HLA-B - HLA-B

HLA-B
Доступные конструкции PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3VCL, 4U1H, 4U1K, 5EO1, 5EO0, %% s1AGB, 1AGC, 1AGD, 1AGE, 1AGF, 1M05, 1MI5, 3FFC, 3SJV, 3СКМ, 3SKO, 3SPV, 3X13, 3X14, 4QRP, 4QRQ, 4QRS, 4QRT, 4QRU, %% s4O2C, 4O2E, 4O2F, %% s3LN4, 3LN5, %% s4U1J, 4U1M, 4U1N, %% s4U1I, 4U1L, 4U1S, %% s1HSA, 1JGD, 1JGE, 1К5Н, 1OF2, 1OGT, 1UXS, 1UXW, 1W0V, 1W0W, 2A83, 2БСР, 2BSS, 2BST, 3B3I, 3Б6С, 3BP4, 3BP7, 3CZF, 3Д18, 3DTX, 3HCV, 3LV3, 4G8G, 4G8I, 4G9D, 4G9F, 5DEF, 5DEG, %% s1A1N, 1A9B, 1A9E, 1CG9, 1XH3, 1ЖК, 1ЖЛ, 1ZSD, 2AK4, 2AXF, 2AXG, 2H6P, 2NW3, 2NX5, 3BW9, 3BWA, 3кВт, 3KXF, 3ЛКН, 3LKO, 3ЛКП, 3LKQ, 3ЛКР, 3ЛКС, 3MV7, 3MV8, 3MV9, 3VFS, 3VFT, 3VFU, 3VFV, 3VFW, 4LNR, 4PR5, 4PRN, 4QRR, %% s1A1M, 1A1O, %% s2БВО, 2БВП, 2BVQ, 2HJL, 2RFX, 2YPK, 2YPL, 3UPR, 3VH8, 3VRI, 3VRJ, 3WUW, 3X11, 3X12, 5B39, 5B38, %% s4JQV, 4XXC, %% s1XR8, 1XR9, 3C9N, %% s4LCY, %% s1М6О, 1N2R, 1SYV, 3DX6, 3DX7, 3DX8, 3DXA, 3КПЛ, 3KPM, 3КПН, 3КПО, 3КПП, 3KPQ, 3КПР, 3KPS, 3L3D, 3L3G, 3L3I, 3L3J, 4JQX, %% s1Э27, 1Э28, 4MJI, %% s3W39
Идентификаторы
Псевдонимы	HLA-B, AS, SPDA1, Bw-47, Bw-50, главный комплекс гистосовместимости, класс I, B, B-4901, B-5001, HEL-S-83, HLA-B * 45ZJ, HLA-B-3506, HLA- B-3905, HLA-B-5502, HLA-B-5602, HLA-B15, HLA-B39, HLA-B49, HLA-B50, HLA-B55, HLA-B59, HLA-B61, HLA-Cw, HLA- DRB1
Внешние идентификаторы	ГомолоГен: 134029 Генные карты: HLA-B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п21.33 Начинать 31,269,491 бп[1] Конец 31,357,188 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • рецепторное связывание • связывание пептида с антигеном Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана фагоцитарных везикул • аппарат Гольджи • мембрана ранней эндосомы • мембрана • Мембрана Гольджи • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • поверхность клетки • эндоплазматический ретикулум • Белковый комплекс MHC класса I • ER к мембране транспортных пузырьков Гольджи • неотъемлемый компонент просветной стороны мембраны эндоплазматического ретикулума • внеклеточная экзосома • секреторная мембрана гранул • переработка мембраны эндосомы Биологический процесс • процессинг и презентация антигена • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса I, TAP-зависимый • регуляция выработки интерлейкина-12 • интерферон-гамма-опосредованный сигнальный путь • иммунная система • процессинг антигена и презентация пептидного антигена через MHC класса I • регуляция дифференцировки дендритных клеток • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса I, TAP-независимый • защита от цитотоксичности, опосредованной естественными клетками-киллерами • сигнальный путь интерферона типа I • иммунная реакция • регуляция иммунного ответа • регуляция анергии Т-клеток • GO: 0022415 вирусный процесс • регуляция выработки интерлейкина-6 • дегрануляция нейтрофилов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3106	н / д
Ансамбль	ENSG00000228964 ENSG00000234745 ENSG00000206450 ENSG00000224608 ENSG00000223532 ENSG00000232126	н / д
UniProt	P01889	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_005514	н / д
RefSeq (белок)	NP_005505	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 6: 31,27 - 31,36 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

HLA-B (главный комплекс гистосовместимости, класс I, B) это человек ген который содержит инструкции по изготовлению белок что играет важную роль в иммунная система. HLA-B является частью семейства генов, называемых человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) комплекс. Комплекс HLA помогает иммунной системе отличать собственные белки организма от белков, производимых чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии.

HLA - это человеческая версия главный комплекс гистосовместимости (MHC), семейство генов, встречающееся у многих видов. Гены в этом комплексе делятся на три основные группы: класс I, класс II, и класс III. У человека ген HLA-B и два родственных гена, HLA-A и HLA-C, являются основными генами в MHC класса I.

Гены MHC класса I предоставляют инструкции по созданию белков, которые присутствуют на поверхности почти всех клеток. На поверхности клетки эти белки связаны с фрагментами белков (пептиды ), которые были экспортированы из ячейки. Белки MHC класса I отображают эти пептиды для иммунной системы. Если иммунная система распознает пептиды как чужеродные (например, вирусные или бактериальные пептиды), она отвечает уничтожением инфицированной клетки.

Ген HLA-B имеет множество различных нормальных вариаций, что позволяет иммунной системе каждого человека реагировать на широкий спектр чужеродных захватчиков. Известны сотни версий (аллелей) HLA-B, каждой из которых присвоен определенный номер (например, HLA-B27 ). Близкородственные аллели классифицируются вместе; например, по крайней мере 28 очень похожих аллелей являются подтипами HLA-B27. Эти подтипы обозначены как HLA-B * 2701 - HLA-B * 2728.

Ген HLA-B расположен на коротком (p) плече хромосома 6 при цитобанде 21,3, от базовая пара От 31 353 871 до 31 357 211 ^[3]

Связанные условия

Серотипы продуктов гена HLA-B

антиген	-	Широкий антиген	Сплит-антигены
B7		B5	B51	B52
B8		B12	B44	B45
B13		B14	B64	B65
B18		B15	B62	B63	B70
B27			B72	B75	B77
B35		B16	B38	B39
B37		B17	B57	B58
B41		B21	B49	B50
B42		B22	B54	B55	B56
B46		B40	B60	B61
B47
B48
B53
B59
B67
B73
B78
B81
В * 82
В * 83
Префикс «HLA-» вырезан из названий серотипов.

Анкилозирующий спондилоартрит: Версия гена HLA-B под названием HLA-B27 увеличивает риск развития анкилозирующего спондилита. Неясно, как HLA-B27 вызывает этот повышенный риск. Исследователи предполагают, что HLA-B27 может ненормально отображать пептиды иммунной системы, вызывающие артрит. Другие исследования показывают, что воспаление суставов, характерное для этого заболевания, может быть результатом неправильной укладки белка HLA-B27 или присутствия аномальных форм белка на поверхности клетки. Хотя большинство пациентов с анкилозирующим спондилитом имеют вариацию HLA-B27, у многих людей с этой конкретной вариацией заболевание никогда не развивается. Другие генетические факторы и факторы окружающей среды могут влиять на шансы развития анкилозирующего спондилита и влиять на его прогрессирование.

Помимо анкилозирующего спондилита, HLA-B27 связан с другими спондилоартропатии, группа сопутствующих воспалительных заболеваний суставов. Некоторые из этих заболеваний связаны с общим заболеванием кожи, которое называется псориаз или хронические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и язвенный колит ). Одна из спондилоартропатий, реактивный артрит, как правило, вызывается бактериальными инфекциями желудочно-кишечного тракта или половых путей. После инфекции у пораженных людей могут развиться артрит, боль в спине и воспаление глаз. Как и при анкилозирующем спондилите, многие факторы, вероятно, способствуют развитию реактивного артрита и других спондилоартропатий.

Большое количество исследований показали связь между HLA-B51 И Болезнь Бехчета.

Другие расстройства: несколько разновидностей гена HLA-B связаны с побочными реакциями на определенные лекарства. Например, две специфические версии этого гена связаны с повышенной чувствительностью к лекарствам среди Хань китайский численность населения. Лица с HLA-B * 1502 с большей вероятностью столкнутся с серьезным кожным заболеванием, называемым Синдром Стивенса-Джонсона в ответ на карбамазепин (препарат, применяемый для лечения судорог). Другая версия, HLA-B * 5801, связана с повышенным риском серьезных кожных реакций у людей, получавших аллопуринол (препарат, используемый для лечения подагра, который является формой артрита, вызванного мочевая кислота в суставах).

Среди людей с Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), версия HLA-B, обозначенная как HLA-B * 5701, связана с крайней чувствительностью к абакавир. Это лекарство от ВИЧ-1, замедляющее распространение вируса в организме. У людей с гиперчувствительностью к абакавиру при лечении этим препаратом часто появляются лихорадка, озноб, сыпь, расстройство желудка и другие симптомы.

Несколько других вариаций гена HLA-B, по-видимому, играют роль в прогрессировании ВИЧ-инфекции до синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД ). СПИД - это заболевание, которое повреждает иммунную систему, не позволяя ей эффективно защищать организм от инфекций. Признаки и симптомы СПИДа могут появиться не ранее чем через 10 лет после заражения ВИЧ. Исследования показывают, что люди с ВИЧ-инфекцией, у которых есть HLA-B27 или HLA-B57, имеют тенденцию прогрессировать до СПИДа медленнее, чем обычно. С другой стороны, исследователи полагают, что у ВИЧ-положительных людей с HLA-B35 признаки и симптомы СПИДа развиваются быстрее, чем обычно. Другие факторы также влияют на прогрессирование ВИЧ в СПИД.

Другая версия гена HLA-B, HLA-B53, помогает защитить от тяжелой малярии.^[4] HLA-B53 наиболее распространен среди населения Западной Африки, где малярия является частой причиной смерти детей. Исследователи предполагают, что эта версия гена HLA-B может помочь иммунной системе более эффективно реагировать на паразита, вызывающего малярию.

Совместимость HLA-B и трансплантата

HLA-B - один из трех основных HLA, которые должны согласовываться между донорами и получателями. Это HLA-A, HLA-B (оба MHC класса I) и HLA-DR (MHC класса II).^[5] Если две ткани имеют одинаковые гены, кодирующие эти три HLA, вероятность и тяжесть отторжения сводятся к минимуму.^[6]

Смотрите также

• HCP5

Рекомендации

1. ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000228964, ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG000002S326000, ENSG - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ген HLA-B».
4. Хилл А.В., Оллсопп С.Е., Квятковски Д., Ансти Н.М., Твумаси П., Роу ПА, Беннет С., Брюстер Д., МакМайкл А.Дж., Гринвуд Б.М. (август 1991 г.). «Общие западноафриканские антигены HLA связаны с защитой от тяжелой малярии». Природа. 352 (6336): 595–600. Bibcode:1991Натура.352..595H. Дои:10.1038 / 352595a0. PMID  1865923. S2CID  2667496.
5. Исправить M (1998). «Соответствие HLA, антитела и вы». Трансплантация почки: прошлое, настоящее и будущее. Медицинский центр Мичиганского университета / Стэнфордский университет. Получено 14 декабря 2013.
6. Соломон С., Питосси Ф, Рао М.С. (февраль 2015 г.). «Банкинг на iPSC - выполнимо и стоит ли». Стволовые клетки. 11 (1): 1–10. Дои:10.1007 / s12015-014-9574-4. ЧВК  4333229. PMID  25516409.

дальнейшее чтение

• Браун М.А., Крейн А.М., Вордсворт Б.П. (июль 2002 г.). «Генетические аспекты восприимчивости, тяжести и клинического проявления анкилозирующего спондилита». Текущее мнение в ревматологии. 14 (4): 354–60. Дои:10.1097/00002281-200207000-00004. PMID  12118167. S2CID  34447784.
• Кэррингтон М, О'Брайен SJ (2003). «Влияние генотипа HLA на СПИД». Ежегодный обзор медицины. 54: 535–51. Дои:10.1146 / annurev.med.54.101601.152346. PMID  12525683.
• Chung WH, Hung SI, Hong HS, Hsih MS, Yang LC, Ho HC, Wu JY, Chen YT (апрель 2004 г.). «Медицинская генетика: маркер синдрома Стивенса-Джонсона». Природа. 428 (6982): 486. Bibcode:2004 Натур. 428..486C. Дои:10.1038 / 428486a. PMID  15057820. S2CID  4423593.
• Кольбер Р.А. (февраль 2004 г.). «Иммунобиология HLA-B27: вариации на тему». Современная молекулярная медицина. 4 (1): 21–30. Дои:10.2174/1566524043479293. PMID  15011956.
• Colmegna I, Cuchacovich R, Espinoza LR (апрель 2004 г.). «Реактивный артрит, связанный с HLA-B27: патогенетические и клинические аспекты». Обзоры клинической микробиологии. 17 (2): 348–69. Дои:10.1128 / CMR.17.2.348-369.2004. ЧВК  387405. PMID  15084505. Полный текст
• Кук Г.С., Хилл А.В. (декабрь 2001 г.). «Генетика восприимчивости к инфекционным заболеваниям человека». Обзоры природы. Генетика. 2 (12): 967–77. Дои:10.1038/35103577. PMID  11733749. S2CID  19847857.
• Гао X, Нельсон GW, Karacki P, Martin MP, Phair J, Kaslow R, Goedert JJ, Buchbinder S, Hoots K, Vlahov D, O'Brien SJ, Carrington M (май 2001 г.). «Влияние изменения одной аминокислоты в молекулах MHC класса I на скорость прогрессирования СПИДа». Медицинский журнал Новой Англии. 344 (22): 1668–75. Дои:10.1056 / NEJM200105313442203. PMID  11386265.
• Hetherington S, Hughes AR, Mosteller M, Shortino D, Baker KL, Spreen W, Lai E, Davies K, Handley A, Dow DJ, Fling ME, Stocum M, Bowman C, Thurmond LM, Roses AD (март 2002 г.). «Генетические вариации в области HLA-B и реакции гиперчувствительности к абакавиру». Ланцет. 359 (9312): 1121–2. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 08158-8. PMID  11943262. S2CID  9434238.
• Hung SI, Chung WH, Liou LB, Chu CC, Lin M, Huang HP, Lin YL, Lan JL, Yang LC, Hong HS, Chen MJ, Lai PC, Wu MS, Chu CY, Wang KH, Chen CH, Fann CS , Wu JY, Chen YT (март 2005 г.). «Аллель HLA-B * 5801 как генетический маркер тяжелых кожных побочных реакций, вызванных аллопуринолом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 102 (11): 4134–9. Bibcode:2005PNAS..102.4134H. Дои:10.1073 / pnas.0409500102. ЧВК  554812. PMID  15743917. Полный текст
• Хан М.А., Болл Э.Д. (сентябрь 2002 г.). «Генетические аспекты анкилозирующего спондилита». Лучшие практики и исследования. Клиническая ревматология. 16 (4): 675–90. Дои:10.1053 / berh.2002.0243. PMID  12406434.
• Хан М.А. (июнь 2002 г.). «Обновление по спондилоартропатиям». Анналы внутренней медицины. 136 (12): 896–907. CiteSeerX  10.1.1.694.2473. Дои:10.7326/0003-4819-136-12-200206180-00011. PMID  12069564. S2CID  45831036. Полный текст (PDF)
• Летвин Н.Л., Уокер Б.Д. (июль 2003 г.). «Иммунопатогенез и иммунотерапия при вирусных инфекциях СПИДа». Природа Медицина. 9 (7): 861–6. Дои:10,1038 / нм0703-861. PMID  12835706. S2CID  10395676.
• Мигуэлес С.А., Саббагиан М.С., Шуперт В.Л., Беттинотти М.П., ​​Маринкола Ф.М., Мартино Л., Халлахан К.В., Селиг С.М., Шварц Д., Салливан Дж., Коннорс М. (март 2000 г.). «HLA B * 5701 в высокой степени связан с ограничением репликации вируса в подгруппе ВИЧ-инфицированных, не являющихся долгожителями». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (6): 2709–14. Bibcode:2000ПНАС ... 97.2709М. Дои:10.1073 / pnas.050567397. ЧВК  15994. PMID  10694578. Полный текст
• Шихан, штат Нью-Джерси (январь 2004 г.). «Разветвления HLA-B27». Журнал Королевского медицинского общества. 97 (1): 10–4. Дои:10.1258 / jrsm.97.1.10. ЧВК  1079257. PMID  14702356.
• Tassaneeyakul W., Jantararoungtong T, Chen P, Lin PY, Tiamkao S., Khunarkornsiri U, Chucherd P, Konyoung P, Vannaprasaht S, Choonhakarn C., Pisuttimarn P, Sangviroon A, Tassaneeyakul W. (сентябрь 2009 г.). «Сильная связь между HLA-B * 5801 и аллопуринол-индуцированным синдромом Стивенса-Джонсона и токсическим эпидермальным некролизом в тайской популяции». Фармакогенетика и геномика. 19 (9): 704–9. Дои:10.1097 / FPC.0b013e328330a3b8. PMID  19696695. S2CID  24941838.
• Tassaneeyakul W., Tiamkao S, Jantararoungtong T, Chen P, Lin SY, Chen WH, Konyoung P, Khunarkornsiri U, Auvichayapat N, Pavakul K, Kulkantrakorn K, Choonhakarn C, Phonhiamhan S., Piyatrakope Tag, Piyatrakope N, Songa (Май 2010 г.). «Связь между HLA-B * 1502 и тяжелыми кожными побочными реакциями, вызванными карбамазепином, у населения Таиланда». Эпилепсия. 51 (5): 926–30. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02533.x. PMID  20345939. S2CID  27093314. Полный текст (PDF)

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

• Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 142830
• EntrezGene 3106
• GeneCard за HLA-B
• Номенклатура факторов системы HLA
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P01889 (Антиген гистосовместимости HLA класса I, альфа-цепь B) на PDBe-KB.