HLA-DR4 - HLA-DR4 - Wikipedia

Иллюстрация рецептора антигена HLA-DR (Human MHC class II) со связанным антигеном
главный комплекс гистосовместимости человека, класс II, DR4
Группы гаплотиповDRA * 01: DRB1 * 0401 в DRA * 01: DRB1 * 0413
Структура (Видеть HLA-DR )
Идентификаторы
альфа *0101
Символ (ы)HLA-DRA[постоянная мертвая ссылка ]
EBI-HLADRA * 0101
Идентификаторы
бета 1 *0401 к *0413
Символ (ы)HLA-DRB1[постоянная мертвая ссылка ]
EBI-HLADRB1 * 0401
EBI-HLADRB1 * 0402
EBI-HLADRB1 * 0403
EBI-HLADRB1 * 0404
EBI-HLADRB1 * 0405
EBI-HLADRB1 * 0406
EBI-HLADRB1 * 0407
EBI-HLADRB1 * 0408
EBI-HLADRB1 * 0409
EBI-HLADRB1 * 0410
EBI-HLADRB1 * 0411
EBI-HLADRB1 * 0412
EBI-HLADRB1 * 0413
Общие данные
Locuschr.6 6п21.31

HLA-DR4 (DR4) является HLA -DR серотип который распознает продукты гена DRB1 * 04. Серогруппа DR4 велика и имеет ряд аллелей средней частоты, разбросанных по большим регионам мира.

Серология

Серологическое распознавание DR4 продуктов гена некоторых аллелей DRB1 * 04[1]
DRB1 *DR4Образец
аллель%размер (N)
04:01985118
04:02921029
04:0392748
04:04892164
04:0591505
04:068983
04:0786846
04:0886258
04:099513
04:108429
04:119376
04:12>501
04:13>303

Серологическая идентификация DR4 хорошая. Серология DRB1 * 04: 17 - * 04: 60 неизвестна.

Ассоциации болезней

По серотипу

DR4 связан с внесуставным[2] ревматоидный артрит,[3] гидралазин-индуцированный женский системная красная волчанка,[4] пемфигоид беременных,[5] пузырчатка листовидная,[6] препятствующий гипертрофическая кардиомиопатия,[7] IgA нефропатия,[8] «общий синдром» - системный склероз / ревматоидный артрит[9] и ревматическая полимиалгия.[10]

По аллелю

DRB1 * 04 связан с повышенным риском очаговая алопеция.[11]

DRB1 * 04: 01 связан с рассеянный склероз,[12] ревматоидный артрит,[13] диабет 1 типа,[14][15] артрит, вызванный болезнью Лайма.[16]

DRB1 * 04: 02: вызвано лекарством[17]/ идиопатическая пузырчатка обыкновенная,[18][19] диабет 1 типа,[15] Связанный с СКВ антикардиолипин и анти-β2 гликопротеин I.[20]

DRB1 * 04: 03: синдром поликистоза яичников,[21] СКВ ассоциированный антикардиолипин и анти-β2 гликопротеин I.[22]

DRB1 * 04: 04: анти-цитруллинированный фибриноген[23] при ревматоидном артрите,[13] аутоиммунный гепатит.[24]

DRB1 * 04: 05: ревматоидный артрит,[25] Аутоиммунный гепатит,[26] сахарный диабет 1 типа.[14][15]

DRB1 * 04: 06: аутоантитела к каспазе-8 силикоз-системный склероз (SSc) -системная красная волчанка (СКВ).[27]

DRB1 * 04: 09: T. cruzi заражение кардиомиопатией.[28]

По гаплотипу

DR4-DQ8 является фактором риска папиллярной карциномы щитовидной железы,[29] ювенильный диабет, глютеновая болезнь и ревматоидный артрит.[30]

DRB1 * 04: DQA1 * 03: 03-DQB1 * 04: 01 гаплотип: аутоиммунный полигландулярный синдром III типа,[31] аутоиммунный гепатит,[32] аутоиммунный панкреатит.[33]

DRB1 * 04: DQA1 * 03-DQB1 * 03: 02 гаплотип: диабет 1 типа[34][35] с DRB1 * 04: 01, *04:05, *04:02 увеличение риска при наличии DQ8.[36]

По генотипу

DRB1 * 01: 01 / * 04: 04 и *01:01/*04:01 увеличивает риск смертности при ревматоидном артрите, ишемической болезни сердца и курении.[37] эти же генотипы связаны с ревматоидным васкулитом.[38]

Генетическая связь

DR4 гаплотипы
СеротипыДРАDRB1DRB4
DR4-DR53*0101*0401*0103
*0101*0402*01
*0101*0403*01
*0101*0404*01
*0101*0405*01
СеротипыDQA1DQB1DRB1
DR4-DQ7 (7.3, 3 )*0303*0301*0401
DR4-DQ7 (8.1, 3 )*0301*0302*0401
*0301*0302*0402
*0301*0302*0404
DR4-DQ4 (4.3 )*0303*0401*0405
СеротипыHLA-AHLA-CHLA-BDRB1
A2 -Cw10-B62 (15) -DR4*0201*0304*1501*0401
A2 -Cw10-B60 (40) -DR4*0201*0304*4001*0402
A2 -Cw5-B44 (16) -DR4*0201*0501*4402*0401

Рекомендации

  1. ^ получено из IMGT / HLA
  2. ^ Рудье Дж (2006). «Гены HLA-DRB1 и внесуставной ревматоидный артрит». Исследования и лечение артрита. 8 (1): 103. Дои:10.1186 / ar1886. ЧВК  1526581. PMID  16542468.
  3. ^ Винчестер Р. (1981). «Генетические аспекты ревматоидного артрита». Springer Semin Immunopathol. 4 (2): 89–102. Дои:10.1007 / BF01857089. PMID  6459655.
  4. ^ Бэтчелор Дж., Валлийский К., Тиноко Р., Доллери С., Хьюз Дж., Бернштейн Р., Райан П., Найш П., Абер Дж., Бинг Р., Рассел Дж. (1980). «Гидралазин-индуцированная системная красная волчанка: влияние HLA-DR и пола на восприимчивость». Ланцет. 1 (8178): 1107–9. Дои:10.1016 / S0140-6736 (80) 91554-8. PMID  6103441.
  5. ^ Шорник Дж., Дженкинс Р., Артлетт С., Бриггс Д., Валлийский К., Келли С., Гарви М., Блэк М. (1995). «Типирование MHC класса II при пемфигоиде беременности». Clin Exp Дерматол. 20 (2): 123–6. Дои:10.1111 / j.1365-2230.1995.tb02668.x. PMID  8565245.
  6. ^ Мацуяма М., Хашимото К., Ямасаки Ю., Ширакура Р., Хигучи Р., Миядзима Т., Амемия Х (1981). «Антигены HLA-DR при пузырчатке у японцев». Тканевые антигены. 17 (2): 238–9. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1981.tb00689.x. PMID  7233418.
  7. ^ Сакурами Т., Уэно Ю., Иваки Ю., Пак М., Терасаки П., Саджи Н. (1982). «Особенности HLA-DR у японцев с несколькими аутоиммунными заболеваниями». Тканевые антигены. 19 (2): 129–33. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1982.tb01428.x. PMID  6954729.
  8. ^ Кашивабара Х., Шишидо Х., Томура С., Тучида Х., Миядзима Т (1982). «Сильная связь между нефропатией IgA и антигеном HLA-DR4». Почка Int. 22 (4): 377–82. Дои:10.1038 / ки.1982.185. PMID  6217371.
  9. ^ Szücs G, Szekanecz Z, Zilahi E, et al. (2007). «Синдром наложения системного склероза и ревматоидного артрита: уникальное сочетание характеристик предполагает наличие различных генетических, серологических и клинических признаков». Ревматология (Оксфорд, Англия). 46 (6): 989–93. Дои:10.1093 / ревматология / kem021. PMID  17384178.
  10. ^ Стр. 255 в: Элизабет Д Агабеги; Агабеги, Стивен С. (2008). Шаг вперед к медицине (серия Step-Up). Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  978-0-7817-7153-5.
  11. ^ Entz P, Blaumeiser B, Betz RC и др. (2006). «Исследование локуса HLA-DRB1 при очаговой алопеции». Европейский журнал дерматологии. 16 (4): 363–7. PMID  16935791.
  12. ^ Ларони А., Калабрезе М., Перини П., Альбергони М., Ранзато Ф., Тиберио М., Баттистин Л., Галло П. (2006). «Рассеянный склероз и аутоиммунные заболевания: эпидемиология и ассоциация HLA-DR в северо-восточной Италии». J Neurol. 253 (5): 636–9. Дои:10.1007 / s00415-006-0084-4. PMID  16502215.
  13. ^ а б Анджелини Дж., Мороцци Дж., Дельфино Л., Пера С., Фалько М., Марколонго Р., Джаннелли С., Ратти Дж., Риччи С., Фанетти Дж. (1992). «Анализ аллелей HLA DP, DQ и DR у взрослых итальянских пациентов с ревматоидным артритом». Hum Immunol. 34 (2): 135–41. Дои:10.1016 / 0198-8859 (92) 90039-П. PMID  1429034.
  14. ^ а б Фернандес-Винья М., Рамирес Л., Раскин П., Стастны П. (1993). «Гены инсулинозависимого сахарного диабета (IDDM) в главном комплексе гистосовместимости (MHC) афроамериканцев». Тканевые антигены. 41 (2): 57–64. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1993.tb01980.x. PMID  8475491.
  15. ^ а б c Undlien D, Friede T, Rammensee H, Joner G, Dahl-Jørgensen K, Søvik O, Akselsen H, Knutsen I, Rønningen K, Thorsby E (1997). «HLA-кодированная генетическая предрасположенность при IDDM: подтипы DR4 могут быть связаны с разными степенями защиты». Сахарный диабет. 46 (1): 143–9. Дои:10.2337 / диабет.46.1.143. PMID  8971095.
  16. ^ Гросс Д., Форстхубер Т., Тари-Леманн М., Этлинг С., Ито К., Надь З., Филд Дж, Стир А., Хубер Б. (1998). «Идентификация LFA-1 в качестве потенциального аутоантигена при резистентном к лечению Лайм-артрите». Наука. 281 (5377): 703–6. Дои:10.1126 / science.281.5377.703. PMID  9685265.
  17. ^ Мацнер Ю., Эрлих Х, Браутбар С., Санилевич А., Ландау М., Бреннер С., Фридман А. (1995). «Идентичные аллели HLA класса II предрасполагают к лекарственной и идиопатической пузырчатке обыкновенной». Acta Derm Venereol. 75 (1): 12–4. PMID  7747528.
  18. ^ Саенс-Кантеле А.М., Фернандес-Местре М., Монтаньяни С., Калеботта А., Бальбас О., Лайрисс Z (2007). «Гаплотипы HLA-DRB1 * 0402 без DQB1 * 0302 у венесуэльских пациентов с вульгарной пузырчаткой». Тканевые антигены. 69 (4): 318–325. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2007.00826.x. PMID  17389015.
  19. ^ Ли Э, Лендас К., Чоу С., Пирани Ю., Гордон Д., Дионисио Р., Нгуен Д., Спизуоко А., Фотино М., Чжан Ю., Синха А. (2006). «Соответствующие заболеванию аллели HLA класса II, выделенные с помощью генотипического, гаплотипического анализа и анализа последовательностей у жителей Северной Америки с пузырчаткой обыкновенной». Hum Immunol. 67 (1–2): 125–39. Дои:10.1016 / j.humimm.2005.09.003. PMID  16698434.
  20. ^ Galeazzi M, Sebastiani G, Tincani A, Piette J, Allegri F, Morozzi G, Bellisai F, Scorza R, Ferrara G, Carcassi C, Font J, Passiu G, Smolen J, Papasteriades C, Houssiau F, Nebro A, Ramon Garrido E, Едрыка-Горал А, Марколонго Р. (2000). «Ассоциации аллелей HLA класса II антикардиолипиновых антител». Волчанка. 9 (1): 47–55. Дои:10.1177/096120330000900109. PMID  10715100.
  21. ^ Кайбе М., Такакува К., Муракава Х., Исии К., Тамура М., Танака К. (2006). «Исследования лейкоцитарных антигенов человека у пациентов с синдромом поликистозных яичников в популяции Японии - возможная восприимчивость к HLA-A11 и -DRB1 * 0403 у пациентов с синдромом поликистозных яичников». Am J Reprod Immunol. 55 (4): 301–6. Дои:10.1111 / j.1600-0897.2006.00369.x. PMID  16533342.
  22. ^ Galeazzi M, Sebastiani G, Tincani A, Piette J, Allegri F, Morozzi G, Bellisai F, Scorza R, Ferrara G, Carcassi C, Font J, Passiu G, Smolen J, Papasteriades C, Houssiau F, Nebro A, Ramon Garrido E, Едрыка-Горал А, Марколонго Р. (2000). "Ассоциации аллелей HLA класса II антикардиолипиновых и анти-beta2GPI антител в большой группе европейских пациентов с системной красной волчанкой". Волчанка. 9 (1): 47–55. Дои:10.1177/096120330000900109. PMID  10715100.
  23. ^ Auger I, Sebbag M, Vincent C, Balandraud N, Guis S, Nogueira L, Svensson B, Cantagrel A, Serre G, Roudier J (2005). «Влияние генов HLA-DR на выработку аутоантител, специфичных для ревматоидного артрита, к цитруллинированному фибриногену». Ревматоидный артрит. 52 (11): 3424–32. Дои:10.1002 / арт.21391. PMID  16255019.
  24. ^ Васкес-Гарсия М., Алаэс К., Оливо А., Дебас Х, Перес-Луке Э, Бургете А, Кано С., де ла Роса Г., Баутиста Н., Эрнандес А., Бандера Дж., Торрес Л., Кершенобич Д., Альварес Ф, Городезки С. (1998). «Последовательности MHC класса II восприимчивости и защиты у мексиканцев с аутоиммунным гепатитом». J Hepatol. 28 (6): 985–90. Дои:10.1016 / S0168-8278 (98) 80347-4. PMID  9672174.
  25. ^ Аль-Свайлем Р., Аль-Райес Х., Собки С., Арфин М., Тарик М. (2006). «Ассоциация HLA-DRB1 у саудовских пациентов с ревматоидным артритом». Ревматол Инт. 26 (11): 1019–24. Дои:10.1007 / s00296-006-0119-2. PMID  16673133.
  26. ^ Ота М., Секи Т., Киёсава К., Фурута С., Хино К., Кондо Т., Фукусима Н., Цудзи К., Иноко Н. (1992). «Возможная ассоциация между основными аминокислотами в положении 13 цепей DRB1 и аутоиммунным гепатитом». Иммуногенетика. 36 (1): 49–55. Дои:10.1007 / BF00209292. PMID  1350267.
  27. ^ Уэки А., Исодзаки Ю., Кусака М. (2005). «Ответ аутоантител против каспазы-8 у пациентов с силикозом связан с аллелями HLA-DRB1, DQB1 и DPB1». J Оккуп Здоровье. 47 (1): 61–7. Дои:10.1539 / joh.47.61. PMID  15703453.
  28. ^ Гарсия Боррас С., Диез С., Которруэло С. и др. (2006). «Полиморфизм DRB1 класса II HLA у аргентинцев, перенесших хроническую инфекцию Trypanosoma cruzi». Анна. Clin. Биохим. 43 (Пт 3): 214–6. Дои:10.1258/000456306776865205. PMID  16704757.
  29. ^ Порто Т., Коэльо И., Боавида Дж. И др. (2006). «Ассоциация гаплотипа HLA DQ4-DR8 с папиллярными карциномами щитовидной железы». Clin. Эндокринол. 64 (2): 179–83. Дои:10.1111 / j.1365-2265.2006.02445.x. PMID  16430717.
  30. ^ Сингал Д., Грин Д., Рид Б., Глэдман Д., Бьюкенен В. (1992). «Гены области HLA-D и ревматоидный артрит (РА): важность генов DR и DQ в обеспечении восприимчивости к РА». Энн Рум Дис. 51 (1): 23–8. Дои:10.1136 / ard.51.1.23. ЧВК  1004612. PMID  1371662.
  31. ^ Хашимото К., Маруяма Х, Нишияма М., Асаба К., Икеда Й, Такао Т, Ивасаки Й, Кумон Й, Суэхиро Т, Танимото Н., Мизобути М., Накамура Т. (2005). «Аллели восприимчивости и гаплотипы лейкоцитарного антигена человека DRB1, DQA1 и DQB1 при аутоиммунном полигландулярном синдроме III типа в популяции Японии». Horm Res. 64 (5): 253–60. Дои:10.1159/000089293. PMID  16254435.
  32. ^ Ёсизава К., Ота М., Кацуяма Ю., Ичидзё Т., Мацумото А., Танака Е., Киёсава К. (2005). «Генетический анализ области HLA японских пациентов с аутоиммунным гепатитом 1 типа». J Hepatol. 42 (4): 578–84. Дои:10.1016 / j.jhep.2004.12.019. HDL:10091/219. PMID  15763345.
  33. ^ Кава С., Ота М., Ёсизава К., Хориучи А., Хамано Х, Очи Й, Накаяма К., Токутаке Ю., Кацуяма Ю., Сайто С., Хасебе О, Киёсава К. (2002). «Гаплотип HLA DRB10405-DQB10401 связан с аутоиммунным панкреатитом у населения Японии». Гастроэнтерология. 122 (5): 1264–9. Дои:10.1053 / gast.2002.33022. PMID  11984513.
  34. ^ Парк Y, Тейт Б., Кавасаки Э, Роули М., Маккей I (2004). «Более тесная связь гуморальной аутореактивности IA-2 с HLA DR3 / 4, чем DQB1 * 0201 / * 0302 у корейских пациентов с СД1». Ann N Y Acad Sci. 1037: 104–9. Дои:10.1196 / летопись.1337.015. PMID  15699500.
  35. ^ Германн Р., Турпейнен Х., Лайне А., Вейола Р., Книп М., Симелл О., Сипила И., Акерблом Х., Илонен Дж. (2003). "HLA DR-DQ-кодируемые генетические детерминанты детского диабета типа 1 в Финляндии: анализ 622 нуклеарных семей". Тканевые антигены. 62 (2): 162–9. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00071.x. PMID  12889996.
  36. ^ Томсон Дж., Вальдес А.М., Нобл Дж. А. и др. (2007). «Относительные предрасположенные эффекты гаплотипов и генотипов DRB1-DQB1 HLA класса II на диабет 1 типа: метаанализ». Тканевые антигены. 70 (2): 110–27. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2007.00867.x. PMID  17610416.
  37. ^ Мэтти Д.Л., Томсон В., Оллиер В.Е. и др. (2007). «Связь генотипов общих эпитопов DRB1 с ранней смертностью при ревматоидном артрите: результаты восемнадцатилетнего наблюдения в рамках исследования раннего ревматоидного артрита». Ревматоидный артрит. 56 (5): 1408–16. Дои:10.1002 / арт.22527. PMID  17469097.
  38. ^ Горман Дж. Д., Дэвид-Водей Э, Пай М., Лум РФ, Крисвелл Л. А. (2004). «Определенные генотипы общих эпитопов HLA-DRB1 сильно связаны с ревматоидным васкулитом». Ревматоидный артрит. 50 (11): 3476–84. Дои:10.1002 / арт.20588. PMID  15529352.