CAPNS1 - CAPNS1

CAPNS1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1КФУ, 1KFX, 4PHJ, 4ПХК, 4PHM, 4WQ2, 4WQ3, 5D69
Идентификаторы
Псевдонимы	CAPNS1, 30K, CALPAIN4, CANP, CANPS, CAPN4, CDPS, CSS1, малая субъединица 1 кальпаина
Внешние идентификаторы	OMIM: 114170 MGI: 88266 ГомолоГен: 1327 Генные карты: CAPNS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.12 Начинать 36,139,953 бп[1] Конец 36,150,353 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 B1 | 7 17,31 см Начинать 30,186,936 бп[2] Конец 30,198,811 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками • кальций-зависимая активность эндопептидазы цистеинового типа • связывание ионов металлов • эндопептидазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • внеклеточная экзосома • мембрана • цитозоль • клеточная мембрана Биологический процесс • разборка внеклеточного матрикса • регуляция макроаутофагии • положительное регулирование пролиферации клеток • протеолиз • ороговение Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	826	12336
Ансамбль	ENSG00000126247	ENSMUSG00000001794
UniProt	P04632	O88456
RefSeq (мРНК)	NM_001003962 NM_001302632 NM_001302633 NM_001749	NM_009795
RefSeq (белок)	NP_001003962 NP_001289561 NP_001289562 NP_001740	NP_033925
Расположение (UCSC)	Chr 19: 36.14 - 36.15 Мб	Chr 7: 30.19 - 30,2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Малая субъединица 1 кальпаина, также известный как CAPN4, это белок что у людей кодируется CAPNS1 ген.^[5][6][7]

Функция

Кальпаины - это широко распространенное, хорошо сохраняющееся семейство кальций-зависимых цистеиновых протеаз. Семейства кальпаинов вовлечены в нейродегенеративные процессы, поскольку их активация может быть вызвана притоком кальция и окислительным стрессом. Кальпаин I и II являются гетеродимерами с отдельными крупными субъединицами, связанными с общими малыми субъединицами, все из которых кодируются разными генами. Маленькая регуляторная субъединица состоит из N-концевого домена, содержащего около 30% остатков глицина, и C-концевого Са-связывающего домена.^[8] Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[7]

Функции

Миотоническая дистрофия

Этот ген кодирует небольшую субъединицу, общую для кальпаина I и II, и связан с миотоническая дистрофия.^[7]

Биомаркер

Было обнаружено, что повышенная экспрессия Capn4 связана с прогрессированием различных видов рака, таких как гепатоцеллюлярный и рак почек. ^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000126247 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001794 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мияке С., Эмори Ю., Судзуки К. (ноябрь 1986 г.). «Генная организация малой субъединицы кальций-активируемой нейтральной протеазы человека». Исследования нуклеиновых кислот. 14 (22): 8805–17. Дои:10.1093 / nar / 14.22.8805. ЧВК  311912. PMID  3024120.
6. Оно С., Эмори Ю., Сузуки К. (июль 1986 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая малую субъединицу кальций-зависимой протеазы человека». Исследования нуклеиновых кислот. 14 (13): 5559. ЧВК  311560. PMID  3016651.
7. «Энтрез Ген: CAPNS1 кальпаин, малая субъединица 1».
8. Лин Г.Д., Чаттопадхьяй Д., Маки М., Ван К.К., Карсон М., Джин Л., Юэнь П.В., Такано Е., Хатанака М., ДеЛукас Л.Дж., Нараяна С.В. (июль 1997 г.). «Кристаллическая структура кальциевого домена VI кальпаина при разрешении 1,9 А и его роль в сборке ферментов, регуляции и связывании ингибиторов». Структурная биология природы. 4 (7): 539–47. Дои:10.1038 / nsb0797-539. PMID  9228946. S2CID  31913560.
9. Чжуан Цюй, Цянь Х, Цао И, Фань М, Сюй Х, Хэ Х (апрель 2014 г.). «Уровень мРНК Capn4 коррелирует с прогрессированием опухоли и клиническим исходом при светлоклеточной почечно-клеточной карциноме». Журнал международных медицинских исследований. 42 (2): 282–91. Дои:10.1177/0300060513505524. PMID  24514433.

внешняя ссылка

• Человек CAPNS1 расположение генома и CAPNS1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Судзуки К., Соримати Х., Йошизава Т., Кинбара К., Ишиура С. (сентябрь 1995 г.). «Кальпаин: новые члены семьи, активация и физиологическая функция». Биологическая химия Хоппе-Зейлер. 376 (9): 523–9. Дои:10.1515 / bchm3.1995.376.9.523. PMID  8561910.
• Тидбол Дж. Г., Спенсер М. Дж. (Январь 2000 г.). «Кальпаины и мышечные дистрофии». Международный журнал биохимии и клеточной биологии. 32 (1): 1–5. Дои:10.1016 / S1357-2725 (99) 00095-3. PMID  10661889.
• Хуанг И, Ван К.К. (август 2001 г.). «Семья кальпаинов и болезнь человека». Тенденции в молекулярной медицине. 7 (8): 355–62. Дои:10.1016 / S1471-4914 (01) 02049-4. PMID  11516996.
• Reverter D, Sorimachi H, Bode W (август 2001 г.). «Структура кальциевого м-кальпаина человека: значение для активации и функции кальция». Тенденции в сердечно-сосудистой медицине. 11 (6): 222–9. Дои:10.1016 / S1050-1738 (01) 00112-8. PMID  11673052.
• Баник Н.Л., ДеВрис Г.Х., Нойбергер Т., Рассел Т., Чакрабарти А.К., Хоган Е.Л. (июль 1991 г.). «Активность кальциево-активированной нейтральной протеиназы (CANP; кальпаин) в шванновских клетках: локализация иммунофлуоресценции и компартментация mu- и mCANP». Журнал неврологических исследований. 29 (3): 346–54. Дои:10.1002 / младший 490290310. PMID  1656060. S2CID  40120102.
• Оно С., Миносима С., Кудо Дж, Фукуяма Р., Симидзу Й, Оми-Имаджох С., Симидзу Н., Судзуки К. (1990). «Четыре гена семейства кальпаинов расположены на четырех разных хромосомах человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 53 (4): 225–9. Дои:10.1159/000132937. PMID  2209092.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Чжан В., Лейн Р. Д., Меллгрен Р. Л. (август 1996 г.). «Основные изоферменты кальпаина - это долгоживущие белки. Разработка антисмысловой стратегии истощения кальпаина в культивируемых клетках». Журнал биологической химии. 271 (31): 18825–30. Дои:10.1074 / jbc.271.31.18825. PMID  8702541.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Д. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Геномные исследования. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Ногучи М., Зарин А., Аман М.Дж., Накадзима Х., Шорс Е.В., Хенкарт П.А., Леонард В.Дж. (октябрь 1997 г.). «Функциональное расщепление общей гамма-цепи рецептора цитокинов (гаммак) кальпаином». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (21): 11534–9. Дои:10.1073 / пнас.94.21.11534. ЧВК  23528. PMID  9326644.
• Штробл С., Фернандес-Каталан С., Браун М., Хубер Р., Масумото Х., Накагава К., Ирие А., Соримачи Х., Буренков Г., Бартуник Х., Сузуки К., Боде В. (январь 2000 г.). «Кристаллическая структура не содержащего кальция человеческого м-кальпаина предполагает электростатический механизм переключения для активации кальцием». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (2): 588–92. Дои:10.1073 / pnas.97.2.588. ЧВК  15374. PMID  10639123.
• Масумото Х., Накагава К., Ирие С., Соримачи Х., Судзуки К., Буренков Г.П., Бартуник Х., Фернандес-Каталон С., Боде В., Штробль С. (январь 2000 г.). «Кристаллизация и предварительный рентгеновский анализ рекомбинантного полноразмерного м-кальпаина человека». Acta Crystallographica Раздел D. 56 (Пт 1): 73–5. Дои:10.1107 / S0907444999013748. PMID  10666632.
• Диас Нето Е., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста Ф.Ф., Голдман Г.Х., Карвалью А.Ф., Мацукума А., Байя Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженель К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Reverter D, Strobl S, Fernandez-Catalan C, Sorimachi H, Suzuki K, Bode W (май 2001 г.). «Структурная основа возможных механизмов активации кальпаинов, вызванных кальцием». Биологическая химия. 382 (5): 753–66. Дои:10.1515 / BC.2001.091. PMID  11517928. S2CID  23221865.