22orf31 Изоформы
ПротеинНомер доступаРазмер (AA)Функции
C22orf31 [Homo sapiens][13]NP_056185290DUF4662 (AA 2-263)
Неохарактеризованная изоформа X1 белка C22orf31 [Homo sapiens][14]XP_016884230249DUF4662 (AA 1-221)
Неохарактеризованная изоформа X2 белка C22orf31 [Homo sapiens][15]XP_005261548186DUF4662 (AA 40-158)

Сочинение

Белок, полученный из C22orf31, считается несколько богатым лизин и немного беден фенилаланин по сравнению с составом среднего человеческого белка.[16] В C22orf31 нет положительных, отрицательных, смешанных или незаряженных сегментов. Также отсутствуют трансмембранные компоненты или сигнальные пептиды в белке.

Регулирование

Регулирование уровня генов

Сайты связывания факторов транскрипции

Промотор C22orf31 имеет множество сайтов связывания факторов транскрипции.[6] Факторы транскрипции C22orf31 обычно обнаруживаются в иммортализованных линиях клеток рака печени (HepG2 ) и увековечены миелогенный лейкоз Сотовые линии (K562 ).[17] Присутствие C / EBP-эпсилон предполагает роль C22orf31 в дифференцировке миелоидных клеток. Наличие ARNT, которое обычно ассоциируется с индуцируемый гипоксией фактор 1 альфа, предполагает роль C22orf31 в формировании острый миелобластный лейкоз.[18]

Выражение

Было обнаружено, что C22orf31 имеет умеренную экспрессию в семенниках и низкую экспрессию в семенниках. мозг и яичники.[19] Белок также экспрессируется в тканях плода, а также в тканях взрослого человека. Было обнаружено, что C22orf31 имеет повышенную условную экспрессию в созревших ооцитах in vivo по сравнению с ооцитами в метафазе II.[5]

Регулирование уровня транскрипции

Нет микроРНК сайты связывания обнаружены в C22orf31.[20] Три функционально важные петли стержня предсказываются как в 3 'UTR, так и в 5' UTR C22orf31.[21]

Регулирование уровня белка

Концептуальный перевод C22orf31, включая пост-трансляционные модификации, домены и другие особенности.

Предполагается, что C22orf31 подвергнется нескольким типам посттрансляционные модификации. С высокой степенью уверенности прогнозируется, что C22orf31 подвергается О-гликозилирование,[22] гликирование,[23] фосфорилирование,[24] и O-GlcNAcylation.[25] Только два сайта фосфорилирования расположены в высококонсервативных областях белка. Эти изменения можно увидеть в концептуальном переводе справа.

Гомология / эволюция

Паралоги

Человеческие паралоги для C22orf31 не идентифицированы.[26]

Ортологи

Ортологи белка C22orf31 существуют преимущественно у млекопитающих.[4] Однако самые далекие ортологи обнаруживаются у костистых рыб, а у земноводных или птиц ортологи не обнаруживаются. Некоторые из основных групп таксонов, к которым принадлежат ортологи C22orf31, включают: bovidae, эулипотифила, китообразные, дипротодонтия, позвоночные, и родония.

Список из 20 ортологов C22orf31 можно увидеть ниже, сначала организованный по возрастающей дате расхождения, а второй по убыванию процента идентичности с человеческим C22orf31.

C22orf31 Ортологи
Род видыРаспространенное имяТаксонДата расхождения (MYA)[27]Номер доступа[4]Длина (AA)[4]% идентичности с человеком[4]% сходства с человеком
Homo sapiensЧеловекHomonidae0NP_056185.1290100100
Miniopterus natalensisНатальская длиннопалая летучая мышьРукокрылые94XP_016054130.130178.4582.1
Physeter catodonКашалотКитообразные94XP_023976708.130775.6878.8
Бизон бизон бизонБизонBovidae94XP_010827019.12927579.5
Mustela putorius furoДомашний хорекMustelidae94XP_012918895.139573.3160.4
Овис ОвенОвцаBovidae94XP_027836065.131573.272.7
Suricata suricattaСурикатХищник94XP_029777390.129672.3981.1
Manis javanicaМалайский панголинManidae94XP_017520770.130272.378.2
Lagenorhynchus obliquidensТихоокеанский белобокий дельфинКитообразные94XP_026981083.130771.1476
Orcinus orcaКосаткаКитообразные94XP_004283847.127168.6272.6
Globicephala melasКит-пилот с длинными плавникамиКитообразные94XP_030715704.128768.2874.1
Neophocaena asiaeorientalisЯнцзы без плавниковКитообразные94XP_024623713.132466.0470.2
Sorex araneusЕвропейская землеройкаEulipotyphla94XP_004615674.132564.1163.1
Condylura cristataКрот-звездочкаRodentia94XP_004690724.134762.5459.2
Loxodonta africanaАфриканский слонПаенунгуляты102XP_023415096.153678.5246.6
Chrysochloris asiaticaМыс золотой кротRodentia102XP_006869362.146077.753.9
Dasypus novemcinctusДевятиполосный броненосецКсенартранс102XP_023445504.130575.4479
Эхинопс телфаириМаленький мадагаскарский ёжикEulipotyphla102XP_012863338.230068.0173.4
Phascolarctos cinereusКоалаДипротодонтия160XP_020852397.130249.1960.8
Vombatus ursinusОбыкновенный вомбатДипротодонтия160XP_027718888.137848.8748.8
Мирипристис мурджанРыба-солдатикПозвоночные433XP_029922652.118448.9827
Cottoperca gobioКоттоперкаПозвоночные433XP_029301846.117134.0422.4
Astyanax mexicanusМексиканская тетраПозвоночные433XP_022533372.120826.3626.3

Расхождение

Скорректировано процентное расхождение белковых ортологов от C22orf31, цитохрома с и альфа-цепи фибриногена с течением времени.

По сравнению с другими белками, а именно альфа-цепь фибриногена и цитохром с, C22orf31 - это умеренно развивающийся белок. Это было определено путем расчета скорректированного процентного расхождения с использованием уравнений молекулярных часов,[28] различных ортологов для каждого белка по сравнению с датой их расхождения. Физическое представление этой информации можно увидеть на графике дивергенции справа.

Взаимодействующие белки

C22orf31 физически взаимодействует с 3 разными белками, согласно BioGRID,[29] Мента,[30] и IntAct[31] браузеры взаимодействия белков. В частности, C22orf31 взаимодействует с двумя гистоновыми деацетилазами (HDAC1 и HDAC2 ) и белок Лакритин (LACRT). Эти взаимодействия определяли с помощью высокопроизводительной аффинной очистки. масс-спектрометрии[32][33]Биохимическая ассоциация также была определена с помощью белкового микрочипа между C22orf31 и F-бокс протеин 7 (FBOX7).[29] Все эти белки с дополнительной информацией показаны в таблице ниже.

C22orf31 Взаимодействующие белки[29]
Название белкаСокращениеТип взаимодействияСчетМетод обнаружения взаимодействия
Гистоновая деацетилаза 1HDAC1Физическая ассоциация0.9017 Аффинная хроматография
Гистоновая деацетилаза 2HDAC2Физическая ассоциация0.9213Аффинная хроматография
ЛакритинLACRTФизическая ассоциация0.9886Аффинная хроматография
F-бокс протеин 7FBOX7Биохимическая ассоциация-Белковый микрочип

Оценка для каждого белка в таблице относится к уровню достоверности предсказанного взаимодействия белка с C22orf31 по шкале от 0 до 1, где 1 является более достоверным.

Клиническое значение

Патология

Повышенная экспрессия in vivo C22orf31 в зрелых ооцитах предполагает, что ген играет роль в развитии ооцитов.[34]

Болезнь

Предсказанные сайты связывания фактора транскрипции C22orf31 могли бы предположить роль гена в дифференцировке миелоидных клеток и формировании острого миелобластного лейкоза.[6][18]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100249 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «NCBI».
  4. ^ а б c d е "NCBI Blastp".
  5. ^ а б "Профиль NCBI GEO для записи GDS3256, C22orf31". NCBI GEO.
  6. ^ а б c "Сайты связывания фактора транскрипции Genomatix MatInspector C22orf31". Геноматикс.
  7. ^ «Результаты по гену NCBI для человеческого C22orf31». NCBI нуклеотид.
  8. ^ "C22orf31 GeneCards Entry".
  9. ^ "Результаты NCBI Nucleotide для C22orf31".
  10. ^ "ExPasy Compute PI / Mw tool". ExPasy.
  11. ^ «Результаты MotifFinder для белка C22orf31». MotifFinder.
  12. ^ «Поиск белка NCBI для изоформ C22orf31».
  13. ^ «Вход белка NCBI для человеческого C22orf31».
  14. ^ «Вход белка NCBI для не охарактеризованной изоформы X1 белка C22orf31 [Homo sapiens]».
  15. ^ «Вход белка NCBI для не охарактеризованной изоформы X2 белка C22orf31 [Homo sapiens]».
  16. ^ «Результат инструмента анализа состава SAP для белка C22orf31». Композиционный анализ SAP.
  17. ^ "Результаты браузера генома UCSC для белка C22orf31". Браузер генома UCSC.
  18. ^ а б Kallio PJ, Pongratz I, Gradin K, McGuire J, Poellinger L (май 1997 г.). «Активация фактора 1альфа, индуцируемого гипоксией: посттранскрипционная регуляция и конформационные изменения путем привлечения фактора транскрипции Arnt». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (11): 5667–72. Дои:10.1073 / пнас.94.11.5667. ЧВК  20836. PMID  9159130.
  19. ^ "Страница Атласа белков человека на C22orf31". Атлас белков человека.
  20. ^ "Предсказание микроРНК miRDB для C22orf31".
  21. ^ "Веб-сервер quickFold".
  22. ^ «Прогнозирование сайта O-гликозилирования GalNAc муцинового типа NetOGlyc для белка C22orf31».
  23. ^ "Предиктор сайта гликирования NetGlycate для белка C22orf31".
  24. ^ «Прогноз фосфорилирования NetPhos для белка C22orf31».
  25. ^ «Прогноз YinOYang для белка C22orf31».
  26. ^ "NCBI BLASTp человека C22orf31". NCBI Blastp.
  27. ^ «Дерево времени: шкала времени жизни».
  28. ^ Хо, Саймон (2008). «Молекулярные часы и оценка расхождения видов». Природное образование. 1 (1): 168.
  29. ^ а б c "Результаты браузера взаимодействия белков BioGRID для белка C22orf31".
  30. ^ «Результаты браузера Mentha interactome для белка C22orf31».
  31. ^ "Результаты браузера взаимодействия белков IntAct для белка C22orf31".
  32. ^ Huttlin EL, Ting L, Bruckner RJ, Gebreab F, Gygi MP, Szpyt J, et al. (Июль 2015 г.). "Сеть BioPlex: систематическое исследование человеческого взаимодействия". Клетка. 162 (2): 425–440. Дои:10.1016 / j.cell.2015.06.043. ЧВК  4617211. PMID  26186194.
  33. ^ Huttlin EL, Bruckner RJ, Paulo JA, Cannon JR, Ting L, Baltier K и др. (Май 2017). «Архитектура человеческого интерактома определяет белковые сообщества и сети болезней». Природа. 545 (7655): 505–509. Дои:10.1038 / природа22366. ЧВК  5531611. PMID  28514442.
  34. ^ Гонсалес-Муньос, Елена. «Гистоновый шаперон ASF1A необходим для поддержания плюрипотентности и клеточного репрограммирования». Наука.