Синдром Канту - Cantú syndrome - Wikipedia

Синдром Канту
Другие именаГипертрихотическая остеохондродисплазия[1]
Кардиомегалия.JPG
Кардиомегалия (рентген) - одна из характеристик Синдром Канту
СимптомыКардиомегалия[2]
ПричиныМутация в гене ABCC9[3]
Диагностический методЭхокардиограмма, рентген[4]
УходСколиоз лечится с помощью фиксаторов[5]

Синдром Канту это редкое состояние, характеризующееся гипертрихоз, остеохондродисплазия, и кардиомегалия.[6][5] В литературе описано менее 50 случаев; они связаны с мутацией в ABCC9 -ген, кодирующий белок ABCC9.[5]

Признаки и симптомы

Сердце / открытый артериальный проток

Основными особенностями этого состояния являются: гипертрихоз, остеохондродисплазия и кардиомегалия. Также есть характерная фации. Другие функции включают открытый артериальный проток, врожденная гипертрофия левого желудочка, и перикардиальный выпот.[2]

Исход нервного развития кажется нормальным, но навязчивые черты и беспокойство не поступало. Это также может быть связано с рецидивирующими инфекциями с низким иммуноглобулин уровни и желудочное кровотечение, и дополнительные возможные ассоциации включают лимфатический отек и гетерохромия радужной оболочки.[требуется медицинская цитата ]


Причина

Синдром Канту передается по аутосомно-доминантному типу

Синдром Канту, по-видимому, передается по наследству аутосомно-доминантный мода[7] и, похоже, зависит от ABCC9 ген.[3] Ген ABCC9 обеспечивает основу для создания рецептора 2 сульфонилмочевины в организме человека.[3] Ген расположен на коротком плече хромосома 12 (12п12). Мутации в другом гене (KCNJ8 ) также был связан с этим расстройством. Оба гена кодируют субъединицы АТФ-чувствительного калиевого (КАТФ) канала. Этот второй ген также расположен на коротком плече хромосомы 12 (12p12.1).[нужна цитата ]

Механизм

Что касается механизма синдрома Канту, мутации в ABCC9 ген всего 25/31. Физиологически, рецептор сульфонилмочевины 2 имеет значение в сосудистый расслабление.

Увеличение O2 напряжение после родов, плюс уменьшение PGE2 (обычный простагландин[8]) вызывает запрещение стробированного напряжения калий каналы и сокращение гладкая мышца (в протоке).[9]

Диагностика

Медицинский персонал выполняет эхокардиограмму

Это состояние можно диагностировать генетическое тестирование.[10] Кроме того, эхокардиограмма и рентген может помочь в диагностике.[4]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз этого состояния состоит из следующего:[5]

Уход

Лечение / ведение синдрома Канту основано на хирургический вариант прохождения открытого артериального протока в раннем возрасте и лечение сколиоз через распорку. Кроме того, пациенту с этим заболеванием необходимы регулярные эхокардиограммы.[5]

История

Это состояние было описано в 1982 году Канту. и другие.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - № 239850 - СИНДРОМ КАНТУ». omim.org. Получено 2017-04-01.
  2. ^ а б «Синдром Канту | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-03-31.
  3. ^ а б c Справка, Дом генетики. «Ген ABCC9». Домашний справочник по генетике. Получено 23 марта 2017.
  4. ^ а б Кирк, Эдвин П .; Скурр, Ингрид; ван Хаафтен, Гийс; van Haelst, Mieke M .; Николс, Колин Дж .; Уильямс, Мэгги; Смитсон, Сара Ф .; Грейндж, Дороти К. (2017-04-01). «Клиническая полезная генная карта для: синдрома Канту». Европейский журнал генетики человека. 25 (4): 512. Дои:10.1038 / ejhg.2016.185. ISSN  1018-4813. ЧВК  5386410. PMID  28051078.
  5. ^ а б c d е Грейндж, Дороти К .; Николс, Колин Дж .; Сингх, Гаутам К. (1 января 1993 г.). «Синдром Канту и связанные с ним заболевания». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  25275207.Первоначальная публикация 2014 г.
  6. ^ Энгельс Х., Боссе К., Эрбрехт А. и др. (Август 2002 г.). «Другой случай синдрома Канту: исключение скрытых субтеломерных хромосомных аберраций». Являюсь. J. Med. Genet. 111 (2): 205–9. Дои:10.1002 / ajmg.10560. PMID  12210352.
  7. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром Канту». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-03-23.
  8. ^ Pubchem. «Простагландин E2 | C20H32O5 - PubChem». pubchem.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-04-01.
  9. ^ Николс, Колин Дж .; Сингх, Гаутам К .; Грейндж, Дороти К. (29 марта 2013 г.). «Каналы KATP и сердечно-сосудистые заболевания: внезапно синдром». Циркуляционные исследования. 112 (7): 1059–1072. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.112.300514. ISSN  0009-7330. ЧВК  3660033. PMID  23538276.
  10. ^ «Гипертрихотическая остеохондродисплазия - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-04-01.
  11. ^ Канту Дж. М., Гарсия-Крус Д., Санчес-Корона Дж., Эрнандес А., Назара З. (1982) Выраженная остеохондродисплазия с гипертрихозом - индивидуализация вероятного аутосомно-рецессивного образования. Хум Генет 60: 36-41

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы