HLA-DR1 - HLA-DR1
Карман связывания DR1 с лигандом PDB: 2G9H [1] | ||
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR1 | ||
Группы гаплотипов | DRA * 01: DRB1 * 0101 DRA * 01: DRB1 * 0102 DRA * 01: DRB1 * 0103 | |
Структура (Увидеть HLA-DR ) | ||
Идентификаторы | альфа *0101 | |
Символ (ы) | HLA-DRA[постоянная мертвая ссылка ] | |
EBI-HLA | ДРА *0101 | |
Идентификаторы | бета 1 *0101, *0102, *0103 . . . | |
Символ (ы) | HLA-DRB1[постоянная мертвая ссылка ] | |
Общие данные | ||
Locus | chr.6 6п21.31 |
HLA-DR1 (DR1) - это HLA -DR серотип, распознающий продукты гена DRB1 * 01. Было замечено, что это распространено среди долгожители.[2][3][4]
Серология
DRB1 * | DR1 | DR103 | Образец | |
аллель | % | % | % | размер (N) |
*0101 | 97% | 6317 | ||
*0102 | 95% | 2035 | ||
*0103 | 56% | 12% | 1186 | |
*0105 | >50% | 2 |
Серологический анализ наиболее распространенных аллелей DR1 превосходен. Серология аллелей *0104, *0106, *0109, *0110, *0112, *0115, и *0116 неизвестно.
Ассоциации болезней
По серотипу
DR1 связан с серонегативным[6]-ревматоидный артрит,[7][8] пеницилламин -индуцированный миастения,[9] и шизофрения.[10] DR1 повышен у пациентов с системным склерозом и артритом.[11] И в язвенный колит с пациентами, имеющими суставные проявления.[12]
По аллелю
DRB1 * 0101 связан с ревматоидным артритом,[13] в гемолитических трансфузионных реакциях, опосредованных анти-Jk (a),[14] листовая пузырчатка,[15] HTLV-1-ассоциированная миелопатия / тропический спастический парапарез и [16] красный плоский лишай.[17] При артрите болезни Лайма * 0101, по-видимому, играет роль в презентации запускающих микробных антигенов.[18]
DRB1 * 0102 связан с ревматоидным артритом,[13] в гемолитических трансфузионных реакциях, опосредованных анти-Jk (a),[14] псориаз обыкновенный,[19] и рецидивирующий респираторный папилломатоз[20]
DRB1 * 0103 связан с толстой кишкой болезнь Крона[21] и язвенный колит.[22][23]
По генотипу
DRB1 * 0101 / * 0404 и *0101/*0401 увеличивает риск смертности при ревматоидном артрите, ишемической болезни сердца и курении.[24] эти же генотипы связаны с ревматоидным васкулитом.[25]
По гаплотипу
DRB1 * 0102: DQB1 * 0501 связан с псориаз обыкновенный[19] и тубулоинтерстициальный нефрит & синдром увеита,[26] но относительно защищает от ювенильного диабета.[27]
DR1-DQ5 ассоциируется с тубулоинтерстициальным нефрит & увеит синдром.[26]
Класс | Болезнь | Ассоциированный DR | 2 | 3 | 4 |
---|---|---|---|---|---|
очаговая алопеция | DR5 | ||||
анемия | пагубный | DR15 | |||
антифосфолипидный синдром, первичный | DR5 | DR12 | |||
аневризма | Коронарная артерия | DR16 | |||
артериит | Такаясу | DR16 | |||
артрит, ревматоидный | малолетний | DR4 | DR5 | DR14 | DR15 |
pauciarticular, juv. | DR8 | ||||
Болезнь Стилла | DR12 | ||||
ирит ж / юв. артрит | DR12 | ||||
серопозитивный | DR1 | DR4 | DR10 | ||
ж /системный склероз | DR1 | ||||
болезнь Лайма, вызванная | DR4 | ||||
непереносимость тиопронина | DR5 | DR11 | DR12 | ||
кардиомиопатия | гипертрофический | DR4 | DR17 | ||
T. cruzi индуцированный | DR4 | DR7 | DR15 | ||
колит | Крона | DR1 | |||
язвенный | DR1 | ||||
сахарный диабет | ювенильный (Тип 1 ) | DR3 | DR4 | DR17 | DR18 |
жирная печень (тип 2 ) | DR8 | ||||
энцефаломиелит | вакцина против бешенства | DR17 | |||
энцефалопатия | острый некротизирующий | DR52 | |||
эпилепсия | детство | DR5 | |||
инфантильный / спазм | DR17 | ||||
сердечное заболевание | ревматический | DR16 | |||
гепатит | аутоиммунный | DR2 | DR4 | DR17 | |
первичный билиарный цирроз | DR2 | DR8 | |||
хронический тип C | DR11 | ||||
красный плоский лишай | DR1 | DR10 | |||
волчанка, | системный | DR3 | DR4 | DR52 | |
гидралазин-индуцированный | DR4 | ||||
с участием Синдром Шегрена | DR15 | ||||
лимфаденопатия | обобщенный | DR5 | |||
лимфома, | грибовидный микоз | DR5 | |||
мелиоидоз | DR16 | ||||
миастения | гравис | DR3 | DR6 | DR13 | DR14 |
пеницилламин-индуцированный | DR1 | ||||
миозит | воспалительное тело включения | DR17 | DR18 | DR52 | |
нарколепсия | DR2 | DR12 | |||
нефрит, | тубулоинтерстициальный | DR1 | |||
нефропатия | IgA-опосредованный | DR4 | |||
синдром полигландулярной недостаточности | DR5 | ||||
пузырчатка | лиственный | DR1 | |||
vulgaris | DR4 | ||||
псориаз | vulgaris | DR1 | DR7 | ||
папилломатоз, | респираторный | DR1 | |||
саркоидоз | не хронический | DR17 | DR52 | ||
склероз, | множественный | DR2 | DR15 | DR53 | |
"начало схватки" множественное | DR3 | ||||
системный | DR4 | DR11 | DR16 | DR52 | |
вульвальный лишай | DR12 | ||||
шизофрения | DR1 | ||||
восприимчивость | проказа | DR2 | |||
туберкулез | DR2 | ||||
аллергия на амброзию Ra6 | DR5 | ||||
астма, чувствительность к клещам | DR11 | ||||
2-я инфекция, СПИД | DR3 | ||||
аспергиллез | DR15 | ||||
Саркома Капоши | DR5 | ||||
карциномы щитовидной железы | DR8 | DR11 | |||
рак яичников / шейки матки | DR10 | DR11 | DR15 | ||
анафилаксия, вызванная виноградом | DR11 | ||||
Chlamydia pneumoniae | DR52 | ||||
тиреоидит | Хашимото | DR3 | DR5 | ||
Могилы | DR3 | DR17 | DR52 | ||
увеит | тубулоинтерстициальный | DR1 | |||
*ссылки представлены на связанных подстраницах |
Ревматоидный артрит
DR1 связаны с ревматоидным артритом, и, хотя не самая сильная связь с самым высоким риском раннего начала артрита, у коренных американцев, несущих DR4. Здесь частота гаплотипов DR4-DQ8 достигает крайних узловых уровней. Артрит был выявлен в доколумбовый Остается из Италии, пострадавший человек, несущий аллель DRB1 * 0101.[28] DRB1 * 0101 и большинство DR4 имеют общий «общий эпитоп».[29][30] В этой гипотезе общая область бета-цепи, положения с 67 по 74, являются общими и могут быть неотъемлемой частью представляющих аутоиммунологические пептиды.
Генетическая связь
DR1 гаплотипы | ||||
Серотипы | ДРА | DRB1 | ||
---|---|---|---|---|
DR1 | *0101 | *0101 | ||
*0101 | *0102 | |||
*0101 | *0103 | |||
Серотипы | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
DR1-DQ5 (5.1, 1) | *0101 | *0501 | *0101 | |
*0101 | *0501 | *0102 | ||
*0101 | *0501 | *0103 | ||
Серотипы | HLA-A | HLA C | HLA B | DRB1 |
A3-Cw4-B35-DR1 | *0301 | *0401 | *3501 | *0101 |
A11-Cw4-B35-DR1 | *1101 | *0401 | *3501 | *0103 |
A33-Cw8-B14-DR1 | *3301 | *0802 | *1402 | *0102 |
HLA-DR1 не связан генетически с DR51, DR52 или DR53, но связан с HLA-DQ1 и DQ5 серотипы.
использованная литература
- ^ Фернандес М.М., Гуан Р., Сваминатан С.П., Мальчиоди Е.Л., Мариуцца Р.А. (2006). «Кристаллическая структура стафилококкового энтеротоксина I (SEI) в комплексе с молекулой класса II главного комплекса гистосовместимости человека». J. Biol. Chem. 281 (35): 25356–25364. Дои:10.1074 / jbc.M603969200. ЧВК 2730046. PMID 16829512.
- ^ «Генетика исключительного долголетия человека».
- ^ Willcox, B.J .; Willcox, D.C .; Он, Q .; Curb, J.D .; Судзуки, М. (2006). «Братья и сестры окинавских долгожителей разделяют преимущества пожизненной смертности». Журналы геронтологии, серия A: биологические и медицинские науки. 61 (4): 345–354. Дои:10.1093 / gerona / 61.4.345. PMID 16611700.
- ^ Гароян, Жорж (1990). Cent-quatorze ans de vie ou la longue histoire de Jeanne Calment, doyenné d'âge de France [Сто четырнадцать лет жизни или долгая история Жанны Кальман, старшей из Франции]. Марсель: Université d'Aix-Marseille II. С. 22–42.
- ^ получено из IMGT / HLA
- ^ Бардин Т., Легран Л., Наво Б., Марчелли-Барж А., Дебейр Н., Латроп Г., Пуарье Дж., Шмид М., Рикеварт А., Дрилл А. (1985). «Антигены HLA и серонегативный ревматоидный артрит». Энн Рум Дис. 44 (1): 50–53. Дои:10.1136 / ard.44.1.50. ЧВК 1001567. PMID 3855618.
- ^ Шифф Б., Мизрахи Ю., Оргад С., Ярон М., Газит Э (1982). «Связь HLA-Aw31 и HLA-DR1 с ревматоидным артритом у взрослых». Энн Рум Дис. 41 (4): 403–404. Дои:10.1136 / ard.41.4.403. ЧВК 1000958. PMID 6981387.
- ^ «Антигены HLA-DR при ревматоидном артрите. Совместное исследование в Швейцарии; окончательный отчет. Федеральная комиссия Швейцарии по ревматическим заболеваниям, Подкомиссия по исследованиям». Ревматол Инт. 6 (2): 89–92. 1986. Дои:10.1007 / bf00541511. PMID 3489975.
- ^ Деламер Дж, Джобсон С., Макинтош Л., Уэллс Л., Уолтон К. (1983). «Пеницилламин-индуцированная миастения при ревматоидном артрите: клинические и генетические особенности». Энн Рум Дис. 42 (5): 500–504. Дои:10.1136 / ard.42.5.500. ЧВК 1001283. PMID 6605118.
- ^ Нарита К., Сасаки Т., Акахо Р., Окадзаки Ю., Кусуми И., Като Т., Хашимото О., Фукуда Р., Кояма Т., Мацуо К., Окабе Ю., Нанко С., Ходжох Н., Токунага К. (2000). «Человеческий лейкоцитарный антиген и время рождения у японских больных шизофренией». Am J Psychiatry. 157 (7): 1173–1175. Дои:10.1176 / appi.ajp.157.7.1173. PMID 10873932.
- ^ Szücs G, Szekanecz Z, Zilahi E, et al. (2007). «Синдром наложения системного склероза и ревматоидного артрита: уникальное сочетание характеристик предполагает наличие различных генетических, серологических и клинических признаков». Ревматология (Оксфорд, Англия). 46 (6): 989–993. Дои:10.1093 / ревматология / kem021. PMID 17384178.
- ^ Núñez C, Alecsandru DM, Mendoza JL, et al. (2006). «Генетические маркеры, связанные с ревматоидным артритом, также сильно связаны с суставными проявлениями у пациентов с язвенным колитом». Гм. Иммунол. 67 (4–5): 324–330. Дои:10.1016 / j.humimm.2006.02.035. PMID 16720213.
- ^ а б Капитани А., Зилахи Э., Санто С. и др. (2005). «Ассоциация ревматоидного артрита с HLA-DR1 и HLA-DR4 в Венгрии». Анна. Акад. Наука. 1051 (1): 263–270. Bibcode:2005НЯСА1051..263К. Дои:10.1196 / летопись.1361.067. PMID 16126967.
- ^ а б Ревирон Д., Деттори И., Феррера В. и др. (2005). «Аллели HLA-DRB1 и иммунизация Jk (a)». Переливание. 45 (6): 956–959. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2005.04366.x. PMID 15934994.
- ^ дель Мар Саес-де-Окарис М., Вега-Мемие М., Суньига Дж., Сальгадо Н., Руис Дж., Бальбуэна А., Домингес-Сото Л., Гранадос Дж. (2005). «HLA-DRB1 * 0101 связан с листовой пузырчаткой у мексиканцев». Int J Dermatol. 44 (4): 350. Дои:10.1111 / j.1365-4632.2005.02038.x. PMID 15811100.
- ^ Sabouri A, Saito M, Usuku K, Bajestan S, Mahmoudi M, Forughipour M, Sabouri Z, Abbaspour Z, Goharjoo M, Khayami E, Hasani A, Izumo S, Arimura K, Farid R, Osame M (2005). «Различия в генетических факторах риска вируса и хозяина для развития миелопатии / тропического спастического парапареза, ассоциированной с человеческим Т-клеточным лимфотропным вирусом типа 1 (HTLV-1), между иранскими и японскими людьми, инфицированными HTLV-1». Дж. Ген Вирол. 86 (Pt 3): 773–781. Дои:10.1099 / vir.0.80509-0. PMID 15722539.
- ^ Луис-Монтойя П., Ямамото-Фурушо Дж.К., Вега-Мемидже Э. и др. (2007). «HLA-DRB1 * 0101 связан с генетической предрасположенностью к развитию красного плоского лишая в популяции мексиканских метисов». Архив дерматологических исследований. 299 (8): 405–407. Дои:10.1007 / s00403-007-0769-2. PMID 17665209.
- ^ Стир А.С., Клитц В., Друин Е.Е. и др. (2006). «Рефрактерный к антибиотикам Лайм-артрит связан с молекулами HLA-DR, которые связывают пептид Borrelia burgdorferi». J. Exp. Med. 203 (4): 961–971. Дои:10.1084 / jem.20052471. ЧВК 3212725. PMID 16585267.
- ^ а б Кардосо К., Утида-Танака А., Магальяйнс Р., Магна Л., Кремер М. (2005). «Связь между вульгарным псориазом и генами MHC-DRB, -DQB как вклад в диагностику заболеваний». Eur J Dermatol. 15 (3): 159–63. PMID 15908298.
- ^ Бонагура В., Вамбутас А., ДеВоти Дж., Розенталь Д., Стейнберг Б., Абрамсон А., Шиковиц М., Гджертсон Д., Рид Е. (2004). «Аллели HLA, ответы IFN-гамма на HPV-11 E6 и тяжесть заболевания у пациентов с рецидивирующим респираторным папилломатозом». Hum Immunol. 65 (8): 773–782. Дои:10.1016 / j.humimm.2004.05.014. PMID 15336778.
- ^ Фернандес Л., Мендоса Дж., Мартинес А., Урселай Э., Фернандес-Аркеро М., Гарсия-Паредес Дж., Пенья А., Диас-Рубио М., де ла Конча Э (2004). «IBD1 и IBD3 определяют местонахождение болезни Крона среди населения Испании». Воспаление кишечника. 10 (6): 715–722. Дои:10.1097/00054725-200411000-00004. PMID 15626888.
- ^ Пузановска Б., Прокопович Д., Зярко С., Радзивон П., Лапинский Т. (2003). «Заболеваемость HLA DRB1 * 0103 у пациентов с язвенным колитом в северо-восточной Польше». Гепатогастроэнтерология. 50 (53): 1436–8. PMID 14571756.
- ^ Roussomoustakaki M, Satsangi J, Welsh K, Louis E, Fanning G, Targan S, Landers C, Jewell D (1997). «Генетические маркеры могут предсказывать поведение пациентов с язвенным колитом». Гастроэнтерология. 112 (6): 1845–1853. Дои:10.1053 / gast.1997.v112.pm9178675. PMID 9178675.
- ^ Мэтти Д.Л., Томсон В., Оллиер В.Е. и др. (2007). «Связь генотипов общих эпитопов DRB1 с ранней смертностью при ревматоидном артрите: результаты восемнадцатилетнего наблюдения в рамках исследования раннего ревматоидного артрита». Ревматоидный артрит. 56 (5): 1408–1416. Дои:10.1002 / арт.22527. PMID 17469097.
- ^ Горман Дж. Д., Дэвид-Водей Э, Пай М., Лум РФ, Крисвелл Л. А. (2004). «Определенные генотипы общих эпитопов HLA-DRB1 сильно связаны с ревматоидным васкулитом». Ревматоидный артрит. 50 (11): 3476–3484. Дои:10.1002 / арт.20588. PMID 15529352.
- ^ а б Левинсон Р., Парк М., Риккерс С., Рид Е., Смит Дж., Мартин Т., Розенбаум Дж., Фостер С., Шерман М., Холланд Г. (2003). «Сильная связь между конкретными аллелями HLA-DQ и HLA-DR и тубулоинтерстициальным нефритом и синдромом увеита». Инвестируйте офтальмол Vis Sci. 44 (2): 653–657. Дои:10.1167 / iovs.02-0376. PMID 12556395.
- ^ Томсон Г., Вальдес А.М., Нобл Дж. А. и др. (2007). «Относительные предрасположенные эффекты гаплотипов и генотипов DRB1-DQB1 HLA класса II на диабет 1 типа: метаанализ». Тканевые антигены. 70 (2): 110–127. Дои:10.1111 / j.1399-0039.2007.00867.x. PMID 17610416.
- ^ Fontecchio G, Fioroni MA, Azzarone R и др. (2007). «Генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту у древнего человека из Тосканы (Италия)». Международный журнал иммунопатологии и фармакологии. 20 (1): 103–9. Дои:10.1177/039463200702000112. PMID 17346433.
- ^ Грегерсен П.К., Сильвер Дж., Винчестер Р.Дж. (1987). «Гипотеза общего эпитопа. Подход к пониманию молекулярной генетики предрасположенности к ревматоидному артриту». Ревматоидный артрит. 30 (11): 1205–1213. Дои:10.1002 / арт.1780301102. PMID 2446635.
- ^ Морель П.А., Эрлих Х.А., Фатман К.Г. (1988). «Новый взгляд на гипотезу об общих эпитопах». Am. J. Med. 85 (6A): 20–22. Дои:10.1016/0002-9343(88)90375-0. PMID 2462347.