Катепсин А - Cathepsin A

CTSA
Белок CTSA PDB 1ivy.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCTSA, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, катепсин А
Внешние идентификаторыOMIM: 613111 MGI: 97748 ГомолоГен: 80163 Генные карты: CTSA
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное местоположение для CTSA
Геномное местоположение для CTSA
Группа20q13.12Начинать45,890,144 бп[1]
Конец45,898,820 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CTSA 200661 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5476

19025

Ансамбль

ENSG00000064601

ENSMUSG00000017760

UniProt

P10619

P16675

RefSeq (мРНК)

NM_001167594
NM_000308
NM_001127695

NM_001038492
NM_008906

RefSeq (белок)

NP_000299
NP_001121167
NP_001161066

NP_001033581
NP_032932

Расположение (UCSC)Chr 20: 45,89 - 45,9 МбChr 2: 164,83 - 164,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Катепсин А является фермент который классифицируется как катепсин и карбоксипептидаза. У человека он кодируется CTSA ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует гликопротеин, который связан с лизосомальными ферментами. бета-галактозидаза и нейраминидаза с образованием комплекса высокомолекулярных мультимеров. Образование этого комплекса обеспечивает защитную роль для стабильности и активности. Он защищает β-галактозидаза и нейраминидаза.[6]

Клиническое значение

Недостатки этого гена связаны с несколькими формами галактозиалидоз.[5]

Взаимодействия

Катепсин А может взаимодействовать с NEU1.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064601 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017760 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Entrez Gene: CTSA катепсин A".
  6. ^ Митчелл, Ричард Шеппард; Кумар, Винай; Роббинс, Стэнли Л .; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон (2007). «Таблица 7-6». Основная патология Роббинса (8-е изд.). Saunders / Elsevier. ISBN  978-1-4160-2973-1.
  7. ^ ван дер Споэль, А; Bonten E; d'Azzo A (март 1998 г.). «Транспортировка лизосомальной нейраминидазы человека к зрелым лизосомам требует защитного белка / катепсина А». EMBO J. АНГЛИЯ. 17 (6): 1588–97. Дои:10.1093 / emboj / 17.6.1588. ISSN  0261-4189. ЧВК  1170506. PMID  9501080.

дальнейшее чтение

  • Морро Х., Гальярт Н.Дж., Виллемсен Р. и др. (1992). «Человеческий лизосомальный защитный белок. Гликозилирование, внутриклеточный транспорт и связь с бета-галактозидазой в эндоплазматическом ретикулуме». J. Biol. Chem. 267 (25): 17949–56. PMID  1387645.
  • Халяль Ф, Читаят Д., Парих Х. и др. (1992). «Кольцевая хромосома 20 и возможное отнесение структурного гена, кодирующего карбоксипептидазу-L человека, к дистальному сегменту длинного плеча хромосомы 20». Являюсь. J. Med. Genet. 43 (3): 576–9. Дои:10.1002 / ajmg.1320430314. PMID  1605251.
  • Джекман Х.Л., Тан Ф.Л., Тамей Х. и др. (1990). «Пептидаза в человеческих тромбоцитах, которая дезамидирует тахикинины. Вероятная идентичность с лизосомальным» защитным белком"". J. Biol. Chem. 265 (19): 11265–72. PMID  1694176.
  • Zhou XY, Galjart NJ, Willemsen R et al. (1992). «Мутация в легкой форме галактосиалидоза нарушает димеризацию защитного белка и делает его нестабильным». EMBO J. 10 (13): 4041–8. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb04980.x. ЧВК  453152. PMID  1756715.
  • Гальярт Н.Дж., Морро Х., Виллемсен Р. и др. (1991). «Лизосомальный защитный белок человека обладает активностью, подобной катепсину А, отличной от его защитной функции». J. Biol. Chem. 266 (22): 14754–62. PMID  1907282.
  • Йошида К., Осима А., Симмото М. и др. (1991). «Мутации гена бета-галактозидазы человека при GM1-ганглиозидозе: распространенная мутация среди взрослых / хронических больных в Японии». Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (2): 435–42. ЧВК  1683306. PMID  1907800.
  • Wiegant J, Galjart NJ, Raap AK, d'Azzo A (1991). «Ген, кодирующий защитный белок человека (PPGB), находится на 20 хромосоме». Геномика. 10 (2): 345–9. Дои:10.1016/0888-7543(91)90318-9. PMID  2071143.
  • Стришуглио П., Слай В.С., Додсон В.Е. и др. (1991). «Комбинированный дефицит бета-галактозидазы и нейраминидазы: естественное течение болезни в первые 18 лет у американского пациента с поздней детской формой». Являюсь. J. Med. Genet. 37 (4): 573–7. Дои:10.1002 / ajmg.1320370431. PMID  2148053.
  • Касе Р., Ито К., Такияма Н. и др. (1990). «Галактосиалидоз: одновременный дефицит активности эстеразы, карбоксиконцевой деамидазы и кислой карбоксипептидазы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 172 (3): 1175–9. Дои:10.1016 / 0006-291X (90) 91572-А. PMID  2244901.
  • Виллемсен Р., Хогевен А.Т., Сипс Г.Дж. и др. (1986). «Иммуноэлектронная микроскопическая локализация лизосомальной бета-галактозидазы и ее форм-предшественников в нормальных и мутантных фибробластах человека». Евро. J. Cell Biol. 40 (1): 9–15. PMID  3084261.
  • Верхейен Ф.В., Палмери С., Гальяард Х (1987). «Очистка и частичная характеристика лизосомальной нейраминидазы из плаценты человека». Евро. J. Biochem. 162 (1): 63–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb10542.x. PMID  3102233.
  • Нанба Е., Цудзи А., Омура К., Судзуки Ю. (1987). «Галактосиалидоз: прямое доказательство того, что 46-килодальтонный белок восстанавливает недостаточную активность ферментов в фибробластах». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 144 (1): 138–42. Дои:10.1016 / S0006-291X (87) 80486-2. PMID  3107551.
  • Гальярт Н.Дж., Гиллеманс Н., Харрис А. и др. (1988). «Экспрессия кДНК, кодирующей человеческий« защитный белок », связанный с лизосомальной бета-галактозидазой и нейраминидазой: гомология дрожжевым протеазам». Клетка. 54 (6): 755–64. Дои:10.1016 / S0092-8674 (88) 90999-3. PMID  3136930. S2CID  21504892.
  • Читаят Д., Эпплгарт Д.А., Льюис Дж. И др. (1989). «Ювенильный галактосиалидоз у белого мужчины: новый вариант». Являюсь. J. Med. Genet. 31 (4): 887–901. Дои:10.1002 / ajmg.1320310423. PMID  3149149.
  • Верхейен Ф.В., Палмери С., Хоогевен А. Т., Гальяард Н. (1985). «Человеческая плацентарная нейраминидаза. Активация, стабилизация и ассоциация с бета-галактозидазой и ее защитным белком». Евро. J. Biochem. 149 (2): 315–21. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08928.x. PMID  3922758.
  • van der Horst GT, Kleijer WJ, Hoogeveen AT, et al. (1984). «Синдром Моркио B: первичный дефект бета-галактозидазы». Являюсь. J. Med. Genet. 16 (2): 261–75. Дои:10.1002 / ajmg.1320160215. PMID  6418007.
  • Maire I, Nivelon-Chevallier AR (1982). «Комбинированный дефицит бета-галактозидазы и нейраминидазы: трое пострадавших братьев и сестер во французской семье». J. Inherit. Метаб. Дис. 4 (4): 221–3. Дои:10.1007 / BF02263656. PMID  6796775. S2CID  38676707.
  • Пшежецкий А.В., Потье М (1994). «Прямая аффинная очистка и супрамолекулярная организация лизосомального катепсина человека А.». Arch. Biochem. Биофизы. 313 (1): 64–70. Дои:10.1006 / abbi.1994.1359. PMID  8053688.
  • Исии Н., Осима А., Сакураба Х. и др. (1994). «Нормальная бета-галактозидаза сыворотки при ювенильном ганглиозидозе GM1». Педиатр. Neurol. 10 (4): 317–9. Дои:10.1016/0887-8994(94)90129-5. PMID  8068159.
  • Чакраборти С., Рафи М.А., Венгер Д.А. (1994). «Мутации в гене лизосомальной бета-галактозидазы, которые вызывают взрослую форму ганглиозидоза GM1». Являюсь. J. Hum. Genet. 54 (6): 1004–13. ЧВК  1918177. PMID  8198123.

внешняя ссылка